Микроцефалия, генетика, стигмы...

[Татьяна2020]

@hadochka, ещё можете задать такие вопросы здесь врачу генетику, разделе Консультации генетика. Периодически врач отвечает.

вот не рекомендую. Очень много неверного она пишет ( проверено уже опытным путём) поэтому лучше искать хорошего генетика и обращаться лично.

[Антонина]

@Grita  Спасибо за совет.

Ну, голова действительно маленькая, тут дело в ракурсе ещё. Наверное, я удачные фото прикрепила))
На каких-то фото ребёнок выглядит вполне нормотипично, да, на других -не очень. Вот, например. Ну и форма головы... Нам ещё позиционную плагиоцефалию поставили, но это мелочи, по сравнению со всем остальным. А стигм много- это и разрез глаз, и выступающие надбровные дуги, уплощённая переносица, близко посаженные глаза, опущенные уголки рта, высокая линия роста волос, редкие брови, оттопыренные уши, там и второй сосок, и стопа вальгусная, и ямки на локтях, и
это ещё не весь список ..

Откройте центильные таблицы ВОЗ для девочек и посмотрите  в каких коридорах рост вес ОГ ОГр

Тогда ясно это только изолировано дисгармонично голова маленькая или просто миниатюрная конституционально

[Антонина]

Так малышка очаровательная

[hadochka]

@Антонина В том и дело, что по всем таблицам, в том числе и ВОЗовским голова у нас ниже всех норм( Иначе бы даже и не переживала я.
Рост и вес в принципе гармоничен и идёт прямо по нижнему центилю, а голова меньше, чем должна быть при таких параметрах.. Но менее очаровательной дочь от этого не становится, конечно). Спасибо за комплимент)

[EIA]

@hadochka, в год голова должна вырасти на 12 см, если принять во внимание , что вы родились с головой 30 на 38 неделе, то уже на 8 см так то выросла.

Развивается Ваш ребенок на данный момент нормотипично. 9 месяцев только садятся и ползут на коленях. У меня ребенок а 9 сел, в 12 пошел.
Мне кажется, что у вас пойдет буст развития сейчас с 9 месяцев.
Голова может быть маленькая, а умная и психически здоровая. У Вашей мамы голова размером с 4 летку. У Вас генетически у всех маленькая голова может быть.

[мамаЛеночки]

Здравствуйте, у моей дочери микроцефалия. 13 лет. Всё описанные стигмы и у нас.родилась на 39 неделе с ЗВУР , 2670 ОГ 29,СЕЙЧАС ГОЛОВА 43СМ. Если что-то интересно, спрашивайте.

[EIA]

@мамаЛеночки, сейчас в 13 лет как ребенок развит ? Речь ? Если Вам удобно, опишите развитие вашей дочки, когда вы поняли, что все - таки Микра ?

[TASSA]

@мамаЛеночки, сейчас в 13 лет как ребенок развит ? Речь ? Если Вам удобно, опишите развитие вашей дочки, когда вы поняли, что все - таки Микра ?

мне тоже интересно, расскажите здесь пожалуйста

[hadochka]

@мамаЛеночки
Здравствуйте! Присоединяюсь к комментариям выше. Поделитесь, как развивалась ваша дочка в первый год, первые три года жизни? Физически и эмоционально, речь?
Как сейчас развитие, какие диагнозы сопутствующие у вас? Назначали вам ноотропы в раннем детстве и если да, то помогали ли они?
Как и в каком возрасте поставили микроцефалию? Есть ли изменения на ЭЭГ и МРТ?
Какие методики и программы дали результат в развитии, может быть?

[мамаЛеночки]

Микроцефалию поставили на 7 день, потом в каком возрасте уже не помню, делали КТ чтобы исключить
  краниостеноз. В раннем возрасте была очень беспокойной,ночами не спала, всё время кричала,срыгивала,плохо набирала в весе. Сидеть дочь начала в 7 месяцев, ходить в 1.5 года, но в 2 года мы сделали операцию на стопы была вальгусная деформация. До этого времени гипсовались. Потом заново учились ходить. В месяцев 10 начались стереотипные движения. Раскачивалась ,хлопала в ладоши и много чего что-то с возрастом пропало, появились новые. Пока была маленькая,сильно в глаза не бросалось что голова маленькая,так как сама была крошка. Сейчас конечно это сильно заметно. Отставала в развитии,до 4 лет ставили ЗПР. В 1г.10 м случился первый приступ эпилепсии на фоне температуры, затем через три месяца повторился. Пили 8 лет антиконвульсанты, была ремиссия, но в 21 году приступ повторился. Всё лечение получали как и все, кортексин, актовегин и всё тому подобное пили  кололи, даже гомеопатию заряженную чем то давала 😅иголки, ботокс все проходили. Я всегда верила, что лечение помогает, пусть маленький шаг, но для нас победа.
Посещала до 8 лет реабилитационный центр ( занятия с специалистами, ЛФК, массаж и т.д.)
В 4 года ЗПР сменили на Умственную отсталость лёгкой степени, затем в 9 лет средней степени.
Дочь не разговаривает, только звуки,частично себя обслуживает, сама кушает, в туалет ходит. Обращённую речь понимает, а мы её.
Любит мультики, книжки и рыбалку😁
Основной диагнозы сейчас у нас эпилепсия ,микроцефалию как диагноз никогда не ставили, ЧАЗН, РАС
По мрт у нас субкомпенсированная гидроцефалия, и что-то если на человеческом недоразвиты лобные доли.
По генетике мы сдавали только кариотип. Потом как только появился в городе Геномед, и началась атака невролога направлять сдавать различные панели, синдромы и т.д. Генетик на консультации сказал ничего не даст вам этот анализ, микра не лечиться , примите своего ребёнка и лечите сопутствующие заболевания. Но вот на последней всё таки сменила своё мнение и рекомендовала сдать секвенирование генома, если вам просто интересно узнать причину, почему у вас такой ребенок.
У нас есть младшая дочь, здорова. Я счастлива, что когда-то я не побоялась, хотя нет очень боялась, муж до последнего не соглашался, но родила. Она её очень любит и уверена что никогда не бросит.
Автору темы хочу сказать, не сравнивайте своего ребёнка  с другими детьми, может у вас будет всё по другому. Занимайтесь, лечитесь и никогда не опускайте руки❤



Счастливый Ленок на море😄

[Grita]

Микроцефалию поставили на 7 день, потом в каком возрасте уже не помню, делали КТ чтобы исключить
  краниостеноз. В раннем возрасте была очень беспокойной,ночами не спала, всё время кричала,срыгивала,плохо набирала в весе. Сидеть дочь начала в 7 месяцев, ходить в 1.5 года, но в 2 года мы сделали операцию на стопы была вальгусная деформация. До этого времени гипсовались. Потом заново учились ходить. В месяцев 10 начались стереотипные движения. Раскачивалась ,хлопала в ладоши и много чего что-то с возрастом пропало, появились новые. Пока была маленькая,сильно в глаза не бросалось что голова маленькая,так как сама была крошка. Сейчас конечно это сильно заметно. Отставала в развитии,до 4 лет ставили ЗПР. В 1г.10 м случился первый приступ эпилепсии на фоне температуры, затем через три месяца повторился. Пили 8 лет антиконвульсанты, была ремиссия, но в 21 году приступ повторился. Всё лечение получали как и все, кортексин, актовегин и всё тому подобное пили  кололи, даже гомеопатию заряженную чем то давала иголки, ботокс все проходили. Я всегда верила, что лечение помогает, пусть маленький шаг, но для нас победа.
Посещала до 8 лет реабилитационный центр ( занятия с специалистами, ЛФК, массаж и т.д.)
В 4 года ЗПР сменили на Умственную отсталость лёгкой степени, затем в 9 лет средней степени.
Дочь не разговаривает, только звуки,частично себя обслуживает, сама кушает, в туалет ходит. Обращённую речь понимает, а мы её.
Любит мультики, книжки и рыбалку
Основной диагнозы сейчас у нас эпилепсия ,микроцефалию как диагноз никогда не ставили, ЧАЗН, РАС
По мрт у нас субкомпенсированная гидроцефалия, и что-то если на человеческом недоразвиты лобные доли.
По генетике мы сдавали только кариотип. Потом как только появился в городе Геномед, и началась атака невролога направлять сдавать различные панели, синдромы и т.д. Генетик на консультации сказал ничего не даст вам этот анализ, микра не лечиться , примите своего ребёнка и лечите сопутствующие заболевания. Но вот на последней всё таки сменила своё мнение и рекомендовала сдать секвенирование генома, если вам просто интересно узнать причину, почему у вас такой ребенок.
У нас есть младшая дочь, здорова. Я счастлива, что когда-то я не побоялась, хотя нет очень боялась, муж до последнего не соглашался, но родила. Она её очень любит и уверена что никогда не бросит.
Автору темы хочу сказать, не сравнивайте своего ребёнка  с другими детьми, может у вас будет всё по другому. Занимайтесь, лечитесь и никогда не опускайте руки



Счастливый Ленок на море

Чудесная девочка

[hadochka]

@мамаЛеночки

Спасибо за подробный рассказ!
Леночка очень милая, и ей определённо повезло с мамой).
Здоровья вам и вашей семье! 🙌

[мамаЛеночки]

Спасибо! Сейчас обратилась в благотворительный фонд, для оплаты полного секвенирования генома. Ждём ответ. Потом напишу  о результате,если всё сложится.
Л

[EIA]

@мамаЛеночки, спасибо за ответ, очень подробно описали, не помните хоть 14 лет прошло, делали УЗИ во время беременности, отставала голова у дочери во время беременности по УЗИ ?
На 7 день поставили Микру неонатологи в роддоме ?
Похоже по Вашему описанию дочери на генетику все - таки - реьенок ходит , обслуживает себя, понимает обращенную речь , не говорит и имеет Микру при этом.

Сегодня на площадке пришел ребенок с синдромом Дауна. Я не думала, что у синдрома Дауна тоже Микра есть, я думала только другое строение черепа ( короткий по высоте). Ребенок 7 лет тоже не говорит вообще, только вокализирует, но У Вас конечно ребенок не СД, думаю какая то очень единичная поломка, которая повлияла на Микру и отсутствие речи.

[мамаЛеночки]

По УЗИ было всё в норме, а вот на 39 неделе, тогда меня положили уже с роддом, сказали вес маленький и голова, и никак не тянет на 39 недель. Ну и в 2009 начало 10 не было скринингов,делали обычное УЗИ, может и не доглядели. А я молодая,глупая, первая беременност.,что могла понимать, это сейчас все умные 😄,а мне сказали нормально всё ну я и рада. В итоге родила 2670 ОГ 29 , ОГруди 28,рост 49.в принципе никто мне и не сказал при рождении, что с ней что-то не так кроме деформации стоп. А потом на 3 сутки она начала срыгивать фонтаном, и нас отправили в областную больницу Отделение Патологии Новорождённых и там сразу озвучили про микру.
Генетик тоже говорит что это чистой воды генетика. Но повторюсь эти анализы  геномы, экзомы вошли в нашу жизнь недавно, поэтому будем сдавать только сейчас.