Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

@Скво, у нас друзья,сдав микроматричный выявили синдром у ребенка. Лечение симптоматическое.
Потом сдали родители,мама носитель. Когда забеременела,то у плода тоже брали кровь,второй ребенок здоров.
Но в реабилитации первого знание синдрома им никак не помогло.

Шанс родить здорово ребёнка это счастье. А если бы родители не знали о том что мама носитель и не дай бог второй тоже особенный. ..
А мне знание помогло отсеить всякую  в нашем случае ненужную фигню в плане реабилитации. Помогло  принять ребёнка, я перестала себя грызть. Сейчас более чётко понимаю его перспективы и в связи с этим планирую жизнь. Да, многие надежды рухнули, поревела,  пережила и отпустила.
Мне все это тоже важно. Даже важнее реабилитации.  Кому-то - нет, тоже понимаю. 

[DaLi]

@Скво, на форуме есть женщина,у ее дочери синдром Прадера Вилли. Ее дочь учится в обычной школе) в классе,с детьми,поет в хоре)
Я еще и потому не хочу знать ничего о врзможной генетике,думаю,что тогда совсем опущу руки.тут не знаешь и вроде есть надежда.

[Скво]

@Скво, на форуме есть женщина,у ее дочери синдром Прадера Вилли. Ее дочь учится в обычной школе)
Я еще и потому не хочу знать ничего о врзможной генетике,думаю,что тогда совсем опущу руки.

Ну этот синдром в среднем имеет чуть сниженный интеллект чем в норме. Так что ничего удивительного.
  Я руки не опустила, просто пришло понимание, что есть вещи, которые мне не подвластны. Просто поменялись приоритеты.

[Olga38]

Я даже не знаю что она скажет теперь ,когда Катя за год разговорилась до наречий , вопросов и рассуждений 
Не иначе как мы вылечили генетику карнитеном )

Здравствуйте, напишите, пожалуйста,вы какой карнитин пьете, л-карнитин или ацетил-л- карнитин?

[LizaNasty]

Когда последний раз мы лежали в Солнцево , наш эпилептолог опять заговорила про генетику, типа надо может сдать секвенирование или как его там . Я честно ее попросила подумать и сказать мне на что нам сдать ,что хоть как то корректируется , на остальное я сдавать не буду . Она предположила сначала Глют , потом пришла и сказала ,что ее во всех генетических диагнозах нам ставленных генетиками и вообще подходящих нам,  есть эпизоды остановки развития и откаты после болезни , косячное развитие , а у нас ребёнок развивается равномерно и всегда вперёд , делает все что должен делать нормотипик просто позже , что при отсутствии речи у неё 100 процентное понимание речи и выполнение всех просьб . Она ее крутила - вертела , походи на пятках, на носках, закрой глаза и достань пальцем до носа , попрыгай на левой ноге , помигай глазами , покажи спинку кровати , сиденье стула и тд , она все сделала и наш эпилептолог ушла в глубокую задумчивость вообще - органики по мрт практически нет, генетика под сомнением , прививки мы не делали ни одной , что с ребёнком ???   Единственное обмен веществ нарушение точно есть , причём с рождения ... митохондриальное если типа что то , но первичное или вторичное опять под вопросом и на что сдать мне так и не сказали .
Зато она своим Глютом помогла косвенно Тане с Алисой найти свой диагноз ) . Я написала Тане про него, она спросила у своего врача и опа, попали в точку

что значит митохондриальное
вторисное или первичное

[кисярыба]

Я даже не знаю что она скажет теперь ,когда Катя за год разговорилась до наречий , вопросов и рассуждений 
Не иначе как мы вылечили генетику карнитеном )

Здравствуйте, напишите, пожалуйста,вы какой карнитин пьете, л-карнитин или ацетил-л- карнитин?

Мы их чередуем )
Но заговорили мы конечно не от карнитена 

[кисярыба]

@LizaNasty,

[ПетёнаМама]

@Скво, у нас друзья,сдав микроматричный выявили синдром у ребенка. Лечение симптоматическое.
Потом сдали родители,мама носитель. Когда забеременела,то у плода тоже брали кровь,второй ребенок здоров.
Но в реабилитации первого знание синдрома им никак не помогло.

Шанс родить здорово ребёнка это счастье. А если бы родители не знали о том что мама носитель и не дай бог второй тоже особенный. ..
А мне знание помогло отсеить всякую  в нашем случае ненужную фигню в плане реабилитации. Помогло  принять ребёнка, я перестала себя грызть. Сейчас более чётко понимаю его перспективы и в связи с этим планирую жизнь. Да, многие надежды рухнули, поревела,  пережила и отпустила.
Мне все это тоже важно. Даже важнее реабилитации.  Кому-то - нет, тоже понимаю.

Девчат, спасибо большое за ваше мнение! Я все очень подробно прочитала. Не могла ответить раньше, мы уезжали в деревню на выходные. Мы приняли решение по генетикам следующее: мы прежде всего пойдем исследовать обменку, есть у меня чуйка что копать нам нужно там, все таки врожденная патология у нас была связана с кишечником, операция была,  скорее всего какие то нарушения найдем мы там точно, обратимся заочно  в харьков.  Возможно харьковчане нам подскажут дальнейшую стратегию.
Меня многие врачи спрашивают, не пойдете ли за вторым :)  я конечно говорю куда уж мне 42 года исполнится в этом году, а сама понимаю.... страшно а вдруг опять что то не так произойдет, мало того что возраст когда уже все вероятности не хорошие в геометрической прогрессии растут, да еще и заболевания такие в ребенка, хотя всю беременность вели очень внимательно, по договору, ребенок был как врач говорит просто идеальный по всем показателям в утробе, а после рождения оказалось не все так идеально.

[cvet_vesny]

Мы приняли решение по генетикам следующее: мы прежде всего пойдем исследовать обменку, есть у меня чуйка что копать нам нужно там, все таки врожденная патология у нас была связана с кишечником, операция была,  скорее всего какие то нарушения найдем мы там точно, обратимся заочно  в харьков.  Возможно харьковчане нам подскажут дальнейшую стратегию.

Удачи вам!
Как сынок, есть подвижки с весны?
Помню ты писала, что вырывает руки, если пробовать заниматься. Вот и мой тоже стал. Когда не интересно или понять не может). В общем-то, понятно. Плюс проявляется индивидуальность, появляются собственные желания. Теперь уж нужно договариваться, ловить момент, заинтересовывать.

[DaLi]

https://www.youtube.com/watch?v=7x0L3KaIIgI

Достаточно интересное,логичное мнение,что все болезни от кишечника)

[ПетёнаМама]

Подвижки с весны у нас такие:
В плане крупной моторики - ползает очень быстро, хотя и не совсем правильно конечно, но движения стали такие стремительные прям. Самостоятельно так и не стоит, только у опоры, ходить отказывается в большинстве случаев и начинает плакать, переразгибает колени (не знаем уже как с этим бороться, на занятиях ЛФК его ставят правильно, но для него это настоящий стресс и на обычную его позу в итоге ни как не влияет). Руками манипулирует очень ловко, спецы говорят моторика рук хорошая, НО.... вся эта моторика какая то бесцельная (незрелая). отсутствуют целенаправленные действия (покажи, дай, кидай, катай, клади в коробочку, пирамидку разбирает, но не собирает. Стал более контактный и общительный, много разных звуков, НО это не речь это все еще гуление хоть и весьма активное. Практически не стало западаний (майку на пальцы накручивает очень редко теперь когда только сильно устал и хочет спать). Гундеж (это когда долго и монотонно гундит- его практически нет сейчас, оочень редко).  Очень меняется после наших поездок в деревню (по 3-4 дня) на свежем воздухе, надувной бассейн, ест и спит когда хочет, полное отсутствие режима, и постоянно на улице 
Еще мы ходим уже второй месяц в бассейн, очень любит, особенно нырять, но сейчас пока нырять нельзя (лор пока не разрешает), лечим эксудативный отит, выявили кстати после МРТ (вопаление увидели на МРТ в области височных костей), пошли к сурдологу и по результатам темпанометрии только определели, ну и мои подозрения на счет проблем со слухом. Сейчас пролечились слышать стал нормально, а так бывало что реакция на слух раздражители как запаздывала.
Руки.... ох наши руки (нейропсихолог считает) что у нас гиперчувствительность в руках и во рту (сенсорные нарушения), на слова привет стал давать руку, иногда но очень редко может по просьбе дать игрушку или карточку. указательного жеста так и нет. Нейропсихолог нам сказала что надо раздражать рецепторы в гомеопатических дозах и нельзя заставлять надо заинтересовывать чтобы сам пробовал и щупал. Но он любит перебирать кинетический песок, подставлять руки под струю воды, воду вообще очень сильно любит.
20 августа едем в Челябинск на 3 недели. Вот такие наши новости.
Были у нашего невролога, она нас хвалила, сказала что динамика за 3 месяца очень хорошая, по движениям по реакциям и по развитию.... но я не знаю может слишком много хочу мне кажется все с черепашьей скоростью, на текущий момент отставание по психике 1 год.

[cvet_vesny]

@ПетёнаМама,
Читаю и все один в один с моим. Такое же вставание и стояние у опоры, гуление, гиперчувствительность рук. Новый предмет сначала трогает носом )), руки при этом в разброс, пальцы в растопырку)
Тоже с указательным жестом. Взглядом может показать.
Также очень любит воду. Но пока лето, на даче, в бассейн не получается. Ставлю ему большой таз с водой, он встает возле на него на колени и периодически подныривает) опускает нос в воду, смеется. Встает-садится, наклоняется-разгибается, отжимается от края таза. Я успеваю что-нибудь своё поделать и радуюсь, что сам ЛФК занимается ))
Стал хорошо цепляться за шею, когда несешь, прижимается как родной) Тоже контактнее и эмоциональнее стал. Но западания ещё есть. Частенько, когда устает, ложится на живот, опускает голову и тянет футболку или крестик на веревочке. Полтора месяца их не было, но вот, вернулись.
Встает сам - там, где уцепиться можно. Чуть меньше атаксии - теперь хоть торс не качается, стоит почти ровно, но у опоры, конечно. В кроватке может по часу вставать, садиться, ногами пружинить, переступать из угла в угол.
Нам 1,4. Тоже черепашки, ползем потихоньку.

Девочки, как линеечку добавить? Не нахожу...

[Скво]

https://youtube.com/watch?v=7x0L3KaIIgI

Достаточно интересное,логичное мнение,что все болезни от кишечника)

В группе Brainstorm в фейсбуке на эту тему много статей и интересные дискуссии.

[DaLi]

@Скво, а дайте ссылку пожалуйста если нетрудно)

[Скво]

@Скво, а дайте ссылку пожалуйста если нетрудно)

да чего трудного ))) https://www.facebook.com/groups/241251962734458/

по поиску в группе введите "кишечник", "желудок" , "диета" ну и т.д.
к сожалению фейсбук так устроен, что отдельных тем нет там