История Машули - тяжелая микроцефалия

[Фавста]

Здравствуйте мамы и папы! Решила рассказать нашу историю, чтобы вы порадовались, что у вас все не так плохо, если ваш ребенок вообще развивается. Однако история будет длинной - уж рассказывать так рассказывать. О том, что наша дочь будет скорее всего не такой как все я узнала в 25 недель беременности, когда на узи обнаружилось, что голова плода на 2-3 недели меньше срока. Врачи удивились, т.к. предыдущие скрининги, а также мои анализы и состояние были в полном порядке. Решили подождать месяц и повторить узи, мол нагонит. В 29 недель в диагнозе "ВПР ЦНС микроцефалия" особо сомневаться не приходилось. Я конечно не верила до последнего - все искала в интернете таблицы с размерами головы плода и пыталась убедить себя, что это фенотип - в семье у всех головы от 53 до 56 см. В общем полбеременности было адом. Однако чувствовала я себя хорошо и благополучно родила сама в 40 недель 4 дня. Было двойное обвитие, но ребенок закричал сразу и получил 8/9 по апгар. И я уже раскатала губу, что более ли менее все в порядке, т.к. и грудь она взяла еще в родзале. Но через сутки стало ясно, что ребенок не глотает. Нам поставили зонд, отправили под кислородную маску, в блок интенсивной терапии отдельно от меня. Затем последовали 3 месяца в республиканской детской больнице. Делали кариотипирование - норма. Что с ней случилось так и осталось не вполне ясным. У нее высокие антитела к краснухе (иммуноглобулины G) - возможно я передала ей свои антитела, а возможно я совершенно не заметно переболела краснухой во время беременности. Еще у меня высокие антитела к токсоплазмозу, что опять же ни о чем не говорит - не обязательно я им болела, возможно просто столкнулась и поэтому антитела поднялись - организм среагировал. Как объяснила мне иммунолог - я могла перенести какой угодно вирус не заметно и теперь уже не докопаешься. Да и смысл? Уже ничего не изменить. Но вернемся к ребенку. Малый родничок с рождения был закрыт, большой был очень мал, окружность головы при рождении 30-31 см (кто как намерял). На 8-й день жизни сделали КТ - дисплазия обоих полушарий, пахигирия, лиссэнцефалия мозжечка, киста в заднечерепной ямке, внутренняя и внешняя гидроцефалия (без гипертензии, водичка просто заполнила пространство, которое не смог заполнить не развившийся мозг). Сильно пострадал продолговатый мозг - в результате имеем псевдобульбарный синдром. Спастический тетрапарез само собой. Судороги начались после первой недели жизни. В первый месяц перенесла пневмонию, затем эпистатус, затем тяжелый бронхит. Сейчас мы уже живем дома, нам 6,5 мес. Питается через зонд, постоянно санирую, т.к. глотательный рефлекс по-прежнему отсутствует. Легкие пока более ли менее. Голову не держит, взгляд не фиксирует, на имя не отзывается, есть хватательный рефлекс, меня знает, когда остается с папой - нервничает. Судороги несколько раз в день, правда без нарушения дыхания, не смотря на прием Депакина и топиромакса в максимальных дозировках. Часто срыгивает, хотя питаемся антирефлюксной смесью (с ней хоть вес стали набирать) и захлебывается. Еще улыбается и весело пищит куда-то в пространство, но как-то беспричинно, похоже что это патологический смех - такое бывает при псевдобульбарном синдроме, хотя кто знает. Врачи сказали, что ничем помочь не могут. Из препаратов принимаем только противосудорожные, курсами галстену, линекс и нормазе (дуфолак). От судорог спасаемся сибазоном по зонду, если совсем плохо - колим в попу. Пробовали еще в больнице сомазину, но в нашем случае это по-моему бессмысленно, 10 уколов кортексина, похоже, и спровоцировали эпистатус. Сейчас в 6,5 мес. рост 70 см, вес 6,700, голова около 36 см, родник закрылся. Делаю с ней пассивную гимнастику и массажик. в больнице нам ничего такого не делали из-за не купируемых судорог и говорили, что такие дети живут до года. но она неплохо сейчас выглядит. но даже на руках держать сложно - моментально давится слюной и жутко кашляет, может вырвать из-за этого. Если кто есть с такими детьми зондовыми, то у меня есть вопросы. поделитесь опытом: как прикармливать? я пробовала давать фруктовое пюре - когда срыгивает давится сильнее обычного, вплоть до рвоты. Стоит ли вообще пытаться уйти от смеси? Как бороться с функциональными запорами? Она вообще самостоятельно не какает с момента  эпистатуса (с 1,5 мес.). Все время нужны свечи или газоотводки или клизма. Похоже, что дизбактериоз тут ни при чем. Мы уже второй курс пьем - а толку нет. Она просто не в состоянии сама какать, наверное из-за того что лежит, а возможно и иннервация кишечника нарушена. Вот и вся история

[Даренок]

Оля, а вы у генетиков были? У нас тоже была микроцефалия. правда не такая критическая, в итоге оказалось что генетика. В некоторых случаях можно ведь и подкорректировать какими-либо препаратами. С прикормами осторожнее, у нас хуже было когда мясо стали вводить и другие белки.

[vovelevik]

Привет, Оля! У нас тоже микроцефалия, гидроцефалия, ЭПИ и ещё много всякой бяки. ЖКТ тоже не можем восстановить, но в одно время хорошо помогло овсяное молочко, в аптеке продаётся.

[Фавста]

делали кариотипирование - норма. более глубокие анализы не делали, да и генетики ничего не советовали

[Fkmbyf]

У нас с кишечником такая же беда была первые 34 месяца жизни, а потом после гормонов. Перепробовали всё. Что помогло, не знаю. Но кишечник потихоньку заработал.

[Кролик]

Привет! Моей дочери 9,5 мес., на зонде, нет безусловных рефлексов, не глотает, не кашляет, не чихает. Родилась мертвой, реанимирована.
Насчет прикорма, кроме смеси антирефлюксной ничего не едим, пробовала пюре яблочное, но его отсосать сложно, когда оно обратно идет, поэтому не экспериментируем.
В последнее время тоже запоры. Пытаюсь отпаивать водой, но она плохо усваивается. Если ей самой не удается, то делаю клизму.

[TatianaS]

Оля, ну что Вы говорите. Никто не будет радоваться Вашему горю. Мы тоже с микроцефалией, и тоже эпи спровоцировали кортексином. Правда микроцефалия не врожденная, но утешает это мало. Судороги тоже не купировались. Лучше стало после гормонов, но голова расти перестала. Первые месяцы был ад, в прямом смысле. Постоянный плач, выгибания, тонус. Сейчас уже полегче. Можно зарядку делать. Даже не знаю, что посоветовать, сами не ахти сколько достигли. Наши детки особенные. Надо как-то учиться с этим жить. Все равно, лучше чем мы о них никто не позаботится. Насчет запоров: в крайнем случае ставлю свечи глицериновые, специально для деток.

[Mama sandra]

Доброе утро! У меня очень больной малыш видимо генетика и пороки сердца и гидроцефалия и голова меньше чем надо и внешне весь не такой. Нам врачи рекомендовали по состоянию здоровья первый париком в 4 месяца каши. Я дала не помню почему овощи и они не пошли а кашу ел! Тоже не мог глотать и не сосал приехали на зонде домой. Я до года вливала стимулировала по восемь раз в день соской пальцем  ротик и язык. Где то к году начал глотать без моей помощи. А вот моя свекровь переболела краснухой во время беременности и родила мальчика с странным телом как у моего сына и микроцефалия . Им позже еще дцп поставили и самую тяжелую степень отсталостью. Не глотал ничего не делал все время орал выгибался она почти не спала муж не помагал. Раньше не было мрт ни зондов. Она вливала по пять гр и даже не знала попадает ли чего. Врачи говорили жить не будет в лучшем случае до года доживет.  Она его почти не лечила ни чем так как у него на все аллергия он тут же опухал весь и задыхался. Сейчас ему почти 40. Сам ест везде по квартире ходит знает где лежат конфеты любит очень  мучное играет в игрушки в основном музыкальные повторяет отдельные фразы. Его все обнажают нацеловливают.  Он как домовенок маленький нескладный и все время почти улыбается подойдет положит руку на голову чтоб гладили его. Было реально все ужасно и долго но сейчас семья эта живет лучше многих и с таким ребенком им еще и завидуют)))) я верю что все будет хорошо у вас и у меня и у многих кто стал кинулся с таким горем. Просто наше хорошо надо ждать дольше.

[Фавста]

вот-вот, у нас тоже прикорм тяжелей отсасывать, когда срыгивает, а срыгивает она постоянно. а на счет свечек - они мало помогают, часто вообще нет эффекта. и сама тоже никак... у нас безусловные рефлексы есть - чихает, кашляет, сосет, но не глотает - это очень странно, как мог выпасть один рефлекс?

[Fkmbyf]

[МЭЙСИ]

с рождеством!!!!!!!!! у моей дочки до 1 или 1,5 лет были запоры, сама не какала, разражала попку ватной палочкой. мне кажется им просто тяжело тужиться когда лежат(((  после 1,5 лет у нас все прошло, начала сама какать когда лежит на боку))))))))) + ко всему у нас кал был твердый до ужаса, нам еще по этому было сложно какать. начали больше жидкости вводить все в норму вошло...

[Фавста]

Спасибо, милые мамы, за поздравления! 

[Fkmbyf]

вот-вот, у нас тоже прикорм тяжелей отсасывать, когда срыгивает, а срыгивает она постоянно. а на счет свечек - они мало помогают, часто вообще нет эффекта. и сама тоже никак... у нас безусловные рефлексы есть - чихает, кашляет, сосет, но не глотает - это очень странно, как мог выпасть один рефлекс?

а ты знаешь, нам детские свечи никогда не помогали. Как на взрослые перешли, эффект лучше.

[милаша]

хочу посоветовать вам семена льна запаривать и давать каждые два часа перемолоть блендером надо они твердые.будет какать сам.с утра немного алое с медом.я даю чайную ложку мякоти и мед это натощак. слава богу какать стал сам мой сынок. до этого всякие пробиотики помогали .но не так. с рождения на свечах.клизмах.газоотводках.запор страшный с кровью

[Фавста]

милаша, спасибо, мы пока никакой прикорм не едим и блендера нет, но идея хорошая, может со временем попробую