Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[LizaNasty]

Я вот вообще не понимаю, могут митохондрии, хромасомы, до двух лет не "проявлять" (в качестве заболнвания) себя, а после да?

Могут. Некоторые заболевания могут лет и в 30, 50 и так далее дебютировать

Печаль

[Мария Violet]

@LizaNasty, Харьков видимо всем назначает. Нам тоже, хотя заболевание не подтверждено( Вам назначения платно делали? Эндокринолог чем обоснована отказ от лечения?

[LizaNasty]

@LizaNasty, Харьков видимо всем назначает. Нам тоже, хотя заболевание не подтверждено( Вам назначения платно делали? Эндокринолог чем обоснована отказ от лечения?

Назначения нет, анализы поатно сдавали.
Обосновал тем, что нет исследований как аминокислоты влияют на организм детей,  и много чего оассказывала про Харьковский центр  ,и что будет, да и потом переделали, норму показало, ну и смысл пить?

[Bettina]

и много чего оассказывала про Харьковский центр   ,и что будет

расскажите нам пожалуйста!

[LizaNasty]

и много чего оассказывала про Харьковский центр   ,и что будет

расскажите нам пожалуйста!

Нет, не буду, сдесь много родителей, которые проходят там лечение, и я не вправе , как то высказываться.
каждый решает и ищет возможности излечения для своего ребёнка. Это только моё решение 

[Мария Violet]

@LizaNasty, черкните в личку, плиз) А вообще это форум, где каждый имеет право на свое мнение, даже если оно отличается от остальных

[Скво]

Подскажите, у кого подтвержденная генетика: назначают ли вам ноотропы и прочие подобные препараты? принимаете ли вы их?
Генетик, которая нас наблюдает, сказала, что это все бесполезно, а психиатры (к которым мы ходили по поводу серьезной ЗППР) прописывают ноотропы причем в огромных количествах, хотя знают, что генетика. Мол мозг все равно надо "питать".
Я вообще к ноотропам прохладно отношусь, но тут уже не первый раз такие назначения и психиатры "не абы какие"  :blink: я в растерянности...

[Ольчик]

Подскажите, у кого подтвержденная генетика: назначают ли вам ноотропы и прочие подобные препараты? принимаете ли вы их?
Генетик, которая нас наблюдает, сказала, что это все бесполезно, а психиатры (к которым мы ходили по поводу серьезной ЗППР) прописывают ноотропы причем в огромных количествах, хотя знают, что генетика. Мол мозг все равно надо "питать".
Я вообще к ноотропам прохладно отношусь, но тут уже не первый раз такие назначения и психиатры "не абы какие"  :blink: я в растерянности...

у нас такая же ситуация, генетик Михайлова и неврологи не прописывают ноотропы, а логопеды и психиатр рекомендуют..мы не принимаем.

[Скво]

Подскажите, у кого подтвержденная генетика: назначают ли вам ноотропы и прочие подобные препараты? принимаете ли вы их?
Генетик, которая нас наблюдает, сказала, что это все бесполезно, а психиатры (к которым мы ходили по поводу серьезной ЗППР) прописывают ноотропы причем в огромных количествах, хотя знают, что генетика. Мол мозг все равно надо "питать".
Я вообще к ноотропам прохладно отношусь, но тут уже не первый раз такие назначения и психиатры "не абы какие"  :blink: я в растерянности...

у нас такая же ситуация, генетик Михайлова и неврологи не прописывают ноотропы, а логопеды и психиатр рекомендуют..мы не принимаем.

Спасибо, что поделились.
Это вообще ужасно, когда среди специалистов нет единства ((

[Мама Влада]

Поделитесь, кто какой Q10 своим деткам даёт? На айхербе такое разнообразие
И буду благодарна,если кто-то поделится отзывом, например, кому-то не пошел какой то Q10... Или кто-то не увидел никаких побочных реакций.
 

[Lada_zrx]

@Мама Влада, MRM, Коэнзим Q-10, 100 мг с L-карнитином 1000 мг

[Lada_zrx]

Друзья, подскажите, делал ли кто-нибудь секвенирование митохондриального экзома?

[Bettina]

Друзья, подскажите, делал ли кто-нибудь секвенирование митохондриального экзома?

секвенирование митохондриального генома называется, мы делали, ничего не нашли

[февраль]

А где делали, в геномеде?

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Bettina]

А где делали, в геномеде?

ага