Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте!
У младшей дочки по кариотипу определили аномалию.
Сдавали с мужем кариотип, мой без патологий, у мужа с патологией. Кариотип: 46, хх, der(12), inv(12,2)(q15;q35q31)pat. Кариотип женский аномальный несбалансированный с частичной трисомией длинного плеча хромосомы 2, образованный в результате инвертированной инсерции материала длинного плеча хромосомы 2 в длинное плечо хромосомы 12 отцовского происхождения.
Диагноз: хромосомная аномалия, частичная трисомия 2q (семейная транслокация). МАР. ЗПР. Тугоухость?

Генетик толком не разъяснил с чем мы столкнулись и что делать и что ожидает.
Сказал, чтобы мы искали хорошего невролога, и что это очень редкий синдром.


Вопрос такой: может быть существует более развернутый анализ, по которому можно определить какие гены затронуты, к чему вообще готовиться, что делать.
Затронут ли интеллект в данном заболевании?

Добрый день. При наличии дополнительного материала хромосомы 2 вероятны нарушения интеллекта.  Однако, у разных пациентов могут быть вовлечены в перестройку разные участки хромосомы 2, что обуславливает очень разную клиническую картину. Чтобы точнее определить, какой участок и какие гены затронуты, можно сдать хромосомный микроматричный анализ. Но нужно понимать, что это позволить только уточнить диагноз, но вряд ли изменит лечение. Работать над развитием ребенка, так или иначе, нужно будет под наблюдением невролога.
Если супруг является носителем транслокации, риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. Для обсуждения планирования беременности нужно обратиться на консультацию генетика.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, сделали пгд эмбриона, биопсия, для эко, исследуемые клетки: трофэктодерма, результат секвенирования Seq(2) x1, (5) x3, (X) x2, Недостача генетического материала хромосомы или участка хромосомы 2, Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 5. Что это значит? Можно ли подсаживать эмбрион? Прикреплен результат. Seq(7) x2~3, (21) x2~3, (X) x2, мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 7,21. Что это значит? Можно ли подсаживать эмбрион? Прикреплен результат.

Добрый день!
При результате Seq(2) x1, (5) x3, (X) x2 эмбрион переносить не рекомендуется в связи с тем, что у него выявлена дополнительная 5 хромосома, а также утрата хромосомы 2. Наиболее вероятно, что такой эмбрион не сможет развиваться, и беременность  не наступит.
При результате Seq(7) x2~3, (21) x2~3, (X) x2 эмбрион переносить также не рекомендуется. В данном случае выявлен мозаицизм по двум парам хромосом, то есть разные клетки несут разный хромосомный набор. С одной стороны, при таком результате у эмбриона может не быть нормальных клеток вообще, с другой стороны - есть повышенный риск синдрома Дауна.

[Svtln]

спасибо

[svetakima]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда? 

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

[svetakima]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

Спасибо, что откликнулись. Пробанд- 1год 4 месяца. Не ползает, на животе лежать "ненавидит", голову в этом положении не держит и руками не упирается. На спине ногами и руками достает игрушки и играет, поворачивается и направо и налево. Голову из положения на спине, от поверхности не отрывает. Сам сесть не может. Но очень любит сидеть и просит, что бы мы помогли ему сесть. Сидит хорошо, голову в этом положении держит хорошо, игрушками играет. Вообще в вертикальном положении голову держит хорошо. Упор в ногах хороший, но самостоятельно стоять не может. В кистях хват очень слабый, если и захватится, то стоит легонько потянуть тут же отпустит. После сна голова потная. Анализы на кариотип, СМА и Помпе в норме.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

Спасибо, что откликнулись. Пробанд- 1год 4 месяца. Не ползает, на животе лежать "ненавидит", голову в этом положении не держит и руками не упирается. На спине ногами и руками достает игрушки и играет, поворачивается и направо и налево. Голову из положения на спине, от поверхности не отрывает. Сам сесть не может. Но очень любит сидеть и просит, что бы мы помогли ему сесть. Сидит хорошо, голову в этом положении держит хорошо, игрушками играет. Вообще в вертикальном положении голову держит хорошо. Упор в ногах хороший, но самостоятельно стоять не может. В кистях хват очень слабый, если и захватится, то стоит легонько потянуть тут же отпустит. После сна голова потная. Анализы на кариотип, СМА и Помпе в норме.

Для понимания полной картины желательна консультация врача-генетика. У ребенка признаки задержки моторного развития, необходима консультация невролога для уточнения уровня поражения (миопатия, нейропатия, нарушение нервно-мышечной передачи), нужно понять, насколько заболевание деда и дяди имеет отношение к заболеванию у ребенка, хотя по родословной можно подозревать Х-сцепленный тип наследования. После всех уточнений генетик может рекомендовать генетическое дообследование.

[svetakima]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

Спасибо, что откликнулись. Пробанд- 1год 4 месяца. Не ползает, на животе лежать "ненавидит", голову в этом положении не держит и руками не упирается. На спине ногами и руками достает игрушки и играет, поворачивается и направо и налево. Голову из положения на спине, от поверхности не отрывает. Сам сесть не может. Но очень любит сидеть и просит, что бы мы помогли ему сесть. Сидит хорошо, голову в этом положении держит хорошо, игрушками играет. Вообще в вертикальном положении голову держит хорошо. Упор в ногах хороший, но самостоятельно стоять не может. В кистях хват очень слабый, если и захватится, то стоит легонько потянуть тут же отпустит. После сна голова потная. Анализы на кариотип, СМА и Помпе в норме.

Для понимания полной картины желательна консультация врача-генетика. У ребенка признаки задержки моторного развития, необходима консультация невролога для уточнения уровня поражения (миопатия, нейропатия, нарушение нервно-мышечной передачи), нужно понять, насколько заболевание деда и дяди имеет отношение к заболеванию у ребенка, хотя по родословной можно подозревать Х-сцепленный тип наследования. После всех уточнений генетик может рекомендовать генетическое дообследование.

1 марта мы были на консультации где принимали  генетик и невролог. Просто для меня не понятно, почему маму даже не осмотрели. А она всегда говорит , что руки поднятыми вверх держать ей доставляет большого труда.  На сегодня два платных анализа назначенных деду, мы пока не сдавали....ищем ответа на свои вопросы....может быть лучше эти деньги потратить на анализы маме или ребенку?

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

Спасибо, что откликнулись. Пробанд- 1год 4 месяца. Не ползает, на животе лежать "ненавидит", голову в этом положении не держит и руками не упирается. На спине ногами и руками достает игрушки и играет, поворачивается и направо и налево. Голову из положения на спине, от поверхности не отрывает. Сам сесть не может. Но очень любит сидеть и просит, что бы мы помогли ему сесть. Сидит хорошо, голову в этом положении держит хорошо, игрушками играет. Вообще в вертикальном положении голову держит хорошо. Упор в ногах хороший, но самостоятельно стоять не может. В кистях хват очень слабый, если и захватится, то стоит легонько потянуть тут же отпустит. После сна голова потная. Анализы на кариотип, СМА и Помпе в норме.

Для понимания полной картины желательна консультация врача-генетика. У ребенка признаки задержки моторного развития, необходима консультация невролога для уточнения уровня поражения (миопатия, нейропатия, нарушение нервно-мышечной передачи), нужно понять, насколько заболевание деда и дяди имеет отношение к заболеванию у ребенка, хотя по родословной можно подозревать Х-сцепленный тип наследования. После всех уточнений генетик может рекомендовать генетическое дообследование.

1 марта мы были на консультации где принимали  генетик и невролог. Просто для меня не понятно, почему маму даже не осмотрели. А она всегда говорит , что руки поднятыми вверх держать ей доставляет большого труда.  На сегодня два платных анализа назначенных деду, мы пока не сдавали....ищем ответа на свои вопросы....может быть лучше эти деньги потратить на анализы маме или ребенку?

Добрый день!
 
Не зная полной клинической картины и ситуации в семье нельзя комментировать целесообразность назначения обследования коллегами. Все волнующие Вас вопросы оптимально задавать консультирующим специалистам, имеющим о Вас полную информацию.

[svetakima]

Добрый вечер!
Пробанд - мальчик  1 год 4 мес.
У его деда (отец мамы) есть запись во вкладыше военного билета, а у его дяди (родного брата матери установлен диагноз в 2011 г. стационар, ЭМГ. Диагноз записан так - Миотоническая миопатия 2 типа .
Семьей были на консультации у невролога+генетика - пробанд, его мама, его брат, его дед).
Назначены анализы только деду - панель 82 гена (бесплатно), DMPK и CLCN1 (платные).
Вопрос такой.
Почему не назначены анализы пробанду и его маме, ведь она родная дочь деду пробанда?

Здравствуйте!
 
Из Вашего вопроса не ясно, присутствуют ли клинические проявления у пробанда. Обследование назначается пациенту, имеющему клинические проявления заболевания. Если у ребенка есть признаки врожденной миотонической дистрофии - обследование на количество повторов в гене DMPK, имеет смысл провести матери и ребенку. Если клинических проявлений заболевания нет, поиск мутаций до установления причины заболевания у деда, не целесообразен.

Спасибо, что откликнулись. Пробанд- 1год 4 месяца. Не ползает, на животе лежать "ненавидит", голову в этом положении не держит и руками не упирается. На спине ногами и руками достает игрушки и играет, поворачивается и направо и налево. Голову из положения на спине, от поверхности не отрывает. Сам сесть не может. Но очень любит сидеть и просит, что бы мы помогли ему сесть. Сидит хорошо, голову в этом положении держит хорошо, игрушками играет. Вообще в вертикальном положении голову держит хорошо. Упор в ногах хороший, но самостоятельно стоять не может. В кистях хват очень слабый, если и захватится, то стоит легонько потянуть тут же отпустит. После сна голова потная. Анализы на кариотип, СМА и Помпе в норме.

Для понимания полной картины желательна консультация врача-генетика. У ребенка признаки задержки моторного развития, необходима консультация невролога для уточнения уровня поражения (миопатия, нейропатия, нарушение нервно-мышечной передачи), нужно понять, насколько заболевание деда и дяди имеет отношение к заболеванию у ребенка, хотя по родословной можно подозревать Х-сцепленный тип наследования. После всех уточнений генетик может рекомендовать генетическое дообследование.

1 марта мы были на консультации где принимали  генетик и невролог. Просто для меня не понятно, почему маму даже не осмотрели. А она всегда говорит , что руки поднятыми вверх держать ей доставляет большого труда.  На сегодня два платных анализа назначенных деду, мы пока не сдавали....ищем ответа на свои вопросы....может быть лучше эти деньги потратить на анализы маме или ребенку?

Добрый день!
 
Не зная полной клинической картины и ситуации в семье нельзя комментировать целесообразность назначения обследования коллегами. Все волнующие Вас вопросы оптимально задавать консультирующим специалистам, имеющим о Вас полную информацию.

Понятно, что ничего не понятно(((вопросов стало еще больше((...Но все равно спасибо, что откликнулись((( 

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?