Российская Детская Клиническая Больница (РДКБ) г.Москва

[Аленка]

Значит в соседних палатах были. У нас нет митохондриальных заболеваний, нет никаких физиологических  изменений в организме. Получили экзом там тоже ничего нет. Сейчас собирают консилиум, что делать дальше. Потому что у Ильиной была надежда только на экзом, который ничего не показал, в заключении написали, что у нас нет заболеваний связанных с судорожным синдромом, нервно-мышечными и неврологическими заболеваниями. Сейчас этот экзом снова перечитывают, пытаясь что- то найти

[Аленка]

Аленка, лежали)
А почему нет диагноза?

экзом должен был показать мутацию в гене отвечающим за альтернирующую гемиплегию, а лаборатория дает 100% гарантию, что мутации там нет

[Аленка]

Ну они написали: заболевание цнс. Синдром альтернирующей гемиплегии. Под кодировкой ппцнс, у нас все врачи , по месту жительства, теперь смеются.

[Дашу]

Аленка, ну у нас у нее тоже одна надежда на экзом
А что его дважды можно как то подругому посчитать или что? Вы где сдавали?

[Аленка]

В генотеке, Ильина мне сама сказала где сдавать. Просто все генетики по разному расшифровывают полученные данные. Когда мы получили результат, я звонила Ильиной, мне был дан ответ, что такого не может быть и сказала плзвонить через месяц, они подумают. Вчера звонила, сказала еще через 2 недели, так как еще не перечитали экзом.

[Дашу]

 

В генотеке, Ильина мне сама сказала где сдавать. Просто все генетики по разному расшифровывают полученные данные. Когда мы получили результат, я звонила Ильиной, мне был дан ответ, что такого не может быть и сказала плзвонить через месяц, они подумают. Вчера звонила, сказала еще через 2 недели, так как еще не перечитали экзом.

    вот это ответ(((( этого не может быть.... Нет бы радоваться
Вот как они могут по разному расшифповывать - цифры то одни и теже
Пере считывает оба раза генотек просто разные спецы ? Вы за это деньги платите?

[Аленка]

Деньги не платили и на этом спасибо. Да сейчас анализ смотрят двое других генетиков, не знаю как можно по разному описать цифры, но видимо можно. Ильина сама договаривалась с ними.

[Аленка]

Радоваться не получается у нее, потому что тогда вообще не понятно, что у нас. Мы абсолютно тогда здоровы.

[Дашу]

Аленка, ну она мне говорила что экзом может не показать , бывают типа случаи. Я так понимаю тогда надо делать геномное секвенирвание (375 тыс)  или забить не искать
Напишите как будут результаты в этой темке или в теме генетика. Я уже вся на иголках конечно . На моего ребенка она мне кажется махнула рукой даже назначать особо ничего не хочет((((

[Аленка]

Ну результат будет примерно недели через две, я надеюсь. Мне даже главное не вопрос диагноза, а как лечить и восстанавливать ребенка, хотя она нам тоже в последний раз назначила только пантогам, может еще по тому, что у нас уже практически все испробовано и перепито по нашей клинической картине. А эффект у нас обычно противоположный, собираем всю побочку.

[Дашу]

Аленка, ну судя по предполагаемому ею диагнозу нас вообще не вылечить, будет все хуже и хуже и она ждет экзом чтобы это подтвердить поэтому фиг знает что лучше ..…. А что назначить это же лечение не имея подтвержденного диагноза нельзя?

[Аленка]

Нас тоже не вылечить, так мировая наука еще не знает как лечить нашу болезнь. Мы пробовали наобум все, у них есть еще 9 таких детей как мы, но мы самые старшие, поэтому эксперементировали они на нас, а потом назначали другим.

[Аленка]

может риск лечения не оправдывается, если диагноз не подтвержден.

[Дашу]

Нас тоже не вылечить, так мировая наука еще не знает как лечить нашу болезнь. Мы пробовали наобум все, у них есть еще 9 таких детей как мы, но мы самые старшие, поэтому эксперементировали они на нас, а потом назначали другим.

это в России 9? Но при этом в госпитализации не отказывают же ? Все равно симптоматически лечат?
А за границу не искали пути?

[Мама Ростика]

Мама Ростика, это обсуждалось на 3-6 последних страницах