Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Миля1987]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Здравствуйте, мы сдавали на наследственные эпилепсии( 30 тыс.), нам сказали что на лечение это никак не повлияет,но может повлиять на дальнейшее планирование беременности.  После сдачи анализа мы попали к генетику - Дадали( бесплатно), которая по этому анализу смотрит, проверяет и считает хромосомы, и направляет на следующие анализы бесплатно, так что по поводу сдачи такого дорогостоящего анализа стоит проконсультироваться с опытным генетиком, может он посоветует другие анализы.

[Rusana]

@Olya2002, мы Жуберцы😒

[Lenchik100]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали в геномед, отправляли дхлем с новосибирска. Сдали 20 июня, результат в конце декабря, выявили мутацию гена 22 хромосомы, и все, что с этим делать эпилептологи не знают, были у двух известных в нашем городе, принимаем депакин и трилептал, ничего не поменялось, генетик развела руками, на след неделе идем к другому генетику

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали в геномед, отправляли дхлем с новосибирска. Сдали 20 июня, результат в конце декабря, выявили мутацию гена 22 хромосомы, и все, что с этим делать эпилептологи не знают, были у двух известных в нашем городе, принимаем депакин и трилептал, ничего не поменялось, генетик развела руками, на след неделе идем к другому генетику

Вот и непонятно,сдашь анализ,а что с ним делать,никто не знает.

[OLENENOK500]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали в геномед, отправляли дхлем с новосибирска. Сдали 20 июня, результат в конце декабря, выявили мутацию гена 22 хромосомы, и все, что с этим делать эпилептологи не знают, были у двух известных в нашем городе, принимаем депакин и трилептал, ничего не поменялось, генетик развела руками, на след неделе идем к другому генетику

А что как долго?Написано 3 мес.

[red_da]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Мы сдавали в геномед, отправляли дхлем с новосибирска. Сдали 20 июня, результат в конце декабря, выявили мутацию гена 22 хромосомы, и все, что с этим делать эпилептологи не знают, были у двух известных в нашем городе, принимаем депакин и трилептал, ничего не поменялось, генетик развела руками, на след неделе идем к другому генетику

А что как долго?Написано 3 мес.

Написано 90 рабочих дней :)

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[red_da]

А потом они присылают письмо, что ввиду индивидуальных особенностей нужно больше времени на анализ

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[АленаАнечка]

Доброго всем времени суток! Подскажите,  опытные мамы и папы,  где лучше провести хромосомный микроматричный анализ расширенный?  В Геномеде или в МГЦ г. Москва?  В Питерском МГЦ отказались принять,  так как не нашли данного исследования в перечне. Нам важен результат. Данный анализ назначен генетиком из Геномеда (обращались за консультацией по направлению невролога). И еще,  входит ли данный анализ в перечень бесплатных?

[АленаАнечка]

Или однозначно лучше в Харьковский МГЦ обращаться и не тратить время и деньги?

[OLENENOK500]

А кому нибудь министерство здравоохранения оплачивало панель наследственные эпилепсии?Это вообще возможно?

Отправлено с моего ALCATEL ONE TOUCH P320X через Tapatalk

[eNochka]

На русском и коротко об эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма у детей, информация не новая, но причины (и возможности лечения) систематизированы в группы:
http://www.mif-ua.com/archive/article/2607

[OksanaKZ]

А кто сдавал панель наследственные эпилепсии?Чем это может помочь в лечении?Нам врач говорит,что у нас скорее всего генетика,сдайте,если хотите.Но,говорит,если что то найдут,то на диагноз и лечение это никак не повлияет.Вот думаю,делать или нет,деньги то не такие маленькие.

Здравствуйте, мы сдавали на наследственные эпилепсии( 30 тыс.), нам сказали что на лечение это никак не повлияет,но может повлиять на дальнейшее планирование беременности.  После сдачи анализа мы попали к генетику - Дадали( бесплатно), которая по этому анализу смотрит, проверяет и считает хромосомы, и направляет на следующие анализы бесплатно, так что по поводу сдачи такого дорогостоящего анализа стоит проконсультироваться с опытным генетиком, может он посоветует другие анализы.

Подскажите, это где бесплатно консультируют? на Москворечье?
Были у них на консультации )правда по скайпу и не бесплатной...Так надеялась, что могут предложить что-то бесплатно сдать. Но ...Только платно предложили сдать ХМА. Сказали никакие дорогущие панели, секвенирование не будет бесплатным. За что 3.000 заплатила не понятно. Теперь попробуем в Томск, едем по квоте. Сказали, там есть возможность (в рамках госпитализации) сдать что-то бесплатно

[elena_mik]

@OksanaKZ,  Да, бесплатно консультируют на Москворечье. Мы там были. Но анализов бесплатных нет.

[OksanaKZ]

@elena_mik, какие же тогда бесплатные анализы они делают, согласно федеральной программе? http://med-gen.ru/konsultatsiya-vracha-genetika/ 

[elena_mik]

@OksanaKZ, 

@elena_mik, какие же тогда бесплатные анализы они делают, согласно федеральной программе? http://med-gen.ru/konsultatsiya-vracha-genetika/ 

  думаю кариотип, фенилкетонурия и т.п. Более дешевое, чем панели.