0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.
Цитата: Татьяна ВН от 14 Ноября 2015, 20:57:14Цитата: Шушенька от 14 Ноября 2015, 17:47:01Цитата: Татьяна ВН от 14 Ноября 2015, 17:15:00KCNT 1.но тоже пишет что типа подозрение а я спросила приехать во францию чтобы сдать на эту мутацию на подтверждение он отказал сказал нет смысла. короче вообще непонятно-им ясно что с таким ребенком хорошего ничего уже небудет и не вылечить поэтому и подтверждать наверно незачем.Дюлак не силен в генетике, уже давно замечаю. Вам не надо ехать во Францию, чтобы сдать ген. анализ. Достаточно выбрать лабораторию и отправить им образец ДНК. Выбрать можно здесь http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=10307&Typ=PatЕсли мутация обнаружена недавно, то велика вероятность того, что еще живы те, кто ее описал и ведутся активные работы и исследования. Вот к ним вам и надо ехать. Напишите Дюлаку или Светлане и попросите контакты.я вас завалю теперь вопросами уж простите читала про синдром Драве вроде похоже как бы вам по подробнее описать и что именно из выписок наших вы же писали что много выписок читали я в принципе не глупая сама мед работник что касаеться дочи руки опускаються ее долбашит и день и ночь уже 5 лет без остановки Дюлак сказал только топамакс и все больше ничего не поможет делаю реланиум когла совсем плохо и даю нитрозепам потому что не спим вообще приступы не дают я уже за 5 лет как зомби хожу поэтому плачу но дам пол таблетки на ночь хоть 3 часа она спит и никому мы не нужны.на месте она не лежит гиперкенезы безумные ходуном постоянно в двидении крутиться и крутиться поэтому даже на 1 секунду онставить не могу постоянно с ней придумала купита бассейн надувной и паралон туда вот кладу ее чтобы хоть в туалет сходить и все просто интересно у нас у одних такие гиперкенезы сил нет уже смотреть как ребенок мучается.Татьяна ВН. а с чего вы взяли, что синдром Драве, ведь судя по тому , что какую поломку гена подозравает у вас Дюлак-то это синдром Отахара, и вы не одна в такой ситуации, я так же точно , как и вы на зомби и физически и морально стала похожа, нам два годика и все это время не спала даже 4 часа , чтоб подряд, все время нужно с ним быть или вообще сутками на руках, а кто вам нитрозепам советовал? и он для сна или как транквилизатор идет и снимает эпи приступ?
Цитата: Шушенька от 14 Ноября 2015, 17:47:01Цитата: Татьяна ВН от 14 Ноября 2015, 17:15:00KCNT 1.но тоже пишет что типа подозрение а я спросила приехать во францию чтобы сдать на эту мутацию на подтверждение он отказал сказал нет смысла. короче вообще непонятно-им ясно что с таким ребенком хорошего ничего уже небудет и не вылечить поэтому и подтверждать наверно незачем.Дюлак не силен в генетике, уже давно замечаю. Вам не надо ехать во Францию, чтобы сдать ген. анализ. Достаточно выбрать лабораторию и отправить им образец ДНК. Выбрать можно здесь http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=10307&Typ=PatЕсли мутация обнаружена недавно, то велика вероятность того, что еще живы те, кто ее описал и ведутся активные работы и исследования. Вот к ним вам и надо ехать. Напишите Дюлаку или Светлане и попросите контакты.я вас завалю теперь вопросами уж простите читала про синдром Драве вроде похоже как бы вам по подробнее описать и что именно из выписок наших вы же писали что много выписок читали я в принципе не глупая сама мед работник что касаеться дочи руки опускаються ее долбашит и день и ночь уже 5 лет без остановки Дюлак сказал только топамакс и все больше ничего не поможет делаю реланиум когла совсем плохо и даю нитрозепам потому что не спим вообще приступы не дают я уже за 5 лет как зомби хожу поэтому плачу но дам пол таблетки на ночь хоть 3 часа она спит и никому мы не нужны.на месте она не лежит гиперкенезы безумные ходуном постоянно в двидении крутиться и крутиться поэтому даже на 1 секунду онставить не могу постоянно с ней придумала купита бассейн надувной и паралон туда вот кладу ее чтобы хоть в туалет сходить и все просто интересно у нас у одних такие гиперкенезы сил нет уже смотреть как ребенок мучается.
Цитата: Татьяна ВН от 14 Ноября 2015, 17:15:00KCNT 1.но тоже пишет что типа подозрение а я спросила приехать во францию чтобы сдать на эту мутацию на подтверждение он отказал сказал нет смысла. короче вообще непонятно-им ясно что с таким ребенком хорошего ничего уже небудет и не вылечить поэтому и подтверждать наверно незачем.Дюлак не силен в генетике, уже давно замечаю. Вам не надо ехать во Францию, чтобы сдать ген. анализ. Достаточно выбрать лабораторию и отправить им образец ДНК. Выбрать можно здесь http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=10307&Typ=PatЕсли мутация обнаружена недавно, то велика вероятность того, что еще живы те, кто ее описал и ведутся активные работы и исследования. Вот к ним вам и надо ехать. Напишите Дюлаку или Светлане и попросите контакты.
KCNT 1.но тоже пишет что типа подозрение а я спросила приехать во францию чтобы сдать на эту мутацию на подтверждение он отказал сказал нет смысла. короче вообще непонятно-им ясно что с таким ребенком хорошего ничего уже небудет и не вылечить поэтому и подтверждать наверно незачем.
@Татьяна ВН, у вас не похоже на Драве, там гиперкинезы совсем не характерны...На счет лаборатории. В Германии, в городе Росток есть лаборатория Центоген, мы там собирались делать (самые адекватные цены на панель Драве и очень удобно, что образец крови можно отправить по почте на фильтр-карте). www.centogene.comА вот почта русскоговорящего сотрудника лаборатории Nadezda.Zhuravleva@centogene.com У Светланы я рекомендовала спросить, где на сегодня ученые, которые занимаются изучением данного синдрома. Просто в нашем случае мы узнали, что Шарлотта Драве, слава Богу, еще принимает деток и, не теряя времени, поехали к ней. Она нам помогла!!!
какая приблизительно стоимость анализа вы делали сами или нет
Цитата: Татьяна ВН от 15 Ноября 2015, 12:11:28какая приблизительно стоимость анализа вы делали сами или нет На Драве было 330 евро частичный анализ и больше 1000 - полный, но там для каждого гена своя стоимость, ищите свой, там несложно)))Мы собирались в центогене делать, но пока нам шли по почте фильтр-карты, Шарлотт написала, что в их клинике, куда мы и так собирались, этот анализ сделают бесплатно))) Потому мы сдали в Италии, клиника Джемелли. Результат, правда, уже полгода ждем...
@Катерина88, на счет реабелитации, мне кажется нужно обязательно заниматся, хотя бы пасивные движения делать. У нас у малого после операции на ГМ инсульт,атрофия, правосторонний гемипарез, он даже не сидел,правая сторона парализована (до операции был здоров), мы занимались усиленно,сквозь боль, истерики,слезы, буквально по 8 часов в сутки и более ли менее поставили на ноги. Сейчас наша реабелитолог, врачи и люди которые видели что с малым было, начинают говорить: мы не верили,что можно ребенка восстановить, а тем более так! Так, что не сдавайтесь, занимайтесь, мозг человека самое загадочное явление. Сил вам, терпения и здоровья.
Девочки, есть кто на связи с профессором или Светланой? Как там они в связи с последними событиями в Париже? Знает кто?[/quoteкак они не спрашивала но вчера писала ей она отвечала причем сразу
@Татьяна ВН, если вы о клинике Centogen, то результаты вам на руки не выдают. Высылают на мейл врачу
Цитата: Elena_S от 17 Ноября 2015, 18:33:18@Татьяна ВН, если вы о клинике Centogen, то результаты вам на руки не выдают. Высылают на мейл врачуа кто же отсылает и документы заполняет тоже врач моим врачам это не надо сказали
Автор
Тема: Профессор Оливье Дюлак, эпилептолог (Прочитано 844375 раз)
