Микроцефалия, генетика, стигмы...

[hadochka]

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Хотелось бы узнать ваше мнение и советы по дальнейшему развитию ребёнка.
Ребёнок первый, родилась методом КС на 38 неделе. Апгар 7/8, вес при рождении 2070, рост 44 см.
Всю дорогу со второго скрининга ставили задержку роста плода плюс маловодие.
Первый скрининг хороший, НИПТ без патологий, на амниоцентезе никто не настаивал.
В общем, после рождения были на ИВЛ, лежали в реанимации, внутриутробная пневмония...на ИВЛ день, может пара суток. После в отделении дохаживания и через две недели после родов только дома.
В выписке не отказалось информации про размер головы! Никто и не мерил похоже. Даже хочу съездить в архив роддома, поднять документацию, но есть ли смысл в этом уже?
Про микроцефалию ни на одном УЗИ в беременность и после родов в роддоме никто не говорил. Хотя всю дорогу по фетометрии отставала голова ещё больше, чем тело...
Первый раз услышали диагноз от неонатолога в Филатовской больнице, куда попали в возрасте 5 месяцев из-за проблем с почками. Причём, врач была категорична в своих словах после одного только визуального осмотра: либо микроцефалия, либо краниостеноз. Сделали КТ, второй вариант исключился..

Сейчас дочке исполнилось 9 месяцев. Сама не сидит, только с моей поддержкой, крутится во все стороны, на четвереньки встаёт, качается, ползает пластуном на животе (галопом) шустро, перелезает подушки и препятствия. На ножки стали держать опору недавно, с моей помощью стоит. Лепечет, в ладушки играет, улыбается, смеётся очень странно, как бы хихикает слегка.
Ставят задержку моторного развития и энцефалопатию
неуточненную.
Что касается генетики.
Кариотип дочи, как и НИПТ во время беременности, в норме.
Сделали Хромосомный микроматричный анализ по рекомендации генетика. По нему нашли поломку в 7 хромосоме, но конкретики (какого-то синдрома не выявили).
С похожими поломками написано в заключении, бывает и микра, и задержка развития, проблемы со слухом, зрением и пр.
Также носим очки, ставят дальнозоркость и низкую остроту зрения. Слабый сигнал мозг подаёт в глазки, возможно повреждение зрительного нерва из-за гипоксии, либо просто ещё не дозрел, не дорос.. Врачи сами не знают точно пока, с сетчаткой всё в порядке, следит за предметами хорошо. ЭФИ будем переделывать после годика...
В общем, проблем со здоровьем хватает.
Но мнения врачей разнятся. Микрокрания (у меня небольшая голова, у моей мамы 53см), либо микроцефалия, кто как говорит..
Кто что думает? Поделитесь своими мыслями. И есть ли вообще разница на практике, то есть в жизни с этими диагнозами? Официально нам ещё ничего не поставили, кроме задержки моторного развития.

Какие ещё мероприятия по помощи дитю можно добавить до года? Кто-то говорит Войта, но невролог в НИИ педиатрии только руками развела, говорит, какая Войта , она у вас ползает и крутится...Делаем общий массаж курсами и прокололи курс контексина в 5 месяцев.
Что ещё: ЭЭГ в порядке, НСГ в месяц, 4 и 7 месяцев норма. Сейчас родничок почти зарос уже, изначально был маленький, как и сама голова. МРТ не делали, никто не направлял.. Нужно, может быть?
На данный момент в 9 месяцев рост 63 см, вес 6200, ОГ 38,5 - за последний месяц не выросла совсем((
Первое измерение головы в месяц 32 см. Полагаю, родилась где-то 30 см ОГ, но точных данных на этот счёт, повторюсь, нет..
Едим плохо, вес набирает плохо, кормим с плясками. Но сама доча сбитая и совсем не худенькая, просто маленькая. Голова, конечно, маленькая, но у неё и личико с кулачок, прямо масенькое всё там, компактное. Ну, конечно, насчитали кучу стигм..

[Grita]

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Хотелось бы узнать ваше мнение и советы по дальнейшему развитию ребёнка.
Ребёнок первый, родилась методом КС на 38 неделе. Апгар 7/8, вес при рождении 2070, рост 44 см.
Всю дорогу со второго скрининга ставили задержку роста плода плюс маловодие.
Первый скрининг хороший, НИПТ без патологий, на амниоцентезе никто не настаивал.
В общем, после рождения были на ИВЛ, лежали в реанимации, внутриутробная пневмония...на ИВЛ день, может пара суток. После в отделении дохаживания и через две недели после родов только дома.
В выписке не отказалось информации про размер головы! Никто и не мерил похоже. Даже хочу съездить в архив роддома, поднять документацию, но есть ли смысл в этом уже?
Про микроцефалию ни на одном УЗИ в беременность и после родов в роддоме никто не говорил. Хотя всю дорогу по фетометрии отставала голова ещё больше, чем тело...
Первый раз услышали диагноз от неонатолога в Филатовской больнице, куда попали в возрасте 5 месяцев из-за проблем с почками. Причём, врач была категорична в своих словах после одного только визуального осмотра: либо микроцефалия, либо краниостеноз. Сделали КТ, второй вариант исключился..

Сейчас дочке исполнилось 9 месяцев. Сама не сидит, только с моей поддержкой, крутится во все стороны, на четвереньки встаёт, качается, ползает пластуном на животе (галопом) шустро, перелезает подушки и препятствия. На ножки стали держать опору недавно, с моей помощью стоит. Лепечет, в ладушки играет, улыбается, смеётся очень странно, как бы хихикает слегка.
Ставят задержку моторного развития и энцефалопатию
неуточненную.
Что касается генетики.
Кариотип дочи, как и НИПТ во время беременности, в норме.
Сдали ХМА. Нашли поломку в 7 хромосоме, но конкретики (какого-то синдрома не выявили).
С похожими поломками написано в заключении, бывает и микра, и задержка развития, проблемы со слухом, зрением и пр.
Также носим очки, ставят дальнозоркость и низкую остроту зрения. Слабый сигнал мозг подаёт в глазки, возможно повреждение зрительного нерва из-за гипоксии, либо просто ещё не дозрел, не дорос.. Врачи сами не знают точно пока, с сетчаткой всё в порядке, следит за предметами хорошо. ЭФИ будем переделывать после годика...
В общем, проблем со здоровьем хватает.
Но мнения врачей разнятся. Микрокрания (у меня небольшая голова, у моей мамы 53см), либо микроцефалия, кто как говорит..
Кто что думает? Поделитесь своими мыслями. И есть ли вообще разница на практике, то есть в жизни с этими диагнозами? Официально нам ещё ничего не поставили, кроме задержки моторного развития.

Какие ещё мероприятия по помощи дитю можно добавить до года? Кто-то говорит Войта, но невролог в НИИ педиатрии только руками развела, говорит, какая Войта , она у вас ползает и крутится...Делаем общий массаж курсами и прокололи курс контексина в 5 месяцев.
Что ещё: ЭЭГ в порядке, НСГ в месяц, 4 и 7 месяцев норма. Сейчас родничок почти зарос уже, изначально был маленький, как и сама голова. МРТ не делали, никто не направлял.. Нужно, может быть?
На данный момент в 9 месяцев рост 63 см, вес 6200, ОГ 38,5 - за последний месяц не выросла совсем((
Первое измерение головы в месяц 32 см. Полагаю, родилась где-то 30 см ОГ, но точных данных на этот счёт, повторюсь, нет..
Едим плохо, вес набирает плохо, кормим с плясками. Но сама доча сбитая и совсем не худенькая, просто маленькая. Голова, конечно, маленькая, но у неё и личико с кулачок, прямо масенькое всё там, компактное. Ну, конечно, насчитали кучу стигм..

А я на фото вижу совершенно нормотипичного ребя,  очки не считаются. И голова не маленькая.  С телом все гормонично. Но вот МРТ головы я бы сделала,  чтобы исключить  серьёзные диагнозы и спать спокойно.

[hadochka]

@Grita  Спасибо за совет.

Ну, голова действительно маленькая, тут дело в ракурсе ещё. Наверное, я удачные фото прикрепила))
На каких-то фото ребёнок выглядит вполне нормотипично, да, на других -не очень. Вот, например. Ну и форма головы... Нам ещё позиционную плагиоцефалию поставили, но это мелочи, по сравнению со всем остальным. А стигм много- это и разрез глаз, и выступающие надбровные дуги, уплощённая переносица, близко посаженные глаза, опущенные уголки рта, высокая линия роста волос, редкие брови, оттопыренные уши, там и второй сосок, и стопа вальгусная, и ямки на локтях, и
это ещё не весь список ..

[сheeky]

Согласна,что надо МРТ,а слух все хорошо?лепет есть?

[hadochka]

Слух проверяли при рождении, ничего не сказали. На звуки реагирует.
Ну гулить позже стала, как и всё остальное. Лепечет сейчас ба-ба, па-па, ва-ва и дуется, пыжится что-то ещё неопределённое. Интонация разная, но разнообразия звуков немного. Я как радио при ней) Нам так и сказали -замолкать только когда ребёнок спит, так как по речи как и во всём остальном мы в группе риска.
Но она лепечет с 7 месяцев так: пару недель лепечет, потом на пару затихает вообще практически, только визг и эмоции остаются, потом снова начинает лепетать. Таких периодов уже несколько было, не знаю, это нормально или нет..
Про МРТ сама думаю, но мы в октябре ложимся на плановую операцию по части урологии (у дочки ещё врождённый мегауретер), и два наркоза подряд многовато (((
Может, после года тогда сделаем МРТ.
А форма явно микроцефальная?

[tanuchka]

В целом на фотке замечательный пупс.
Если много стигм, то лучше без консультации генетика сразу сдать анализ на полное секвенирование экзома (он больше 40 тыс.руб. стоит, по ОМС его не делают), а потом уже с его результатами идти для расшифровки к генетику. Анализ делается больше 3 месяцев. Без анализа к генетику идти-это пустая говорильня. У вас не характерные стигмы для какого-то четкого синдрома.  Стигмы могут быть и у здоровых людей.
Из-за микроцефалия тоже бы посоветовала сделать МРТ мозга. Не менее 1,5 тесла, а лучше 3 тесла. Самый безопасный наркоз -гвзовый (Севоран). Выводится из организма сразу же как ребенок перестает им дышать. Через 30 минут можно уже идти домой.
Надеюсь, что все стигмы, небольшая головка -это лишь физиологическая особенность вашего ребенка и она будет обычным человеком. Но провериться надо!
Я лично знала парня ну с очень маленькой головкой. Это прямо в глаза бросалось. Девочке можно ещё прическу объёмную сделать, а мужчинам сложнее). Так этот парень совершенный нормик. В техническом вузе учился, в армии служил. Так что Бог леса не уровнял.

[hadochka]

@tanuchka Благодарю за рекомендации 🙏

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Конечно надо обследовать генетику,у вас все указывает на нее. Кариотип и хма,что вы сдали этого очень мало. Но все верно вы сдали,с этого и начинают разбираться в генетике. Дальше обязательно секвенирование полного экзома, возможно потом и генома. Только после этих анализов вы сможете проверить всю генетику и найти причину. Больше пока не планируйте детей пока не проверьте генетику.

[tanuchka]

Здравствуйте. Конечно надо обследовать генетику,у вас все указывает на нее. Кариотип и хма,что вы сдали этого очень мало. Но все верно вы сдали,с этого и начинают разбираться в генетике. Дальше обязательно секвенирование полного экзома, возможно потом и генома. Только после этих анализов вы сможете проверить всю генетику и найти причину. Больше пока не планируйте детей пока не проверьте генетику.

@Татьяна2020, лучше уж сразу сдавать геном.
Я сдала экзом, а потом пожалела. Надо уж было самый полный анализ-геном. Он почти 90 тыс.руб.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Конечно надо обследовать генетику,у вас все указывает на нее. Кариотип и хма,что вы сдали этого очень мало. Но все верно вы сдали,с этого и начинают разбираться в генетике. Дальше обязательно секвенирование полного экзома, возможно потом и генома. Только после этих анализов вы сможете проверить всю генетику и найти причину. Больше пока не планируйте детей пока не проверьте генетику.

@Татьяна2020, лучше уж сразу сдавать геном.
Я сдала экзом, а потом пожалела. Надо уж было самый полный анализ-геном. Он почти 90 тыс.руб.

нет!! Только экзом сначала. Большое заблуждение,что геном сдал и все показало. Не зря генетики назначают сначала экзом. Там разный принцип выборки в   экзоме и геноме. В экзоме более мелкое прочтение,но не все гены открытые,а в геноме все гены ,но шаг прочтения шире. Чего нет в экзоме могут найти в геноме,чего нет в геноме - могут найти в экзоме. У моего ребенка сдан и экзом и геном,так вот некоторых мутиций очень важных нет у нас в геноме,а они найдены в экзоме. У нас экзом оказался на много информативнее генома. Так как у меня ребенок с генетикой и состою в группах разных где ген дети много видела чужих экзомов и геномов и несколько лично знаю примеров, когда в геноме не были выявлены мутмции что были причиной состояния,а нашли их  именно в экзоме. Не у всех так конечно,но такое не редкость. Поэтому всегда начинают с экзома,а если сдан геном и там нет мутаций отвечающих симптомам ребенка все равно надо будет сдавать экзом. Так смысл трать 100 т р,если возможно экзом покажет за 40 т р. Есть у меня подруга так вот кюв экзоме у них три мутиции нашли,а потом сдали геном,а в геноме ни одной ( даже те что нашли в экзоме), хотя делали в одной и той же лаборатории..то есть если бы они сдали геном то не нашли бы ни одной мутиции,думали генетики нет. Потом им генетики объяснили что это нормально для таких анализов ошибки нет, принцип прочтения такой . Ну и наш опыт показал тоже самое.

[tanuchka]

@Татьяна2020,  ясно. Спасибо за разъяснение. А я была уверена, что геном просто больше  генов анализирует.

[hadochka]

Спасибо за информацию всем!

А у нас в заключении по ХМА написано, что рекомендуется обследовать пациента и родителей FISH методом для выяснения происхождения и структуры геномного дисбаланса... Это что за метод и есть ли смысл?
Ещё хотела спросить родителей, чьи дети также с генетическими поломками. Собственно, все эти анализы и выяснение причины и точный диагноз помогли вам как-то в дальнейшем развитии и реабилитации детей? Другими словами, вы получили какие-то реальные рекомендации на что обратить внимание по мере роста ребёнка, на чем больше сконцентрироваться в развитии?
Имею в виду конкретику. Или только общие какие-то рекомендации?
Сейчас не веду речь о поломках, связанных с обменом веществ, или конкретные выявленные синдромы. Там, вероятно, более точные прогнозы.

Ещё детей не планирую, думаю, как реабилитировать дочь.

[NAB]

@hadochka, ещё можете задать такие вопросы здесь врачу генетику, разделе Консультации генетика. Периодически врач отвечает.

[hadochka]

@NAB Спасибо!

[Татьяна2020]

Спасибо за информацию всем!

А у нас в заключении по ХМА написано, что рекомендуется обследовать пациента и родителей FISH методом для выяснения происхождения и структуры геномного дисбаланса... Это что за метод и есть ли смысл?
Ещё хотела спросить родителей, чьи дети также с генетическими поломками. Собственно, все эти анализы и выяснение причины и точный диагноз помогли вам как-то в дальнейшем развитии и реабилитации детей? Другими словами, вы получили какие-то реальные рекомендации на что обратить внимание по мере роста ребёнка, на чем больше сконцентрироваться в развитии?
Имею в виду конкретику. Или только общие какие-то рекомендации?
Сейчас не веду речь о поломках, связанных с обменом веществ, или конкретные выявленные синдромы. Там, вероятно, более точные прогнозы.

Ещё детей не планирую, думаю, как реабилитировать дочь.

все зависит от поломки. Нам ничего не дало это то что мы все сдали и выяснили. Только узнали,что у ребенка нет будущего,так как наша мутиция не излечима, прогрессирующая и все очень печально. Случаев в мире единицы, специалистов нет у нас в России..как бы все. Но знаю другие примеры,когда нашли поломку и узнали диагноз при нем надо принимать определенные препараты,без них плохо,а с препаратами очень не плохой прогноз. Поэтому очень все индивидуально..тут надо четко знать мутицию,но пока все не сдашь не узнаешь какая она или есть ли вообще