Богдан, РАС... Эпи?

[Ewa]

Сосуды обязательно проверьте. Мы делали УЗДГ. Делали 2 раза. Первый раз дочка плакала и соответственно ничего хорошего не получилось. Второй раз делали у очень хорошего врача. Выяснилось, что у нас идеальная венозная система,но снижен кровоток точечно в левую височную область. Пропили дешевый сосудистый препарат и на третий день дочка начала отвечать на вопросы. Наш врач сказала, что если бы раньше нашли,то таких проблем бы не было. Сейчас имеем диагноз атипичный аутизм.

[Тиночка46]

@NAB, Натали другие мамочки аутят. Расскажите, как у вас с возрастом стали дела со стимами? У нас сейчас в поведении это одна из основных на мой взгляд проблем. Они его просто замучили, и они асоциаьтные((выглядит со стороны ужасно. Мы  в рамках почеденческой терапии работаем над этим, но продвижения особого нет в этом плане. Думаю, может с возрастом изменится как-то ситуация

[NAB]

@Тиночка46, с освоением речи,  поведенческие стереотипов ( часто ведь не знают что делать надо и начинают стимить),  с большей с возрастом устойчивость ю нервной системы - лучше.
Там уж кто на чем вылазит,  кто-то с медикаментами ( мы периодически использовали),  кто-то на пеюоведенческих каких то методах.
Но пока по знакомым,  независимо от сложности,  легче с возрастом со всеми.
В смысле - после пубертата.
У сына бывает ( чаще речевое,  болтает про что то  свое по кругу и не к месту,  может махать руками и т п)  обычно при перевозбуждение сильном,  усталости.  Но с помощью немного даже может это прекратить,  удержаться ( при через мерном возбуждение - не может).
Как то так.

[Тиночка46]

@NAB, под медикаментами Вы имеете ввиду нейролептики, или препараты ещё каких-то групп?

[NAB]

@Тиночка46, скажем,  так,  все,  включая нейролептики.
Именно по показаниям,  это вовсе не означает,  что всем надо и всем пойдет и с толком.
Есть дети,  на ком и без них,  есть ка ком работают препараты.

[Тиночка46]

@NAB, спасибо!

[NAB]

@Тиночка46, врачей надо хороших искать,  очень много от этого.
Ну и есть,  например,  случае парадоксальных реакций на препараты,  т е от успокаивающих по потолку бегает,  от стимулирующих в спячку. Знакомый есть такой.  Но тоже с возрастом поведенчески лучше стало намного.

[Тиночка46]

@NAB, сами уже четвёртый год в поиске. Наш от всего по потолку носится. А на неулептил у нас вообще побочка в виде жутких страхов вылезла. Как следствие присоединилась мастурбация, нам только её не хватало. Уже страшно давать что-то.

[NAB]

@Тиночка46, мастурбация могла и не как следствие,  а возрастной этап.

Желаю найти врача  вменяемого!
 
У моего без Эпи довеском,  и лекарства более менее адекватно работают.
Неулептил моему ( позже гораздо)  в назначение мск врача ( единственный раз попробовала чужое назначение,  наша говорила,  что не видит  необходимости в нем сейчас,  но нам же ж в Мск написали...).  У сына пошла кожаная реакция,  и энурез вылез ( при том,  что контроль   горшечных проблем не было и у мелкого).
Потом единственный раз наша назначала короткий курс,  мы с ухом в 9 лет в стационаре лежали в коридоре,  так и то дозировка  была мизерная,  по 2 капли дважды в день и недолго,  выписались,  убрали.

[NAB]

@Тиночка46, почитала еще ваше в разделе эпилемтолога... Знаете,  я бы очень осторожно в плане использования нейролептик в в вашем случае была...  Не то что категорически нельзя,  но вам надо все таки разобраться,  связано ли с эпиактивностью или нет.

[Тиночка46]

@NAB, да я знаю, что нейролептики могут тоже простимулировать судороги. Жаль, что наши врачи назначают все направо и налево.. Про необходимость применения с осторожность при эпи написано в инструкции неулептил а. А вот врач-психиатр и не слышал об этом... Впервые слышу, так и сказал, главврач нашего областного пнд

[Elena_S]

@Тиночка46, я вас умоляю😂 когда то давно нужен был реланиум, и пришлось сходить на приём к главному неврологу города . У него всё понятно было -пила, курила во время беременности , ещё и гриппом , наверно, переболела - ДЦП у вас, мамаша, в котором вы сами виноваты.
Хорошо в каком - то смысле, что у ребёнка - генетика спонтанная , а то я хотела после всего услышанного в окно выйти.
Такие  врачи- динозавры, им давно пора вымирать 😬

[Тиночка46]

@Elena_S, вы в теме генетики. Подскажите, где лучше сделать секвенирование экзома?

[Elena_S]

@Тиночка46, если в РФ- то в Геномеде. Почти все 12 человек с нашей мутацией в России там были диагностированы . Не советую Генетико, отзывов много было плохих

[Тиночка46]

@Elena_S, спасибо! Я в принципе выбираю между Геномедом, и госучреждениями. Думала про МГц, но анализ, который мы планируем сдавать на 15 тр там дороже, чем В Геномеде.
Я думаю сделать секвенирование экзома, Как считаете, этого хватит? Или что-то другое посоветуете? Нам в мае  в Москву, я все равно буду консультиироваться с врачами, но хотя бы иметь представление о чем спрашиаать