0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
Друзья, подскажите, делал ли кто-нибудь секвенирование митохондриального экзома?
@keepfighting, спасибо за информацию! Как найти нужные места?
@LizaNasty, пока это ничего не значитпо моему для заболевания в этом гене нужны 2 мутации, а не одна.либо вторую не нашли, либо ее нету.желательно сдать родителям на предмет - унаследована ли мутации или она де-ново (спонтанно возникла у ребенка)может быть что такая же мутация у мамы или папы.а вы хромосомный микроматричный анализ делали?
Мне вообще нравятся заключения генетиков...ничего конкретного...вот у нас тоже 1 мутации и думай, что хочешь (анализы сдавай, которые нервотрепательные и ни фига не дешевые)
Цитата: keepfighting от 10 Мая 2017, 20:19:53@LizaNasty, пока это ничего не значитпо моему для заболевания в этом гене нужны 2 мутации, а не одна.либо вторую не нашли, либо ее нету.желательно сдать родителям на предмет - унаследована ли мутации или она де-ново (спонтанно возникла у ребенка)может быть что такая же мутация у мамы или папы.а вы хромосомный микроматричный анализ делали?ХМА не делали.Написала врачу , что ответит....Делали панель Дегенеративные заболевания - все чистоА нам родителям какой анализ сдавать? Или идти с этой бумагой и показывать в лаборатории?И не понимаю, если мутация есть одна, её не достаточно для заболевания ?
Цитата: LizaNasty от 10 Мая 2017, 20:31:12Цитата: keepfighting от 10 Мая 2017, 20:19:53@LizaNasty, пока это ничего не значитпо моему для заболевания в этом гене нужны 2 мутации, а не одна.либо вторую не нашли, либо ее нету.желательно сдать родителям на предмет - унаследована ли мутации или она де-ново (спонтанно возникла у ребенка)может быть что такая же мутация у мамы или папы.а вы хромосомный микроматричный анализ делали?ХМА не делали.Написала врачу , что ответит....Делали панель Дегенеративные заболевания - все чистоА нам родителям какой анализ сдавать? Или идти с этой бумагой и показывать в лаборатории?И не понимаю, если мутация есть одна, её не достаточно для заболевания ?http://price.genomed.ru/?testid=605 вот такое исследование покажет мутация унаследованная или де-ново у ребенка. в мгнц то же есть такое исследование.но лучше с генетиком проконсультируйтесь предварительноон должен сопоставить клинику с геном SCO1 и либо предположить, что нужно вторую мутацию искать или сказать что этот ген точно не при чем. так же генетик должен сказать полностью ли покрыта экзомная область этого гена, ее могли к примеру на 95% исследовать (они и пишут в заключении об этом, но генетики вкурсе какой ген на сколько покрыт обычно). может есть смысл наверное еще раз "поискать" в этом же гене у ребенка. так же спросите у генетика - с этим геном связаны аутосомно-доминантные синдромы [нужна 1 мутация] или все только аутосомно-рецессивные [нужно 2 мутации])?однако, вторая мутация может быть не в экзомной области, а на ее границах или за пределами и в купе с первой вызывать заболевание. в этом и есть определенные проблемы секвенирования только экзомных областей.а вообще это может быть просто случайной находкой и такая же мутация у папы или мамы и она никак ни на что не влияет.вот если бы сразу 2 мутации нашли (гомозиготы или гетерозиготы - не важно), то тут уже 99,99% что не повезло. а с вашим заключением паниковать вообще не стоит. таких случайных гетерозигот в 1 экземпляре по всем генам (а их примерно 22000, которые участвуют в сборке белков) может у любого человека найтись с десяток или даже больше.по поводу хма, почему его не делали? обсудите это с генетиком. он показывает крупные перестройки в генах, его всегда есть смысл делать. и делать нужно "расширенный", т.е. в повышенном разрешении матриц. т.к. секвенирование показывает точечные поломки, а крупные нет. но находки по хма так же могут быть случайными и не иметь ничего общего с предполагаемым заболеванием.
@LizaNasty, что делать дальше, какие дообследования - обсуждайте с генетиком. Но как покрыт конкретный ген в этой панели, генетик не скажет - на этот вопрос могут ответить только те, кто выполнял эту панель. Идеально было бы, чтобы генетик узнал это у биоинформатиков (или у тех, кто выполняет их функции в лаборатории), а потом общался бы с вами...keepfighting прав, в omim указан аутосомно-рецессивный путь наследования для заболеваний, ассоциированных с этим геном. Значит, для проявления заболевания ожидается гомозиготная мутация или несколько гетерозиготных (компаунд-гетерозигота) в этом гене. У вас найдена одна гетерозигота.Неизвестно, сочтет ли генетик эту мутацию "подходящей" под подозрения или нет. Неизвестно, в каком порядке назначит дообследование (подтверждение этой мутации по Сэнгеру у ребенка и поиск этой мутации у родителей, поиск у ребенка второй мутации в этом гене).И в качестве дообследования (поиска второго варианта) не обязательно ХМА назначат. Могут назначить секвенирование этого гена методом Сэнгера полностью, если этот ген методом NGS был покрыт недостаточно. Или секвенирование по Сэнгеру только недопокрытых участков этого гена. Могут назначить исследование методом MLPA для поиска крупных делеций/дупликаций в этом гене (актуально или нет - решает генетик). А возможно и ХМА (решает генетик).Если вы не делали раньше биохимических факторов скрининга на митохондриальные заболевания (типа FGF-21, GDF-15, респирометрия), может быть, назначат и их. В любом случае вопросы по дальнейшему обследованию решает генетик...Если же возникнут неоднозначности толкования патогенности/непатогенности найденного варианта, можно попробовать получить мнение еще одного биоинформатика по этому варианту. Но МГНЦ, наверное, сырые данные, тем более по панелям, не отдает...Но это все равно будет всего лишь мнение. Точно, на 100%, без функционального анализа, с которым в РФ, как я понимаю, сложности, никто не скажет.
Автор
Тема: Генетика (Прочитано 422077 раз)
