Вопросы по лечению эпилепсии

[Садыков Тимур Русланович]

@olenenok,

Тогда отмена Топамакса была однозначно обоснована. ЭЭГ сделайте после полной отмены Топамакса.

[olenenok]

@olenenok,

Тогда отмена Топамакса была однозначно обоснована. ЭЭГ сделайте после полной отмены Топамакса.

Спасибо большое за ответ!

[Ollfa]

@Ollfa,

На видео нет звука. Ребенок в этот момент реагирует?

  НЕ ВСЕГДА, ЗАПИШУ СО ЗВУКОМ  НО ТАМ ЕСТЬ ЗВУК, НУЖНО ВКЛЮЧИТЬ.

[Ollfa]

@Ollfa,

На видео нет звука. Ребенок в этот момент реагирует?

  НЕ ВСЕГДА, ЗАПИШУ СО ЗВУКОМ  НО ТАМ ЕСТЬ ЗВУК, НУЖНО ВКЛЮЧИТЬ.

Записала сегодня  наш сон, посмотрите пожалуйста:
 https://cloud.mail.ru/public/2gka/MSjMXASHb  - открываем глаза, дрожь была не сильная и реакция была.
 https://cloud.mail.ru/public/5z6w/87sxALEJV - а здесь, пугает дрожь, это перед тем как открывает глаза, но обычно такая дрожь во время открывание глаз.
 https://cloud.mail.ru/public/3meN/4sxs4SKEi - дрожит без открывание глаз.
 1. Ведь такое поведении можно считать, что у нас неврологические проблемы ?
 2.  Прививание не допускается в таком состоянии?
 3. Может можно начать прививать не живой вакциной?
 4. Если это все-же приступ и его не лечить, может он перерасти в более сильный?
 5.  Что ещё можно провести из обследования?
 6. Если считать, что это приступ и он происходит каждый сон, мог бы он повлиять на развитие, ведь мы развиваемся хорошо?
 7. И какой доплер сосудов, рекомендуете сделать, в городе предложили 2 варианта ( а наш доктор, не видит повода делать)?
 И наверное самое главное, что я заметила, когда сидишь с ней рядом или кто-то спит она по дрожит с открытыми глазами и дальше спит, а если нет никого, начинает плакать и больше не спит. Значит она в сознании и видит.

[Татьяна Иваново]

Садыков Тимур Русланович здравствуйте, подскажите пожалуйста получить можно у вас или если ли специалисты по эпи генетики,расшифровать закл и назначить лечение,спасибо

[Kislota]

@Садыков Тимур Русланович, здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, когда лучше сделать видео ЭЭГ сна после получения пульс-терапии Метипредом в течении 5 дней? Через какой промежуток времени ЭЭГ сна будет более достоверным?
При диагнозе ESES?

[МамаВани17]

@Садыков Тимур Русланович  здравствуйте.подскажите пожалуйста мы сейчас колим гормоны синактен. Схема :
12 марта -0,25
13 марта-0,25
14 марта-0,25
15 марта-0,25
16 марта-0,5
23 марта-0,5
30 марта -0,5
6 апреля - 0,75
6 мая -1
Меня смущает ,что доходим аж до 1 мл,не много ли это ? И потом не идём на снижение. И какие анализы сдавать? Нам сказали только через 2 мес на Са сдать.и ЭЭГ через сколько можно сделать ? Нам сказали эффект будет только через месяца 3.

[Садыков Тимур Русланович]

@Ollfa,

На мой взгляд это не эпилептические приступы и не проявление каких либо нарушений. Если ребенок развивается хорошо, то я бы расценивал эти эпизоды как парасомнии (уже писал Вам об этом). Не вижу препятствий для вакцинации. 

[Садыков Тимур Русланович]

@Татьяна Иваново,

Да, можно проконсультироваться со мной. При необходимости я подключу генетика и мы совместно примем решение. 

[Садыков Тимур Русланович]

@Kislota,

@Садыков Тимур Русланович, здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, когда лучше сделать видео ЭЭГ сна после получения пульс-терапии Метипредом в течении 5 дней? Через какой промежуток времени ЭЭГ сна будет более достоверным?
При диагнозе ESES?

Через 5-7 дней после последнего укола уже должны быть видны результаты.

[Садыков Тимур Русланович]

@Садыков Тимур Русланович  здравствуйте.подскажите пожалуйста мы сейчас колим гормоны синактен. Схема :
12 марта -0,25
13 марта-0,25
14 марта-0,25
15 марта-0,25
16 марта-0,5
23 марта-0,5
30 марта -0,5
6 апреля - 0,75
6 мая -1
Меня смущает ,что доходим аж до 1 мл,не много ли это ? И потом не идём на снижение. И какие анализы сдавать? Нам сказали только через 2 мес на Са сдать.и ЭЭГ через сколько можно сделать ? Нам сказали эффект будет только через месяца 3.

Есть разные схемы: на повышение, на снижение. Эта схема с большим шагом но медленным набором дозы. Я назначаю шаг по 0,1мл. Но обе схемы правильные и существенного различия нет.
Обычно Синактен назначается при частых приступах, и после достижения эффекта я рекомендую прекратить набор дозы.
Я не знаю возраст ребенка, Вашу клиническую ситуацию, и мне сложно отвесить на вопрос о дозе.
В любом случае, на ЭЭГ изменения должны быть видны раньше чем через 3 месяца.

[Татьяна Иваново]

Здравствуйте, мы консультировались у Ширяева.ю.с. он давно в закл писал сдать на генетику,нам есть смысл ехать в Москву к генетикам,сдавать анализы дальше,спасибо. Ребёнок без тонуса,лежачии,приступы постоянно.

[vadim.]

Тимур Русланович добрый день.
Подскажите пожалуйста мы получили анализ днк. Нашли GABRA1.

Наш эпилептолог сказала, что наши приступы по фенотипу не подходят под GABRA1 и предположила другой диагноз - гемиконвульсивные приступы, синдром ННИ. 

Харьковские же врачи обнаружили митохондриальную дисфункцию, ацедурии по белку, недостаток витаминов и нарушение дыхательной функции митохондрий. Дополнительно принимаем препараты по их назначению.

Просто почитав про синдром ННЕ, что то не очень мы похожи. Даже синдром Panayiotopoulos как то ближе. Может вы сталкивались с таким геном? Какие препараты основные? МРТ, 3 ДНЕВНЫХ ЭЭГ И 2 НОЧНЫХ ЭЭГВМ ни чего показало.

Напомню - все приступы начинались с того, что ребёнок обмякал, начинал тяжело дышать и появлялось сильное слюноотделение. И так минут 15. Постепенно появлялась тахикардия.

Далее голову поворачивал вправо, прижимал левую руку и начинал двигать хаотично левой ногой. Правая часть без движения. Глаза широко открыты все время, зрачки прямо. Купировать удалось только скорой.

Температура была во время 1го приступа (начала поднимается в течение а не до).

И после 3го но уже на утро. Сейчас принимаем депакин + кеппра. Один депакин не помог. После 2го приступа дозу увеличили со150 до 300мг и 3й приступ наступил быстрее и хуже.

Сейчас планируем переход на кеппру.

[vadim.]

Только на одном ЭЭГ после 3го приступа спустя неделю была небольшая активность. Но уже сл. ЭЭГВМ ночной ни чего не показал.

[vadim.]

Вон сам анализ