Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Olesha]

@Скво, а какой ген вам нашли?

[Скво]

@Скво, а какой ген вам нашли?

1p36.23 (CAMTA1)

[keepfighting]

@Скво, а какой ген вам нашли?

1p36.23 (CAMTA1)

долго вам конечно делали, нам около 3-х недель (по прейскуранту 30 раб дней), наверное и этот анализ отсылают заграницу.

[Скво]

@Скво, а какой ген вам нашли?

1p36.23 (CAMTA1)

долго вам конечно делали, нам около 3-х недель (по прейскуранту 30 раб дней), наверное и этот анализ отсылают заграницу.

Зато сам Юров заключение написал )))) а не знаете куда отправляют? Где бы статистику найти?

[keepfighting]

@Скво, кто то говорил что аж в австралию (генетик который у них работает), но точных данных нет. может и в китай или индию.

[Olga1985]

Здравствуйте, а кто-нибудь делал эпилептическую панель или микроматричный скрининг на Москворечье? Платно или нет там, позвонила, один регистратор сказала платно, другая , если генетик назначит, то бесплатно.

[elena_mik]

Здравствуйте, а кто-нибудь делал эпилептическую панель или микроматричный скрининг на Москворечье? Платно или нет там, позвонила, один регистратор сказала платно, другая , если генетик назначит, то бесплатно.

Эпипанель платно , даже если генетик их скажет.

[Roomdragon]

@Lada_zrx, я планирую геном, но пока считаю, что а) дорого и б) малоинформативно, через пару лет соберусь)

[Lada_zrx]

@Roomdragon, вот и я того же мнения! Влезли уже в генетику и так хочется докопаться до причины, но трезвая голова пока тормозит перед геномом.. но, вдруг у кого-то уже есть опыт, очень интересно было бы..

[февраль]

А есть здесь те, кому геномедовское секвенирование помогло с диагнозом?
Не могу решить, делать ли там, или копить на Сентоген ((

я в центогене перед новым годом узнавала, цена на секвенирование экзома соло была 1140 евро, не дороже геномеда получается, только плюсом к этой цене еще ндс будет.

[Окса]

Всем привет! Важная информация для тех, кто делал 23эндМи: файл raw data можно загрузить на сайт https://codegen.eu и получить много данных!

[keepfighting]

А есть здесь те, кому геномедовское секвенирование помогло с диагнозом?
Не могу решить, делать ли там, или копить на Сентоген ((

я в центогене перед новым годом узнавала, цена на секвенирование экзома соло была 1140 евро, не дороже геномеда получается, только плюсом к этой цене еще ндс будет.

так это же сингл (тока ребенок), имхо лучше делать трио сразу, центоген пайплайном "обрабатывает" сразу ребенка и родителей, отметая "не нужное".

кстати про ндс, мы платили по цене на сайте (она вроде как без ндс, т.к. услуги международные и мы как не резиденты его не должны платить), может щас наши "слуги народа" ввели ндс для подобных оплат с нас же в бюджет роиссии?...

а вообще ждемс удешевление генома до адекватной цены )

руки чешутся сдать, но цена кусается, тем более деньги на ребенка улетают только так и без секвенирований

[keepfighting]

Всем привет! Важная информация для тех, кто делал 23эндМи: файл raw data можно загрузить на сайт https://codegen.eu и получить много данных!

а еще можно из fastq геномедовского получить все полиморфизмы (имхо там будет все и более, чем в 23andme) - об этом подробно Надежда писала..

тока из центогеновского трио они не получаются к сожалению ((

[Окса]

где? ткните носом, видимо пропустила

с айбиномом игралась, а потом лавочку прикрыли...

а еще можно из fastq геномедовского получить все полиморфизмы (имхо там будет все и более, чем в 23andme) - об этом подробно Надежда писала..

тока из центогеновского трио они не получаются к сожалению ((

[keepfighting]

@Окса, Генетический анализ "тест Яско"