Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[olga 73]

Привезти ребёнка к вам нет возможности, мы из Беларуси, и ребёнок на ивл. В Беларусии нам сказали генетики, все что они могли длинная они сделали, к им больше не приезжать. Все анализы сдавали сами без назначения своих генетиков. Сначала сделали полное генное секвенирование, потом, вы посоветовали ещё сделать один анализ, после его нам позвонили с лаборатории сказали нам с мужем сдать кровь вот сейчас анализы всех нас. Какие дальнейшие действия, я не знаю что делать.

[Татьяна Рослова]

Привезти ребёнка к вам нет возможности, мы из Беларуси, и ребёнок на ивл. В Беларусии нам сказали генетики, все что они могли длинная они сделали, к им больше не приезжать. Все анализы сдавали сами без назначения своих генетиков. Сначала сделали полное генное секвенирование, потом, вы посоветовали ещё сделать один анализ, после его нам позвонили с лаборатории сказали нам с мужем сдать кровь вот сейчас анализы всех нас. Какие дальнейшие действия, я не знаю что делать.

В этой ситуации можно:
1. Таки обратиться к местным генетикам с этими результатами.
2. Можно попробовать провести дистанционную консультацию, заранее прислать результаты всех исследований, описать историю заболевания (анамнез), удобно, если есть выписка из мед/учреждения, фото ребенка (лицо крупным планом и в полный рост). Потом обсудить на консультации. При этом нет возможности выдать заключение, но если другой возможности нет, то это вариант единственный.
Важно понять, что результаты полноэкзомного секвенирования не анализируются отдельно, для их интерпретации необходима полная информация. Поэтому оптимально, чтобы их интерпретировали врачи, наблюдающие ребенка. Но если такой возможности нет, можно провести телемедицинскую консультацию.

[olga 73]

А где у вас можно платно провести консультацию, если мама инициатор.

[Татьяна Рослова]

А где у вас можно платно провести консультацию, если мама инициатор.

Пока возможен только онлайн формат  с использованием специального приложения Ibolit для проведения консультации, напишите, пожалуйста, нам на почту ваше ФИО, номер телефона и адрес электронной почты на  info@genetico.ru, консультанты подберут Вам время для связи.
Консультация онлайн платная, 3000р, по ее итогам не предполагается выдача заключения с печатью, возможно будет только выслушать мнение специалиста и рекомендации по Вашему случаю.

[olga 73]

 Спасибо)

[Кabos]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).


Здравствуйте.У ребенка подозрение на синдром Драве.Здавали на панель эпилепсию.Что нам нужно доздать,чтобы подтвердить или опровергнуть данный диагноз.

Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).


Здравствуйте.У ребенка подозрение на синдром Драве.Здавали на панель эпилепсию.Что нам нужно доздать,чтобы подтвердить или опровергнуть данный диагноз.

Ждем ваших вопросов!!!

Добрый день!

По результатам анализа у ребенка выявлена делеция участка 2 хромосомы, затрагивающая ген SCN1A, ответственный за развитие синдрома Драве. Так как экзомное секвенирование не является референсным методом для детекции делеций и дупликаций, выявленную делецию необходимо подтвердить с помощью хромосомного микроматричного анализа.

[KLM73]

Добрый день. Поставили такой диагноз
maz,47,xy+mar,(8)/46,xy(22) 
Скобки квадратные  только,а не круглые на телефоне таких нет.

[Vika_toria]

Добрый день! У ребёнка низкий церулоплазмин 10.4 (при норме 20-40) и низкая медь 0.49(при норме 0.8-2.0). Мы пропили медь по пол таблетки от 2.5мг в течение месяца, но в крови медь стала ещё чуть ниже 0.46 и церулоплазмин не вырос. В чем может быть проблема, не правильная дозировка?

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Поставили такой диагноз
maz,47,xy+mar,(8)/46,xy(22) 
Скобки квадратные  только,а не круглые на телефоне таких нет.

Добрый день!
Результат означает, что у ребенка выявлена мозаичная форма хромосомной патологии, то есть часть клеток его организма содержит нормальный хромосомный набор, а в части клеток присутствует лишний генетический материал неизвестного происхождения (маркерная хромосома). Для уточнения происхождения генетического материала - обычно рекомендуется дополнительное обследование, это может быть хромосомный микроматричный анализ, для уточнения степени мозаицизма рекомендуется FISH (только после уточнения происхождения лишнего генетического материала).

[Татьяна Рослова]

Добрый день! У ребёнка низкий церулоплазмин 10.4 (при норме 20-40) и низкая медь 0.49(при норме 0.8-2.0). Мы пропили медь по пол таблетки от 2.5мг в течение месяца, но в крови медь стала ещё чуть ниже 0.46 и церулоплазмин не вырос. В чем может быть проблема, не правильная дозировка?

Добрый день!

Необходимо уточнить причину снижения показателей и корректировать по возможности причину, а не следствие. В данном случае требуется исключить болезни печени, почек, ЖКТ и некоторые генетические заболевания. Поэтому нужно обратиться на консультацию к соответствующим специалистам.

[adam32]

Здравствуйте уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, на сколько плохие анализы
12 неделя, копчико-теменной размер 52мм,
Бабочка N,
Кости носа 1,9мм,
Толщина воротникового пространства 1.7мм,
Желудок N,
Передняя брюшная стенка N,
Мочевой пузырь в спавшемся состоянии ,
Конечности нижние, верхние сформированы, ЧСС 148 уд/м
"Свободная бета-субъединица ХГЧ: 351,40 Me/л | 5,929 MoM"
"РАРР-А: 12,520 МЕ/л | 3,050 MoM"

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте уважаемые доктора! Подскажите пожалуйста, на сколько плохие анализы
12 неделя, копчико-теменной размер 52мм,
Бабочка N,
Кости носа 1,9мм,
Толщина воротникового пространства 1.7мм,
Желудок N,
Передняя брюшная стенка N,
Мочевой пузырь в спавшемся состоянии ,
Конечности нижние, верхние сформированы, ЧСС 148 уд/м
"Свободная бета-субъединица ХГЧ: 351,40 Me/л | 5,929 MoM"
"РАРР-А: 12,520 МЕ/л | 3,050 MoM"

Добрый день!

Риск синдрома Дауна у плода низкий(1:13346), как и риски синдромов Эдвардса и Патау. Так что формально нет показаний для проведения инвазивной диагностики.
Если есть желание перестраховаться, можно сдать тест Пренетикс  и сделать экспертное генетическое УЗИ на сроке 16-18 недель.
Немного настораживает низкий ЧСС плода, но это лучше обсудить с акушером-гинекологом.

[DEVGRU]

Добрый день Наталья Владимировна, у меня есть, возможно нетипичный для данного сайта вопрос, в общем, суть такова: Совпадают ли гены отца и сына в отношении рождения будущих детей и того и другого субъекта, иными словами если у отца родится ребёнок или у сына родится ребёнок, будут ли их, скажем так, гены, в этом ребёнке совпадать. Например, при генетической экспертизе, будет ли совпадение генома между "новым" ребёнком отца и старшим так, как если бы это был ребёнок сына отца.

upd Хочу сделать уточнение - "ребёнок" от другой женщины у отца - не родной матери.

[Татьяна Рослова]

Добрый день Наталья Владимировна, у меня есть, возможно нетипичный для данного сайта вопрос, в общем, суть такова: Совпадают ли гены отца и сына в отношении рождения будущих детей и того и другого субъекта, иными словами если у отца родится ребёнок или у сына родится ребёнок, будут ли их, скажем так, гены, в этом ребёнке совпадать. Например, при генетической экспертизе, будет ли совпадение генома между "новым" ребёнком отца и старшим так, как если бы это был ребёнок сына отца.

upd Хочу сделать уточнение - "ребёнок" от другой женщины у отца - не родной матери.

Здравствуйте!
 
Совпадения по генам могут быть и не у родственников, а у родственников они естественно будут. Другой вопрос процентное соотношение. Для уточнения родства, исходя из предположений (отец-сын, дед-внук) устанавливается необходимый процент совпадений генотипов и затем по результатам оценивается совпал ли процент с ожидаемым. То есть просто исходя из результатов нельзя уточнить кто кому каким родственником приходится, сначала выдвигается теория (например, если это отец, а это сын, теоретически процент совпадающих генотипов 50%) и затем уже по результатам делается вывод, совпадает ли теоретически ожидаемый процент с реальным.