Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[antenor]

На русском и коротко об эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма у детей, информация не новая, но причины (и возможности лечения) систематизированы в группы:
http://www.mif-ua.com/archive/article/2607

Спасибо!

[visitor555]

 Вчера,28 февраля, отмечался Международный день редких заболеваний.Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. http://www.rare-diseases.ru/novosti/1249-v-rossii-ne-proizvodyat-ni-odnogo-lekarstva-ot-redkikh-boleznej

[OksanaKZ]

@OksanaKZ, 

@elena_mik, какие же тогда бесплатные анализы они делают, согласно федеральной программе? http://med-gen.ru/konsultatsiya-vracha-genetika/ 

  думаю кариотип, фенилкетонурия и т.п. Более дешевое, чем панели.

Кариотип и так делали бесплатно, в той же НИИ Педиатрии..
Посмотрим, что Томск предложит. Через месяц туда госпитализируемся loi

[keepfighting]

в мнгц по омс все как положено в стране в каждой поликлинике, а значит "все соответствует стандарту"

- "что у вас есть?" - спросите вы (как мама больного ребенка)

- "есть генетик, есть "анализы", есть финансирование минздрава" - ответят вам в регистратуре мнгц

- "есть бенефициары этого финансирование" - возникнет где то молчаливое эхо в головах чиновниках...и это хорошо...

никаких ХМА или секвенирований экзомов вам не светит, но скоро будет "светить", т.к. "пробьют" "бенефициары" данные закупки и они думают о России матушке, а значит скоро "каждому россиянину по личному секвенатору!", только будет это как закуп томографов по цене в 10 раз выше нормальной...

а ради приличия сейчас у вас возьмут кровку на какой нить синдром, который будет оплачен по "нормальному" тарифу за вас  и за счет налогоплательщиков (но в целом - этот анализ бестолковый и вам был не нужен)

генетическому бесплатному центру быть в России! ждем, надеемся и верим!

[antenor]

@keepfighting, спасибо! :)

[OksanaKZ]

@keepfighting, а так хотелось чуда..Спасибо за ответ

[steriks2]

в мнгц по омс все как положено в стране в каждой поликлинике, а значит "все соответствует стандарту"

- "что у вас есть?" - спросите вы (как мама больного ребенка)

- "есть генетик, есть "анализы", есть финансирование минздрава" - ответят вам в регистратуре мнгц

- "есть бенефициары этого финансирование" - возникнет где то молчаливое эхо в головах чиновниках...и это хорошо...

никаких ХМА или секвенирований экзомов вам не светит, но скоро будет "светить", т.к. "пробьют" "бенефициары" данные закупки и они думают о России матушке, а значит скоро "каждому россиянину по личному секвенатору!", только будет это как закуп томографов по цене в 10 раз выше нормальной...

а ради приличия сейчас у вас возьмут кровку на какой нить синдром, который будет оплачен по "нормальному" тарифу за вас  и за счет налогоплательщиков (но в целом - этот анализ бестолковый и вам был не нужен)

генетическому бесплатному центру быть в России! ждем, надеемся и верим!

Жму руку.

[amaliya]

Мне вот тоже интересно что они имеют ввиду под "медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание".
У Томского института генетики тоже самое висит на сайте, случайно по 1 каналу увидела красивый репортаж.
Отправила им вчера запрос с анамнезом, ну пока в первом письме не послали, а запросили документы и мрт. Прям интересно, что ответят в результате. У нас вот такая "петрушка": Криптогенная лобнодолевая эпилепсия, сложные парциальные гемиконвульсивные приступы. Альтернирующий гемипарез.Задержка психического развития. Дифференцированность с наследственными болезнями обмена. Дифференцированность с наследственными заболеваниями (каналопатии)в первую очередь с альтернирующей гемиплигией детства.
За свой счет ничего не сдавали, не имеем возможности.

[amaliya]

Уважаемые мамы и папы. Мне ответил Томск, что они могут провести моему ребёнку по омс aCGH-диагностика на м­икрочипах. Поясните, пожалуйста, мне как человеку, который пока полный ноль в генетике это что? Потому как гугл выдаёт только связь этого исследования с пгд эмбриона перед Эко. Он нам вообще чем то может помочь? Не пройдите мимо, пожалуйста. Спасибо.

[red_da]

Уважаемые мамы и папы. Мне ответил Томск, что они могут провести моему ребёнку по омс aCGH-диагностика на м­икрочипах. Поясните, пожалуйста, мне как человеку, который пока полный ноль в генетике это что? Потому как гугл выдаёт только связь этого исследования с пгд эмбриона перед Эко. Он нам вообще чем то может помочь? Не пройдите мимо, пожалуйста. Спасибо.

А мне что-то не отвечает Томск :( хотя 2 недели назад документы отправила, которые они просили. А 9.03 еще и письмо продублировала.... А вам кто именно отвечал - Сеитова Г.Н.?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[amaliya]

Уважаемые мамы и папы. Мне ответил Томск, что они могут провести моему ребёнку по омс aCGH-диагностика на м­икрочипах. Поясните, пожалуйста, мне как человеку, который пока полный ноль в генетике это что? Потому как гугл выдаёт только связь этого исследования с пгд эмбриона перед Эко. Он нам вообще чем то может помочь? Не пройдите мимо, пожалуйста. Спасибо.

А мне что-то не отвечает Томск :( хотя 2 недели назад документы отправила, которые они просили. А 9.03 еще и письмо продублировала.... А вам кто именно отвечал - Сеитова Г.Н.?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

нет, лаборатория наследственной патологии,  доктор медицинских наук, профессор Л.П. Назаренко

[eNochka]

@amaliya, это хромосомный микроматричный анализ.
Вам только его недостаточно для диагностики. Но как составная часть обследования будет полезен.

[amaliya]

@eNochka, Спасибо за ответ.

[Lada_zrx]

Друзья, подскажите пожалуйста, задерживал ли кому-нибудь Геномед выдачу результатов секвенирования? Мне должны были выдать результат, но пришло уведомление, что задерживают до 14.05.2017 г. Возможно ли, что результат выдадут раньше или можно как-то это ускорить?

[LizaNasty]

Друзья, подскажите пожалуйста, задерживал ли кому-нибудь Геномед выдачу результатов секвенирования? Мне должны были выдать результат, но пришло уведомление, что задерживают до 14.05.2017 г. Возможно ли, что результат выдадут раньше или можно как-то это ускорить?

Да, задерживали
Писали что на два месяца, в итоге только на две недели