Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Lenchik100]

Девочки, детей с синдромом ди джорджи тут нет?
Мы сдали анализ
Результат делеция гена в критической области синдрома диджорджи

Мы не сильно похожи, но генетик говорит что классической картины заболевания может не быть.

Отправили на консультацию в томск

[keepfighting]

@haos, честно говоря не силен в FGF21 и GDF15. их должны в комплексе профильные врачи смотреть. у знакомых были выше нормы не сильно и врач сказал что это не страшно, а ребенок тяжелый...

по поводу панели: вы должны понимать, что панели - это просто некий набор генов и практически каждый месяц открывают новые гены, связанные с митохондриальными заболеваниями (или с заболеваниями эпи и пр.). наборы в панелях так быстро не обновляют. и мне не очень понятно почему вы сдавали 62 гена по мито, вместо примерно 600 генов по эпи (у вас же эпи у ребенка?)

генетику так просто не исключить. если задаться целью исключения генетики ближе к 100% (ну может на 90% получиться), то нужно потратить огромные деньги на комплексные анализы.

мое мнение что нужно сдавать не панель, а сразу полный экзом и в добавок к нему хма (это минимум по соотношению цена/качество). кстати сдавать его дешевле в германии (в центогене). экзом в германии стоит 1000 евро вроде (для 1 ребенка, без родителей), в геномедах - 100000 руб.

приведу очень грубый пример: у человека болит печень, вам врач сказал сдать АЛТ и АСТ и все. анализы в норме, но печень то болит!? т.е. для полной картины надо сдать расширенные анализы (биллирубины всякие и т.п.), т.к. норма алт и аст не говорит о состоянии печени на 100%.

и в генетике есть анализ а-ля "пальцем в небо", а есть посерьезней и порезультативней. в идеале конечно сдать соазу хма в хорошем качестве + геном, но это пока дорого.

так же и в ээг и в мрт - везде свои нюансы и свои методы...

[keepfighting]

Девочки, детей с синдромом ди джорджи тут нет?
Мы сдали анализ
Результат делеция гена в критической области синдрома диджорджи

Мы не сильно похожи, но генетик говорит что классической картины заболевания может не быть.

Отправили на консультацию в томск

генетик права - картины у всех разные (как и прогнозы). нет похожих на 100% клиник по синдромам.

лучше искать информацию на зарубежных сайтах и группы родителей в фэйсбуке (и других международных соц. сетях) с подобным синдромом. ищите по словам "digeorge syndrome" в гугле.

в телемед рдкб можете михайловой еще написать. вы хотите подтвердить или опровергнуть диагноз? мрт делали?

[Надежда на лучшее]

привет, подскажите, кровь для микроделяционных исследований надо сдавать натощак или можно покушать? Наши врачи не знают, а в др. город куда повезем теперь дозвониться не могу... И как, расскажите, накрошить лед в термос? Залить обычные формочки водой в морозилку, потом в термос выспать? Этого достаточно? сколько льда надо? Полный термос или немного?

[LavenderDreams]

@haos, честно говоря не силен в FGF21 и GDF15. их должны в комплексе профильные врачи смотреть. у знакомых были выше нормы не сильно и врач сказал что это не страшно, а ребенок тяжелый...

по поводу панели: вы должны понимать, что панели - это просто некий набор генов и практически каждый месяц открывают новые гены, связанные с митохондриальными заболеваниями (или с заболеваниями эпи и пр.). наборы в панелях так быстро не обновляют. и мне не очень понятно почему вы сдавали 62 гена по мито, вместо примерно 600 генов по эпи (у вас же эпи у ребенка?)

генетику так просто не исключить. если задаться целью исключения генетики ближе к 100% (ну может на 90% получиться), то нужно потратить огромные деньги на комплексные анализы.

мое мнение что нужно сдавать не панель, а сразу полный экзом и в добавок к нему хма (это минимум по соотношению цена/качество). кстати сдавать его дешевле в германии (в центогене). экзом в германии стоит 1000 евро вроде (для 1 ребенка, без родителей), в геномедах - 100000 руб.

приведу очень грубый пример: у человека болит печень, вам врач сказал сдать АЛТ и АСТ и все. анализы в норме, но печень то болит!? т.е. для полной картины надо сдать расширенные анализы (биллирубины всякие и т.п.), т.к. норма алт и аст не говорит о состоянии печени на 100%.

и в генетике есть анализ а-ля "пальцем в небо", а есть посерьезней и порезультативней. в идеале конечно сдать соазу хма в хорошем качестве + геном, но это пока дорого.

так же и в ээг и в мрт - везде свои нюансы и свои методы...

Нам РДКБ написала рекомендации сдать панель митохондриальных заболеваний и панель нейродегенеративных. Результаты на последние пока не пришли. О том что есть панель эпи, экзом, я только здесь на сайте узнала. Сама не понимаю почему нас на эпи не направили. Ладно наши местные чего-то не знают, но уж РДКБ..... Уже отдали 60000 за не информативные по сути анализы. А можно было бы добавить и 100000 заплатить за тот же экзом ребенку или за эпи панель отдать 45000..... Да и подозревать митохондриальные не имея для этого клинической картины это извините тоже пальцем в небо РДКБ тыкнуло. Но раз у них нет ответа почему ребенка трясёт в эпистатусе,  давайте сдадим мито. Раз отрицательный ответ пришел, давайте нейродегенеративные сдадим. Вот думаю что дальше придумают. А взять ребенка и обследовать у себя РДКБ не хочет, отказало, говорят нам непонятные случаи не нужны.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[keepfighting]

@Надежда на лучшее, не надо на тощак. а долго кровь везти? узнайте еще какая пробирка, вроде с красной крышкой должна быть.

[keepfighting]

@haos, михайлова в рдкб вам назначила эти панели? а эпилептологи разве не говорили про эпи-панель? нам на первом приеме сказал. но разобраться не успел и сдал панель, потом еще одну, потом еще. а потом вник в суть и сдал экзом. многие по такому пути идут и вы не одни такие )

[LavenderDreams]

@haos, михайлова в рдкб вам назначила эти панели? а эпилептологи разве не говорили про эпи-панель? нам на первом приеме сказал. но разобраться не успел и сдал панель, потом еще одну, потом еще. а потом вник в суть и сдал экзом. многие по такому пути идут и вы не одни такие )

Я не знаю кто конкретно назначил - нас РДКБ к себе не взяло по выше обозначенных причинам, собирали консилиум и консультировали наших местных неврологов по скайпу. В Тамбове об эпи панели не говорили нам, в РДКБ тоже, даже Айвазян не говорил что надо сдавать. На вопрос надо ли сдать эпи панель сказал не надо.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[keepfighting]

@haos, вероятно айвазян думает что у вас не генетика. вообще мутации в ядерной днк часто имеют более ранний дебют на первых годах жизни, но бывает и более поздние.

[LizaNasty]

@haos, честно говоря не силен в FGF21 и GDF15. их должны в комплексе профильные врачи смотреть. у знакомых были выше нормы не сильно и врач сказал что это не страшно, а ребенок тяжелый...

по поводу панели: вы должны понимать, что панели - это просто некий набор генов и практически каждый месяц открывают новые гены, связанные с митохондриальными заболеваниями (или с заболеваниями эпи и пр.). наборы в панелях так быстро не обновляют. и мне не очень понятно почему вы сдавали 62 гена по мито, вместо примерно 600 генов по эпи (у вас же эпи у ребенка?)

генетику так просто не исключить. если задаться целью исключения генетики ближе к 100% (ну может на 90% получиться), то нужно потратить огромные деньги на комплексные анализы.

мое мнение что нужно сдавать не панель, а сразу полный экзом и в добавок к нему хма (это минимум по соотношению цена/качество). кстати сдавать его дешевле в германии (в центогене). экзом в германии стоит 1000 евро вроде (для 1 ребенка, без родителей), в геномедах - 100000 руб.

приведу очень грубый пример: у человека болит печень, вам врач сказал сдать АЛТ и АСТ и все. анализы в норме, но печень то болит!? т.е. для полной картины надо сдать расширенные анализы (биллирубины всякие и т.п.), т.к. норма алт и аст не говорит о состоянии печени на 100%.

и в генетике есть анализ а-ля "пальцем в небо", а есть посерьезней и порезультативней. в идеале конечно сдать соазу хма в хорошем качестве + геном, но это пока дорого.

так же и в ээг и в мрт - везде свои нюансы и свои методы...

Нам РДКБ написала рекомендации сдать панель митохондриальных заболеваний и панель нейродегенеративных. Результаты на последние пока не пришли. О том что есть панель эпи, экзом, я только здесь на сайте узнала. Сама не понимаю почему нас на эпи не направили. Ладно наши местные чего-то не знают, но уж РДКБ..... Уже отдали 60000 за не информативные по сути анализы. А можно было бы добавить и 100000 заплатить за тот же экзом ребенку или за эпи панель отдать 45000..... Да и подозревать митохондриальные не имея для этого клинической картины это извините тоже пальцем в небо РДКБ тыкнуло. Но раз у них нет ответа почему ребенка трясёт в эпистатусе,  давайте сдадим мито. Раз отрицательный ответ пришел, давайте нейродегенеративные сдадим. Вот думаю что дальше придумают. А взять ребенка и обследовать у себя РДКБ не хочет, отказало, говорят нам непонятные случаи не нужны.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Ох, возлагать большие надежды на РДКБ, не советую
Мы уже два раза там были, и что, нейро дегенеративные сдали , панель, и митохондриальные сдали панель, а точечной сколько ещё  так и не вспрмню сразу (все за свой счёт)
Как тут уже говорили, генетика, это пальцем в небо! А вось попадёт.

[LizaNasty]

Все больше думаю сдать экзом ребёнку за 100000, может чего найдётся
А то и так, больше 100.000 потратили на анализы

[LavenderDreams]

@haos, честно говоря не силен в FGF21 и GDF15. их должны в комплексе профильные врачи смотреть. у знакомых были выше нормы не сильно и врач сказал что это не страшно, а ребенок тяжелый...

по поводу панели: вы должны понимать, что панели - это просто некий набор генов и практически каждый месяц открывают новые гены, связанные с митохондриальными заболеваниями (или с заболеваниями эпи и пр.). наборы в панелях так быстро не обновляют. и мне не очень понятно почему вы сдавали 62 гена по мито, вместо примерно 600 генов по эпи (у вас же эпи у ребенка?)

генетику так просто не исключить. если задаться целью исключения генетики ближе к 100% (ну может на 90% получиться), то нужно потратить огромные деньги на комплексные анализы.

мое мнение что нужно сдавать не панель, а сразу полный экзом и в добавок к нему хма (это минимум по соотношению цена/качество). кстати сдавать его дешевле в германии (в центогене). экзом в германии стоит 1000 евро вроде (для 1 ребенка, без родителей), в геномедах - 100000 руб.

приведу очень грубый пример: у человека болит печень, вам врач сказал сдать АЛТ и АСТ и все. анализы в норме, но печень то болит!? т.е. для полной картины надо сдать расширенные анализы (биллирубины всякие и т.п.), т.к. норма алт и аст не говорит о состоянии печени на 100%.

и в генетике есть анализ а-ля "пальцем в небо", а есть посерьезней и порезультативней. в идеале конечно сдать соазу хма в хорошем качестве + геном, но это пока дорого.

так же и в ээг и в мрт - везде свои нюансы и свои методы...

Нам РДКБ написала рекомендации сдать панель митохондриальных заболеваний и панель нейродегенеративных. Результаты на последние пока не пришли. О том что есть панель эпи, экзом, я только здесь на сайте узнала. Сама не понимаю почему нас на эпи не направили. Ладно наши местные чего-то не знают, но уж РДКБ..... Уже отдали 60000 за не информативные по сути анализы. А можно было бы добавить и 100000 заплатить за тот же экзом ребенку или за эпи панель отдать 45000..... Да и подозревать митохондриальные не имея для этого клинической картины это извините тоже пальцем в небо РДКБ тыкнуло. Но раз у них нет ответа почему ребенка трясёт в эпистатусе,  давайте сдадим мито. Раз отрицательный ответ пришел, давайте нейродегенеративные сдадим. Вот думаю что дальше придумают. А взять ребенка и обследовать у себя РДКБ не хочет, отказало, говорят нам непонятные случаи не нужны.

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

Ох, возлагать большие надежды на РДКБ, не советую
Мы уже два раза там были, и что, нейро дегенеративные сдали , панель, и митохондриальные сдали панель, а точечной сколько ещё  так и не вспрмню сразу (все за свой счёт)
Как тут уже говорили, генетика, это пальцем в небо! А вось попадёт.

Я уже давно на них надежд не возлагаю - с тех пор, как они отказались взять нашего ребенка для обследования и после того как мне ответили по телефону что моим ребенком в праздники никто заниматься не будет (мы ждали онлайн-консультацию от них, ребенок тяжелый был, каждый день на счету) - написала на сайт президенту и на следующий день занялись, несмотря на праздники, провели консилиум по скайпу. Но толку-то от них..........

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[keepfighting]

@haos, просто в праздники никто не болеет )

[LavenderDreams]

@haos, просто в праздники никто не болеет )

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[DaLi]

Нам Михайлова сделала 4 предположения по генетике. Мы все проверили,ничего не подтвердилось.