Полезная информация

[Annuzka]

Девочки, посоветуйте пж массажиста детского в Раменском.

[irina76]

Такую информацию нашла в интернете:

14 декабря в Новой Москве пройдет первый специализированный фестиваль, который объединит более 300 детей с ограниченными возможностями здоровья, их семьи и специалистов.

Фестиваль приурочен к Международному Дню инвалидов (3 декабря - International Day of Disabled Persons), уже 25 лет проходящем во всем мире. Генеральная ассамблея ООН призывает всех в этот день проводить мероприятия, способствующие интеграции инвалидов в жизнь общества.
К участию приглашаются: дети с нарушениями слуха, зрения, интеллекта, тяжелыми нарушениями речи, эмоционально-волевой сферы и опорно-двигательного аппарата и др.; их семьи; специалисты разного профиля: психологи, дефектологи, логопеды, деятели искусства и др.
Цели и концепция Фестиваля обусловлены государственной программой «Доступная среда на 2011-2015 гг.», таким образом, является социально значимым мероприятием.
Центральными событиями Фестиваля станут:
• Мастер-классы ведущих ученых и практикующих специалистов в области дефектологии по диагностике и коррекции различных нарушений в развитии;
• Конкурсы для детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья;
• Творческие мастерские для детей (совместно с родителями).
• Интерактивная коррекционно-развивающая игровая площадка для детей от 3 лет.
• Логопедическая блиц-диагностика речевого развития детей.
• Психологические консультации для родителей, воспитывающих детей с ограниченными возможностями здоровья.
• Встреча «Родительского клуба «Волшебники», объединяющего семьи, воспитывающие обычных детей и детей с ограниченными возможностями здоровья, с целью обмена опытом, а также получения консультаций у специалистов разного профиля.
• Встреча специалистов из Гильдии логопедов и дефектологов для обмена опытом.
• Праздничная развлекательная программа для детей и родителей.

Все желающие примут участие в мероприятиях Фестиваля бесплатно!

Для всех гостей Фестиваля будет организован кофе-брейк. Для детей – детский стол.
Основная площадка Фестиваля: библиотека поселения Московский, г.Москва, пос.Московский, 1 микрорайон, д.49.
Подробная информация: www.logomag.ru
Контакты организаторов: 8 (926) 033-33-04 – Анастасия Бочкова, пресс-секретарь Фестиваля; 8 (926) 529-31-63, malyn@bk.ru – Марианна Лынская, оргкомитет Фестиваля.

[steriks2]

steriks2, А, как ее, эту дисфункцию митохондрий выявляют? Какими анализами?

Annitu, цитирую статью:
Классическая болезнь митохондрий обычно ассоциируется с лабораторными аномалиями, включая: повышенный лактат, аммиак, аспартат-аминотрансфераза, пируват,  креатин киназа, и пониженный уровень карнитина.
Мы сдавали ВЭЖХ крови для этого.
Вот сама статья:
http://autism-biomed.narod.ru/index/mitochondria/0-32
Много неврологов, вот Бобылова не из их числа, слава Богу, игнорируют генетику при работе с пациентами. Это очень прискорбно. Ведь, к примеру, большой процент атонически-астатической формы ДЦП  - это не диагностированная генетика. И, самое печальное, если б это знали родители таких детей, провели диагностику, то такие дети смогли бы получить правильное лечение и , самое главное, вылечиться.

Как интересно! У нас тоже генетика связанная с аутизмом. Знаю, что у некоторых детишек с нашим заболеванием такая дисфункция есть. А какой доктор назначает анализы и где их можно сдать?

Нам генетики назначают. Мы их обошли большое количество. Сейчас ляжем для обследования в НИИ педиатрии и детской хирургии. Но, поставили такой диагноз в Харьковском генетическом центре, как не странно. Мы там были в гостях и пошли к очередному неврологу и она нам мигом в генетику отправила. Вот в этом центре, на мой взгляд, адекватнее всего подходят к проблеме, выписывают терапию. Кстати, там доктор Гречанина Юлия Борисовна, она как раз занимается митохондриальными болезнями и связью их с аутизмом. У них там есть хорошие схемы коррекции. Я поищу инфу по интернету, если интересно кину.
Не ответила на основоной вопрос6 анализы некоторые можно сдать в Моск.ген.центре на Москворечье 1(лучше после консультации с генетиком),или вот лактат можно и в инвитро сдать.

[Elena CJ]

Так странно, что этим генетики занимаются. Нам генетики поставили основной диагноз (22я кольцевая хромосома), а дальше велели приходить, когда снова надумаем детей рожать. А в Москве никто не может нормально проконсультировать, назначит анализы и лечение?

[steriks2]

Так странно, что этим генетики занимаются. Нам генетики поставили основной диагноз (22я кольцевая хромосома), а дальше велели приходить, когда снова надумаем детей рожать. А в Москве никто не может нормально проконсультировать, назначит анализы и лечение?

Возможно, бывают разные генетические заболевания- одни поддаются коррекции, а другие нет. Я не берусь рассуждать о вашем, т.к совсем ничего не знаю.
Вот в нашем случае, большая вероятность того, что заболевание не унаследованное от родителей, а как бы сбой что ли... Возможно он случился на фоне длительной гипоксии во время беременности(ранние отеки). В этом сбое повредились некоторые циклы обмена веществ, поэтому такой результат. Но! В нашем случае, в ту цепь, где повреждение обмена, можно обычными БАД и витаминами добавить недостающее вещество и обменный процесс запустится, как у здорового. И, возможно, с возрастом такие дети перерастают этот недостаток веществ. Все зависит от степени поражения цепи обмена. Бывает и слишком сильное, когда эпиприступы не могут вообще ничем остановить.
Как ни странно, но и таким занимаются генетики.
В нашем случает трудность состоит в том, что в России не могут точно определить в кокой цепи обмена поломка, для того, чтоб начать адекватно лечить.


В Москве я не могу никого из генетиков нормального посоветовать, нам с ними не везло тут((

[Elena CJ]

Большое спасибо! У нашего заболевания тоже проблемы с обменом веществ. Как только найти где?

[irina76]

по информации из группы Городок - Жуковский, Раменское - новости, афиша:

ТРЦ "Авиатор", ДРЦ "Апельсин" и праздничное агентство "Самолет и КО" представляют:

В эту среду, 11 декабря, 18:00-19:00 ч., мы подготовили для Вас и Ваших детей бесплатную развлекательную программу!

Готовы отправиться в путешествие?

На этой неделе у Вас будет уникальная возможность побывать в разных странах мира. Задаетесь вопросом: "Как?"
Всё просто: Ваши дети и наши ведущие будут учить танцы народов мира.

Ждем вас в гости:
г. Жуковский, ул. Баженова, д.2а, ТРЦ "Авиатор", 3 этаж, ДРЦ "Апельсин"

Есть вопросы, хотите узнать больше? Звоните 8 (926) 937 75 21

[Annitu]

Так странно, что этим генетики занимаются. Нам генетики поставили основной диагноз (22я кольцевая хромосома), а дальше велели приходить, когда снова надумаем детей рожать. А в Москве никто не может нормально проконсультировать, назначит анализы и лечение?

Возможно, бывают разные генетические заболевания- одни поддаются коррекции, а другие нет. Я не берусь рассуждать о вашем, т.к совсем ничего не знаю.
Вот в нашем случае, большая вероятность того, что заболевание не унаследованное от родителей, а как бы сбой что ли... Возможно он случился на фоне длительной гипоксии во время беременности(ранние отеки). В этом сбое повредились некоторые циклы обмена веществ, поэтому такой результат. Но! В нашем случае, в ту цепь, где повреждение обмена, можно обычными БАД и витаминами добавить недостающее вещество и обменный процесс запустится, как у здорового. И, возможно, с возрастом такие дети перерастают этот недостаток веществ. Все зависит от степени поражения цепи обмена. Бывает и слишком сильное, когда эпиприступы не могут вообще ничем остановить.
Как ни странно, но и таким занимаются генетики.
В нашем случает трудность состоит в том, что в России не могут точно определить в кокой цепи обмена поломка, для того, чтоб начать адекватно лечить.


В Москве я не могу никого из генетиков нормального посоветовать, нам с ними не везло тут((

А вы на Москворечье, 1, что сдавали? ТМС на наследственные нарушения обмена веществ? Или еще что-то?
А у Гречаниной в харькове что сдавали? Никак не разберусь какие обследования проводят в Харькове, которых в Москве не делают, чтоб уж точно знать зачем ехать и стоит ли.

Мне тоже на Москворечье не понравились, вернее с генетиком не повезло, какой-то формальный подход :(. ТМС сдали, там все в порядке. А на хромасомные синдромы мне денег как-то жалко стало, тем более прям явных показаний нет. Блин, почему-то москвичам с диагнозом аутизм генетические анализы бесплатно делают, а нам как всегда ничего не положено.

[Nata-liya]

Аня, а с чего это ты решила, что москвичам бесплатно?!! Мы сдавали все там же, на ул Москворечье, как и все, за денежку, и немаленькую.

[Annitu]

Nata-liya, Но, вы когда сдавали? у вас официальный диагноз тогда уже был и вы с ним на учете состояли? Мне знакомая с аутенком рассказывала, что в 6-ке генетика проходили, та дала направление на анализ, сдавали бесплатно. Но у них официальный диагноз и инвалидность по нему, по-моему при обходе врачей на инвалидность и сдавали.

В ту же НИИ Педиатрии можно постараться залечь для генетич. обследования, тогда все анализы бесплатно.

[steriks2]

А вы на Москворечье, 1, что сдавали? ТМС на наследственные нарушения обмена веществ? Или еще что-то?

Да мы там и ТМС сдавали, еще орг.кислоты мочи(этот анализ, кстати, самый первый вместе в ТМС сдается, если подозревают заболевание обменки), и на синдром СМА. Везде все было в порядке. Но, мы уже повтороно тут сдавали. Вначале мы случайно попали к харьковским генетикам. И там первично были нарушения и ВЭЖХ крови и в орг.кислотах мочи. Поэтому там был поставлен диагноз митохондриальный. А тут, на Москворечье, его опровергли.

Мне тоже на Москворечье не понравились, вернее с генетиком не повезло, какой-то формальный подход :(.

Вот как раз я такого де мнения! Нас смотрела САМА ДАДАЛИ. Тут на форуме, кроме нее, ни о ком так хорошо не отзываются. Может она и суперспец, но глаз у нее явно замылен. Т.к нам все говорят что у нас обменка, на неврологию не похоже,одна она сказала что неврология. Не могут же быть все глупыми, кроме нее?? Она просто не уделила достаточно времени для изучения всех анализов, поверхностно глянула. Самое интересное, что харьковский анализ по моче был на 8 страниц, а их анализ на 1 страницу! И ее не заинтересовал необычный, но оч. информативный анализ. Как в рекламе твикс: "Нет. Они слишком много о себе думают!"

А на хромасомные синдромы мне денег как-то жалко стало, тем более прям явных показаний нет. Блин, почему-то москвичам с диагнозом аутизм генетические анализы бесплатно делают, а нам как всегда ничего не положено.

В МОНИКИ делают бесплатно.Только забор крови они детям не делают. Ну с 6 лет вроде. И еще можно попробовать пробиться в МНИИ педиатрии и детской хирургии. Там есть отделение генетики. Там полное обследование можно провести, если туда лечь. БЕСПЛАТНО! Даже МРТ и кариотип и вот все вышеперечисленные анализы.
Так же РДКБ....
Короче есть варианты. Мы, правда, их еще не опробовали. Вот у нас вызов на 23 января в НИИ педиатрии и дет. хирургии. Посмотрим....

[steriks2]

Еще так интересно насчет денег... вот в Геномеде можно сдать один и тот же анализ за разную сумму денег. И нехило так сэкономить)))Например: 30 тыс и 15тыс. Разница!!  Надо только правильное направление иметь! Вот откуда народ может знать такие тонкости? А они пользуются и дерут!

[Annitu]

steriks2, Как интересно, в Москве ничего не находят, а в Харькове находят. У вас малышка совсем маленькая еще, а в чем же ваши проблемы выражаются? Почему стали активно по генетикам ходить?
Нас смотрела Воеводина в НИИ Педиатрии когда Ване было 2 г, ну тоже так... Раздела посмотрела, правда внимательно и всего-всего, сказала ничего вам сдавать не надо только ТМС и аминокислоты. Вот про эти аминокислоты я и забыла... На МОскворечье делают? Но если все равно ничего не находят, что толку тогда у них сдавать... Придется в Харьков ехать.

А ген. отделение в НИИ Педиатрии мне одна мама очень советовала, они там лежали, и только там им нашли таки какой-то редкий синдром.
Но как туда пробиваться, каков алгоритм? У вас московская прописка или областная? Мне кажется, чтоб туда попасть должно же быть хоть какое-то явное подозрение на генетику? А у нас просто аутизм, к внешности не прицепишся.

[Annitu]

Кстати, кому интересно у Полетаева в "Имункулусе" сейчас делают детям с аутизмом (может и с неустановленным) анализы бесплатно, но для детей до 7 лет. В рамках какого-то исследования спонсированного фондом Выход.

[ajuga]

У меня вообще такое впечатление, что многие анализы и обследования можно расшифровать как угодно. Нам вот миографию делала Каменных, сразу сказав, да что вы пришли, вам не нужно её делать, и в итоге написала, что всё нормально. А Бобылова посмотрела и говорит, что и эта-то не больно нормальная, и мол если врачу не хочется разбираться, то он и не найдёт ничего, так что лучше переделать у кого-нибудь другого. И к генетику идти не к Дадали, поскольку она из той же команды и пошлёт нас как неврологию.
Честно скажу, как же они мне надоели уже! Врачи, которые прежде чем разобраться, кивают на других. Так и шпыняют один к другому. У меня ребёнок вообще здоровый, прям по всем показателям.