Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[февраль]

А есть здесь те, кому геномедовское секвенирование помогло с диагнозом?
Не могу решить, делать ли там, или копить на Сентоген ((

я в центогене перед новым годом узнавала, цена на секвенирование экзома соло была 1140 евро, не дороже геномеда получается, только плюсом к этой цене еще ндс будет.

так это же сингл (тока ребенок), имхо лучше делать трио сразу, центоген пайплайном "обрабатывает" сразу ребенка и родителей, отметая "не нужное".

кстати про ндс, мы платили по цене на сайте (она вроде как без ндс, т.к. услуги международные и мы как не резиденты его не должны платить), может щас наши "слуги народа" ввели ндс для подобных оплат с нас же в бюджет роиссии?...

а вообще ждемс удешевление генома до адекватной цены )

руки чешутся сдать, но цена кусается, тем более деньги на ребенка улетают только так и без секвенирований

да нет, это понятно что трио информативнее... вдруг кто то собирается делать секвенирование только ребенку в геномеде, думая что в центогене дороже, дак это не так...

с ндс на сто процентов сказать не могу, тк не оплачивала, но они в переписке озвучивали...
можно пытаться у них скидку не большую выпросить, мне по крайней мере 5% готовы были предоставить)

а по геному есть какая то информация, когда случится сие чудо)

[Окса]

@keepfighting, спасибо!
файл vcf загрузила. еще не сдох айбином))) буду ковыряться.

[Окса]

Сейчас Сентоген письмо прислал:
Now, you don’t need to spend significant cost and time combining classic NGS panels with additional genetic testing (deletion/duplication, exome sequencing, etc.). The NGS Panel Genomic offers you a complete and unique test at the price of NGS, but with the diagnostic accuracy of WGS.

The NGS Panel Genomic is the new genome based panel generation, developed by CENTOGENE, the pioneer in clinical whole genome sequencing (WGS) data interpretation.

Key benefits of NGS Panel Genomic:

>  Flexible panel composition
>  Revisit genes as new information becomes available
>  Unparallel information content using HiSeqX technology
>  Increased coverage of genetic regions
>  Reduced PCR bias to minimize artefacts
>  High accuracy detection of CNVs and complex gene rearrangements
With NGS Panel Genomic there are no missing or poor-quality covered regions!

https://www.centogene.com/genetic-testing/ngs-panel-genomic.html?utm_source=SF&utm_medium=Email&utm_campaign=NGS_Panel_Genomic_LEARN&utm_content=To%20Neurologists%2C%20Pediatricians%2C%20Panel%20customers%20%3E3000EUR%2C%20WES%20Customers

[Olesha]

@Окса, у нас тоже в Айбином есть доступ еще. Сохранить файл в пдф тоже не удалось в программе, которую вы скидывали.

[Окса]

@Olesha, я вчера доперла - нажать правой кнопкой на страницу, выбрать печать, там будет выбрать принтер, в списке принтеров опция сохранить в пдф.

[Окса]

что-то этот плинк у меня не устанавливается, антивирусник блокирует. ну я в свое время вариант репорт не могла сделать из-за этого 

[Окса]

@Olesha, а у вас получилось плинк сделать?

[Olesha]

@Окса, а мы просто загрузили наши данные и все. Мы 23 эндми загрузили. Плинк у мужа не сразу получилось сделать.

[eNochka]

@Окса, вы же вроде делали ребенку именно тест 23andme? Тогда вам нет смысла пытаться конвертировать экзомные данные в формат 23andme.
Я писала в основном для тех, кто тест 23andme не делал, а секвенирование экзома делал (и у них есть vcf файл от Геномед или vcf, полученный после загрузки сырых данных в Айбином) и хочет получить доступные данные о полиморфизмах в виде табличек-панелей типа метиляции и детокс.
И в таком подходе в любом случае есть свои особенности/минусы, подробно писала про это в теме про Яско.

Про vcf от Сентоген keepfighting  выше написал - не получится воспользоваться непосредственно той инструкцией. Их vcf либо дополнительно обрабатывать надо самим перед конвертацией в формат 23andme, либо, если есть сырые данные, получать самостоятельно vcf в "строгом" формате.

plink каким-то особым образом устанавливать нет необходимости, его надо скачать и потом просто скопировать туда, откуда он потом будет запускаться (по инструкции).
Не знаю, на каком этапе (скачивание? запуск?) мешает антивирус, но если это действительно так, антивирус можно временно выключить.

После конвертации geneticbygenie можно пользоваться как обычно. А кому нужен и Variant Report - нужна другая версия его.

[Окса]

@eNochka, я думала, что можно получить гораздо больше полиморфизмов из файлов секвенирования, чем из файлов 23эндми.

[son_yaa]

Здравствуйте. Скажите у кого был опыт сдачи анализов на "на панель наследственные эпилепсии".
 у нас стоит выбор перед лабораториями Геномед и Геноаналитика.

[eNochka]

@Окса, если говорить об обработке этих данных потом с помощью geneticgenie и/или variantReport, которые представляют их в виде табличек-панелей, то ведь в этих программах задан - жестко определен набор/список полиморфизмов, который будет отображен. И кроме того, что предусмотрено в этом ПО (хотя в variantReport можно редактировать конфигурационный файл, но и там свои тонкости), ты ничего не увидишь.

Если речь о том, что некоторые полиморфизмы из этого списка не определились в 23andme ("NO CALL" или "not genotyped"), то да, действительно, некоторые из них можно было бы найти в экзомных данных, если они расположены в кодирующих областях. Но речь про единицы таких случаев. И в таких ситуациях, возможно, проще найти интересующий полиморфизм напрямую в vcf (или в программе, отображающей данные по вариантам в 23andme), если он там есть.
При этом, конвертируя vcf в формат 23andme, ты получаешь:
- Информацию в основном о вариантах только из экзонных (кодирующих) областей, хотя встречаются и небольшие исключения из этого правила.
При этом среди полиморфизмов довольно много интронных вариантов.
- Конвертацию только того, что отличалось от референсного экзома (который в общем-то используется для диагностики моногенных заболеваний), т.к. vcf по определению содержит только эту информацию.

Т.е. данные после конвертации не будут именно полнее. Это будет просто еще одно подмножество данных. Со своими особенностями.
Поэтому и писала в основном для тех, у кого ничего нет.

[Окса]

спасибо! а вы пробовали использовать файл vcf, конвертированный плинком в 23эндми, на сайте codegen.eu ?

[eNochka]

@Окса, нам нужны были только таблички-панели, про которые я писала выше. Для родителей мы конвертировали данные, чтобы их получить. А ребенку делали тест 23andme. Поэтому нет, конвертированные данные на codegen.eu я не загружала.
Но могу протестировать как-нибудь.

Но в целом там ведь примерно то же, что дает сервис Promethease, позволяющий загружать именно vcf.

[Olesha]

Сегодня звонила в МНГЦ, записаться на приём. Спрашивали диагноз, чтобы направить к врачу, воообщем после разговора с регистратурой выяснила, что они консультационно-диагностический центр, они только либо подтверждают диагноз либо опровергают. Диагнозы они не ищут. Я в шоке.