Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Madik]

Ой,дайте, пожалуйста, на всякий случай и мне контакты ! Спасибо!

[Татьяна2020]

по сенгеру нам говорили проверять только родителей,то есть меня и мужа. Вот выявили,что у ребенка  унаследованное...а так каждый ген ребенка по сенгеру не проверяли,никто не назначал и я не знала ,что надо. А что это даёт? ведь там один в один тоже самое ,что в экзоме написано ( видела проверку других детей по сенгеру гена,что в экзоме все тоже самое и не поняла смысла это сдавать,если есть экзом).. конечно может я чего не понимаю..

Я имела в виду проверить у ребенка по сенгеру только тот ген, поломка в котором у вас с мужем обнаружена. Вы с мужем оба здоровы, у вас обоих эта поломка не даёт заболевания потому, что в гетерозиготном состоянии. Одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает». Соответственно это аутомомно-рецессивный тип наследования.
У ребенка должно быть гомозиготное носительство (обе копии гена повреждены), чтобы болезнь проявилась, так по крайней мере по протоколу у генетиков.
 Если в экзоме указано именно гомозиготное носительство у ребенка, тогда без сомнений, это причина его состояния. Если нет, то обычно перепроверяют по Сенгеру, у этого способа лучше покрытие, он скажем так более тщательно смотрит гены.

нет, у нас другое,вы не поняли...у нас не рецесивные тип наследования..у ребенка обнаружили две мутации в двух разных вообще генах..оба по доминантному типу наследования..одна мутация типа даёт разные виды эпилепсии,а другая спиноцеребилярная атаксия 42 типа. Проверили меня и мужа,так первая мутация выявлена у меня, ( ребенку досталось от меня)а вторая у мужа..но гены разные,оба по доминантному типи передачи...но генетики отрицают эти мутации как причину состояния,так как орут,что у нас нет симптомов с мужем,а раз это доминантные гены,типа должно..хотя по сути это не так,в одном и тот же роду одна и та же доминантная мутация может не проявиться или проявится тяжело. То есть у ребенка две разные мутации,по доминантному типу гетерозиготные..вот та что от мужа больше объясняет его атаксию и состояние,но в Москве нам не ставят мутацию как причину, только один генетик ставит,но его заключение ни о чем (( диагноза у на по сути нет(( врачи смотрят что дальше будет и все((

Теперь поняла) запутанно у вас как.
Тут конечно будет разбираться только заинтересованный врач, обычным дела нет, не по учебнику - значит не оно.

Я могу дать вам координаты нашего генетика, правда из СПб, она очень толковая, к ней со всей России едут и частенько она такие запутанные истории  раскладывала по полочкам.

Мы правда уже 7 лет с ней пытаемся понять что с ребенком (начали копаться в 3 года ребенкиных), но у нас тоже не стандартная история. Правда я вот нашла буквально на днях новую статью по гену, в котором у сына по ХМА есть небольшая дупликация,  и у меня забрезжила надежда. Отправила ссылку врачу, жду её мнения.
Всё-таки новые данные появляются, возможно и мы скоро будем с точным диагнозом.

спасибо большое,если не трудно напишите координаты врача, пожалуйста.

[Скво]

@Madik, @Татьяна2020, отправила в личку

[Nattilli]

Добрый вечер всем! Дайте совет, куда идти дообследоваться.
У меня ребёнку 6 лет. С рождения отставал в развитии, пошёл в 2 года. Ставили то дцп атоническую форму, то подозревали нервно-мышечное заболевание, то говорили, что это такая сильно выраженная дисплазия соединительной ткани.
В прошлом году сдали панель в геномеде,  нашли 2 поломки,  которые ну никак не вяжутся с состоянием ребёнка.
Ребёнок, как я уже говорила, пошёл в 2 года, навык ходьбы улучшался,  ребёнок в 5 лет даже немного коряво бегал, мог гулять с отдыхом по полчаса. Проходили до километра!
В прошлом году в возрасте 5 с половиной лет он начал слабеть. Гуляли все меньше и меньше.  Сейчас последние полгода ребёнок преимущественно сидит или лежит. Гуляем раз в неделю
 Может пройти максимум 100 метров, потом устаёт, сидит. Что это может быть?

[Татьяна2020]

Добрый вечер всем! Дайте совет, куда идти дообследоваться.
У меня ребёнку 6 лет. С рождения отставал в развитии, пошёл в 2 года. Ставили то дцп атоническую форму, то подозревали нервно-мышечное заболевание, то говорили, что это такая сильно выраженная дисплазия соединительной ткани.
В прошлом году сдали панель в геномеде,  нашли 2 поломки,  которые ну никак не вяжутся с состоянием ребёнка.
Ребёнок, как я уже говорила, пошёл в 2 года, навык ходьбы улучшался,  ребёнок в 5 лет даже немного коряво бегал, мог гулять с отдыхом по полчаса. Проходили до километра!
В прошлом году в возрасте 5 с половиной лет он начал слабеть. Гуляли все меньше и меньше.  Сейчас последние полгода ребёнок преимущественно сидит или лежит. Гуляем раз в неделю
 Может пройти максимум 100 метров, потом устаёт, сидит. Что это может быть?

очень похоже на генетику,скорее всего она. Вам надо сдавать полный экзом,а панелей сдавать это ни о чем. Только полное секвенирование экзома, не теряйте времени, сдавайте

[Nattilli]

@Татьяна2020, спасибо. Да, я уже поняла про генетику. А не подскажите, может знаете, в какие фонды можно обратиться с просьбой о сборе? Денег на анализ нет от слова совсем.

[Nattilli]

@Татьяна2020, еще спрошу. Уже не от одного человека слышу, что панели это ни о чем. А почему? Мне 2 года назад невролог Мазур , да и не только она, настоятельно советовали сдавать именно панель на нервно мышечные

[Nattilli]

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

в панели входит очень мало мутаций. в экзом входит все и все панели и многие мутации. Поэтому сдавать панели,это как сачком ловить рыбу в реке...мало шансов что- то " выловить". На счёт фондов не подскажу, мы занимали деньги и сдавали сами платно. Так сам экзом делается очень долго,а если через фонд это ещё дольше  ( мы сами платно результат экзома ждали полгода).  На вот дисплазия точно такого дать не может. У моего ребенка тоже дисплазия соединительной ткани,состою в группе в ВК по дисплазии, много изучила об этом. При дисплазии нет прогрессирующей миопатии и миостении ( как у вас), наоборот обычно при дисплазии ст с возрастом становится лучше,а не хуже ( при ЛФК и занятиях), а вот сама дисплазия часто" идёт " вместе с другой генетикой,связанной с нервномышечным нарушениями. У вас яркая картина какой-то миопатии или дистрофии,а их разновидностей очень много и по идее экзом вам надо было сдавать уже давно. А какие анализы вы сдавали? КФК - первое что вы должны были сдавать и эмнг мышц. Сдавали??

[Nattilli]

@Татьяна2020, кфк всегда был в норме.  До 5 лет был повышен лактат. В 5 лет стал в норме. Сдавали секвенирование митохондриального генома. Там всё чисто.
Ещё до 5 лет у ребёнка были сильно снижены суходильные рефлексы. Сейчас появились. Вчера я пыталась проверить мышечную силу у ребёнка.  И я была приятно удивлена, что он сопротивляется. Преодолевает силу тяжести. А вот почему так устаёт при ходьбе, непонятно. Мы уже не можем на общественном транспорте ездить, потому что ребёнку трудно дойти до остановки. Поэтому всегда на такси. Даже в соседний двор.

[spaniel]

В соседний двор можно и на коляске.
Есть легкие трости

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, кфк всегда был в норме.  До 5 лет был повышен лактат. В 5 лет стал в норме. Сдавали секвенирование митохондриального генома. Там всё чисто.
Ещё до 5 лет у ребёнка были сильно снижены суходильные рефлексы. Сейчас появились. Вчера я пыталась проверить мышечную силу у ребёнка.  И я была приятно удивлена, что он сопротивляется. Преодолевает силу тяжести. А вот почему так устаёт при ходьбе, непонятно. Мы уже не можем на общественном транспорте ездить, потому что ребёнку трудно дойти до остановки. Поэтому всегда на такси. Даже в соседний двор.

лактак повышен не только при метохондриальных заболеваниях. Но хорошо что сдавали метохондриальных геном,так как он в экзом не входит. Но вам все равно надо сдавать секвенирование экзома. Выяснить причину состояния. А по МРТ что? Делали вот недавно как стадо хуже?

[Nattilli]

@Татьяна2020, по мрт множественные очаги глиоза и небольшой очаг накопления гемосидерина. Глиоз и был 3 года назад, а вот гемосидерин только сейчас обнаружили. Но врачи говорят, что он, возможно,  и раньше был, просто 3 года назад мрт делали на слабом аппарате

[Елена Сотникова]

@Татьяна2020,

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

в панели входит очень мало мутаций. в экзом входит все и все панели и многие мутации. Поэтому сдавать панели,это как сачком ловить рыбу в реке...мало шансов что- то " выловить".

Татьяна,  ну выловят они эту "рыбу" и что дальше? Что с ней будут делать? Будут лечить как и прежде только симптомы болезни или можно будет вылечить саму генетику?

[NAB]

Так понимаю, как игра в рулетку. Может, выловят и оно может быть препаратами компенсировано. Может, это окажется чем то, что на развитие влияет, но в целом жив у Т обычно или похуже, но тоже более-менее обычно.
А может, выловят  одно или несколько, с неясной значимостью ( есть вроде такой термин). И в общем то, итог тот же, с чего начали.
Судя по ответам в теме генетиков.
 Единственное что на мой взгляд, не зря в любом случае - этот анализ ведь не портится, а генетика сейчас активно движется, и то что вчера было неясно - завтра может быть уже описано кем  то.