Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)

[Караташ]

Добрый вечер, подскажите что сейчас ваш ребенок может?

[Караташ]

Девочки, добрый вечер! Хочу с вами общаться и присоединиться в борьбе с этим недугом. Моей девочке 1,2 года, у нас подозревают этот синдром, но вся симптоматика  очень совпадает с тем, что нам говорила на консультации в Москве генетик, что описано в интернете. С ребенком занимаюсь с рождения, но это только массажи, физио и медикаментозно. Она у меня переворачивается, сидит, за ручки стоит но не долго, лепечет. Нам прописали очки, зрение -2, слух снижен, но в пределах возрастной нормы, физически девочка крупненькая и пухленькая. Очень хочется, чтоб не подтвердилось, но все же я не могу передать или описать свои чувства, разрывается внутри все о осознании с чем придется бороться, насколько это все тяжело и как с этим бороться, может что-то посоветуете?

[Юллит]

@Караташ, здравствуйте!
С этим синдромом есть как ходячие и говорящие (конечно, не норма) детки, так и...     Но судя по вашим умелкам, не всё у вас так плохо!!! Вы уже сидите!    Значит и остальные навыки придут не так поздно, а от этого зависит и умственное развитие.
Мы сравнивали внешние особенности наших деток. У всех очень забавный рост волос, если коротко всё остричь, то волосы растут в виде сердечка на макушке и горизонтальная полоска внизу на затылке. Посмотрите, как у вас?
Откуда вы? Как зовут? Давайте общаться! Мой мейл yullit@yandex.ru Юля

[Караташ]

Добрый день! Мы из города Ставрополя, да рост волос у нас необычный, волосы густые но на макушке и вьются, нет на висках, как бы залысины и и на затылке полоса, но с ростом волос она становится менее заметнее, при рождении мы обратили внимание на рост волос необычный, но не придали значение, а теперь это вот куда выливается. Юллит подскажите вы откуда?

[Караташ]

Юлит! Я вам написала в личику.

[Юллит]

@Караташ, что-то не получила ( Попробуйте ещё раз. Напишите на yullit@yandex.ru
Да, волосы наши, у моей дочки тоже сначала кучерявились, хотя никого кудрявых в роду нет. Мы с Машей из Москвы. Есть ещё детишки в Питере, Иркутске, Брянске, Твери, Рыбинске.
Жду письма.

[Караташ]

Я вам еще раз отправила, мой е-Mail: nata177@bk.ru
Очень хочется побольше узнать, что помогает, а что лишняя трата и времени и денег, так не хочется упустить время, есть ли какая то методика? Если  есть какая- то информация на примере других деток, так хочется надежды на то, что не все так плохо и как понять у нас все плохо или есть надежда вытянуты ребенка.

[Анна Максимкина]

Девочки, думаю, актуальным будут ссылки по нашему синдрому:

http://www.pkskids.net/index.php

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome - это общий американский сайт (у них и устраиваются все конференции и встречи)

это английский http://www.rarechromo.org/html/home.asp

http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/p/pallister-killian-syndrome/ - это в англии

вот здесь адреса и данные родителей с детками у которых такой же синдром- у каждого имейл и можно написать письмо и узнать 
обычно люди очень отзывчивые https://makingcontact.org/index.php?ci=1216

страничка в фейсбук https://www.facebook.com/pages/PKS-Kids-Pallister-Killian-Syndrome/112628308772465 - там обсуждаются новости и устраиваются конференции именно по этому синдрому

http://www.epilepsia365.ru/encyclopedia/show.htm?id=699 - табличка с возможными нарушениями
 

[Юллит]

Аня, спасибо. Полезная вещь!!! 

[kozya]

Девушки, здравствуйте.
подскажите, пожалуйста, как у ваших деток записан результат анализа на кариотип?
у нас такая ситуация - сдали анализ, результат 46ХХ, add (12) (p13.3) dn То есть доп материал на 12 хромосоме. Из рекомендаций - доп. обследование, но это уже платно и дорого, и как нам сама генетик сказала - на результат это все равно не повлияет.
А у них информации по таким деткам нет
Вашим деткам когда синдром установливали, проводили отдельное доп. исследование по конкретной хромосоме?
Нам 1,7, широкая переносица, специф. рост волос., есть еще стигмы.
Просто хочу понять - это все таки может быть СПК или "другое"
Заранее спасибо.

[Анна Максимкина]

@kozya, Здравствуйте!! Откуда вы?? Где делали анализ?  Нам сегодня 7 месяцев, анализ брали с щечки в 3.5, тогда же и диагноз  подтвердили. Мы из Рыбинска (Ярославская обл.) ездили в Москву в Генетический центр на ул. Москворечье 1. (по стоимости - 12 000 руб) Куча буковок и циферок))) не так как у вас.. а кариотип у нас у многих 46 XY. Если нужно будет - отправлю на почту скан нашего анализа..

[Mama Masha]

Девчонки, у нас доп. ген материал на 14 хромосоме. Стигмы, тоже широкая переносица итд. Не тратьте  время и деньги анализы не ответят как будет развиваться малыш. Врачи  сами не сталкивались с такими мутациями и только кивают. Они должны всех отправлять на обследование по протоколу но нет смысла. Меня нашла мама ребенка точно с таким же кариотипом (чудо)детки схожи стигмами но разные в развитии. Вот мы и общаемся, а врач ничего про дете сказать не может. Даже  в ' харьковском ген. центре не могут скатать  о моем чудо -ребенке толком

Отправлено с моего SM-G360H через Tapatalk

[Mama Masha]

Простите за ошибки, пишу с телефона.

Отправлено с моего SM-G360H через Tapatalk

[АннаМария]

Девушки, здравствуйте.
подскажите, пожалуйста, как у ваших деток записан результат анализа на кариотип?
у нас такая ситуация - сдали анализ, результат 46ХХ, add (12) (p13.3) dn То есть доп материал на 12 хромосоме. Из рекомендаций - доп. обследование, но это уже платно и дорого, и как нам сама генетик сказала - на результат это все равно не повлияет.
А у них информации по таким деткам нет
Вашим деткам когда синдром установливали, проводили отдельное доп. исследование по конкретной хромосоме?
Нам 1,7, широкая переносица, специф. рост волос., есть еще стигмы.
Просто хочу понять - это все таки может быть СПК или "другое"
Заранее спасибо.

у нас по результатам в кариотипе сбалансированная транслокация между хромосомами x и 22. Спустя год все-таки решили сдать доп анализ, так как неврологи считают что наши проблемы от травмы, а генетики говорят, что возможно это  несбалансированная транслокация, отсюда и проблемы. Со дня на день должен быть результат, правда, по словам генетиков,  на лечение это никак не повлияет. Что генетика, что неврология, лечение одинаково. 

[kozya]

здравствуйте, спасибо за ответы,
@kozya,
мы в Киеве, делали анализ крови. Если можно, пришлите, пожалуйста. Можно без личных данных, ФИО и т.д., мне бы посмотреть как кариотип при установленном синдроме может выглядеть.
То что никто не знает как будет - так оно и есть. Нам все говорят, лечение - симптоматическое, нужно заниматься.
У нас тоже несбаллансированная. Но что это - делеция, транслокация, дупликация или что там еще бывает - не указано.
Девочки, а еще, у ваших деток роднички позакрывались? когда? А то у нас в 1,7 до сих пор большой.