Дистонические атаки,эпилепсия,задержка п-м развития.

[Катя Радова]

Галина Владимировна,здравствуйте!
Я ,мама особого ребенка,мой малыш в возрасте двух лет(почти два года назад),практически с такой же проблемой попал в реанимацию НИИ Педиатрии на Ломон.проспекте. Нам врачи ставили нейрометаболическое заболевание,генетику ,но! подтвердить это не удалось,ни неврологам,ни генетикам.Ребенок три мес.прибывал в отделении реанимации ,на аппарате ИВЛ, в очень тяжелом состоянии и нас тоже готовили к самому худшему...
Что хочу этим сказать,пусть Екатерина не сдается,очень хорошо,что она ходит к Батюшке,я ежедневно ездила к Матрене,читала акафест и считаю,что вымолила своего малыша! Шансов на то,что мой Данилка выживет никто не давал,мало того мы тоже не ели сами,не пили,и все остальное естественное для человека не делали(хотя отдавала я его совершенно другим в руки врачам).И мой мальчик не был со мною и что с ним делали знают только врачи! А Екатерине повезло,что она может быть рядом и все держать под контролем,это очень важно!!!!!
Мы не могли бороться так,как может Екатерина(мы из Приднестровья и прав мало на что имели).
Врачи нам сулили,что дышать мы сами не будем,пить,есть тоже,и более года такие дети(с таким генетич.заболеванием) не живут!!!!
Слава Богу,что мы живы:сами кушаем,дышим,пьем и все остальное!
Так что не отчаиваться и вперед!!!!! Да,генетику нам отмели,причина как оказалось в другом...и мы продолжаем бороться дальше!

[Позитив 24]

Привет ! у нас тоже Дистанические атаки!!!!!Нам сейчас 7 меяцев!!!!Начали сь они где-то в 2-3 месяца...думали что судороги...пили лекартсва..не помагало...сейчас все еще пьем....конвулекс..но ничего не проходит!!!!!!!Нам сказал врач что они проходят только при созревании коры головного мозга..и пока она не созреет они не пройдут.У вас до сих пор не прошли?Что вам еще советовали,не подскажете???а то не знаем что делать...развитие тормозиться очень!!!

[kirusia]

Была сегодня у Кати -сказала как много людей молиться за Кристиночку! Кристи очень симпатичная и когда становиться легче улыбчивая девченка! Пока по состоянию есть улучшения -пристутов стало меньше - постоянно на препаратах -диагноз тот же нейрометаболическое заболевание -на данный момент проблема в том что Катю хотят выписать!!!! Говорят дня 2 будет стабильное состояние и  . Вопрос о дальнейшем лечении не стоит -как я понимаю главное выписать! Сейчас надо отнести документы в минздрав -и рассмотрение дела будет в течении месяца (по вопросу о лечении за ружежом). Но дело в том что никто не говорит ГДЕ ВООБЩЕ лечат такое нарушение метаболизма -как я поняла вырабатываеться "некая" кислота (конечно не серная -это просто для примера они так объясняли) и провоцирует -"судороги"- это Кристи выгибаеться сильно назад и ноги соединяет в ступнях(то что мне Катя показывала на видео). И было так до 100 раз в день -сегодня Катя говорит только вечером стали появляться. Врач-генетик обещала помочь и послать видео в клиники где могут взяться за лечение этого заболевания-но пока  ничего не делает. Katiusha рассказала про твоего Данечку и Катя по-моему немного приободрилась. Пока не хватает информации и поддержки -это мое мнение. Кате очень повезло что она познакомилась с Галиной Владимировной многие ценные советы она уже получила.  А сама Катя сильная но уже уставшая девушка и конечно она в растеренности!

[ФЕЯ]

Лен, чем мы можем помочь?

[нюся]

Скажите чем помочь? Памперсы и т.д. лекарства? Молюсь и за маму и за Кристиночку.

[1810]

В отделении началась ветрянка.?????? или ждут телевидение,чтобы не пустить.Сказали всех будут выписывать.

[1810]

Лен, чем мы можем помочь?

Кто нибудь знает где спросить разрешение на санкционированный митинг у РДКБ или Минздрава.?
почему в других странах особые дети идут наравне с другими людьми,а в нашей России как второй сорт?Это не знает Путин и Медведев,а то бы уже все получили такой разгон.А то когда они куда нибудь приезжают,то показывают только хорошее.А где тот срач в котором мы и наши дети оказались?

[Маха]

Лен, чем мы можем помочь?

Кто нибудь знает где спросить разрешение на санкционированный митинг у РДКБ или Минздрава.?
почему в других странах особые дети идут наравне с другими людьми,а в нашей России как второй сорт?Это не знает Путин и Медведев,а то бы уже все получили такой разгон.А то когда они куда нибудь приезжают,то показывают только хорошее.А где тот срач в котором мы и наши дети оказались?

И Путину и Медведеву срать на детей. И на больных и на здоровых. Им нужна власть и деньги. Все их слова- только слова и бравада. Путин напрямую сказал, что инвалиды должны научится самостоятельно решать свои проблемы.

Я могу предложить макет письма Президенту с ОБЯЗАТЕЛЬНОЙ отсылкой копии в Минздравсоцразвития, Астахову и уполномоченному по правам ребёнка в РФ. Все эти копии обязятельно должны быть указаны в письме (чтоб каждый видел, что это письмо направлено не только ему и отфилонить не смог):

Прошу вас взять под свой личный контроль  судьбу ___________(ФИО ребёнка полностью).  ______ года рождения, гражданки РФ, находящуюся на лечении в РДКБ с _______(число)

____________(ФИО ребёнка) поступила в РДКБ с диагнозом _______. Однако до настоящего времени точного диагноза, а , соответственно лечения, ребёнок не получает. Администрация больницы сообщила, что установить точный диагноз врачи в данной больнице не могут. Более того, нам было сообщено, что обследование дочери и её лечение возможно только в нескольких клиниках за рубежом. Но Минздравразвития в квоте отказал (или что там у вас было).
В настоящее время администрация РДКБ во избежании огласки пытается выписать ребёнка домой без лечения в тяжёлом состоянии. (указать наличие судорог, необходимость гемодиализа и т.д).

В связи с вышеизложенным прошу Вас оказать содействие в обследовании и лечении __________(ФИО ребёнка), _______(года рождения) в условиях лечебных учреждений РФ, а в случае отсутствия необходимых специалистов в РФ помочь в получении квоты на лечение за рубежом.

_________(число) в адрес Минсоцразвития (или куда-там) было направлено письмо с просьбой (кратенько напишите о чём), однако до настоящего никаких результатов от Минсоцздравразвития не было.

Число, подпись, расшифровка подписи.





Совет: никаких эмоций в письме, это бесполезно. Это бумажка по факту, она пойдёт в подшивку, у них таких тысячи в день. Она должна быть краткой и понятной. Чем короче и понятнее- тем быстрее ею займутся, т.к. краткое письмо ассоциируется с маленьким делом, а значит, простым делом. Удачи вам!

[1810]

Большое спасибо!!!

[kirusia]

Лен, чем мы можем помочь?

Кто нибудь знает где спросить разрешение на санкционированный митинг у РДКБ или Минздрава.?
почему в других странах особые дети идут наравне с другими людьми,а в нашей России как второй сорт?Это не знает Путин и Медведев,а то бы уже все получили такой разгон.А то когда они куда нибудь приезжают,то показывают только хорошее.А где тот срач в котором мы и наши дети оказались?

Давайте немного успокоимся -пока всё идет по нормально. Катю с Кристиной не выписывают -в отделении действительно ветрянка -но "тяжелых" деток оставляют. Сейчас ждем результат генетического анализа -(первый цепи -со слов Кати) -врачи говорят что будут лечить в РДКБ. Сейчас первое -надо отнести документы на получение квоты в минздрав и будет дан номер делу( когда уже есть номер -можно обращяться для ускоренного рассмотрения дела) второе- ждем результатов анализов и хоть какое-нибудь прояснение диагноза третье -когда будут анализы и диагноз -можно будет искать клинику которая занимаеться лечением ( можно будет послать видео и анализы). Генетик обещала сама поискать клинику -но сейчас говорит что ничего не обещала -я понимаю что ей потом из минздрава достанется что она советует иностранные клиники. Но пока давайте подождем -Кристи сегодня переставляли катетор (был не правильно установлен). Кате уже получьше -меньше горло болит. Кристи так же -главное нет ухудшения состояния. Лекарства пока есть и на данный момент ничего не надо. Но как только что надо будет мы договорились Катюша сразу сообщит -если что дорогое то может общими усилиями. Галина Владимировна спасибо вам что вы делаете для Кати -но сейчас надо попытаться идти по "плану" -да к сожалению -без бумажки ты..... Но воевать то же не выход. Тем более Катя говорит что девушке (забыла фамилию) которая судиться с РДКБ и её уже давно должны были отправить на лечение во Францию -не может получить визу.

[1810]

Да конечно мы подождем.
Визу выдает только принимающая страна и никогда её решение не зависит от просьб Минздрава или кого то ещё,значит или неправильно оформлены документы или чего то не хватает в бумагах.Тем более Франция это Шенген,а туда сразу не попадешь.Если  хотя бы была уже Испания,то получили бы сразу.Проверка займет ещё неделю-другую.

[Маха]

Да конечно мы подождем.
Визу выдает только принимающая страна и никогда её решение не зависит от просьб Минздрава или кого то ещё,значит или неправильно оформлены документы или чего то не хватает в бумагах.Тем более Франция это Шенген,а туда сразу не попадешь.Если  хотя бы была уже Испания,то получили бы сразу.Проверка займет ещё неделю-другую.

 

Судиться- последнее дело. Будут делать назло.
Нужно просить содействия.
Чиновники тоже люди, они тоже предпочитают, чтобы их просили, а не угрожали.

Вся проблема в том, что РДКБ сейчас может тупо попытаться стабилизировать состояние, сочинить приблизительный диагноз и выпустить от греха подальше. Потом можно будет отписываться отсутствием спецов и аппаратуры и т.д. Кое где такая тактика называется ИБД - изображение бурной деятельности.

[1810]

На сегодняшний день 3 новости
!-ая  гинетические анализы плохие,где должно быть 0-3,там далеко за 1000.
"-ая Катя в инете,поддержите!!!Она читает форум.
3-я Вести ФМ хотят помочь с квотой.
  Ваше мнение?Это реально?

[Ирчик]

 Катюшенька держитесь!!!  А что ставят генетики? Может сдать генетический анализ ещё в другом месте.Кто знает больнице сейчас надо поставить диагноз и анализы могут быть сразу плохие  .

[катрин1985]

Здравствуйте, спасибо за поддержку,помощь.
По результатам анализа на органические кислоты мочи, дали заключение:в моче увеличены концентрации 2-гидроксибутирата, 3-гидроксибутирата, лактат, пирувата и адипиновой к-ты, субериновой и глутаровой и лимонной кислот. Данные изменения могут наблюдаться при митохондриальных заболеваниях в часности при нарушениях обмена пирувата. Необходимы дополнительные исследования с целью установления точной причины белезни.(выявить ген в котором произошла поломка.) Поломка некоторых генов поддается лечению. Ждем следующих генетических результатов анализа.