0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: Скво от 29 Июля 2020, 16:02:34Добрый день.Ситуация такая: ребенку 8 лет, сдано уже много всяких анализов (ХМА расширенный, секвенирование экзома, панель на определенные заболевания, что-то перепроверяли по Сэнгеру), есть некоторые находки, но они не объясняют состояния ребенка, в итоге предположительный диагноз звучит как "атипичная(?) сложная наследственная спастическая параплегия с ранним началом".Генетик предлагает несколько вариантов: 1. сдавать геном, но мы финансово не готовы на такой шаг 2. сдавать экзом повторно через 2-3-4 года 3. проанализировать уже сданный экзом также через несколько лет с учетом новых данных, которые возможно появятся на тот момент.Вопрос такой: учитывая что заболевание явно генетическое и прогрессирует, критично ли искать дальше? лечения нет, вопрос который волнует - скорость нейродегенерации, но повлиять на это я так понимаю мы тоже не сможем.Потрачено уже столько сил и денег, подскажите, есть ли объективные причины, по которым найти диагноз все же нужно. Раньше я в этом не сомневалась, но силы на исходе Добрый день! Поиск молекулярной причины заболевания необходим, прежде всего, для того, чтобы определить тактику лечения. Для некоторых заболеваний, в основном, это болезни обмена, определены подходы к лечению, которые могут значительно повлиять на прогноз и течение заболевания. Те методы, которые использовались при обследовании Вашего ребенка, эффективно выявляют такие заболевания, для которых разработано лечение. Если они дали отрицательный результат, то, даже если будет найдена молекулярная причина заболевания (с помощью геномного секвенирования или переанализа данных экзомного секвенирования), скорее всего, мы столкнемся с тем, что заболевание настолько редко, что эффективного лечения для него пока не разработано.Поэтому серьезной необходимости в проведении рекомендованных исследований в настоящее время нет.На мой взгляд, обследование оптимально дополнить анализом мутаций митохондриальной ДНК и полноэкзомным секвенирование с анализом ТРИО (родители и ребенок, при этом ребенку нет необходимости проводить повторно полноэкзомное секвенирование).Я бы рекомендовала с лечащим врачом обсудить необходимость исключения митохондриальной патологии сейчас (у меня мало информации, чтобы понять, насколько возможен в Вашем случае такой диагноз), ввиду того, что клиническая картина при митохондриальной патологии может быть достаточно вариабельна и есть некие подходы к лечению. Возможно потребуется исследование сухого остатка мочи, так как в крови не всегда выявляются мутации митохондриальной ДНК.
Добрый день.Ситуация такая: ребенку 8 лет, сдано уже много всяких анализов (ХМА расширенный, секвенирование экзома, панель на определенные заболевания, что-то перепроверяли по Сэнгеру), есть некоторые находки, но они не объясняют состояния ребенка, в итоге предположительный диагноз звучит как "атипичная(?) сложная наследственная спастическая параплегия с ранним началом".Генетик предлагает несколько вариантов: 1. сдавать геном, но мы финансово не готовы на такой шаг 2. сдавать экзом повторно через 2-3-4 года 3. проанализировать уже сданный экзом также через несколько лет с учетом новых данных, которые возможно появятся на тот момент.Вопрос такой: учитывая что заболевание явно генетическое и прогрессирует, критично ли искать дальше? лечения нет, вопрос который волнует - скорость нейродегенерации, но повлиять на это я так понимаю мы тоже не сможем.Потрачено уже столько сил и денег, подскажите, есть ли объективные причины, по которым найти диагноз все же нужно. Раньше я в этом не сомневалась, но силы на исходе
Консультации ведут: Ветрова Наталья Владимировна [Специализация:Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Рослова Татьяна АндреевнаСтаж работы: 17 летСпециализацияМедико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;Консультирование по вопросам невынашивания беременности;Выявление хромосомной, моногенной патологии;Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).ЗдравствуйтеОбращалась ранее к Вам по нашим с дочкиными вопросами.Что то узнали,то что нам нужно было,что то пока "виснет", но и с этим разберемся .Подвел как и всех карантин, сидели дома и по врачам не могли попасть.у Вики инвалидность по обеим кистям рук Экстросиндактилия---были в Альбрехта,по устранению терминальной синдактилии трех пальчиков правой кисти руки и терминальной и базальной синдактилии двух пальцев левой кисти руки.Была фалангизация первой пястной кости правой руки (короче-на првой руке нет большого пальца совсем,нет хвата) по Парину ,с использованием пластики ,комбинированной кожи (Вика два раза была сама себе донором)Были две операции-в Питере ,Альбрехта, когда ей было 11 месяцев и 2,6 года.Сейчас Вике-11 лет, во время карантина почему то стал болеть и нарывать один из пальчиков (указательный) на правой кисти руки.Травм не было.Было лечение у двух хирургов нашей детской поликлиники, затем рентген и УЗИ пальчика, сильно покраснел,опух и отек.Дали направление в две больницы-Филатовская и Морозовская.Смогли попасть только в Морозовскую-анализы и осмотр нескольких врачей. Вердикт-удалить часть без того уже укороченного пальца, одну фалангу,а их итак всего было две.Записались на платный прием в Филатовскую, хотели услышать мнение другого врача.Тоже самое-операция.Была проведена операция в Филатовской больнице, удали ту часть пальца,тот фаланг,что было воспаление.Спросили у врача-почему так, с чем это связано,ведь после второй операции прошло девять лет.Неправильно стала расти косточка.Была у Вики самая проблемная правая кисть руки, но она могла нормально писать, теперь там два пальца всего.На данный момент ведем переписку с больницей Альбрехта, с Кольцовым-оба раза он был на операциях у нас.Отправила все ему снимки до операции,после операции и выписки от всех врачей.Почему так у дочки.
Цитата: ФЕЯ от 10 Августа 2018, 03:41:58Консультации ведут: Ветрова Наталья Владимировна [Специализация:Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Рослова Татьяна АндреевнаСтаж работы: 17 летСпециализацияМедико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;Консультирование по вопросам невынашивания беременности;Выявление хромосомной, моногенной патологии;Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).ЗдравствуйтеОбращалась ранее к Вам по нашим с дочкиными вопросами.Что то узнали,то что нам нужно было,что то пока "виснет", но и с этим разберемся .Подвел как и всех карантин, сидели дома и по врачам не могли попасть.у Вики инвалидность по обеим кистям рук Экстросиндактилия---были в Альбрехта,по устранению терминальной синдактилии трех пальчиков правой кисти руки и терминальной и базальной синдактилии двух пальцев левой кисти руки.Была фалангизация первой пястной кости правой руки (короче-на првой руке нет большого пальца совсем,нет хвата) по Парину ,с использованием пластики ,комбинированной кожи (Вика два раза была сама себе донором)Были две операции-в Питере ,Альбрехта, когда ей было 11 месяцев и 2,6 года.Сейчас Вике-11 лет, во время карантина почему то стал болеть и нарывать один из пальчиков (указательный) на правой кисти руки.Травм не было.Было лечение у двух хирургов нашей детской поликлиники, затем рентген и УЗИ пальчика, сильно покраснел,опух и отек.Дали направление в две больницы-Филатовская и Морозовская.Смогли попасть только в Морозовскую-анализы и осмотр нескольких врачей. Вердикт-удалить часть без того уже укороченного пальца, одну фалангу,а их итак всего было две.Записались на платный прием в Филатовскую, хотели услышать мнение другого врача.Тоже самое-операция.Была проведена операция в Филатовской больнице, удали ту часть пальца,тот фаланг,что было воспаление.Спросили у врача-почему так, с чем это связано,ведь после второй операции прошло девять лет.Неправильно стала расти косточка.Была у Вики самая проблемная правая кисть руки, но она могла нормально писать, теперь там два пальца всего.На данный момент ведем переписку с больницей Альбрехта, с Кольцовым-оба раза он был на операциях у нас.Отправила все ему снимки до операции,после операции и выписки от всех врачей.Почему так у дочки.Добрый день! К сожалению, не понятен Ваш вопрос. Вы хотите выяснить причину эктросиндактилии у дочери?
СпасибоДа,нет.С этим вопросом были на приеме у генетиковпросто-были операции на обеих кистях рук, были девять лет назадвсе было неплохо, но что то не так и была операция опять,в Москве (до этого в Питере)почему удалили фаланг с пальца ,на котором была девять лет назад операция, почему что то не так,неправильно косточка стала растинаверное я неправильно задала вопрос
Консультации ведут: Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант Кандидат медицинских наукСпециализация:Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Рослова Татьяна АндреевнаСтаж работы: 17 летСпециализацияМедико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;Консультирование по вопросам невынашивания беременности;Выявление хромосомной, моногенной патологии;Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).Ждем ваших вопросов!!!
Цитата: ФЕЯ от 10 Августа 2018, 03:41:58Консультации ведут: Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант Кандидат медицинских наукСпециализация:Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Рослова Татьяна АндреевнаСтаж работы: 17 летСпециализацияМедико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;Консультирование по вопросам невынашивания беременности;Выявление хромосомной, моногенной патологии;Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).Ждем ваших вопросов!!! добрый день ! Хочу проконсультироваться по поводу своего сына , ему 4 года, начал ходить в годик, но пошёл странной походкой ( носки в разные стороны) ставили плоскостопие с года , ходили на массажи. К трём годам плоскостопие 3 Ст. Бегает очень неуклюже, ходит шаткой походкой , слали анализы кфк, лёг, аст а так же у генетика сдан анализ на синдром помпе, все в норме. ( холили к генетику , тк подозревала мдд) нужна консультация генетика , могу скинуть видео как ходит и бегает ребёнок ) была бы осень признательна за помощь .
Добрый день. Ребёнку 2,5 года мальчик, физически здоров ,ЭЭГ норма, предварительный диагноз РАС. Внешне без особенностей! Врач психиатр на приеме сказал можете сдать генетику и гормоны! Если с гормонами все понятно,то с генетикой темный лес.Поясните,пожалуйста:Какие анализы по генетике необходимо сдать? Я так понимаю для исключения или подтверждения синдромов! Спасибо!
Рррр
Извините, пыталась написать письмо и выслать документы и почему то не получается выслать документы с анализами.
Здравствуйте доктор,вот сделали анализ который нам рекомендовали после полного геннного секвенирования.В лаборатории сказали,что нужно продолжить обследование.Можно объяснить,что остаётся вопрос есть ли это заболевание у ребёнка или нет.помогите разобраться.
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 243914 раз)
