Помогите советом. Эпилепсия, судороги, генетика

[Наталья83]

Моя дочь 2003 г.р., встала на учет в ЖК на сроке в 4 недели беременности.
Беременность проходила нормально.
31.12.2020 г. родила девочку на сроке 38 недель и 2 дня.
На 34 неделе беременности ездили в Вологду на консультацию, по направлению, дали рекомендацию о госпитализации в 37 недель, т.к. возраст 17 лет.
28.12.2020 г. (было 37,6 недель) в начале шестого утра вызвала скорую, подтекала бесцветная жидкость с вечера воскресенья и выходила слизь. В приемном покое родильного дома БУЗ ВО «Медсанчасть «Северсталь» произвели осмотр и сказали, что открытие на один палец, это не роды, а у вас инфекция - кандидоз, идите к гинекологу и отправили домой.
Днем сходила к гинекологу, сказала молочница (желтая слизь и подтекания бесцветные??? это оказывается молочница), выписала свечу, взяла мазок и всё.
29.12.2020 г. сдала анализ на коронавирус и КТГ (10/10), всё хорошо, подтеканий меньше, слизи нет. Беспокойство осталось, самостоятельно решили, что нужно сделать УЗИ.
30.12.2020 г. прошла УЗИ в частной клинике, сделали снимки, сказали вес малышки, остальные параметры, все в норме, только маловодие под вопросом. Результат УЗИ изъяли в родильном доме.
31.12.2020 г. в начале одиннадцатого начались первые схватки, но она подумала, что это опять тренировочные. В начале четвертого отвезли ее в роддом своим транспортом.
В 15:45 при осмотре проткнули пузырь, полились зеленые воды, срочно в родзал, сначала заставляли рожать саму, схватки сильные, но не идет, на КТГ ухудшилось сердцебиение, решили провести экстренное кесарево.
В 18:45 достали малышку, ничего не сказали дочери, сразу унесли. Ближе к ночи, сказали, что наглоталась вод с меконием, проблемы с дыханием.
Вес и рост узнали  только на второй день (на бирочке, которую Алеся привезла домой, написаны слова «вес» и «рост», а данных нет).
05.12.2021 г. дочь выписали, а малышку перевели в реанимацию ДГБ, несли на руках, без подключенных аппаратов.
Что мы только за это время не услышали от дежурных врачей детской реанимации, в коме, не дышит, только через ИВЛ, не кушает, срыгивает, судороги и т.д. Если выживет, то будет овощем, ДЦП, слепая, глухая и т.д., лучше бы ребенок не выжил. Другие врачи говорили, что динамика есть, кушает, писает и какает самостоятельно.
06.01.2021 г. результат мазка на инфекции – отрицательный, инфекций не обнаружено.
11.01.2021 г. при разговоре с лечащим врачом, оказалось не так уж всё и плохо, на ИВЛ 40%, питание увеличено 10 мл через 2 часа, вес набирает, судорог нет, кровоизлияния не было, повреждений мозга нет. Снимают нагрузку всех лекарств, особенно противосудорожных, вяленькая, не реагировала на свет, делает несколько вздохов и лениться.
Ежедневно в дневное время дочь звонила и интересовалась состоянием ребенка. Проводили обследование разные специалисты, брали анализы и проводил процедуры. Динамика была. 
18.01.2021 г. дочь ездила на встречу с лечащим врачом, ей сказали, что ребенок не доживет до года.
20.01.2021 г. ездила сама к врачу. Разрешили пригласить батюшку для крещения, предоставят документы (все выписки) для консультации с другими специалистами. Питание получает по смеси 28 мл через 2 часа + внутривенно. При попытках снять с ИВЛ дышит сама, но хватает не надолго. Реакция глаз на свет есть, зрачок сужается, ручками и ножками шевелит, с 31.12.2020 по 20.01.2021 набрала 300 гр.
Предварительный диагноз эпилепсия, судороги, повышен до 164 аммиак в крови. Причина - генетика, анализ на генетическое заболевание взяли только вчера, а сегодня отправили в Москву (как можно утверждать, пока нет результатов?).
Прогноз лечащего врача, что малышка не доживет до года, и чуда не произойдет, поставила в пример одну семью, из нашего города, что родили двоих детей, такие же заболевания, девочка и мальчик, один умер в 3 месяца, другой в семь.
Я очень надеюсь, что нашу малышку можно спасти, верю в это, но мне нужны ваши советы, у кого и что как было, какие анализы проводили, какие специалисты вели лечение, с кем можно проконсультироваться. В пятницу предоставят выписки из реанимации, буду искать специалистов для консультации.

[valya]

@Наталья83, скорее всего лечащий врач под впечатлением от того случая с двойней. Как минимум дождитесь результатов анализов(возможно это и не генетика). С анализами надо смотреть динамику. На этом форуме есть раздел консультация генетика там отвечают не очень регулярно, но все же.

[Наталья83]

 Валентина, здравствуйте!
Спасибо за отклик.
У той пары не двойня, первый ребенок в 2016 году родился, второй в 2018.
Жду документы для консультаций.

[valya]

@Наталья83, здравствуйте. Извините, почему-то подумала, что речь о двойне.

[Laruska1]

Почему врачи предполагают генетику?Есть стигмы?У ребенка даже в очень тяжелом состоянии сложно безосновательно генетику заподозрить. Почему говорят что слепая ?Глухая? Есть НСГ в котором явно видно какие зоны повреждены или будут повреждены потому что сигнал изменен? Какие обьективные методы исследования были? Что в результатах нсг если кт нет? Врачи и при наличии кучи кт где снимки мозга как сыр в дырку не всегда дают прогноз по жизни как вам.Возможно есть то что вам пока не озвучили. Вообще мозг наш центральный процессор и очень часто уже по снимкам понятно чего ждать. Как жаль мне девочку вашу(((17 лет дитю и такое вот случилось...

[Наталья83]

Почему врачи предполагают генетику?Есть стигмы?У ребенка даже в очень тяжелом состоянии сложно безосновательно генетику заподозрить. Почему говорят что слепая ?Глухая? Есть НСГ в котором явно видно какие зоны повреждены или будут повреждены потому что сигнал изменен? Какие обьективные методы исследования были? Что в результатах нсг если кт нет? Врачи и при наличии кучи кт где снимки мозга как сыр в дырку не всегда дают прогноз по жизни как вам.Возможно есть то что вам пока не озвучили. Вообще мозг наш центральный процессор и очень часто уже по снимкам понятно чего ждать. Как жаль мне девочку вашу(((17 лет дитю и такое вот случилось...

Здравствуйте!
Жду все выписки, словам врача не верю, информация о состоянии здоровья малышки постоянно меняется, то началась динамика, то все плохо, буду консультироваться с другими специалистами.
Жалобы в прокурату, Минздрав на родильный дом, написала. Посмотрим, что они скажут.

[murilka]

@Наталья83, результат УЗИ в частной клинике копия у них есть в карте и в компьютере.обратитесь они вам ещё экземпляр сделают.если нужно будет для разбирательства.здоровья малышке.все по разному очень у всех.есть на форуме истории с таким как у вас началом и очень неплохим исходом.по генетике надо понимать какой анализ вы сдавали.анализов много и не факт что при отрицательном результате анализа не генетика.

[Наталья83]

@Наталья83, результат УЗИ в частной клинике копия у них есть в карте и в компьютере.обратитесь они вам ещё экземпляр сделают.если нужно будет для разбирательства.здоровья малышке.все по разному очень у всех.есть на форуме истории с таким как у вас началом и очень неплохим исходом.по генетике надо понимать какой анализ вы сдавали.анализов много и не факт что при отрицательном результате анализа не генетика.

Спасибо.
Анализ из пяточки пятикапельный расширенный.

[NAB]

@Наталья83, ну это в общем то стандарт, чуть больше.
 Задайте врачу конкретный вопрос, на основание чего они генетику подозревают? есть много стигм дизонтогенеза? ( это внешние проявления, они у нас всех могут быть, но по 1-2, типа складочки какие то на шее, ладонях, форма и пропорции лица, тела и т п, когда их много или очень характерные смотрят генетику).
 Аммиак ваш может быть по многим причинам высокий.

[Наталья83]

@Наталья83, ну это в общем то стандарт, чуть больше.
 Задайте врачу конкретный вопрос, на основание чего они генетику подозревают? есть много стигм дизонтогенеза? ( это внешние проявления, они у нас всех могут быть, но по 1-2, типа складочки какие то на шее, ладонях, форма и пропорции лица, тела и т п, когда их много или очень характерные смотрят генетику).
 Аммиак ваш может быть по многим причинам высокий.

Скрининг проходила на 11 неделе и 5 дней, замечаний не было, со слов врача. Прикладываю файл, возможно есть специалисты, которые понимают и дадут комментарий.
Генетику реаниматолог начала подозревать с 18.01.2021 г., сказала, что консультировалась с профессором из Москвы, Анна Михайловна (к сожалению не запомнила фамилию, но на диктофоне записана) и та ей с уверенностью сказала, что это генетика.
Внешних изменений у ребенка нет, все стандартно, дочь сфотографировала малышку на 2-й день.
Я предполагаю, что аммиак высокий из-за противосудорожных препаратов.

[murilka]

Я думаю что генетику они подозревают на основании относительно благополучной  и не сильно косячных родов и состояния ребенка.

[murilka]

У меня много знакомых рожали и выдавливали и с преэкламсией и двойное обвитие, маловодие с середины беременности и фпн. И дети нормотипичные.всех к году догнали.моя тоже экс в зелёных водах.на ИВЛ не была 7/8 апгар и более менее очухалась к пяти годам.

[Мама гуськи-гу]

@Наталья83, генетику пусть проверяют - лишним не будет. А что в голове у ребенка? кроме УЗИ -КТ, МРТ хорошо бы сделать, ЭЭГ делали?
у меня со старшим в родах тоже упало сердцебиение и повезли на КС, но в итоге родила сама. Тоже пытались искать генетику, но в итоге ее не нашли, а у ребенка случилось кровоизлияние изза гипоксии в родах и отсюда все проблемы.
и мне тоже говорили -3 мес, потом 6, потом максимум год, сейчас сыночку уже 12 лет.

[Vivacia]

О, вижу свою историю родов, точнее предысторию. Оба раза начали воды подтекать, а мне не верили. Первый раз сказали кандидоз, инфекция, тра-та-та, выписали тержинан и послали лесом. Ходила с "молочницей" неделю, оказалось это конечно же воды подтекали. Второй раз ровно то же самое было, приехала с тренировочными схватками в роддом  (спутала с настоящими, сильные были), хорошо что там решили УЗИ сделать. Оказалось, вод уже вообще нет, всё вытекло (в выписке ангидрамнион).
Я бы думала на ВУИ больше, чем на генетику, хотя им там на месте виднее. У меня была инфекция после такого начала, но отразилась в основном на мне.
У генетических проблем есть симптомы помимо стигм, может врачи видят какие-то, раз так говорят. Но это не очевидно из того, что вы описываете. Попросите их сказать название синдрома-то предполагаемого, их же уйма разных. Хотя бы группу заболеваний. Здесь на форуме много с генетикой детей, плюс в Фейсбуке по каждому синдрому есть закрытые группы пациентов. Даже по очень редким.

Отправлено с моего Redmi Note 8T через Tapatalk

[Инда]

Барбитураты ( теопентал натрия, люминал, фенобарбитал) однозначно поднимают аммиак.
Аммиак губительно действует на мозг, отсюда, возможно, и судороги.
Аммиак можно снизить введением витамина В6, ,L -карнитина, глюкозы. Схему я как то скидывала уже не помню в каком разделе на этом форуме. Беда в том, что большинство врачей этого не знают. Это приоритет генетиков.
И если и думать о генетике, я бы для начала исключила генетику, которая связана с обменом цикла мочевины. Кровь на нее сдается из вены. Стоит дорого. Анализ делается в Москве в МГЦ. И если с циклом мочевины все в порядке, то часть проблем вы сняли. Если нарушения есть, то это не смертельно. Есть специальные препараты ( аминокислоты) , которые нужно будет давать на постоянной основе, снизить и контролировать  уровень белка. На западе есть специальные смеси, используемые при гиперамониемии. В общем , чем раньше начать лечение, тем благоприятнее прогноз.
Если генетики нет, а аммиак повышен, то ищите проблему в лекарствах, в работе жкт. ( разрастание патогенной флоры, она даёт увеличение аммиака)
И ещё.... Основная нагрузка сейчас ляжет на вас. К вас большой жизненный опыт, больше мудрости и спокойствия. Сил вам !!! Так как дальнейшая судьба вашей дочери зависит от вас не в полной, а в большей степени. Ей необходима именно ваша помощь и поддержка.

И ещё... Но это сугубо мое мнение. Врачам нифига не виднее. Они действуют строго по Протоколу. Шаг вправо, влево, это штрафные санкции. И препараты они используют , те, что указаны в Протоколе. Только вы будете знать, что хорошо и что плохо для малыша. Отслеживая и наблюдая. Ищите хороших, двумающих врачей, через знакомых, родственников и друзей. Консультирует если с ними.