Автор Тема: Помогите советом. Эпилепсия, судороги, генетика  (Прочитано 8467 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Наталья83Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Моя дочь 2003 г.р., встала на учет в ЖК на сроке в 4 недели беременности.
Беременность проходила нормально.
31.12.2020 г. родила девочку на сроке 38 недель и 2 дня.
На 34 неделе беременности ездили в Вологду на консультацию, по направлению, дали рекомендацию о госпитализации в 37 недель, т.к. возраст 17 лет.
28.12.2020 г. (было 37,6 недель) в начале шестого утра вызвала скорую, подтекала бесцветная жидкость с вечера воскресенья и выходила слизь. В приемном покое родильного дома БУЗ ВО «Медсанчасть «Северсталь» произвели осмотр и сказали, что открытие на один палец, это не роды, а у вас инфекция - кандидоз, идите к гинекологу и отправили домой.
Днем сходила к гинекологу, сказала молочница (желтая слизь и подтекания бесцветные??? это оказывается молочница), выписала свечу, взяла мазок и всё.
29.12.2020 г. сдала анализ на коронавирус и КТГ (10/10), всё хорошо, подтеканий меньше, слизи нет. Беспокойство осталось, самостоятельно решили, что нужно сделать УЗИ.
30.12.2020 г. прошла УЗИ в частной клинике, сделали снимки, сказали вес малышки, остальные параметры, все в норме, только маловодие под вопросом. Результат УЗИ изъяли в родильном доме.
31.12.2020 г. в начале одиннадцатого начались первые схватки, но она подумала, что это опять тренировочные. В начале четвертого отвезли ее в роддом своим транспортом.
В 15:45 при осмотре проткнули пузырь, полились зеленые воды, срочно в родзал, сначала заставляли рожать саму, схватки сильные, но не идет, на КТГ ухудшилось сердцебиение, решили провести экстренное кесарево.
В 18:45 достали малышку, ничего не сказали дочери, сразу унесли. Ближе к ночи, сказали, что наглоталась вод с меконием, проблемы с дыханием.
Вес и рост узнали  только на второй день (на бирочке, которую Алеся привезла домой, написаны слова «вес» и «рост», а данных нет).
05.12.2021 г. дочь выписали, а малышку перевели в реанимацию ДГБ, несли на руках, без подключенных аппаратов.
Что мы только за это время не услышали от дежурных врачей детской реанимации, в коме, не дышит, только через ИВЛ, не кушает, срыгивает, судороги и т.д. Если выживет, то будет овощем, ДЦП, слепая, глухая и т.д., лучше бы ребенок не выжил. Другие врачи говорили, что динамика есть, кушает, писает и какает самостоятельно.
06.01.2021 г. результат мазка на инфекции – отрицательный, инфекций не обнаружено.
11.01.2021 г. при разговоре с лечащим врачом, оказалось не так уж всё и плохо, на ИВЛ 40%, питание увеличено 10 мл через 2 часа, вес набирает, судорог нет, кровоизлияния не было, повреждений мозга нет. Снимают нагрузку всех лекарств, особенно противосудорожных, вяленькая, не реагировала на свет, делает несколько вздохов и лениться.
Ежедневно в дневное время дочь звонила и интересовалась состоянием ребенка. Проводили обследование разные специалисты, брали анализы и проводил процедуры. Динамика была. 
18.01.2021 г. дочь ездила на встречу с лечащим врачом, ей сказали, что ребенок не доживет до года.
20.01.2021 г. ездила сама к врачу. Разрешили пригласить батюшку для крещения, предоставят документы (все выписки) для консультации с другими специалистами. Питание получает по смеси 28 мл через 2 часа + внутривенно. При попытках снять с ИВЛ дышит сама, но хватает не надолго. Реакция глаз на свет есть, зрачок сужается, ручками и ножками шевелит, с 31.12.2020 по 20.01.2021 набрала 300 гр.
Предварительный диагноз эпилепсия, судороги, повышен до 164 аммиак в крови. Причина - генетика, анализ на генетическое заболевание взяли только вчера, а сегодня отправили в Москву (как можно утверждать, пока нет результатов?).
Прогноз лечащего врача, что малышка не доживет до года, и чуда не произойдет, поставила в пример одну семью, из нашего города, что родили двоих детей, такие же заболевания, девочка и мальчик, один умер в 3 месяца, другой в семь.
Я очень надеюсь, что нашу малышку можно спасти, верю в это, но мне нужны ваши советы, у кого и что как было, какие анализы проводили, какие специалисты вели лечение, с кем можно проконсультироваться. В пятницу предоставят выписки из реанимации, буду искать специалистов для консультации.

Оффлайн valya

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1491
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 23
  • Пол: Женский
  • Мама Валя, дочка Юля
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
@Наталья83, скорее всего лечащий врач под впечатлением от того случая с двойней. Как минимум дождитесь результатов анализов(возможно это и не генетика). С анализами надо смотреть динамику. На этом форуме есть раздел консультация генетика там отвечают не очень регулярно, но все же.

Оффлайн Наталья83Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
 Валентина, здравствуйте!
Спасибо за отклик.
У той пары не двойня, первый ребенок в 2016 году родился, второй в 2018.
Жду документы для консультаций.

Оффлайн valya

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1491
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 23
  • Пол: Женский
  • Мама Валя, дочка Юля
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
@Наталья83, здравствуйте. Извините, почему-то подумала, что речь о двойне.

Оффлайн Laruska1

Почему врачи предполагают генетику?Есть стигмы?У ребенка даже в очень тяжелом состоянии сложно безосновательно генетику заподозрить. Почему говорят что слепая ?Глухая? Есть НСГ в котором явно видно какие зоны повреждены или будут повреждены потому что сигнал изменен? Какие обьективные методы исследования были? Что в результатах нсг если кт нет? Врачи и при наличии кучи кт где снимки мозга как сыр в дырку не всегда дают прогноз по жизни как вам.Возможно есть то что вам пока не озвучили. Вообще мозг наш центральный процессор и очень часто уже по снимкам понятно чего ждать. Как жаль мне девочку вашу(((17 лет дитю и такое вот случилось...
Если зло побеждает,его объявляют добром...

Оффлайн Наталья83Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Почему врачи предполагают генетику?Есть стигмы?У ребенка даже в очень тяжелом состоянии сложно безосновательно генетику заподозрить. Почему говорят что слепая ?Глухая? Есть НСГ в котором явно видно какие зоны повреждены или будут повреждены потому что сигнал изменен? Какие обьективные методы исследования были? Что в результатах нсг если кт нет? Врачи и при наличии кучи кт где снимки мозга как сыр в дырку не всегда дают прогноз по жизни как вам.Возможно есть то что вам пока не озвучили. Вообще мозг наш центральный процессор и очень часто уже по снимкам понятно чего ждать. Как жаль мне девочку вашу(((17 лет дитю и такое вот случилось...
Здравствуйте!
Жду все выписки, словам врача не верю, информация о состоянии здоровья малышки постоянно меняется, то началась динамика, то все плохо, буду консультироваться с другими специалистами.
Жалобы в прокурату, Минздрав на родильный дом, написала. Посмотрим, что они скажут.

Оффлайн murilka

@Наталья83, результат УЗИ в частной клинике копия у них есть в карте и в компьютере.обратитесь они вам ещё экземпляр сделают.если нужно будет для разбирательства.здоровья малышке.все по разному очень у всех.есть на форуме истории с таким как у вас началом и очень неплохим исходом.по генетике надо понимать какой анализ вы сдавали.анализов много и не факт что при отрицательном результате анализа не генетика.

Оффлайн Наталья83Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Наталья83, результат УЗИ в частной клинике копия у них есть в карте и в компьютере.обратитесь они вам ещё экземпляр сделают.если нужно будет для разбирательства.здоровья малышке.все по разному очень у всех.есть на форуме истории с таким как у вас началом и очень неплохим исходом.по генетике надо понимать какой анализ вы сдавали.анализов много и не факт что при отрицательном результате анализа не генетика.
Спасибо.
Анализ из пяточки пятикапельный расширенный.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 56060
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1773
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Наталья83, ну это в общем то стандарт, чуть больше.
 Задайте врачу конкретный вопрос, на основание чего они генетику подозревают? есть много стигм дизонтогенеза? ( это внешние проявления, они у нас всех могут быть, но по 1-2, типа складочки какие то на шее, ладонях, форма и пропорции лица, тела и т п, когда их много или очень характерные смотрят генетику).
 Аммиак ваш может быть по многим причинам высокий.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Наталья83Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
@Наталья83, ну это в общем то стандарт, чуть больше.
 Задайте врачу конкретный вопрос, на основание чего они генетику подозревают? есть много стигм дизонтогенеза? ( это внешние проявления, они у нас всех могут быть, но по 1-2, типа складочки какие то на шее, ладонях, форма и пропорции лица, тела и т п, когда их много или очень характерные смотрят генетику).
 Аммиак ваш может быть по многим причинам высокий.
Скрининг проходила на 11 неделе и 5 дней, замечаний не было, со слов врача. Прикладываю файл, возможно есть специалисты, которые понимают и дадут комментарий.
Генетику реаниматолог начала подозревать с 18.01.2021 г., сказала, что консультировалась с профессором из Москвы, Анна Михайловна (к сожалению не запомнила фамилию, но на диктофоне записана) и та ей с уверенностью сказала, что это генетика.
Внешних изменений у ребенка нет, все стандартно, дочь сфотографировала малышку на 2-й день.
Я предполагаю, что аммиак высокий из-за противосудорожных препаратов.

Оффлайн murilka

Я думаю что генетику они подозревают на основании относительно благополучной  fdg и не сильно косячных родов и состояния ребенка.

Оффлайн murilka

У меня много знакомых рожали и выдавливали и с преэкламсией и двойное обвитие, маловодие с середины беременности и фпн. И дети нормотипичные.всех к году догнали.моя тоже экс в зелёных водах.на ИВЛ не была 7/8 апгар и более менее очухалась к пяти годам.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18653
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 221
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
@Наталья83, генетику пусть проверяют - лишним не будет. А что в голове у ребенка? кроме УЗИ -КТ, МРТ хорошо бы сделать, ЭЭГ делали?
у меня со старшим в родах тоже упало сердцебиение и повезли на КС, но в итоге родила сама. Тоже пытались искать генетику, но в итоге ее не нашли, а у ребенка случилось кровоизлияние изза гипоксии в родах и отсюда все проблемы.
и мне тоже говорили -3 мес, потом 6, потом максимум год, сейчас сыночку уже 12 лет.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Vivacia

О, вижу свою историю родов, точнее предысторию. Оба раза начали воды подтекать, а мне не верили. Первый раз сказали кандидоз, инфекция, тра-та-та, выписали тержинан и послали лесом. Ходила с "молочницей" неделю, оказалось это конечно же воды подтекали. Второй раз ровно то же самое было, приехала с тренировочными схватками в роддом  (спутала с настоящими, сильные были), хорошо что там решили УЗИ сделать. Оказалось, вод уже вообще нет, всё вытекло (в выписке ангидрамнион).
Я бы думала на ВУИ больше, чем на генетику, хотя им там на месте виднее. У меня была инфекция после такого начала, но отразилась в основном на мне.
У генетических проблем есть симптомы помимо стигм, может врачи видят какие-то, раз так говорят. Но это не очевидно из того, что вы описываете. Попросите их сказать название синдрома-то предполагаемого, их же уйма разных. Хотя бы группу заболеваний. Здесь на форуме много с генетикой детей, плюс в Фейсбуке по каждому синдрому есть закрытые группы пациентов. Даже по очень редким.

Отправлено с моего Redmi Note 8T через Tapatalk


Оффлайн Инда

Барбитураты ( теопентал натрия, люминал, фенобарбитал) однозначно поднимают аммиак.
Аммиак губительно действует на мозг, отсюда, возможно, и судороги.
Аммиак можно снизить введением витамина В6, ,L -карнитина, глюкозы. Схему я как то скидывала уже не помню в каком разделе на этом форуме. Беда в том, что большинство врачей этого не знают. Это приоритет генетиков.
И если и думать о генетике, я бы для начала исключила генетику, которая связана с обменом цикла мочевины. Кровь на нее сдается из вены. Стоит дорого. Анализ делается в Москве в МГЦ. И если с циклом мочевины все в порядке, то часть проблем вы сняли. Если нарушения есть, то это не смертельно. Есть специальные препараты ( аминокислоты) , которые нужно будет давать на постоянной основе, снизить и контролировать  уровень белка. На западе есть специальные смеси, используемые при гиперамониемии. В общем , чем раньше начать лечение, тем благоприятнее прогноз.
Если генетики нет, а аммиак повышен, то ищите проблему в лекарствах, в работе жкт. ( разрастание патогенной флоры, она даёт увеличение аммиака)
И ещё.... Основная нагрузка сейчас ляжет на вас. К вас большой жизненный опыт, больше мудрости и спокойствия. Сил вам !!! Так как дальнейшая судьба вашей дочери зависит от вас не в полной, а в большей степени. Ей необходима именно ваша помощь и поддержка.

И ещё... Но это сугубо мое мнение. Врачам нифига не виднее. Они действуют строго по Протоколу. Шаг вправо, влево, это штрафные санкции. И препараты они используют , те, что указаны в Протоколе. Только вы будете знать, что хорошо и что плохо для малыша. Отслеживая и наблюдая. Ищите хороших, двумающих врачей, через знакомых, родственников и друзей. Консультирует если с ними.



« Последнее редактирование: 22 Января 2021, 09:19:21 от Инда »