Автор Тема: Недифференцированный генетический синдром  (Прочитано 8640 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Диминамама

@tajna,  я вам в личку вопрос отправила.
Масштаб вашей личности определяется величиной проблемы, которая способна вас вывести из себя.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
@моясына,
Никакой бумаги нам не дали
Но по тел я слышала как она кому то говорила про фиш метод
Кариотип мы сдавали на станиславского два раза- там норма

На горке вы поди у шориной были?

В заключении нам написали
 


Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5924
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 149
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
@Lenchik100, спасибо, я поняла. Все узнаю. были мы на М фамилия. Маслова вроде...
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
@моясына,
Мы были у шориной в горбольнице, к ней обысно эпилептологи направляют и у лукьяновой на станиславского

Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #19 : 08 Август 2017, 18:42:56 »
Нам всё-таки поставили диагноз - синдром Мёбиуса. Поставили без всяких анализов, можно сказать методом исключения и по фенотипу. Действительно, клиническая картина совпадает, наверное, на 80%. Парез лицевых нервов, страбизм, готическое нёбо, микрогнатия нижней челюсти, неправильный рост зубов, пороки конечностей, проблемы с дыханием и глотанием. Генетик предположила, что и парез гортани обусловлен синдромом, т.е. недоразвитием черепно-лицевых нервов. Ещё нам поставили атаксически - гипотонический синдром, в структуре синдрома Мёбиуса. Большая проблема с равновесием и координацией, опора на ноги соответствует 7-8 месяцам( это вообще меня добило, ведь раньше все говорили, что опора хорошая! ) Короче из рекомендаций ЛФК и ещё раз ЛФК, можно Бобат и Фельденкрайз попробовать, иппотерапия( мы скорее всего иппотренажёром заменим из-за трахеостомы). Войта нам не подходит, т.к у нас гипотонус. Интеллект обычно у детей с Мёбиусом нормальный, хотя у 10% может быть лёгкая УО. Смутило, что мы не стоим и не ходим до сих пор( дочке 2,2), обычно дети с этим синдромом уже ходят. Отправила рентген поясничного отдела делать.
 В общем, чувства смешанные : с одной стороны теперь есть диагноз и какая-то определённость, но с другой стороны этот синдром не подтверждается никакими анализами, он может быть даже при отсутствии поломок. То есть до конца не ясно, генетика это или нет. Синдром ещё мало изучен, т.к  редко встречается, многие случаи спорадические, хотя известны и случаи семейного наследования.

Оффлайн кисярыба

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #20 : 08 Август 2017, 19:39:26 »
@tajna, подскажите пожалуйста где в Москве можно на генетику бесплатно обследоваться , если Вы в курсе ?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн tajnaАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #21 : 08 Август 2017, 21:07:11 »
@кисярыба, нет, к сожалению, не в курсе. Мы из Питера и по генетике здесь же наблюдаемся.

Оффлайн Скво

«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Elena_S

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #23 : 08 Август 2017, 21:15:19 »
@кисярыба, Юль, писали что в Москворечье сейчас по ОМС приём и какие то анализы. Вопрос- как выбить нужные? В "генетике" было
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Elena_S

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #24 : 08 Август 2017, 21:15:37 »
@Скво, хором 😄
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Скво

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #25 : 08 Август 2017, 21:38:29 »
@Скво, хором
Вот оно мне не надо, а знаю/помню. Топ про генетику образовательный очень )))
« Последнее редактирование: 08 Август 2017, 22:02:22 от Скво »
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн кисярыба

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #26 : 08 Август 2017, 21:53:47 »
@Скво, хором
Вот оно мне не надо, а знаю/помню. Топ пол генетику образовательный очень )))
Всем спасибо ! Боюсь то , что нам предложено сдать будет не бесплатно ...
А платно я ниче сдавать не буду  tre
Но на консультацию надо к ним съездить , да
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Elena_S

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #27 : 08 Август 2017, 22:45:00 »
@Скво, да и мне не надо... Но читаю, откладывается где то
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн кисярыба

Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #28 : 08 Август 2017, 23:18:43 »
@Скво, да и мне не надо... Но читаю, откладывается где то
А я зря пошла в тему генетики ... Начиталась там на ночь глядя ...  И пошла сожрала бутер с паштетом от безысходности .... Что мне опять с Руденской повстречаться придется  :lost:
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Гааб Светлана

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2857
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Недифференцированный генетический синдром
« Ответ #29 : 19 Август 2017, 09:30:18 »
@кисярыба,  Юль,я поняла,что ц Руденской вы  побывали? Мы тоже у неё были,но что то ничего путного вообще я не услышала.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3104
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2675
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1705
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4795
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 32275
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting