Синдром MELAS

[olga fomina]

Здравствуйте! Отзовитесь пожалуйста, возможно кто-то знает о синдроме MELAS..

[Мама гуськи-гу]

@olga fomina, Добро пожаловать! 
Давайте знакомиться! Я Юля, особенок Антошка. А как Вас зовут, откуда Вы?

Почему интересуетесь этим синдромом?

[olga fomina]

здравствуйте! Я Ольга, ребенок Дарьяна. У нас под вопросом синдром MELAS. Ребенку два года. На данный момент диагноз :ДЦП, Левосторонний гемипарез, синдром MELAS?. Родился ребенок абсолютно здоровым, потом стало проявляться при ходьбе. Месяца три,четыре назад. Речи нет. Что дальше незнаю. Может вы где-то слышали?Как происходит, появляется. Вообще динамика.

[olga fomina]

ошиблась -проявляется...

[Mari943]

@olga fomina,  доброе утро, Ольга, а Вы сдавали анализы на генетику?
Вы откуда?
У меня у дочки синдром NARP они в принципе рядом, так де митохондриальное заболевание

[olga fomina]

здравствуйте. нет на генетику пока не сдавали. Смотрят динамику. В сентябре повторно мрт, потом будут смотреть. Скажите как у вас проявлялось. У нас всё было хорошо. Ребенок развивался по возрасту.Где-то в марте стала замечать, что не такая ходьба. Поэтому и обратились к неврологу. Пошло ухудшение. Речи нет, хотя до этого, понятно что ребенку два года, вроде как бы может ещё и рано разговаривать, но она начинала говорить отдельные слова. Теперь только мычит. Понимает всё. Неделю назад она ходила по дому без поддержки, сейчас только за руку. У меня к вам вопрос, анализ на генетику платно? да, забыла, мы из Ульяновска.

[СветЛЛана К.]

@olga fomina,  Вам нужно как можно быстрее к генетикам. Ждать и смотреть динамику уже некогда, и так видно, что регресс идет. Чего врачи ждут, когда ребенок сляжет, какую динамику высматривают ? В соседней темке подобная ситуация рассказывается, где деть уже на ИВЛ , а диагноза нет, хотя все подозрения на генетику...  Здесь есть ветка по генетике, и девочки очень хвалят харьковских генетиков, вот Вам бы надо к ним как можно скорее на консультацию. Может быть у вас какие-то нарушения в обменке, и будет возможно остановить регресс и улучшить состояние. Здоровья малышу!  И да - готовьте большие деньги, за бесплатно у нас в стране только на динамику смотрят...

[olga fomina]

@СветЛЛана К., спасибо! Даже и не знаю, что сказать, слов нет. На данном этапе я в тупике. Что делать, куда дальше двигаться... генетика, генетика... понятно, что генетика. И всё ведь упирается в деньги, без них никуда... Я наверно до сих пор не понимаю всю ситуацию, какая она сложная, не верю что это происходит всё с нами.

[СветЛЛана К.]

@olga fomina, Вам очень повезло, Вы вовремя нашли этот форум, читайте здесь побольше, возможно чужие истории укажут правильный путь. И девочки многие пограмотнее врачей будут... Денег всем не хватает, это точно... Но самая большая проблема не в деньгах, а в том, чтобы найти метод, помогающий каждому конкретному ребенку, а там и деньги найдутся.
Вы напишите свою историю поподробнее, как роды протекали, вес, рост, может какие-то особенности были при рождении, развитии, вдруг зацепочка вылезет, где искать. У одной девочки на форуме генетик верно заподозрила диагноз по особенностям роста волос, направила на нужный анализ... В общем, сейчас информация - это главное.
Когда малышу поставили ДЦП, вроде Вы написали, что родился здоровым? Если инвалидность не оформлена, она Вам не помешает сейчас.

[кисярыба]

@olga fomina, а Вы когда делали последнюю прививку?

[Mari943]

@olga fomina, а что по МРТ  у Вас??
Правильно пишут, надо искать кто не будет ждать динамики,раз с каждым днем хуже ребенку!!
Знаю, звучит тяжело,но крове Вас,Ваш ребенок ни кому не нужен,а тем более врачам!!
У нас до 6 месяцев было все нормально, развивались по  возрасту!а после прививки и электрофареза с сиропом пантогам,у нас постепенно все исчезало! Мы перестали глотать,пропали эмоции,гуление,головку не удерживала, вообщем лежала, как потом выяснили еще и судороги были у нас!!

[Mari943]

@olga fomina, анализы все платно,даже по направлению!!

[olga fomina]

@кисярыба, здравствуйте, последняя прививка в два года, в апреле делали. Но я стала замечать пораньше.

[olga fomina]

@Mari943, извините, а сейчас какое у вас состояние? Что вы проходили, где, как? Пожалуйста ответьте.

[Мама гуськи-гу]

@olga fomina, то что доктора подозревают, может быть совсем и не так. Надо срочно искать более опытных генетиков. с Прививками пока завяжите, они могут и сами по себе давать откаты.
Вот эту тему читайте и там есть как связаться по спецами https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0