Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Дарья1980]

У дочери в два года была транзиторная эритробласопения, резко снизился гемоглобин, прекратилась выработка эритроцитов. А как вы выяснили, что в повышении лактата виноваты деформированные эритроциты, подскажите, пожалуйста, какой вы сдавали анализ?
А что касается наших лабораторий, мы когда сдаем кровь у генетика, ее отправляют в Москву, несколько раз приходили неверные анализы, приходилось сдавать повторно.

[antenor]

http://www3.imperial.ac.uk/newsandeventspggrp/imperialcollege/newssummary/news_12-12-2016-17-14-54

[февраль]

У дочери в два года была транзиторная эритробласопения, резко снизился гемоглобин, прекратилась выработка эритроцитов. А как вы выяснили, что в повышении лактата виноваты деформированные эритроциты, подскажите, пожалуйста, какой вы сдавали анализ?
А что касается наших лабораторий, мы когда сдаем кровь у генетика, ее отправляют в Москву, несколько раз приходили неверные анализы, приходилось сдавать повторно.

отправляли кровь на исследование в Новосибирск в центр профилактики тромбозов, но нарушение деформации эритроцитов  может быть не единственная причина повышения лактата...

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

[red_da]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали.
Это может повлиять на принимаемые лекарства - нам при драве например нельзя трилептал.
И на планирование детей тоже может повлиять - передается это или нет.

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[red_da]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали.
Это может повлиять на принимаемые лекарства - нам при драве например нельзя трилептал.
И на планирование детей тоже может повлиять - передается это или нет.

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

Мы уже поняли,что трилептал не наш препарат,методом тыка.От депакина тоже побочки шли ужасные.Сейчас на кеппре и гормонах,если они не помогут,то только суксилеп,так сказала врач.

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

У нас в выписке написано,рекомендовано панель наследственные эпилепсии.Или нужно обязательно заключение генетика?

[red_da]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

У нас в выписке написано,рекомендовано панель наследственные эпилепсии.Или нужно обязательно заключение генетика?

Не, там нужно именно направление их генетика, с москворечья

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

У нас в выписке написано,рекомендовано панель наследственные эпилепсии.Или нужно обязательно заключение генетика?

Не, там нужно именно направление их генетика, с москворечья

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

Ясно.

[elena_mik]

@red_da,   

   @OLENENOK500,   
[quote author link=topic=54032.msg3044963#msg3044963 date=1487052292]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

У нас в выписке написано,рекомендовано панель наследственные эпилепсии.Или нужно обязательно заключение генетика?

Не, там нужно именно направление их генетика, с москворечья

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk


[/quote]  Мы были недавно там. Прием врача генетика бесплатно. Она нам рекомендовала сдать этот анализ. Но ! панель наследственные эпилепсии НЕ входит в список их бюджетных анализов ! 35000 рублей. У них можно сдать.  @OLENENOK500, 

[red_da]

@red_da,   

   @OLENENOK500,   
[quote author link=topic=54032.msg3044963#msg3044963 date=1487052292]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Ну а вот в МСК предлагают консультацию генетика и если он напишет в заключении что генетический анализ нужно, то бесплатно сделают - так можно попробовать

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

У нас в выписке написано,рекомендовано панель наследственные эпилепсии.Или нужно обязательно заключение генетика?

Не, там нужно именно направление их генетика, с москворечья

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

  Мы были недавно там. Прием врача генетика бесплатно. Она нам рекомендовала сдать этот анализ. Но ! панель наследственные эпилепсии НЕ входит в список их бюджетных анализов ! 35000 рублей. У них можно сдать.  @OLENENOK500,
[/quote]

ах вот оно как! понятно, извиняюсь что дезинформировала

[elena_mik]

Я тоже так думала, поэтому и поехали туда. А то в геномеде бы сдали.

[Мама Влада]

@марина шашкова,

Насколько значительны у вас изменения в цикле Кребса? В метаболизме Q 10 тоже есть?
Увидел ли у вас хоть один эпилептолог причину эпи именно в нарушенном метаболизме? Генетики что говорят? И почему харьковчане анализ на орг. кислоты считают генетическим, а 23end me нет? Об этом однажды @Roomdragon писала. Если я правильно поняла.
Спасибо!

Значительные!Частая нехватка Q10,витаминов группы В.Эпилептолог в первый же приём в 2 месяца предположилаобменную причину эпи и оказалась права.Генетики все говорят,что митохондриальное.

@марина шашкова, подскажите, пожалуйста, как  (какими анализами) диагностируют нехватку Q10 ? И как эта нехватка может проявляться у ребёнка?
Вижу многие сами себе  и своим детям назначают  приём Коэнзима Q10... Но я бы перестраховалась, если в этом есть смысл. Или Q10 совсем безвреден?
Извините, если задаю глупые вопросы, я в этой теме новичок.

[antenor]

http://bit.ly/2l3my3e