Дистонические атаки,эпилепсия,задержка п-м развития.

[катрин1985]

Простите, не когда было. У Кристины вчера было ДЕНЬ РОЖДЕНЬЯ. Сделаю фото обязательно вышлю. Сегодня опять тем-ра 38.1, так что о выписке думаю не надеяться сегодня. днем мы дома . а ночь в больнице под контролем врачей. так как тем-ра всегда ночью поднимается, а днем ее нет. сегодня опять сдавать анализы. врач говорит , что тем-ра от нарушения термо регуляции организма и плохая работа органов. алт,аст 298.(показатели растут очень быстро,а процесс роста остановить не могут). Минздрав тянет с переводом выписки на англ.язык. больше ждать нет сил. муж обратился на свою работу(вроди как они согласились помочь с переводом,может это будет быстрее). Надо срочно отправить выписку в США национальный институт здоровья NIH. Состоянии ухудшается, нельзя тянуть.

[Екатерина_25]

Поздравляем с днём рождения!!! Мысль материальна,а мы желаем вам только добра!

[1810]

Кать,ну надо действовать,что ты всех боишься!Тебе должно быть наплюнуть на всех начальников.Они-это люди живущие на прожиточный максимум,а нам устанавливают прожиточный минимум.Кроме тебя твоему ребенку никто не поможет.Если даже конец неизбежен,то совесть твоя будет спокойна.Ты сделаешь всё!Кать,я так тебе завидовала,твоей напористости и вере,а ты опускаешь руки.НЕ НАДО Катюш!Иди до конца.Ведь ты совершенно права во всём!ДАЙ БОГ тебе помощи!

[Ирчик]

 Кристиночка с Днём Рожденья!!! Поправляйся вопреки всем диагнозам!!!

[Norilchanka]

Кристиночка поздравляем тебя с Днём рождения!!! Желаем тебе скорейшего выздоровления и всего самого наилучшего тебе и твоей семье. 

[Лиана]

Ну наконец то я дочитала.......Катюша сил, терпения и не унывать.....теперь я немножечко по пробую помочь....прочитала всё от а до я......АНАЛОГИЧНО!!!!!!!!!!! только у нас всё начиналось с пяти месяцев.....а про зубы.....всё так же и у нас было и доходило до льда под подмышки и тоже только ночью, зрение....Аналогично.....голос-АНАЛОГИЧНО.......вобщем Катенька много писать но всё то же самое мы проходили и судороги и т.д.  генетика......до сих пор не могут ничего найти и нам уже 6-ть лет...........судороги и в таких же количествах а то и поболее.......у нас тоже были .....и зонды и такие же катетеры и т.д. и реанимации по два раза в месяц....наш дом родной был.........касаемо температуры........та же самая петрушка в итоге за 4 года  и нарушение термо регуляции тоже ставили и инфекции тоже ставили, антибиотиками пичкали  в итоге пришли  к выводу что температура ЦЕНТРАЛЬНОГО ГЕНЕЗА.........касаемо всего состояния.........к четырём годам ушла температура, снизились судороги, сейчас только на конкретный вирус, сильный ветер и полную луну(вобщем метеозависимы).....касаемо состояния по питанию........на зондированном питании были 2 года и семь месяцев, пытались за это время снимать пробовать, кормить....такая же петрушка была с аспирациями, опять реанимации и т.д.......нам говорили что всё, глотать она не может и не сможет.......по истечению 2 лет и 7 месяцев, как то в стабильном состоянии я на свои страх и риск....по чуть-чуть по капельке просто водички...по одной потом по две и т.д........прошли мы это.....ЧЕСТНО ВРАЧИ БЫЛИ В ШОКЕ КОГДА МЫ ПРИШЛИ БЕЗ ЗОНДА И РЕБЁНОК ЕЛ С ЛОЖКИ!!!!! НЕ МОЖЕТ БЫТЬ .........это псевдо-бульбарный глотательный рефлекс или какой там не помню уже точно, по моему так..... да покашливает периодически, но когда чего-нить вкусненькое и сладенькое то почему то никакого кашля нет и как будто и не было .......касаемо зрения.......точно так же.....но сейчас немножечко лучше.....реакция только на свет, включение, выключение (пугаемся) такое ощущение что как буд то бы она пытаеться увидеть.....проходили обследование у нас на Украине касаемо зрения в Центре микрохирургии глаза......очень много писать....в итоге катаракта (операбельная) видит но всё у неё мутно как в тумане (врач своими словами объяснила)..........  а неврологи оперировать не разрешают.....в принципе можно сказать что все эти критические состояния у нас прошли по истечению четырёх лет (по моему мнению как раз за это время у нас вылазили зубы.........они у нас долго лезли не как у обычного ребёнка......последние два как раз к четырём годам и вылезли.....и тут то всё и затихло.....в смыСле реанимации и т.д............. не теряйте надежды.......вы всё это пройдёте.........нас не раз уже и хоронили врачи........Касаемо генетиков......много чего проходили......по малой только три огромных томов.........не пойму почему Захарова за вас не взялась .........очень адекватный генетик и копается во всём, где только можно поискать.....методами исключения конечно же..........что могу ещё посоветовать......Немецкий генетический институт человека.......то что делали в странах СНГ я всегда дублировала там и если что то находили здесь то там это опровергали и мы повторно проходили опять же здесь и подтверждались результаты нем.........скажу сразу................ДЕНЕГ ОЧЕНЬ МНОГО ТУДА УШЛО!!!! ....но я своими усилиями всё это проходила, слава Богу финансово как то всё складывалось......прочитав сколько было проделано здесь.......думаю что если Мин.здрав России попросит их о помощи они может сделают бесплатно или как то решат эту проблему.....так как наш МОЗ кроме уникального заключения которое они мне прислали (послали лесом) вобщем.......но я тогда была одна с этой бедой.......вернее не одна а вся моя семья муж, бабушки и дедушка, братья и сёстры........тогда я не знала об этом форуме.......вернее тогда не до этого было.....так что вместе мы действительно сила....... у меня все спят.....я вам завтра обязательно напишу сюда и адрес института и имэйл и телефоны.....только вот с немецким языком проблема......... мне всё переводчик переводила и отправляла им..........если у вас есть возможность отсканировать всё я её попрошу о переводе всех анализов проделанных вами.....можно отправить хотя бы первое письмо.....так как делала это я.....отвечали они конечно долго......почти месяц собирали то консилиумы то ещё что то выискивали и расписывали для себя путь поиска....... и потом ответили могут они помочь в этом направлении или нет.....то есть изначально за спрос ни кто и ничего не брал и не назначал ни сумм ни чего либо другого.............ну это я о нас рассказала......конечно итог ....так и не нашли у нас ничего ..........но я думаю вам попробовать можно, рас ваши генетики что то там нашли или нет.....вобщем решайте......если я могу вам чем то в этом плане или вообще словом, делом, финансово помочь обращайтесь всегда отвечу и помогу!!!!!!!!!!!

[Лиана]

Касаемо диагноза у нас не такой же.........но генетики ставили и выискивали проблемы именно в обмене веществ......а потом уже и не только.....вобщем тоже долго описывать.......я к чему это пишу что ВСЁ ЧТО Я ЗДЕСЬ ПРОЧИТАЛА И О СОСТОЯНИИ И О ТЕМП И ОБ АНАЛИЗАХ И Т,Д,  ВСЁ ПРОХОДИЛО ТОЧНО ТАК ЖЕ, АНАЛОГИЧНО, как будто я свой путь прошла по новой прочитав эту темку!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[Лиана]

Да извините. .......на эмоциях прочитанного совсем забыла
Кристиночку С ДНЁМ РОЖДЕНЬЯ!!!!!! И СКОРЕЙШЕГО ВЫЗДОРОВЛЕНИЯ!!!! СИЛ И ТЕРПЕНИЯ!!!!

[Лиана]

Ой как хорошо я и здесь его нашла, в просторах интернета  ....не пришлось своих будить. ......вот Катюш сайт....там и контакт и адреса

http://www.humane-genetik.de/

[vika4ka]

Здравствуйте,пишу в первый раз,состояние мое ужасное.Мы из Пензы.Опишу нашу историю-в 1.8 сыну поставили диагноз ДЦП атонически-астатическая форма(без какой-либо диагностики),решили ехать в Москву на обследование,в РДКБ сделали МРТ,заключение такое-между болезнью Ли,лейкодистрофией и митохондриальной эцефалопатией-все под вопросом.Срочно нас отправили к Михайловой С.В.-здесь же в РДКБ,ничего нам не объяснив она нас отправила в генетический научный центр РАМН для подтверждения диагноза,там как раз была заведующая Захарова(тогда я не знала кто она),сдали кровь на мутации в гене,к вечеру у нас начался приступ одышки,вызвали скорую-привезли в реанимацию,а через два дня сынули не стало.По анализам ничего не нашли-я просто в ужасе,не знаю что делать,как дальше жить,я даже не знаю от чего мой ребенок умер,в лаборатории сказали будем искать......Но прочитав всю эту тему понимаю что скорее всего ничего и не найдут.....Симптомов как у Кристины у нас не было-но про метаболизм тоже врачи постоянно говорили.А Михайлова больше склоняется к митохондриальному заболеванию.У меня уже голова кругом,ничего уже не понимаю-что вообще происходит,все как в бреду,как это вообще могло произойти.Ребенок очень долгожданный,7лет не могла забеременеть.Простите если что не так!Хочу пожелать Кате и Лиане-берегите своих деток и боритесь за них до конца во что бы то ни стало,у нас к сожалению такой возможности даже не было,слишком поздно все обнаружилось.Может кто то что то посоветует,буду признательна,не знаю что делать!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[Екатерина_25]

Ужас!

[1810]

Здравствуйте,пишу в первый раз,состояние мое ужасное.Мы из Пензы.Опишу нашу историю-в 1.8 сыну поставили диагноз ДЦП атонически-астатическая форма(без какой-либо диагностики),решили ехать в Москву на обследование,в РДКБ сделали МРТ,заключение такое-между болезнью Ли,лейкодистрофией и митохондриальной эцефалопатией-все под вопросом.Срочно нас отправили к Михайловой С.В.-здесь же в РДКБ,ничего нам не объяснив она нас отправила в генетический научный центр РАМН для подтверждения диагноза,там как раз была заведующая Захарова(тогда я не знала кто она),сдали кровь на мутации в гене,к вечеру у нас начался приступ одышки,вызвали скорую-привезли в реанимацию,а через два дня сынули не стало.По анализам ничего не нашли-я просто в ужасе,не знаю что делать,как дальше жить,я даже не знаю от чего мой ребенок умер,в лаборатории сказали будем искать......Но прочитав всю эту тему понимаю что скорее всего ничего и не найдут.....Симптомов как у Кристины у нас не было-но про метаболизм тоже врачи постоянно говорили.А Михайлова больше склоняется к митохондриальному заболеванию.У меня уже голова кругом,ничего уже не понимаю-что вообще происходит,все как в бреду,как это вообще могло произойти.Ребенок очень долгожданный,7лет не могла забеременеть.Простите если что не так!Хочу пожелать Кате и Лиане-берегите своих деток и боритесь за них до конца во что бы то ни стало,у нас к сожалению такой возможности даже не было,слишком поздно все обнаружилось.Может кто то что то посоветует,буду признательна,не знаю что делать!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

А что можно посоветовать в вашей ситуации?Держитесь.Это ещё ничего не значит.Жизнь Ваша не закончилась!И впереди вас ждет многое!И счастье и радость и успехи.Господь Вам даст всё,что у Вас никогда не было!Верьте!!!!Время лучший лекарь!

[Nastenishmos]

я даже не знаю от чего мой ребенок умер,в лаборатории сказали будем искать......Но прочитав всю эту тему понимаю что скорее всего ничего и не найдут.....

Вика, очень соболезную Вам, держитесь! Если ничего у сынули не найдут, может попробывать сдать Вам и папе ребнка на генетику?

[vika4ka]

Спасибо всем за поддержку!!!Да,мы сдали как раз в тот день кровь все втроем-и у нас тоже ничего не нашли.Но я конечно настроена идти до конца,т.е. использовать все возможные варианты для того чтобы выяснить причину.Просто меня не покидают мысли о том ,что если бы мы не поехали в Москву,то ничего бы не случилось(приступы одышки у нас начинались на нервной почве-в данном случае смена обстановки).......невыносимо просто....мысли эти.....

[Екатерина_25]

Не вини себя,это не выход!