Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[red_da]

Всем привет.
1.Получили результаты эпипанели Дадали. Интересно после ее перехода в мнгнц список генов в панели будет корректироваться?
2.Наш результат ничего не нашли. Но в панеле нет даже glul и есть гены по которым мутация точно была в центогене. К примеру sik1. Но в центогене была малое количество проходов. Поэтому они ее не учитывали.
3. Почитал выше.  есть варианты как вытащить полиморфизмы из всф центогена, так и не понял. Если вопрос в деньгах стоит не остро 23 андми предпочтительней? Из генома полюбому их больше же получится?
4. Я правильно понимамю что псевдогены в экзоне отсуствуют. Информативно ли ими заниматься? Как именно отличать поломка в экзоне в псевдогене или нет?
5. Рост фибропласта ничего не показал. Думаем про биопсию. Точку с мтднк ни как не поставим.

Еще вопрос очень важный. Вот я вижу динамику на пяти мрт ( ее не хотят видят доктора и не подписываются) количество первоскулярных пространств растет. Кто мне могбы ответить на вопрос какой белок отвечает за их рост? От белка я могу плясать к генам? 

Спасибо

Алиханову МРТ показывали?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[antenor]

@red_da, три раза. Два раза платно через невромед.
Один раз он сам описывал мрт от рдкб

[antenor]

Я специально вопрос задал в генетике, :) сори забыл добавить. Мне гужен генетик, или морфолог . Которые смотрят хорошо мрт не по эпи протоколу и всема своими глазами. Не ренгенолог не невролог.

[eNochka]

количество первоскулярных пространств растет. Кто мне могбы ответить на вопрос какой белок отвечает за их рост?

@antenor, Вы про периваскулярные пространства Вирхова? Не известно связи "тот или иной белок или изменение его функции -> увеличение/расширение этих пространств".
Если и искать, то начинать с патфизиологии и патанатомии. И еще с уже зафиксированных связей/зависимостей по статьям - при каких состояниях/заболеваниях отмечался такой же феномен.
И мне кажется, генетик вряд ли про периваскулярные пространства даст ответ.

[antenor]

@eNochka, добрый день. Спасибо! А как называются эти специалисты?
Вот я нашел статьи
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17571024
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10695220
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8704300

А вот мои снимки https://www.facebook.com/groups/gosinniy/permalink/1501688299864462/

И это едигственная зацепка на данный момент.

[antenor]

Чтото нашел. Попробую туда http://www.niiopp.ru

[НатальяТика]

Напишите потом результат после обращения

[eNochka]

@antenor, я вас, наверное, больше запутала. Я имела в виду направление поиска в этом случае - не белок, т.к. не известно такой связи, а механизмы, патогенез. Специалистов не имела в виду, предложений у меня нет. Может быть, с кафедры патологической физиологии кто-то. Или любой врач, интересующийся этой темой.
С клинической стороны эти пространства как что-то ценное для диагностики не рассматриваются.
И по статьям из ваших ссылок создается впечатление, что ничего особенного, что могло бы помочь с диагнозом, не замечено.
Снимки я не могу оценить - я не специалист. Еще вы пишете "мои снимки" - ваши или сына?

[Татьяна мама Саши]

Спасибо

[LizaNasty]

Доброе утро
Может глупый мой вопрос, но залам, т.к. запуталась совсем
До двух лет ребёнок развивался нормально физически, была задержка речи (говорила отдельные слова)
В 2,5 ухудшение походки, стала падать, спотыкаться, потекли слюни
Ставят генетику
Сдали
Лизосомные -норма
Рост нейробластов -норма
Панель дегенеративные заболевание -норма
ТМС -норма
Кариотип -норма
Мочу и кровь на аминокислоты, тяж.металлы -норма
Лейкодестрофия -норма

МРТ -в пределах нормы
Сейчас ждём панель метохандриальные заболевания
Может быть так, что до двух лет метахондрии функционировали нормально, а после в этом их сбой пошёл?
И ещё врач, говорит, что если не покажет та ХМА расширенный сдавать?
Может есть более информативным анализы, а не методом исключения?

[LizaNasty]

Прививку последнюю делали за 5 месяцев (полио), врачи, утверждают, это не пречина
АКДС за месяцев 7-8 до.

[red_da]

Прививку последнюю делали за 5 месяцев (полио), врачи, утверждают, это не пречина
АКДС за месяцев 7-8 до.

А в Харьков обращались?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

[LizaNasty]

Прививку последнюю делали за 5 месяцев (полио), врачи, утверждают, это не пречина
АКДС за месяцев 7-8 до.

А в Харьков обращались?

Отправлено с моего Lenovo X3c50 через Tapatalk

Да, сдавали анализы , там нет критических отклонений, а они назначили кучу аминокислот, (честно, побоялась, да и наш эндокринолог отговорила,)
Потом пересдали в Москве, точечно, показатели Вообще Норма juu

[LizaNasty]

Я вот вообще не понимаю, могут митохондрии, хромасомы, до двух лет не "проявлять" (в качестве заболнвания) себя, а после да?

[Скво]

Я вот вообще не понимаю, могут митохондрии, хромасомы, до двух лет не "проявлять" (в качестве заболнвания) себя, а после да?

Могут. Некоторые заболевания могут лет и в 30, 50 и так далее дебютировать