Автор Тема: Лечение за рубежом. Поделитесь опытом  (Прочитано 1517 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Оксана1105Автор темы

Здравствуйте! Меня зовут Оксана. Мою дочку зовут Алеся. Она родилась 13 августа 2019 г. В 3-х недельном возрасте у моей малышки произошел первый приступ, она не двигалась, посинела, не дышала. Сначала эти приступы были раз в несколько дней. Через несколько недель они уже возникали каждый день по несколько раз. И поскольку все они происходили либо во время еды, либо когда Алеся срыгивала, неврологи настойчиво отправляли нас к гастроэнтерологам. Дальше была госпитализация в больницу, где Алесе выполнили гастроскопию, на которой все было хорошо. Тогда невролог с больницы рекомендовал выполнить ЭЭГ мониторинг с видео. Первый мониторинг был без эпиактивности. И было принято решение, "писать" мониторинги, пока не зафиксируем приступ. И на одном из 4 мониторингов был зафиксирован приступ при фотостимуляции. Наконец-то был поставлен диагноз симптоматическая эпилепсия (на МРТ было выявлено гипоплазию левой височной доли), и назначен Конвулекс, с которым с первой минимальной дозы приступы прошли. А дальше мы "тормознули" в развитии. В 6 месяцев невролог забил тревогу, так как голова Алеси перестала расти в окружности. Совместно с генетиком было принято решение выполнить полное секвенирование экзома. В результате исследования у Алеси выявили вариант rs1554389088, приводящий к аминокислотным заменам в белке, кодируемом геном CAMK2B, которые могут вызывать аутосомно-доминантную умственную отсталость. Эта генетическая мутация является новой для генетики и информации по ней очень мало. Диагноз сменили на генетическую эпилепсию со сложными атоническими приступами. А дальше дочка перестала развиваться, и не понятно это мутация "действует" или ПЭП. В мае по нашей просьбе Конвулекс сменили на Кеппру, развития шагнуло немножко вперед, и сегодня, в свои 1,3 года Алеся плохо держит голову, умеет переворачиваться, может посидеть с поддержкой и постоять у опоры. Сама не садиться, не ползает, не стоит. Несколько недель назад один невролог посоветовал нам обратиться в госпиталь Bambino Gesu в Италии и узнать возможно ли с нашей генетической мутацией получить у них генетическое лечение.
Возможно кто-то может подсказать как правильно писать запрос в иностранные клиники? Я написала письмо в больницу, где описала все и прикрепила документы, и спросила возможно ли с нашим диагнозом получить у них в клинике генетическое лечение. В итоге, они мне в ответ отправили почту, через которою можно связаться с отделом оплаты лечения. Но как я могу что-то оплатить, не зная возьмут ли нас. Так что мне интересно как правильно оформляються запросы? Может есть организации, которые помогают организовать лечение за рубежом?

Оффлайн Кадрия

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 60
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/club87844808
    • Награды
Re: Лечение за рубежом. Поделитесь опытом
« Ответ #1 : 28 Ноябрь 2020, 16:40:54 »
Здравствуйте Оксана, попробуйте написать в этой группе вконтакте. https://vk.com/esperanza.charity Они помогали нам с переводом документов. Но я так понимаю могут и клинику подобрать.
 

Оффлайн Кадрия

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 60
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/club87844808
    • Награды
Re: Лечение за рубежом. Поделитесь опытом
« Ответ #2 : 28 Ноябрь 2020, 16:41:48 »
Ольга нам помогала https://vk.com/olgadeiss

Оффлайн Оксана1105Автор темы

Re: Лечение за рубежом. Поделитесь опытом
« Ответ #3 : 29 Ноябрь 2020, 15:44:17 »
@Кадрия, Супер! Спасибо! Уже хоть что-то))

Оффлайн Меньшикова Наталья

Re: Лечение за рубежом. Поделитесь опытом
« Ответ #4 : 05 Декабрь 2020, 20:53:56 »
Здравствуйте, мы сейчас собираем средства для подбора препарата в клинику Текнон Испания, у нас была онлайн консультация по Скайпу с доктором Антонио Русси, у нас мутация гена Gabra1 (ранняя эпилептическая энцефалопатия 19 типа) мы много препаратов перепробовали, сейчас по их совету пьем сибазон, состояние у ребенка стало лучше, но мы все таки хотим съездить на госпитализацию туда и очень надеемся что там нам помогут и мы сможем развивается

 

Лечение после тяжелого менингоэнцефалита

Автор DBSuboch

Ответов: 9
Просмотров: 13366
Последний ответ 03 Август 2013, 14:56:32
от CogitoErgoSum
Лечение, операция... последствия родов. Как поставить на ноги малыша?

Автор beloradasha

Ответов: 11
Просмотров: 6178
Последний ответ 13 Май 2015, 13:59:53
от мамаВани2012
Помогите пожалуйста,нужен совет.С чего начать лечение ребенка?

Автор Ira.nenaxova

Ответов: 8
Просмотров: 5562
Последний ответ 29 Август 2015, 12:10:35
от zuret
Перенесено: Лечение ДЦП методами рефлексотерапии

Автор Мама гуськи-гу

Ответов: 0
Просмотров: 1285
Последний ответ 24 Декабрь 2020, 16:58:58
от Мама гуськи-гу
Помогите выбрать лечение

Автор света3

Ответов: 5
Просмотров: 2514
Последний ответ 14 Ноябрь 2012, 01:13:30
от mariafad111