Атонически-астатический синдром (гипотония)

[hurmfully]

Если это важно с рождения не переносимость белка коровьего молока , после года начали вводить обычную смесь , а не полный гидролизат. Сейчас пьём нормальную смесь , но с молочкой по прежнему - попа помидор Порок сердца  наблюдаем . Ростом невысокие ( не в кого ) но пухляши, хотя едим не много как по мне , а носимся весь день - на месте вообще редко сидит

Вас к генетику не отправляли?

Никуда не отправляли , даже сурдолога с офтальмологом сами проходили, первый раз диагноз поставили , даже ничего из обследований не предложили (((

[hurmfully]

И правая нога , которую на носок ставит плохо разгибается - но сказали это не гипертонус , а она ее сама зажимает , с зимней обувью прям проблема была одеть . Ортопеды , неврологи , массажист все говорят что сама ее поджимает, что не патологично

[КатяЕгор]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

[Скво]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика
много тут писала, сдавали все что можно, кроме полного секвенирования генома - все за свои деньги
в итоге диагноз так и стоит со знаком вопроса, так как косвенно все указывает на него, но по протоколу подтвердить не можем
о развитии говорить сложно, так как скорее всего у моего нейродегенеративное заболевание, так что дай бог бы сохранить нарабоннные навыки

[Madik]

Скажите ,пожалуйста, где лучше делать секвенирование экзома ?

[Скво]

Скажите ,пожалуйста, где лучше делать секвенирование экзома ?

Да много вариантов, Геномед, Генетико, МГЦ. Сейчас это уже не редкий эксклюзивный анализ.
Обычно врач советует где делать, кому больше доверяет.

[Madik]

А в геномеде хорошо делают анализ ? Результат они сами расшифровывают? Не знаете если этот анализ покажет норму , что то дальше смотрят ?

[Скво]

А в геномеде хорошо делают анализ ? Результат они сами расшифровывают? Не знаете если этот анализ покажет норму , что то дальше смотрят ?

Если будет норма, сдают ХМА (хотя принято с него как раз начинать), и затем уже секвенирование генома, но не всем по карману он.

[Татьяна2020]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика причина. Сдавали сами секвенирование экзома платно. По нему нашли редчайшую мутацию, неизлечимую, прогрессирующую ( идёт атрофия мозжечка), а у нас как раз атаксия и миоклония... прогрессирование тоже идёт и никак не остановить это(( А вот наша медицина это просто полная дыры, мы были во многих больницах  Москвы и мутацию как причину многие отрицают, инвалидности пока нет, поддерживающий терпении тоже никакой не назначают,футболят и все(( так как мутация редкая очень и никто о ней не знает и знать не хотят.. просто смотрят что будет дальше и все..вот вроде сами нашли причину,а толку ((( нервы только и жизнь разделилась на до и после ((

[Madik]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика причина. Сдавали сами секвенирование экзома платно. По нему нашли редчайшую мутацию, неизлечимую, прогрессирующую ( идёт атрофия мозжечка), а у нас как раз атаксия и миоклония... прогрессирование тоже идёт и никак не остановить это(( А вот наша медицина это просто полная дыры, мы были во многих больницах  Москвы и мутацию как причину многие отрицают, инвалидности пока нет, поддерживающий терпении тоже никакой не назначают,футболят и все(( так как мутация редкая очень и никто о ней не знает и знать не хотят.. просто смотрят что будет дальше и все..вот вроде сами нашли причину,а толку ((( нервы только и жизнь разделилась на до и после ((

Не очень понятно ..если мутация редчайшая и ничего о ней не знают, как могут  утверждать  ,что причина в ней и ухудшение будет постоянным ?.. желаю вам и всем детям ,чтобы нашлась терапия , как в случае с СМА 🙏🙏🙏

[Татьяна2020]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика причина. Сдавали сами секвенирование экзома платно. По нему нашли редчайшую мутацию, неизлечимую, прогрессирующую ( идёт атрофия мозжечка), а у нас как раз атаксия и миоклония... прогрессирование тоже идёт и никак не остановить это(( А вот наша медицина это просто полная дыры, мы были во многих больницах  Москвы и мутацию как причину многие отрицают, инвалидности пока нет, поддерживающий терпении тоже никакой не назначают,футболят и все(( так как мутация редкая очень и никто о ней не знает и знать не хотят.. просто смотрят что будет дальше и все..вот вроде сами нашли причину,а толку ((( нервы только и жизнь разделилась на до и после ((

Не очень понятно ..если мутация редчайшая и ничего о ней не знают, как могут  утверждать  ,что причина в ней и ухудшение будет постоянным ?.. желаю вам и всем детям ,чтобы нашлась терапия , как в случае с СМА 🙏🙏🙏

спасибо!!))
ну наши не знают,а заграницей есть пациенты подобные и научные работы по нашей мутации. Прогноз известен, прогрессирование идёт и я это вижу (( и лечения нет нигде в мире.просто наша форма характерна для взрослых в основном, с рождения как у нас по описанию может быть,но в России таких пока нет,нам не повезло мягко сказано. Но при нашей мутации чем раньше проявилось ,тем быстрее идёт прогрессирование болезни. У нас так и есть, заметили атаксию с года, сейчас в три года уже и тремор присоединился и дизартрия и другие проблемы,чего не было и год назад ((просто в Москве врачи не знают и самое страшное не хотят знать,они не копаются в других мировых случаев, не хотят делать запрос в европейские центры, изучать и т.д...со сма все легче в разы,так как это почти самая распространенная мутация в мире, ген компаниям выгодно вкладывать миллионы в разработку препаратов генной инженерии,так как будет спрос и это тупо для них бизнес..а если мутация редчайшая и таких по миру случаев мало,не выгодно вкладывать деньги на изобретение лекарств,не окупятся...поэтому в нашем случае надеятся на что то это наивно,да и отмирает мозжечок,потом его уже не воскресить(((

[Скво]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика причина. Сдавали сами секвенирование экзома платно. По нему нашли редчайшую мутацию, неизлечимую, прогрессирующую ( идёт атрофия мозжечка), а у нас как раз атаксия и миоклония... прогрессирование тоже идёт и никак не остановить это(( А вот наша медицина это просто полная дыры, мы были во многих больницах  Москвы и мутацию как причину многие отрицают, инвалидности пока нет, поддерживающий терпении тоже никакой не назначают,футболят и все(( так как мутация редкая очень и никто о ней не знает и знать не хотят.. просто смотрят что будет дальше и все..вот вроде сами нашли причину,а толку ((( нервы только и жизнь разделилась на до и после ((

Не очень понятно ..если мутация редчайшая и ничего о ней не знают, как могут  утверждать  ,что причина в ней и ухудшение будет постоянным ?.. желаю вам и всем детям ,чтобы нашлась терапия , как в случае с СМА

спасибо!!))
ну наши не знают,а заграницей есть пациенты подобные и научные работы по нашей мутации. Прогноз известен, прогрессирование идёт и я это вижу (( и лечения нет нигде в мире.просто наша форма характерна для взрослых в основном, с рождения как у нас по описанию может быть,но в России таких пока нет,нам не повезло мягко сказано. Но при нашей мутации чем раньше проявилось ,тем быстрее идёт прогрессирование болезни. У нас так и есть, заметили атаксию с года, сейчас в три года уже и тремор присоединился и дизартрия и другие проблемы,чего не было и год назад ((просто в Москве врачи не знают и самое страшное не хотят знать,они не копаются в других мировых случаев, не хотят делать запрос в европейские центры, изучать и т.д...со сма все легче в разы,так как это почти самая распространенная мутация в мире, ген компаниям выгодно вкладывать миллионы в разработку препаратов генной инженерии,так как будет спрос и это тупо для них бизнес..а если мутация редчайшая и таких по миру случаев мало,не выгодно вкладывать деньги на изобретение лекарств,не окупятся...поэтому в нашем случае надеятся на что то это наивно,да и отмирает мозжечок,потом его уже не воскресить(((

Хочу вас поддержать, у нас похожая история.
В поликлинике переписывают диагноз генетика, но только после записи ДЦП. Предлагают стандартные процедуры и реабилитации, которые моему ребенку просто как слону дробина. Невролог в поликлинике вообще убивает своими вопросами"не пошел ещё?". И глаза по пять копеек. Ну было бы ДЦП уже давно бы пошел, но у него не ДЦП, но понять что за заболевание она не в состоянии. Ребенок медленно ухудшается, походка, сила, выносливость, все в разы хуже чем пару лет назад, а она мне предлагает ванны поделать. #@#_#
Перестала ходить к врачам. Нет в них веры.

[анна-aлиса]

Здравствуйте, Мы из Волгограда. Помогите пожалуйста, не можем понять что с нашим ребенком. Ей 1 годик и 2 недели. Родилась через  кс на 38 неделе. Все моторные навыки появлялись позже обычного (сидеть начала например в 9мес, уверенно ползать в 10). Сейчас не ходит даже и близко, встает у опоры но не уверенно вся шатается, немного может пройти вдоль опоры. Сама встать не может без опоры, и не держится если поставить и отпустить. У нее пониженный мышечный тонус замечали все неврологи (гипотонус). Врачи не особо на этом акцентировали внимания, поэтому мы как то не зацикливались на этом. Дочка есть только пюреобразную пищу, не говорит, редкий лепет. В целом речь понимает, указательным жестом очень активно пользуется (акает и экает). По нсг  небольшие ликвородинамические нарушения(расширены желудочки).  Узи шейного отдела в норме.

Делали 2 курса массажа, сейчас еще в бассейн ходим.

Врачи особого лечения не назначают кроме пантогама и электрофореза.  Один из неврологов сказал что это "миатонический синдром". Показала как у дочки если согнуть кисть внутрь то большой  палец то он достает до предплечья. Но мы боимся упустить время, насколько это все серьезно может быть? Есть ли ДЦП и подобные тяжелые заболевания? Подскажите какие обследования нужно пройти?

Приложу видео как передвигается дочка:
https://www.youtube.com/shorts/L7afOWsFlHc
https://www.youtube.com/shorts/bDbKV5JHse0

[Татьяна2020]

Расскажите пожалуйста, у кого-то генетика оказалась причиной? Как нашли?что сдавали?как развитие?

у нас генетика причина. Сдавали сами секвенирование экзома платно. По нему нашли редчайшую мутацию, неизлечимую, прогрессирующую ( идёт атрофия мозжечка), а у нас как раз атаксия и миоклония... прогрессирование тоже идёт и никак не остановить это(( А вот наша медицина это просто полная дыры, мы были во многих больницах  Москвы и мутацию как причину многие отрицают, инвалидности пока нет, поддерживающий терпении тоже никакой не назначают,футболят и все(( так как мутация редкая очень и никто о ней не знает и знать не хотят.. просто смотрят что будет дальше и все..вот вроде сами нашли причину,а толку ((( нервы только и жизнь разделилась на до и после ((

Не очень понятно ..если мутация редчайшая и ничего о ней не знают, как могут  утверждать  ,что причина в ней и ухудшение будет постоянным ?.. желаю вам и всем детям ,чтобы нашлась терапия , как в случае с СМА

спасибо!!))
ну наши не знают,а заграницей есть пациенты подобные и научные работы по нашей мутации. Прогноз известен, прогрессирование идёт и я это вижу (( и лечения нет нигде в мире.просто наша форма характерна для взрослых в основном, с рождения как у нас по описанию может быть,но в России таких пока нет,нам не повезло мягко сказано. Но при нашей мутации чем раньше проявилось ,тем быстрее идёт прогрессирование болезни. У нас так и есть, заметили атаксию с года, сейчас в три года уже и тремор присоединился и дизартрия и другие проблемы,чего не было и год назад ((просто в Москве врачи не знают и самое страшное не хотят знать,они не копаются в других мировых случаев, не хотят делать запрос в европейские центры, изучать и т.д...со сма все легче в разы,так как это почти самая распространенная мутация в мире, ген компаниям выгодно вкладывать миллионы в разработку препаратов генной инженерии,так как будет спрос и это тупо для них бизнес..а если мутация редчайшая и таких по миру случаев мало,не выгодно вкладывать деньги на изобретение лекарств,не окупятся...поэтому в нашем случае надеятся на что то это наивно,да и отмирает мозжечок,потом его уже не воскресить(((

Хочу вас поддержать, у нас похожая история.
В поликлинике переписывают диагноз генетика, но только после записи ДЦП. Предлагают стандартные процедуры и реабилитации, которые моему ребенку просто как слону дробина. Невролог в поликлинике вообще убивает своими вопросами"не пошел ещё?". И глаза по пять копеек. Ну было бы ДЦП уже давно бы пошел, но у него не ДЦП, но понять что за заболевание она не в состоянии. Ребенок медленно ухудшается, походка, сила, выносливость, все в разы хуже чем пару лет назад, а она мне предлагает ванны поделать. #@#_#
Перестала ходить к врачам. Нет в них веры.

а по экзому выявлена какая-то мутация? Какого гена?  У вас атаксия есть? Расскажите
У меня тоже рухнула вера во врачей полностью, никому ничего не надо, футболят и " идите туда,не знаю куда - делайте то- не знаю что"... Это самое страшное(((

[Татьяна2020]

Здравствуйте, Мы из Волгограда. Помогите пожалуйста, не можем понять что с нашим ребенком. Ей 1 годик и 2 недели. Родилась через  кс на 38 неделе. Все моторные навыки появлялись позже обычного (сидеть начала например в 9мес, уверенно ползать в 10). Сейчас не ходит даже и близко, встает у опоры но не уверенно вся шатается, немного может пройти вдоль опоры. Сама встать не может без опоры, и не держится если поставить и отпустить. У нее пониженный мышечный тонус замечали все неврологи (гипотонус). Врачи не особо на этом акцентировали внимания, поэтому мы как то не зацикливались на этом. Дочка есть только пюреобразную пищу, не говорит, редкий лепет. В целом речь понимает, указательным жестом очень активно пользуется (акает и экает). По нсг  небольшие ликвородинамические нарушения(расширены желудочки).  Узи шейного отдела в норме.

Делали 2 курса массажа, сейчас еще в бассейн ходим.

Врачи особого лечения не назначают кроме пантогама и электрофореза.  Один из неврологов сказал что это "миатонический синдром". Показала как у дочки если согнуть кисть внутрь то большой  палец то он достает до предплечья. Но мы боимся упустить время, насколько это все серьезно может быть? Есть ли ДЦП и подобные тяжелые заболевания? Подскажите какие обследования нужно пройти?

Приложу видео как передвигается дочка:
https://www.youtube.com/shorts/L7afOWsFlHc
https://www.youtube.com/shorts/bDbKV5JHse0

я вам ответила в вашей теме в другом разделе. Вам надо к генетику и мало обследованы конечно. Надо бы кровь слать и на КФК,лактак, полную биохимию ( кальций,натрий,магний,калий и ДР), афп, эмнг и другое...но и МРТ бы хорошо. Но по опыту могу сказать вы малы,обычно лет до 1.6 врачам пофиг, хоть как- то можно обратить их внимание только если не пошел после 1.6 лет или ходит очень плохо..до этого они внимания не обращают и только одно твердят - " массаж, ЛФК"- по мне это все,что может предложить наша медицина с подобными проблемами.