Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[antenor]

@Olesha, на сколько я понял, да

[Дашу]

Были сегодня в рдгб . Очень круто. Она очень долго все бумаги смотрела. Анализы еще грудничковые посмотрела. дала ряд заключений и направила с ними на москворечье. К примеру фактор роста фибропластов и направила с ними к Галкиной.

михайлова специалист по митохондриальным, а фактор роста фибробластов один из первых маркеров на митохондриальное, так что ничего необычного. Что то еще она сказала? Почему потом к галкиной, а не к ней?

[LizaNasty]

Были сегодня в рдгб . Очень круто. Она очень долго все бумаги смотрела. Анализы еще грудничковые посмотрела. дала ряд заключений и направила с ними на москворечье. К примеру фактор роста фибропластов и направила с ними к Галкиной.

михайлова специалист по митохондриальным, а фактор роста фибробластов один из первых маркеров на митохондриальное, так что ничего необычного. Что то еще она сказала? Почему потом к галкиной, а не к ней?

Вот мы сдавали анализ на рост фибробластов, и что, по нему норма...И пометка данный анализ Не исключает митохондриальную патологию...!

[LizaNasty]

Вот нет в этой генетики, какой-то конкретики, что и напрягает!

[antenor]

Были сегодня в рдгб . Очень круто. Она очень долго все бумаги смотрела. Анализы еще грудничковые посмотрела. дала ряд заключений и направила с ними на москворечье. К примеру фактор роста фибропластов и направила с ними к Галкиной.

михайлова специалист по митохондриальным, а фактор роста фибробластов один из первых маркеров на митохондриальное, так что ничего необычного. Что то еще она сказала? Почему потом к галкиной, а не к ней?

Ну пока все коротко. Сделать кщс до еды и после. Этот анализ на митохондрии. Расшифровать мрс с диска мрт. Потом к ней, но побывав у Галкиной.
Еще я как плюшкин смотрю чего вы тут сдаете собираю запросы от докторов и сдаю партиями анализы.
Очередной листок с ней обсудили. Но очень побыстрому. Сказала что смысла сдавать Катехоламины в крови нет. А я как раз хотел. Походу всемоавно сдам. Пусть будет.

[Olesha]

@antenor, а лактат вы делали? А вообще, на основании чего вам подозревают мито? А что по-поводу вашей мутации она говорит?

[antenor]

Мутаций у нас пять на данный момент. Одну нашли в германии, одну на иоскворечье и три мне помогли найти всем миром .
Ничего не говорит потому что их гораздо больше на самом деле :)
Лактат скорее всего да. Покрайней мере из логики . Три попытки с харьковым, Мария Юрьевна.. скорее всего:) буду сегодня искать самого заинтересовало.
Почему мито... ну потому что проверить все там на всякий случай.

[antenor]

Вот что мне ответили по поводу выбора 100х или 30

Сколько нужно делать прочтений. Я согласен с китайцами что 30 кратного достаточно, всем хватает. Если вдруг не хватит то дочитать они смогут. Это значит, что они один раз делают пробоподготовку ваших образцов ДНК, создают библиотеку клонов для секвенирования, а уже потом могут её секвенировать ни один раз, а несколько, тем самым повышать покрытие, количество прочтений. Библиотека может храниться долго. Почему может не хватить - потому что всё это процессы случайные, а геном большой, и в каком-то секвенировании получаются хорошо прочитано всё, в каком-то какие-то важные куски могут быть прочитаны слабо. Но эта же ситуация может быть и при 100 кратном прочтении, просто чуть с меньшей вероятностью.

[eNochka]

@antenor, а по "новой" эпипанели у вас уже есть результаты?

@Olesha, скорее всего, клиника заболевания у сына antenor не исключает митохондриальное заболевание. Поэтому ищут и в этом направлении тоже. А лактат в крови ведь и нормальный при этом может быть.
А вы обследовались дальше? (помню, что собирались)

[antenor]

Только что из геномеда. Хотел Федор Андреивича поймать, уточнить детали по wes , но он телеворкер :)
Спросил про панель. Она в работе. Что очень обрадовало.

[antenor]

Перезвонил Федор Андреевич Коновалов. Китайские данные расшифровать сможет. Без трио смысла нет. Опыт они имеют. Жду эпи панель, а потом запускаюсь.

[antenor]

Друзья, а подскажите пож-та почему мне намикают что кровь на промокашке передавать не совсем правильно? Что мол правильней изъять днк и перелать ее.
Можно ли ее как то неправильно изъять ?

Спасибо

[eNochka]

@antenor, а вы можете мне в личку написать, сколько хотя бы примерно может стоить биоинформатическая обработка и интерпретация данных секвенирования генома трио?
Ведь там такой объем данных, что стоимость обработки этих данных будет и очень трудозатратной, и значительных ресурсов потребует, совсем не таких, как для обработки экзомных данных.
И в итоге конечная/суммарная стоимость анализа с учетом всех составляющих может оказаться неподъемной...

Спасибо.

Друзья, а подскажите пож-та почему мне намикают что кровь на промокашке передавать не совсем правильно? Что мол правильней изъять днк и перелать ее.
Можно ли ее как то неправильно изъять ?

ДНК можно выделять "вручную", а есть разные наборы/киты, значительно упрощающие этот процесс и уменьшающие количество действий. И я раньше, наоборот, сталкивалась с тем, что лаборатории предпочитают получать материал и выделять ДНК сами, теми китами, которые они используют. А в случае возможности приема именно ДНК в качестве материала, лабы указывали, каким китом ДНК выделять...
По поводу "крови на промокашке" - из фильтр-карт ДНК выделять вроде бы сложнее, чем из цельной крови. Может быть, поэтому "намекают"?
С другой стороны, есть контроль качества выделенной ДНК, и если ДНК, выделенная из пятен крови на фильтр-картах, его проходит, то тогда, по идее, она подходит для тестирования...
Наверное, эти моменты лучше уточнять у тех, кто "намекает".

[antenor]

Надежда, конечно. Вот что прислали китайцы

For the Standard Bioinformatics, we charge for USD 200 per sample, here is the content of Bioinformatics:

1. Decontamination, Removal of adapters and low-quality data.
2. Alignment, output data Statistics (based on the first).
3. SNP detection, annotation and statistics (based on the first and second).
4. InDel detection, annotation and Statistics (use the BWA).
5. CNV detection, annotation and statistical.
6. SV detection, annotation and statistical.

[eNochka]

@antenor, спасибо за ответ!

Получается, для покрытия 30х  стоимость секвенирования генома трио + биоинформатическая обработка с получением в результате файлов fastq, bam, vcf и файлов по CNV (copy number variant)  и SV (структурные варианты) составит (1300+200)*3 = 4500$

И это ведь будут пока только файлы данных, пусть даже какие-то из них обработанные и аннотированные.
А нужна еще интерпретация их.
Сколько примерно она может стоить для данных секвенирования генома трио? Данных ведь "тонны" будут...