Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Татьяна2020]

@Татьяна2020,

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

в панели входит очень мало мутаций. в экзом входит все и все панели и многие мутации. Поэтому сдавать панели,это как сачком ловить рыбу в реке...мало шансов что- то " выловить".

Татьяна,  ну выловят они эту "рыбу" и что дальше? Что с ней будут делать? Будут лечить как и прежде только симптомы болезни или можно будет вылечить саму генетику?

генетика разная бывает. Вот к примеру известная дистрофия дюшена, сейчас есть препарты что помогают сдержать отмирание мышц  ( не вылечить,но сдержать)и на много продлить активную жизнь,но самое важное во время поставленный диагноз. Знаю мальчика дюшена поставили очень поздно в 7 лет, потом только родители узнали что потеряли много лет и  могли реально замедлить прогрессирование болезни, если бы раньше поставили верный диагноз. А уже то что отмерло теперь не воскресить.  Поэтому надо точно знать диагноз и причину от этого зависит лечение,если не лечение то поддерживающая терапия.

[Nattilli]

а у кого из деток было по мрт мозга очаги накопления гемосидерина?

[Скво]

@Татьяна2020, спасибо. Да, я уже поняла про генетику. А не подскажите, может знаете, в какие фонды можно обратиться с просьбой о сборе? Денег на анализ нет от слова совсем.

Экзом же не такой дорогой. Не сильно дороже панелей стоит.
Фонды обычно просто на диагностику редко деньги выделяют.

[Елена Сотникова]

@Татьяна2020,

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

в панели входит очень мало мутаций. в экзом входит все и все панели и многие мутации. Поэтому сдавать панели,это как сачком ловить рыбу в реке...мало шансов что- то " выловить".

Татьяна,  ну выловят они эту "рыбу" и что дальше? Что с ней будут делать? Будут лечить как и прежде только симптомы болезни или можно будет вылечить саму генетику?

генетика разная бывает. Вот к примеру известная дистрофия дюшена, сейчас есть препарты что помогают сдержать отмирание мышц  ( не вылечить,но сдержать)и на много продлить активную жизнь,но самое важное во время поставленный диагноз. Знаю мальчика дюшена поставили очень поздно в 7 лет, потом только родители узнали что потеряли много лет и  могли реально замедлить прогрессирование болезни, если бы раньше поставили верный диагноз. А уже то что отмерло теперь не воскресить.  Поэтому надо точно знать диагноз и причину от этого зависит лечение,если не лечение то поддерживающая терапия.

Так при подозрении на Дюшена и СМА  анализ  бесплатно вроде делают, разве нет?  Я так понимаю, что если какая-то генетика лечится, то государство назначает анализ бесплатно. А та генетика, которая не лечится, то бессмысленно узнавать какая там поломка и с каким названием,  все равно лечение будет симптоматическое.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020,

@Татьяна2020, еще спрошу. А может ли дисплазия соединительной ткани давать такую картину?

в панели входит очень мало мутаций. в экзом входит все и все панели и многие мутации. Поэтому сдавать панели,это как сачком ловить рыбу в реке...мало шансов что- то " выловить".

Татьяна,  ну выловят они эту "рыбу" и что дальше? Что с ней будут делать? Будут лечить как и прежде только симптомы болезни или можно будет вылечить саму генетику?

генетика разная бывает. Вот к примеру известная дистрофия дюшена, сейчас есть препарты что помогают сдержать отмирание мышц  ( не вылечить,но сдержать)и на много продлить активную жизнь,но самое важное во время поставленный диагноз. Знаю мальчика дюшена поставили очень поздно в 7 лет, потом только родители узнали что потеряли много лет и  могли реально замедлить прогрессирование болезни, если бы раньше поставили верный диагноз. А уже то что отмерло теперь не воскресить.  Поэтому надо точно знать диагноз и причину от этого зависит лечение,если не лечение то поддерживающая терапия.

Так при подозрении на Дюшена и СМА  анализ  бесплатно вроде делают, разве нет?  Я так понимаю, что если какая-то генетика лечится, то государство назначает анализ бесплатно. А та генетика, которая не лечится, то бессмысленно узнавать какая там поломка и с каким названием,  все равно лечение будет симптоматическое.

это где вы такую информацию взяли? Нет, конечно...чтоб понять какая именно генетика все равно сначала сдают анализы на нее. Если подозревают прям конкретный синдром,то только на него..вот на один синдром может и можно бесплатно,а вот если не ясно что и нужен экзом,это только платно. Не узнаешь что лечится ,а что нет пока не сдаешь экзом и не выявишь конкретную мутацию и причину. Мало того знать мутацию надо для дальнейшего планирования детей,чтоб не дай бог такой же не родился, а таких случаев полно когда не знали точный диагноз,решили ещё родит и тоже самое. Да и если не излечимо все равно - " предупрежден - значит вооружен", можно за границу пробовать в исследовательские группы..поэтому мое мнение надо пытаться причину искать, даже если это в итоге не излечимо.

[Madik]

А вот как это поможет при планировании ? Предположим нашли мутацию и что дальше , проверяют у плода ? А если мутация спонтанная или неизвестная ?

[NAB]

@Madik, если мутация спонтанная - риски повтора как у любой другой пары это получить.
Так примерно.

[Скво]

А вот как это поможет при планировании ? Предположим нашли мутацию и что дальше , проверяют у плода ? А если мутация спонтанная или неизвестная ?

Да, если мутация известна, можно при инвазивной диагностике ее проверить.
Так же тип наследования имеет значение. Даже если спонтанная или неизвестная, генетик все равно рассчитывает риск.
Мне 15% вероятности говорили, родился здоровый ребенок

[Татьяна2020]

А вот как это поможет при планировании ? Предположим нашли мутацию и что дальше , проверяют у плода ? А если мутация спонтанная или неизвестная ?

если выявляют мутацию у ребенка проверяют родителей. Если они не носители,то это спонтанная мутация и планировать можно,это не наследованое...а вот если у родителей находят такую же мутацию или чаще оба родителя носители и пара генов даёт заболевание - это рецессивный тип наследования ,он при сма, при дистрофии дюшена, при многих лейкоэнцефалопатиях и другом...вот тогда если родители хотят ещё ребенка,но бояться родить больного ведётся беременность с перинатальной днк диагностикой плода,то есть на сроке примерно 12-13 недель берутся ворсинки хориона плода и проверяют на наличие конкретной мутации,далее если больной аборт по мед показаниям, здоров - отлично..это сейчас не редкость,это частое явление такая днк диагностика плода, меня две знакомые так родиди здоровых детей,а первый у одной был со сма,а другой с тяжёлой генетикой по нервномышечным отклонениям. Конечно это стоит денег,но по мне лучше так чем рисковать и заведомо рожать больного ребенка на муки.

[Madik]

Понятно, спасибо за объяснения 

[Nattilli]

Привет всем! Скажите, могул ли сосуществовать два диагноза вместе - вялый тетрапарез и аа форма дцп? и вообще вялый тетрапарез это что? снижение мышечной силы?

[Морская малышка]

Мамочки, предлагаю создать небольшую статистику по нашим деткам в таком стиле:
1. Имя ребёнка (диагноз)
2. Возраст
3. Имеющиеся навыки.
Мне кажется интересно будет поизучать всем 

[Морская малышка]

Начну)
1. Софья (дцп а-а/ недеференциированый ген синдром)
2. 1,9
3. Садится, сидит кратковременно, ползает на согнутых локтях, корявенько встает у опоры.

[Vouvray]

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, у ребёнка в 1 год и 5 месяцев нет опоры на ноги до сих пор. Сталкивался ли кто-то с таким?  ЭНМГ норма, рефлексы все снижены, спина слабая, только ползает по-пластунски и как гусеница🐛 Когда прошу встать на ноги и при этом хвалю, что молодец пытается стоять немного, кто бы другой не ставил висит как кукла или же поджимает вовсе🤷‍♀️

[Скво]

Мой ребенок стал стоять дай боже годам к 3м.
Если задержка развития значительная, то пока не пройдет все этапы развития (ползанье в хорошем темпе, сиденье без опоры, стойка у опоры), то не ждите чуда.