История Егорки...поломка в гене PIGA

[Лана88]

Здравствуйте! Меня зовут Светлана. Мой сын Егор страдает тяжёлой формой эпи. она фармакорезистентная. Напишу немного пред истории.В нашей семье такой ребёночек второй((( Первая дочь ей 12 лет она слава богу здорова. Второй был мальчик Ярослав 2008 г.р , ставили с-м Веста. Препаратами его залечили....он умер в статусе в 1г 10 месяцев. С ним были тяжёлые роды, ходили к генетику,но он не увидел у него не каких отклонений и сказал это всё из-за тяжёлых родов....Анализы мы не сдавали...
В 2016 году у нас родился Егорка путём КС. Всё было хорошо,но на третьи сутки сделали прививку БЦЖ и через пару часов у ребёнка начал синеть носогубный треугольник...его унесли..И с этого дня жизнь снова перевернулась.В месяц нас выписали с чистым ЭЭГ но т.к у первого ребёнка была ЭПИ они Егору назначили ПЭПЫ...На тот момент это была Кеппра. Приступов не было. Да я и не думаю ,что они вообще были.Врачи скорее всего просто побоялись и для перестраховки назначили. В два месяца у нас начались настоящие приступы... и с этого времени мы начали перебирать препараты, от которых Егору становилось плохо.Это был: кеппра,топамакс,паглюферал,фризиум,сабрил, преднизолон,зонегран,синактен депо,трелиптал,масло  Шарлотты и многое другое.Мы перепробовали почти уже всё. Приступы так и не уходят. Были в Израиле в клинике АССУТА и никто не помог....Сейчас в планах кето-диета. Нам нашли генетику поломка в гене PIGA.В итоге я сама убрала почти все препараты и стало намного лучше. Может быть здесь на форуме есть люди с такой же поломкой? Помогите советом. Нас можно ещё найти на ютуб канале https://www.youtube.com/channel/UCl_R4yTZMIjEE8Nkv0D29MQ?view_as=subscriber в ВК https://vk.com/egorpetrovski и Инстаграм https://www.instagram.com/egorushkapetrovskii/?hl=ru

[morskayaM]

здравствуйте. Зашла по ссылке в Инстаграмм, Читаю, что ребёнка продолжает судорожить, но при этом его реабилитируют. Занятия  лфк и тд.   Ээг у вас неспокойное,  разве берут с таким на занятия?

[fotoplay]

@Лана88,
Здравствуйте, вы из какого города?
Если у вас не купированы судороги как вас взяли на лфк и пр ? 🤔
Зачем принимали кеппру без прямых показаний ... Если утверждаете что среднего ребёнка залечили протиаосудородными препаратами...
Много вопросов конечно 🙄

[кисярыба]

При фармакорезистентной эпилепсии занятия разрешаются сейчас. 
Как то нужно ребёнку помочь  , дабы мышцы не атрофировались и не скрутило в спастике.

[Лана88]

здравствуйте. Зашла по ссылке в Инстаграмм, Читаю, что ребёнка продолжает судорожить, но при этом его реабилитируют. Занятия  лфк и тд.   Ээг у вас неспокойное,  разве берут с таким на занятия?

Здравствуйте. Мы 2 года ничем не занимались и эпилиптолог предложила начать занятие. Невролог из поликлиники дала направление на бассейн и лфк нас взяли без проблем. Сами платно проходили войту. Ну и в больнице когда лежали заведующая посоветовала заниматься и мы там же проходили реабилитацию. Сами занятия нам не вредят, а идут на пользу. ЭЭГ и приступы всю жизнь может быть плохим. Но всё равно как то ребёнка нужно реабилитировать. По приступам у нас бывают не большие ремиссии,но как говорит врач мы просто можем не замечать приступов....т.к ээг плохая

[Лана88]

@Лана88,
Здравствуйте, вы из какого города?
Если у вас не купированы судороги как вас взяли на лфк и пр ? 🤔
Зачем принимали кеппру без прямых показаний ... Если утверждаете что среднего ребёнка залечили протиаосудородными препаратами...
Много вопросов конечно 🙄

Здравствуйте! Мы из Санкт-Петербурга.  Два года мы ничем не занимались...и сейчас врачи пришли к одному мнению, начать реабилитировать ребёнка.У нас проскакивают ремиссии. Кеппру назначили в реанимации говорили,что у него судороги...но при этом ээг чистое. После амплитуда выросла. Я же не врач им было виднее т.к был в реанимации.Дальше, естественно слушали врачей. А с первым ребёнком пэпы вообще не меняли. Был депокин в сиропе,становилось хуже подключили фенобарбитал,дальше ещё хуже...посадили на реланиум.И при этом врачи утверждали,если не будем колоть он умрет((( Это сейчас в эпоху интернета, мы можем найти любую информацию...а в 2008 были кнопочные телефоны и не в каждом доме компьютер с интернетом. Поэтому негде было взять информацию. А сейчас я на свой страх и риск убрала пэпы...пьём диакарб и масло Шарлотты. Редко когда бывают сильные приступы могу дать клонозепам 1/8 или диазепам.
Приступы и ЭЭГ плохим могут быть всю жизнь. Сейчас врачи наоборот пробуют реабилитировать таких деток.

[Лана88]

При фармакорезистентной эпилепсии занятия разрешаются сейчас. 
Как то нужно ребёнку помочь  , дабы мышцы не атрофировались и не скрутило в спастике.

Именно так нам и говорят. За границей все таких деток реабилитируют.