Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Скво]

А есть здесь те, кому геномедовское секвенирование помогло с диагнозом?
Не могу решить, делать ли там, или копить на Сентоген ((

[keepfighting]

А есть здесь те, кому геномедовское секвенирование помогло с диагнозом?
Не могу решить, делать ли там, или копить на Сентоген ((

того кто полное секв. делал в геномеде не знаю, знаю лично тех, кто делал панели. 2 ребенка и у обоих нашли де-ново мутации и подтвердили (Дадали) их патогенность по базам (и с клиникой совпадает все плюс/минус)

не знаю помогло ли им с диагнозом, ну видимо не бегают и не делают МРТ раз в пол. года и не копят деньги на германии, в группах общаются и читают инфу на фэйсбуках с такими же родителями, понимают ситуацию в разрезе планирования второй беременности (что им можно особо не париться по поводу эко т.к. де-ново) и т.п. - если это "помощью" можно назвать

как все тут и писали ранее, симптомы у всех детей с мутациями в одном гене кардинально разные, кто то купирован, кто то нет, кто то бегает, кто то лежит и т.п.

так что смотря что вы имеете в виду под словом помощь, не думаю что в геномеде сильно хуже, чем в центогене, наверное (по личным ощущениям, анализируя случаи знакомых) ровно на столько, насколько разница в цене, как то так...

[Lenoxs]

Все доброго дня! Сегодня наш папа ездил к генетику Воиновой В.Ю.,которая направляла нас на анализы методом кариотипирования. Анализы готовы и выяснилось следующиее: у меня(мамы) нашли хромосомную нестабильность и у нашего папы выявили поломку из-за его онкологии. Как сказала генетик из-за этого и сбой у Ани произошел. Не факт что это повторится,но как факт это присутствует в организме. Лечения она не назначала,но стимулировать Аню нужно осторожно,т.к.есть предрасположенность к судорогам. И если планировать детей,то только с генетиками,чтобы следить за каждым уровнем развития. И вообще сказала нужно переезжать в другой город,т.е. в Сергиевом Посаде очень много металлов как в природе,так и в том что мы едим,пьем...
Сказать что я в шоке-ничего не сказать...Как такое получается(((( Я до конца верила что они ничего не найдут,но получилось по другому((( Но мы не отчаиваемся и продолжаем двигаться только вперёд! Сейчас посещаем цент Оптимист на скобянке и совмещаем с логопедом. До этого и после работаем с дефектологом. Анечка растет красоткой и умничкой)) Иногда посещают разные негативные мысли,но стараюсь их сразу гнать) Ибо нельзя иметь такой настрой когда стремишься к результатам. ВСЕМ ДОБРА!

[OksanaKZ]

@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?

[Lenoxs]

@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?

Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.

[OksanaKZ]

@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.

спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

[Lenoxs]

@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.

спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

Я думаю в основном это из-за питания,экология тоже важна,но чтоб менять место жительство,то надо деньги на это иметь. И лучше за границу сразу,ближе к морю где нет тяжелых металлов в первую очередь.

[OksanaKZ]

@Lenoxs, спасибо! Примерно это и предполагала. Просто когда говорят именно такую фразу врачи..для меня это что-то такое абстрактное. Я понимаю, если бы мы в Чернобыле жили. Хотя вот я родилась в закрытом ранее городе в Казахстане, где производили бактерицидное оружие единственное во всем СССР. Споры сибирской язвы. Еще всякие урановые родники, стронций и т.д...Возможно это тоже сыграло роль..
Удачи вам и вашей доченьке!

[liouda]

Если есть кто с синдромом Жубера давайте общаться, нас так мало либо диагностировать верно не могут так как это напросто , я могу подсказать как это сделать проще всего

Добрый час! Дочке ставят синдром Жубера (сочетание глаза+мозжечок). На этом форуме есть где можно по нашему заболеванию пообщаться, посмотреть информацию? 

[Сиренька]

Цитата: Lenoxs от Вчера в 15:16:59
Цитата: OksanaKZ от Вчера в 15:15:08
@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.
спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

Здесь питание роли не играет.Это колесо фортуны.И экология .

[Lenoxs]

@Lenoxs, спасибо! Примерно это и предполагала. Просто когда говорят именно такую фразу врачи..для меня это что-то такое абстрактное. Я понимаю, если бы мы в Чернобыле жили. Хотя вот я родилась в закрытом ранее городе в Казахстане, где производили бактерицидное оружие единственное во всем СССР. Споры сибирской язвы. Еще всякие урановые родники, стронций и т.д...Возможно это тоже сыграло роль..
Удачи вам и вашей доченьке!

Спасибо,взаимно)

[Lenoxs]

Цитата: Lenoxs от Вчера в 15:16:59
Цитата: OksanaKZ от Вчера в 15:15:08
@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.
спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

Здесь питание роли не играет.Это колесо фортуны.И экология .

Генетик сказала питание и экология,плюс наши не стабильные хромосомы....

[keepfighting]

Цитата: Lenoxs от Вчера в 15:16:59
Цитата: OksanaKZ от Вчера в 15:15:08
@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.
спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

Здесь питание роли не играет.Это колесо фортуны.И экология .

Генетик сказала питание и экология,плюс наши не стабильные хромосомы....

т.е. она считает что в следствии этой нестабильности передалась поломка ребенку?

знаю есть такое понятие "мозаицизм", когда 2 копии ДНК у одного человека (нормальная и поломанная и обе себя размножают), но про нестабильность не очень понятно

хочеться услышать мнение Надежды (@eNochka), имхо никто как она лучше понимает такие нюансы.

[Сиренька]

плюс наши не стабильные хромосомы....

Насчёт этого согласна,а питание ни в коем образе роль не играет.Я вам так говорю как мама такого ребёнка.Генетики сами не знают от чего такое может происходить.

[Lada_zrx]

А, есть среди форумчан, кто уже до секвенирования генома добрался, в связи с отсутствием информации по экзому?