Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[antenor]

Друзья, я сдал КЩС до еды и после.
Как Вы думаете что может значить что 1) кислород до еды 90 а после 93. Почему с едой он увеличивается и вообще почему так мало.
2) почему тут пишут что только артериальной крови. а у нас брали из пальца и почему значения не все есть у меня? http://medicalc.ru/aas
3) Есть у кого то картинка  КЩС я хочу посмотреть по моему у меня многого не хватает. Не пойму где у нас кетоз то? то что BE снижено? но почему CO2 норма.


Вот интересная статья. но у меня не хватает показателей. http://medobook.com/3250-kislotno-schelochnoe-sostoyanie-i-interpretaciya-gazovogo-sostava-krovi.html

[Olesha]

@antenor, я не могу вставить картинку, у нас кислород 94. Из пальца брали. И у нас нет пары позиций, меньше показателей, чем у вас.

[antenor]

@Olesha, спасибо. Я уже разобрался .

[STALINA]

подскажите пожалуйста! где лучше сдавать ген анализы?в Геномед или Генотек?

[Elena_S]

@STALINA, в Геномеде. Однозначно😆

[STALINA]

@Elena_S, Блин, а почему так?((( Нам просто надо сдавать на 137 тыс,БФ согласны оплатить, но они сотрудничают с Генотек

[Elena_S]

@STALINA, почему так- я хз. Не хотят- не умеют по- другому
Я вообще удивлена тем, что они живы и сотрудничают с БФ
Но, если за вас платят- почему бы и не сделать у них

[STALINA]

@Elena_S, Блин,так вот именно платитьто платят, мне главное что бы толк был от этих анализов

[antenor]

Я с генотеком не работал. Видел обсуждения проблемм с ними и видел и хорошие результаты.
На коференциях встречал их директора с докладами. Мне показался слишком молод и амбициозен такой аля Чичваркин. Но интересно что их центр ведет научные работы по разным направлениям. Цееник очень даже конкурентно способен . Ресепшен , покрайней мере предпродажный, на контакт идет охотно. Я бы попробовал с ними поработать, темболее если фонд оплачивает. Данные все равно пересматривать прийдется. Да и вообще генетика это нескончаемая череда иследований. Какая разница с кого начинать :)

[antenor]

К примеру http://www.rbc.ru/business/17/02/2017/58a5aeec2ae596627f2458ba

Хотя да, на многих конференциях генетиков где нет генотека, они както не хорошо намикают в их сторону.. :) но это все бизнес не более я думаю.

[НатальяТика]

@antenor, подскажите пожалуйста а кого именно вы были в рдгб ? Что даст анализ секвенирование генома трио ? И вы писали о расшифровке Мрс? Что это такое?
Мы наблюдаемся у харьковчан, диагноз вторичная митохондриальная дисфункция , хочу разобраться что дальше . Ждём результаты 23аnd.  И газовой мочи. С диагнозом по эпи? Что нам ещё сделать , надеюсь на ваш опыт )

[eNochka]

@antenor, @Olesha, где вы сдавали КЩС?

[Olesha]

@eNochka, мы в Педиатрии на Талдомской.

[steriks2]

Я с генотеком не работал. Видел обсуждения проблемм с ними и видел и хорошие результаты.
На коференциях встречал их директора с докладами. Мне показался слишком молод и амбициозен такой аля Чичваркин. Но интересно что их центр ведет научные работы по разным направлениям. Цееник очень даже конкурентно способен . Ресепшен , покрайней мере предпродажный, на контакт идет охотно. Я бы попробовал с ними поработать, темболее если фонд оплачивает. Данные все равно пересматривать прийдется. Да и вообще генетика это нескончаемая череда иследований. Какая разница с кого начинать :)

Некоторые забрать данные от них ее могли,а у тех что забрали, не у всех данные прошли контроль качества.

[Elena_S]

Я с генотеком не работал. Видел обсуждения проблемм с ними и видел и хорошие результаты.
На коференциях встречал их директора с докладами. Мне показался слишком молод и амбициозен такой аля Чичваркин. Но интересно что их центр ведет научные работы по разным направлениям. Цееник очень даже конкурентно способен . Ресепшен , покрайней мере предпродажный, на контакт идет охотно. Я бы попробовал с ними поработать, темболее если фонд оплачивает. Данные все равно пересматривать прийдется. Да и вообще генетика это нескончаемая череда иследований. Какая разница с кого начинать :)

Некоторые забрать данные от них ее могли,а у тех что забрали, не у всех данные прошли контроль качества.

И представитель от них был тут на форуме, охотно шёл на контакт, пока его вопросами не засыпали " А где наш анализ". Потом перестал отвечать