Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день!

В результате исследования не выявлено известных патогенных вариантов, ассоциированных с наследственным эпилепсиями. Обнаружен ранее не описанный неизвестный вариант в гене ATP1A3, значимость которого необходимо установить с помощью дополнительного обследования. В данном случае необходима очная консультация врача-генетика с осмотром ребенка и анализом медицинской документации для сопоставления клинической картины, которая присутствует у ребенка и которая описана при мутация в гене  ATP1A3.   По описываемой Вами клинике фенотип соответствует, но необходимо более тщательное сопоставление.
Также требуется обследование родителей на носительство данного варианта, с целью уточнения как его патогенности, так и прогноза потомства. Учитывая наличие подобного заболевания у старшего ребенка, нельзя исключить соматический мозаицизм у одного из родителей, что может повышать риск повторного рождения больных детей в Вашей семье.

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день!

В результате исследования не выявлено известных патогенных вариантов, ассоциированных с наследственным эпилепсиями. Обнаружен ранее не описанный неизвестный вариант в гене ATP1A3, значимость которого необходимо установить с помощью дополнительного обследования. В данном случае необходима очная консультация врача-генетика с осмотром ребенка и анализом медицинской документации для сопоставления клинической картины, которая присутствует у ребенка и которая описана при мутация в гене  ATP1A3.   По описываемой Вами клинике фенотип соответствует, но необходимо более тщательное сопоставление.
Также требуется обследование родителей на носительство данного варианта, с целью уточнения как его патогенности, так и прогноза потомства. Учитывая наличие подобного заболевания у старшего ребенка, нельзя исключить соматический мозаицизм у одного из родителей, что может повышать риск повторного рождения больных детей в Вашей семье.

Спасибо вам! А как попасть на консультацию? И что такое моисцизм ?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день!

В результате исследования не выявлено известных патогенных вариантов, ассоциированных с наследственным эпилепсиями. Обнаружен ранее не описанный неизвестный вариант в гене ATP1A3, значимость которого необходимо установить с помощью дополнительного обследования. В данном случае необходима очная консультация врача-генетика с осмотром ребенка и анализом медицинской документации для сопоставления клинической картины, которая присутствует у ребенка и которая описана при мутация в гене  ATP1A3.   По описываемой Вами клинике фенотип соответствует, но необходимо более тщательное сопоставление.
Также требуется обследование родителей на носительство данного варианта, с целью уточнения как его патогенности, так и прогноза потомства. Учитывая наличие подобного заболевания у старшего ребенка, нельзя исключить соматический мозаицизм у одного из родителей, что может повышать риск повторного рождения больных детей в Вашей семье.

Спасибо вам! А как попасть на консультацию? И что такое моисцизм ?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Необходимо записаться к врачу на удобное для Вас время и день и приехать на консультацию с ребенком и со всеми выписками.
Для записи Вы можете позвонить по тел. 8-800-250-90-75

[Nata2019]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день!

В результате исследования не выявлено известных патогенных вариантов, ассоциированных с наследственным эпилепсиями. Обнаружен ранее не описанный неизвестный вариант в гене ATP1A3, значимость которого необходимо установить с помощью дополнительного обследования. В данном случае необходима очная консультация врача-генетика с осмотром ребенка и анализом медицинской документации для сопоставления клинической картины, которая присутствует у ребенка и которая описана при мутация в гене  ATP1A3.   По описываемой Вами клинике фенотип соответствует, но необходимо более тщательное сопоставление.
Также требуется обследование родителей на носительство данного варианта, с целью уточнения как его патогенности, так и прогноза потомства. Учитывая наличие подобного заболевания у старшего ребенка, нельзя исключить соматический мозаицизм у одного из родителей, что может повышать риск повторного рождения больных детей в Вашей семье.

Спасибо вам! А как попасть на консультацию? И что такое моисцизм ?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Необходимо записаться к врачу на удобное для Вас время и день и приехать на консультацию с ребенком и со всеми выписками.
Для записи Вы можете позвонить по тел. 8-800-250-90-75

Спасибо? А что такое соматический мозаицизм? И где вы находитесь? Москва?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

[Татьяна Рослова]

Помогите понять, что с моим ребёнком, пришла панель эпилепсии, но никто из специалистов не может объяснить .у дрчки ранний дебют эпилепсии, знпр, субатрофия зрит.нервов. старшая дочь умерла в 10 лет с таким же диагнозом

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день, а есть результаты панели эпилептической? Могли бы вы приложить их?

Приложила же

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, файл или фото не виден.
Попробуйте загрузить его еще раз.

Вот панель

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

К сожалению, не открывается.
Можете продублировать на почту info@genetico.ru ?
Спасибо!

Отправила на почту,спасибо

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Добрый день!

В результате исследования не выявлено известных патогенных вариантов, ассоциированных с наследственным эпилепсиями. Обнаружен ранее не описанный неизвестный вариант в гене ATP1A3, значимость которого необходимо установить с помощью дополнительного обследования. В данном случае необходима очная консультация врача-генетика с осмотром ребенка и анализом медицинской документации для сопоставления клинической картины, которая присутствует у ребенка и которая описана при мутация в гене  ATP1A3.   По описываемой Вами клинике фенотип соответствует, но необходимо более тщательное сопоставление.
Также требуется обследование родителей на носительство данного варианта, с целью уточнения как его патогенности, так и прогноза потомства. Учитывая наличие подобного заболевания у старшего ребенка, нельзя исключить соматический мозаицизм у одного из родителей, что может повышать риск повторного рождения больных детей в Вашей семье.

Спасибо вам! А как попасть на консультацию? И что такое моисцизм ?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Необходимо записаться к врачу на удобное для Вас время и день и приехать на консультацию с ребенком и со всеми выписками.
Для записи Вы можете позвонить по тел. 8-800-250-90-75

Спасибо? А что такое соматический мозаицизм? И где вы находитесь? Москва?

Отправлено с моего SM-A205FN через Tapatalk

Когда мутация присутствует не во всех клетках организма.
Да, мы находимся в Москве. м. Ленинский проспект, ул.Губкина, дом 3 к 1

[ВикторияС]

Добры день. У ребенка эпилепсия, не можем найти причину приступов.в прошлом году сдавали анализ для проведения полногеномного секвенирования, вчера получили результат. Правильно я понимаю , что у нас Все в порядке? для поногеномного  не мало ли разъяснений?

[Наталья Д.В.]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

[Helga-79]

Добрый день. Помогите, пожалуйста расшифровать. Очень переживаю.
Ребенок родился в срок. Вес 2700. Несколько пороков сердца. Меня больше всего беспокоит умственное развитие. Какой-то прогноз можно дать?


ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) 
Дата рождения: 10.02.2020
Код пациента: 824-08
Клинический диагноз: Синдромальная форма МВПР.
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 06.03.2020
Дата исследования: 15.03.2020
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg19] 1p36.33p36.23(849466_8951033)x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 1 хромосомы c позиции 849466 до позиции 8951033, захватывающая регионы 1p36.33-p36.23.
Размер: 8101567 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: SAMD11, NOC2L, PERM1, HES4, ISG15, AGRN, MIR200B, MIR200A, MIR429, TNFRSF18, TNFRSF4, SDF4, B3GALT6, C1QTNF12, SCNN1D, INTS11, CPTP, TAS1R3, DVL1, MXRA8, AURKAIP1, CCNL2, MRPL20, VWA1, ATAD3C, ATAD3B, ATAD3A, TMEM240, SSU72, MIB2, MMP23B, CDK11B, MMP23A, CDK11A, NADK, GNB1, CALML6, GABRD, PRKCZ, FAAP20, SKI, PEX10, PLCH2, PANK4, HES5, TNFRSF14, ACTRT2, PRDM16, MEGF6, MIR551A, TPRG1L, WRAP73, TP73, SMIM1, CEP104, DFFB, AJAP1, NPHP4, KCNAB2, CHD5, RPL22, RNF207, ICMT, HES3, GPR153, ACOT7, HES2, ESPN, TNFRSF25, PLEKHG5, TAS1R1, ZBTB48, KLHL21, THAP3, DNAJC11, CAMTA1, VAMP3, PER3, UTS2, TNFRSF9, PARK7, ERRFI1, SLC45A1, RERE, ENO1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Chromosome 1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п.н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – нет (общепопуляционный уровень).

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Результат ХМА соответствует синдрому делеции 1p36.
Дети с таким синдромом обычно имеют задержку умственного и психического развития, и разнообразные пороки. Также может наблюдаться эпилепсия и кардиомиопатия.
Чтобы подтвердить диагноз, специалист должен соотнести данные ХМА и клинические проявления у ребенка, для этого рекомендуется обратиться на очную консультацию генетика. Записаться на консультацию можно по телефону 8-800-250-90-75.  Возможно, потребуется дообследование семьи для понимания риска повтора состояния при следующей беременности.

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Помогите, пожалуйста расшифровать. Очень переживаю.
Ребенок родился в срок. Вес 2700. Несколько пороков сердца. Меня больше всего беспокоит умственное развитие. Какой-то прогноз можно дать?


ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) 
Дата рождения: 10.02.2020
Код пациента: 824-08
Клинический диагноз: Синдромальная форма МВПР.
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 06.03.2020
Дата исследования: 15.03.2020
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg19] 1p36.33p36.23(849466_8951033)x1
1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 1 хромосомы c позиции 849466 до позиции 8951033, захватывающая регионы 1p36.33-p36.23.
Размер: 8101567 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: SAMD11, NOC2L, PERM1, HES4, ISG15, AGRN, MIR200B, MIR200A, MIR429, TNFRSF18, TNFRSF4, SDF4, B3GALT6, C1QTNF12, SCNN1D, INTS11, CPTP, TAS1R3, DVL1, MXRA8, AURKAIP1, CCNL2, MRPL20, VWA1, ATAD3C, ATAD3B, ATAD3A, TMEM240, SSU72, MIB2, MMP23B, CDK11B, MMP23A, CDK11A, NADK, GNB1, CALML6, GABRD, PRKCZ, FAAP20, SKI, PEX10, PLCH2, PANK4, HES5, TNFRSF14, ACTRT2, PRDM16, MEGF6, MIR551A, TPRG1L, WRAP73, TP73, SMIM1, CEP104, DFFB, AJAP1, NPHP4, KCNAB2, CHD5, RPL22, RNF207, ICMT, HES3, GPR153, ACOT7, HES2, ESPN, TNFRSF25, PLEKHG5, TAS1R1, ZBTB48, KLHL21, THAP3, DNAJC11, CAMTA1, VAMP3, PER3, UTS2, TNFRSF9, PARK7, ERRFI1, SLC45A1, RERE, ENO1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Chromosome 1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п.н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – нет (общепопуляционный уровень).

Добрый день!

Результат ХМА соответствует синдрому делеции 1p36.
Дети с таким синдромом обычно имеют задержку умственного и психического развития, и разнообразные пороки. Также может наблюдаться эпилепсия и кардиомиопатия.
Чтобы подтвердить диагноз, специалист должен соотнести данные ХМА и клинические проявления у ребенка, для этого рекомендуется обратиться на очную консультацию генетика (у нас в "Генетико", либо в медико-генетической консультации по месту жительства). Возможно, потребуется дообследование семьи для понимания риска повтора состояния при следующей беременности.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

[Татьяна Рослова]

Добры день. У ребенка эпилепсия, не можем найти причину приступов.в прошлом году сдавали анализ для проведения полногеномного секвенирования, вчера получили результат. Правильно я понимаю , что у нас Все в порядке? для поногеномного  не мало ли разъяснений?

По результатам полногеномного исследования можно сделать вывод, что генетических причин эпилепсии на данный момент не выявлено. Это не исключает генетику на 100%, но значительно снижает вероятность наследственной формы эпилепсии. Если анализ не выявил мутаций, заключение обычно бывает именно такое, лаконичное - подробного описания требуют какие-либо находки. Для более подробного обсуждения и решения вопроса о целесообразности других методов обследования можно обратиться на консультацию генетика.

[Svet73]

Здравствуйте.
Благодарю за ваш труд🙏
Подскажите, пожалуйста, по результатам ХМА. Ребёнку 11 лет, имеет множественные пороки развития, особенности поведения и умеренную УО.  Ранее сданные многочисленные генетические исследования ( в городе проживания)  не выявляли патологий ( в том числе хромосомных).
Вопрос в следующем: есть ли описанный синдром , который выявили у нашего сына? Как он называется? Каков прогноз продолжительности жизни и развития ребёнка? Сориентируйте, пожалуйста, у кого можно проконсультироваться подробно онлайн ( с получением официального документа с диагнозом)?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте.
Благодарю за ваш труд🙏
Подскажите, пожалуйста, по результатам ХМА. Ребёнку 11 лет, имеет множественные пороки развития, особенности поведения и умеренную УО.  Ранее сданные многочисленные генетические исследования ( в городе проживания)  не выявляли патологий ( в том числе хромосомных).
Вопрос в следующем: есть ли описанный синдром , который выявили у нашего сына? Как он называется? Каков прогноз продолжительности жизни и развития ребёнка? Сориентируйте, пожалуйста, у кого можно проконсультироваться подробно онлайн ( с получением официального документа с диагнозом)?

Добрый день!
 
На сегодняшний день пока клинический синдромов микроделеций различных регионов короткого плеча 8 хромосомы не описано, названия у него нет. Кроме того, у ребенка выявлено 2 микроделеции, сложная хромосомная перестройка, ранее такого сочетания в литературе не было описано. Поэтому прогнозы в таком случае делать крайне сложно, он будет очень сильно зависеть от сопутствующих пороков развития и возможности их коррекции и компенсации.
О возможности консультации онлайн с получением заключения - уточните, пожалуйста, в федеральных центрах - МГНЦ (med-gen.ru) или НИКИ им.Вельтищева (pedklin.ru).

[Svet73]

Татьяна Андреевна, благодарю за ответ💞
В лист ожидания в МГНЦ я записалась ( ждать более 3 месяцев), онлайн у них пока не работает.
Подскажите, ещё, пожалуйста, в случае не описанного синдрома как может звучать диагноз ( выявленное нарушение) у ребёнка?  Или может быть куда то обратиться для описания синдрома и присвоения ему названия?😳
 Мне это важно, так как ребёнок занимается паралимпийским видом спорта ( и ездит в том числе на Паралимпиады), и выявленное нарушение нужно вписать в документы для перехода в другую спортивную категорию.