Девочки, очень нужен ваш совет! Наша мутация в гене SUOX, которую нам нашли на клиническом секвенирование экзома, не подтвердилась другими анализами (аминокислоты, гомоцестеин, клиника другая). Оказалось доча просто носитель одной мутации. Обратились в Харьков. Сдали все их анализы. Небольшой дефицит некоторых витаминов нашли, но ничего криминального. Пропили 2 курса ими назначенные (витамины, ферменты). Уже прошло 4 месяца, никаких изменений. Поехали в НИИ Педиатрии в Москву. Там нам сделали повторное МРТ и нашли нейродегенеративные процессы, которые указывают на синдром Ли. В совокупности с немного повышенным лактатом и клиникой подходящей нам ставят синдром Ли. Теперь сказали уточнять генетическим анализом. Назначили панель " Наследственные болезни обмена". Но в Геномеде сказали, что эта панель дублирует клинэкзом. Советуют делать либо "Нейродегенеративные заболевания (частично дублирует клинэкзом), либо митохондриальную панель. Либо полный геном, который их обе включает... Вот думаем, что лучше... Прочитала про этот синдром. Реву сутками... Написана, что дети не доживают до 3 лет. Умирают от некроза мозга. Нам 2,5! Но у дочи, вроде, улучшения после реабилитации, обследование в НИИ Педиатрии нормальное. Кроме МРТ. Короче, я в ужасе! Может, кто-то что-то знает про это, подозревали тоже... Поделитесь опытом, пожалуйста. Куда с этим бежать? Я думала ко всему готова уже. Но этот диагноз просто размазал нас...
