Автор Тема: Генетическая терапия эпилепсии  (Прочитано 3479 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн yagarikАвтор темы

Генетическая терапия эпилепсии
« : 28 Февраль 2018, 15:55:52 »
Всем доброго времени суток. У моего сына обнаружена редкая генетическая мутация, которая приводит к эпилепсии и задержке развития. Не буду рассказывать, как мы это лечим стандартными средствами, суть не в этом. Суть в следующем: мы нашли генетическую лабораторию, которая в данный момент ищет для нас варианты исправления генетической мутации. Для того, чтобы облегчить последующие бюрократические вопросы (доклинические и клинические испытания), нам нужно, чтобы пациентов было больше. И чем больше, тем лучше. Прошу всех у кого есть подобная мутация, написать мне на почту. Мутация гена GNAO1.
Скажу сразу, в данном гене может быть много разных мутаций, нам нужна конкретная, однако механизм, который разрабатывается более менее универсальный, и может быть впоследствии растиражирован и на другие мутации в этом и не только гене с небольшими доработками. Я понимаю, что тема эта болезненная, однако прошу отнестись с пониманием и писать мне только тем, у кого мутация именно в этом гене. Когда всё пройдет успешно, можно будет говорить, о наборе следующих групп.

С уважением,
yagarik

Оффлайн KaterynaH

Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #1 : 07 Март 2019, 12:10:22 »
Добрвы день, удалось ли Вам собрать группу?
У моего ребёнка мутация в другом гене, так же ищу способы и методы лечения.
Если Вы можете поделиться информацией о лаборатории буду благодарна.
Вообще буде благодарна за любую информацию.

Оффлайн vadim.

Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #2 : 23 Апрель 2019, 08:56:52 »
Всем доброго времени суток. У моего сына обнаружена редкая генетическая мутация, которая приводит к эпилепсии и задержке развития. Не буду рассказывать, как мы это лечим стандартными средствами, суть не в этом. Суть в следующем: мы нашли генетическую лабораторию, которая в данный момент ищет для нас варианты исправления генетической мутации. Для того, чтобы облегчить последующие бюрократические вопросы (доклинические и клинические испытания), нам нужно, чтобы пациентов было больше. И чем больше, тем лучше. Прошу всех у кого есть подобная мутация, написать мне на почту. Мутация гена GNAO1.
Скажу сразу, в данном гене может быть много разных мутаций, нам нужна конкретная, однако механизм, который разрабатывается более менее универсальный, и может быть впоследствии растиражирован и на другие мутации в этом и не только гене с небольшими доработками. Я понимаю, что тема эта болезненная, однако прошу отнестись с пониманием и писать мне только тем, у кого мутация именно в этом гене. Когда всё пройдет успешно, можно будет говорить, о наборе следующих групп.

Добрый день.
А что за лаборатория? Они только данным геном занимаются? Или разные исследования проводят?

С уважением,
yagarik

Оффлайн Михаил77

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #3 : 15 Август 2020, 21:59:17 »
А что возможно что то исправить в поломанном гене?
У нас тоже мутация, правда другой ген.
По вашему гену нашел Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)

 

Синдром эпилепсии, индуцированный фебрильной инфекцией (fires)

Автор LavenderDreams

Ответов: 7
Просмотров: 4345
Последний ответ 17 Декабрь 2018, 00:41:04
от LavenderDreams
Лечение эпилепсии гормонами

Автор Мечты Сбываются!

Ответов: 3315
Просмотров: 127671
Последний ответ 14 Август 2020, 16:51:50
от Ksusha_81
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии

Автор марина шашкова

Ответов: 84
Просмотров: 124499
Последний ответ 18 Май 2020, 10:38:10
от Супер мама
Мозжечковая стимуляция,БАК при эпилепсии

Автор Foxden

Ответов: 0
Просмотров: 3827
Последний ответ 09 Декабрь 2017, 22:51:16
от Foxden
Метаболизм глюкозы при эпилепсии

Автор mariafad111

Ответов: 48
Просмотров: 15124
Последний ответ 11 Ноябрь 2014, 19:48:28
от Odry