Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Добрый день, Наталья Владимировна! У меня такой вопрос. У моего мужа родители родные брат и сестра по отцу. Родился ребёнок, у него по мрт гипоплазия мозрлистого тела. Ребенок отстаёт в развитии, ему 1,1 не сидит, не ползает. Может ли это быть причиной генетики? У ребёнка ещё гипотония мышц

Здравствуйте, генетическая причина возможна. Чтобы её выявить необходимо пройти ряд генетических тестов, предварительно согласовав порядок с врачом-генетиком.
То, что у супруга родители кровные родственники маловероятно повлияло на Вашего ребенка.

[Елена V]

30 января 2021

Дрбрый день, 3 беременность (есть двоедетей), 40 лет, естественным путем.По Узи отклонения в головном мозге плода 18-20 недель.сначала ставит Впр Агенезия червя мозжечка и расш рения желудочков, после - гипоплазия червя . Размер 4,5 мм .28 янв сделали плацентоцентез на хромосо ы -46ху (7).сравните пожалуймта результаты Узи и какова дальнейшая тактика ?

[Татьяна Рослова]

30 января 2021

Дрбрый день, 3 беременность (есть двоедетей), 40 лет, естественным путем.По Узи отклонения в головном мозге плода 18-20 недель.сначала ставит Впр Агенезия червя мозжечка и расш рения желудочков, после - гипоплазия червя . Размер 4,5 мм .28 янв сделали плацентоцентез на хромосо ы -46ху (7).сравните пожалуймта результаты Узи и какова дальнейшая тактика ?

Здравствуйте!
 
Для уточнения причины гипоплазии червя мозжечка, может быть рекомендовано более расширенное исследование плодного материла - хромосомный микроматричный анализ и, по возможности, полноэкзомное секвенирование.
Если по результатам мутации не будет выявлено, контроль размеров желудочков каждые 4 нед, для уточнения наличия дополнительных аномалий строения головного мозга, которые могут быть не выявлены с помощью УЗИ - МРТ плода после 32 нед.

[ФЕЯ]

@Татьяна Рослова, Татьяна, спасибо вам большое, что находите время отвечать нашим пользователям. Для многих, особенно кто живёт в отдалённых уголках нашей страны,  это очень важно и необходимо.

[Hwi]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста является ли синдром Денди-Уокера наследственным заболеванием? Какова вероятность рождения второго ребенка с такой патологией? Мы планируем второго ребенка (мне 37, мужу 36 лет).

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, подскажите пожалуйста является ли синдром Денди-Уокера наследственным заболеванием? Какова вероятность рождения второго ребенка с такой патологией? Мы планируем второго ребенка (мне 37, мужу 36 лет).

Здравствуйте!
 
Аномалия Денди-Уокера является симптомом большого количества генетических синдромов и риск повтора в семье будет зависеть от причины заболевания. Необходимо провести генетическое обследование с целью уточнения причины аномалии, в случае, если причина будет установлена, можно будет понимать риск повтора и необходимость планирования пренатальной диагностики. Для составления плана генетического обследования нужна консультация генетика.

[Hwi]

Большое спасибо за ответ! Подскажите, а обследовать нужно всю семью или только родителей? какие тесты нужно сдать? просто когда я обращалась в медико-генетическую консультацию в нашем регионе, мне сказали, что поскольку с ребенком все хорошо, развивается по возрасту, то это была спонтанная мутация и нам переживать не стоит, анализов не назначили.

[Татьяна Рослова]

Большое спасибо за ответ! Подскажите, а обследовать нужно всю семью или только родителей? какие тесты нужно сдать? просто когда я обращалась в медико-генетическую консультацию в нашем регионе, мне сказали, что поскольку с ребенком все хорошо, развивается по возрасту, то это была спонтанная мутация и нам переживать не стоит, анализов не назначили.

Если Вы хотите уточнить причину ВПР у ребенка, обследовать необходимо ребенка. Если генетическая причина порока развития центральной нервной системы не будет обнаружена, тогда вероятна многофакторная природа заболевания, при этом эмпирический риск повтора в семье будет составлять 1-5%.

[Valeria2021]

Татьяна Андреевна, добрый день.

Прошу помочь разобраться с результатами анализа.
Кратко: дочь родилась путем ПКС в 34,4 недели по причине сильнейшего маловодия и звур 2-3 степени. У ребенка были обнаружены стигмы, впр глаза (полная колобома сетчатки) и двухсторонний вывих бедра, сильный гипотонус, дыхательная недостаточность.
Еще в ОПН смотрел генетик (он у нас детский один на весь регион), отметил стигмы, посоветовал прийти через полгода. Затем провели телемедицинское консультирование с центром им Кулакова и с генетиками Филатовской больницы, они поставили под вопросом синдромальную форму мпр, рекомендовали сдать ХМА

Сдали тест, вот получили результат (во вложении). Редкий синдром микродупликации. Прочитала на Ortha.net, что это синдромальная умственная отсталость, информации очень мало
Наш генетик на приеме диагноз подтвердила, зачитала мне выписку с Ortha.net,мол, больше ничего сказать не может, лечения нет
Никаких особо исследований я не нашла, надеялась, что есть у врача, но она ответила, что такое искать бесполезно, случай редкий, посоветовала прийти через полгода.

Мой вопрос такие:
1)точно ли достаточно хма, не нужно ли делать какое-то уточнение? Врач сказал, что это на наше усмотрение уже, она смысла особого не видит.
2)Меня смущает вторая страницы, где список генов и каких-то синдромов по OMIM. Я спросила у врача, что это значит - что эти синдромы искали и у нас не нашли, или что это синдромы, которые в принципе связаны с генами, которые затронуты, и могут быть/могут не быть?
Она ответить затруднилась, сказала, что это просто список, на который проверяли, но есть ли они - непонятно.
Это действительно так? Что это все-таки за список?
3) Правильно ли я понимаю, что нам как родителям тоже стоит сдать ХМА, чтобы понимать, от нас это передалось или случайно? И есть ли смысл обследовать старшего сына? На приеме врач тоже сказала - это по желанию вашему уже, только для будущих детей

Заранее спасибо за Ваши ответы и работу

[Татьяна Рослова]

Татьяна Андреевна, добрый день.

Прошу помочь разобраться с результатами анализа.
Кратко: дочь родилась путем ПКС в 34,4 недели по причине сильнейшего маловодия и звур 2-3 степени. У ребенка были обнаружены стигмы, впр глаза (полная колобома сетчатки) и двухсторонний вывих бедра, сильный гипотонус, дыхательная недостаточность.
Еще в ОПН смотрел генетик (он у нас детский один на весь регион), отметил стигмы, посоветовал прийти через полгода. Затем провели телемедицинское консультирование с центром им Кулакова и с генетиками Филатовской больницы, они поставили под вопросом синдромальную форму мпр, рекомендовали сдать ХМА

Сдали тест, вот получили результат (во вложении). Редкий синдром микродупликации. Прочитала на Ortha.net, что это синдромальная умственная отсталость, информации очень мало
Наш генетик на приеме диагноз подтвердила, зачитала мне выписку с Ortha.net,мол, больше ничего сказать не может, лечения нет
Никаких особо исследований я не нашла, надеялась, что есть у врача, но она ответила, что такое искать бесполезно, случай редкий, посоветовала прийти через полгода.

Мой вопрос такие:
1)точно ли достаточно хма, не нужно ли делать какое-то уточнение? Врач сказал, что это на наше усмотрение уже, она смысла особого не видит.
2)Меня смущает вторая страницы, где список генов и каких-то синдромов по OMIM. Я спросила у врача, что это значит - что эти синдромы искали и у нас не нашли, или что это синдромы, которые в принципе связаны с генами, которые затронуты, и могут быть/могут не быть?
Она ответить затруднилась, сказала, что это просто список, на который проверяли, но есть ли они - непонятно.
Это действительно так? Что это все-таки за список?
3) Правильно ли я понимаю, что нам как родителям тоже стоит сдать ХМА, чтобы понимать, от нас это передалось или случайно? И есть ли смысл обследовать старшего сына? На приеме врач тоже сказала - это по желанию вашему уже, только для будущих детей

Заранее спасибо за Ваши ответы и работу

Добрый вечер!

1)точно ли достаточно хма, не нужно ли делать какое-то уточнение? Врач сказал, что это на наше усмотрение уже, она смысла особого не видит.
 
 
Не нужно, если клиническая картина соответствует диагнозу синдрома микродупликации 19p13.3. Это устанавливает генетик на консультации.

2)Меня смущает вторая страницы, где список генов и каких-то синдромов по OMIM. Я спросила у врача, что это значит - что эти синдромы искали и у нас не нашли, или что это синдромы, которые в принципе связаны с генами, которые затронуты, и могут быть/могут не быть?
Она ответить затруднилась, сказала, что это просто список, на который проверяли, но есть ли они - непонятно.
Это действительно так? Что это все-таки за список?
 
Это список генов, входящих в регион микродупликации 19p13.3, то есть присутствующих у Вашего ребенка в трех копиях вместо двух.
 

3) Правильно ли я понимаю, что нам как родителям тоже стоит сдать ХМА, чтобы понимать, от нас это передалось или случайно? И есть ли смысл обследовать старшего сына? На приеме врач тоже сказала - это по желанию вашему уже, только для будущих детей
 
С большой долей вероятности перестройка возникла впервые. Для исключения остаточного риска возможно дообследование,
если вы планируете дальнейшее деторождение. Если нет, не нужно. Методика обследования должна обсуждаться в рамках консультации (ХМА, FISH).
Спасибо!

[Valeria2021]

@Татьяна Рослова, спасибо за ответы

Подскажите, пожалуйста, по поводу самого диагноза. Нам врач сказала, что при таком синдроме у ребенка точно будет умственная отсталость. Степень угадать сложно, в описанных случаях средняя и тяжелая. Теоретически можно надеяться на легкую, ну тут как повезет. Что в данном случае участок большой довольно, а это не особо хорошо
Так что в любом случае, уо будет, чтобы мы не делали. Что лечения для таких синдромов нет.

При этом тут же отмечает, что синдром редкий и малоизученный.

Неужели точно нет никаких шансов?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, спасибо за ответы

Подскажите, пожалуйста, по поводу самого диагноза. Нам врач сказала, что при таком синдроме у ребенка точно будет умственная отсталость. Степень угадать сложно, в описанных случаях средняя и тяжелая. Теоретически можно надеяться на легкую, ну тут как повезет. Что в данном случае участок большой довольно, а это не особо хорошо
Так что в любом случае, уо будет, чтобы мы не делали. Что лечения для таких синдромов нет.

При этом тут же отмечает, что синдром редкий и малоизученный.

Неужели точно нет никаких шансов?

Добрый день!
Прогнозы в таких случаях делаются на основе других аналогичных случаев. Но всегда существует вероятность, что у кого-то из детей симптоматика будет иная. Каждый человек уникален.
Лечения как такового нет, но важность и влияние обычной коррекционной работы с ребенком как специалистов, так и родителей, никто не отменял.
Приведу пример на хорошо всем известном синдроме Дауна. У всех детей есть задержка в развитии, но степень ее бывает разной. И дети, с которыми родители и педагоги занимаются, развиваются с меньшей задержкой.

[Valeria2021]

@Татьяна Рослова, спасибо за разъяснение

[СветланаRenata]

Здравствуйте!
У младшей дочки по кариотипу определили аномалию.
Сдавали с мужем кариотип, мой без патологий, у мужа с патологией. Кариотип: 46, хх, der(12), inv(12,2)(q15;q35q31)pat. Кариотип женский аномальный несбалансированный с частичной трисомией длинного плеча хромосомы 2, образованный в результате инвертированной инсерции материала длинного плеча хромосомы 2 в длинное плечо хромосомы 12 отцовского происхождения.
Диагноз: хромосомная аномалия, частичная трисомия 2q (семейная транслокация). МАР. ЗПР. Тугоухость?

Генетик толком не разъяснил с чем мы столкнулись и что делать и что ожидает.
Сказал, чтобы мы искали хорошего невролога, и что это очень редкий синдром.


Вопрос такой: может быть существует более развернутый анализ, по которому можно определить какие гены затронуты, к чему вообще готовиться, что делать.
Затронут ли интеллект в данном заболевании?

[Svtln]

Здравствуйте, сделали пгд эмбриона, биопсия, для эко, исследуемые клетки: трофэктодерма, результат секвенирования Seq(2) x1, (5) x3, (X) x2, Недостача генетического материала хромосомы или участка хромосомы 2, Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 5. Что это значит? Можно ли подсаживать эмбрион? Прикреплен результат. Seq(7) x2~3, (21) x2~3, (X) x2, мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 7,21. Что это значит? Можно ли подсаживать эмбрион? Прикреплен результат.