"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[mashaFo]

И тем не менее биопсия яичка в подростковом возрасте- это реальный шанс на кровных внуков.

Маша, удачи вам  в усыновлении! Желаю, чтоб День Аиста наступил побыстрее. Но не торопитесь, ищите сердцем СВОЕГО ребенка.

Но всё равно наверное не многие решаются на биопсию.
Спасибо большое! будем искать своего ребеночка, временные рамки себе не ставим

[Бореец]

Репродуктивный вопрос еще очень тонок для меня. Я и с диагнозом еще толком не свыкся. Как из другой жизни все эти процедуры сейчас.  Однако, мои знания в психологии и психосоматике дают мне понимание того, что сейчас происходит с психикой. И это неплохо, что так сейчас. Биопсию и ЭКО не рассматриваю. Не буду мучить ни себя ни супругу. Биопсия – риск-фактор многих осложнений, а после длительной згт – вообще бессмысленная трата времени и средств – даже у здоровых мужчин.  Мало того -  биопсия – не гарант того что что-то найдется, и последующее ИКСИ – не гарант того, что приживется. Если будет надо – есть масса детишек, которым уже нужны родители. Тем кто в подростковом возрасте (как Апрель) решатся – что-то искать. Там до приема згт – надо будет принимать другие лекарства – стимулирующие выработку живчиков.  Потом  заморозка и если не ошибаюсь, сейчас до 7 лет в заморозке хранение.
Про мысли относительно неуклюжести и замкнутости На своем примере… да, было ощущение какой то замедленности в пространстве. Как-то: натыкание на встречающиеся посторонние предметы типа мебели и людей (габариты у меня всегда были шире нормы), присутствовала медлительность. Я все делал в своем ритме. Качественно, последовательно, но по мнению окружающих достаточно нескоро.  По увлечению чем-то: очень увлекало то, чем занимались близкие старшие мужчины. Рыбалка (старший сводный брат), складывание конструкторов (строители в семье), резьба по дереву (уроки труда в школе).  А еще, Мария, вспоминаю что и я перекладывал на близких какие то моменты, где мне возможно необходимо было принимать скорые решения. Как то-общение с  кем-либо по тел. «мама, позвони туда то, пообщайся с тем-то».  По вопросу о приеме и контроле. Я для себя решил в дальнейшем так и делать – мониторинг самостоятельный. Если все в норме – то анализы от приема-до приема. Вам для себя как решать – только вам решать и сыну. 
По моему пониманию природы – до 7-11 лет (все относительно – раса, климат рождения, наследственность) –  гормоны и их влияние на организм равны. Телу не нужен тест, он и не производится. И наблюдение за его уровнем – чисто профилактическое. «по инструкциИ».
mashaFo
«тяжело клайнфельтерам в этом плане дается». Я бы попросил вас выражаться более корректно.

[mashaFo]

mashaFo
«тяжело клайнфельтерам в этом плане дается». Я бы попросил вас выражаться более корректно.
[/quote]

Я так поняла, что сказала не так об этом синдроме. С мужем и врачами выражались именно так, не подумала, что не для всех это звучит нормально.
Извините, если я вас этим задела. Больше не буду так называть.

[Бореец]

Правильно ли я понимаю, что ребенку с синдромом дауна надо называть себя дауном?
Я неединожды уже сталкиваюсь с подобным отношением врачей к пациентам (название персонажа по принадлежности к группе заболевания). И неоднократно ставил на место таких персонажей в белых халатах. Спасибо

[Мария Новосибирск]

@mashaFo,  Вы меня все больше удивляете! Получается  у вашего мужа  в 33 года тестостерон выделяет организм самостоятельно, то есть яички не утратили свою функцию. Вашему мужу очень повезло.  У нас в 18 лет тестостерон был ниже нормы, сформировался широкий таз, узкие плечи, увеличенные грудные железы и вместо мышц-мягкое тело, растительность на лице и животе отсутствовала. И только при приеме тестостерона появилась волосы на животе, и фигура стала походить на мужскую , но на лице волос мало. Медлительность  присутствует, действительно, у него свой темп. Ни о каком спорте речь идти не может, так сильно болят ноги с 14 лет. Даже ходит с трудом, норовит присесть, отдохнуть. Вашему мужу , действительно, очень повезло.  От всей души желаю вам всего хорошего!

[Мария Новосибирск]

@Бореец, Спасибо за ваши комментарии! У меня появилась уверенность, что все наладится. Многое в наших руках. Вот только как помочь психике. Я тут полный ноль. Для себя нашла практики расслабления , медитации, которые приводят в равновесие. Однако  сама сижу на ЗГТ уже 7 лет  и думаю  мои гормончики стабилизируют мое настроение)) Без них бы я свихнулась, если не больше. Извините  за интимные подробности)))

[mashaFo]

@mashaFo,  Вы меня все больше удивляете! Получается  у вашего мужа  в 33 года тестостерон выделяет организм самостоятельно, то есть яички не утратили свою функцию. Вашему мужу очень повезло.  У нас в 18 лет тестостерон был ниже нормы, сформировался широкий таз, узкие плечи, увеличенные грудные железы и вместо мышц-мягкое тело, растительность на лице и животе отсутствовала. И только при приеме тестостерона появилась волосы на животе, и фигура стала походить на мужскую , но на лице волос мало. Медлительность  присутствует, действительно, у него свой темп. Ни о каком спорте речь идти не может, так сильно болят ноги с 14 лет. Даже ходит с трудом, норовит присесть, отдохнуть. Вашему мужу , действительно, очень повезло.  От всей души желаю вам всего хорошего!

Хоть тестостерон в норме, яички не производят сперматозоиды, из-за завышенного фсг. Все спермограммы были нулевыми, даже без зародешывых клеток сперматозоидов. Да и фигура не очень то и мужская у мужа, хоть и подкачался, талия узкая, бёдра пошире. Про то что ноги болят, возможно и у мужа моего именно из-за синдрома травмы. Но у нас ещё роль сыграл свёкр, он спортсмен, и с детства к спорту приучал. Поэтому и сложилось у мужа такое понимание, что нужно добиваться цели. Он такой, что даже если больно, он будет делать через боль, ведь главное цель. Я не всегда к этому положительно отношусь, переживаю всё же за него.
Вам я тоже желаю всего самого доброго, здоровья Вашему сыну, пусть будет счастлив, пусть найдет себя в жизни и всё будет хорошо.

[mashaFo]

Правильно ли я понимаю, что ребенку с синдромом дауна надо называть себя дауном?
Я неединожды уже сталкиваюсь с подобным отношением врачей к пациентам (название персонажа по принадлежности к группе заболевания). И неоднократно ставил на место таких персонажей в белых халатах. Спасибо

Не задумалась об этом. Но спасибо, что направили на эти размышления. Теперь я всё понимаю. Буду и врачей поправлять.

[Бореец]

[/quote]
Нет, он тестостерон не принимал, ничего не принимал, даже в сентябре тестостерон у него в норме был 14,5. а вот ЛГ и ФСГ завышен, фсг так вобще всего 12, при норме 65
[/quote]

Я сильно извиняюсь, но давайте разберемся, дабы избежать подлога понимания и введения в заблуждение.
1. Есть разные системы оценки количества гормонов (не уверен в корректности выражения). По всем по ним в строке с количественной оценкой в скобках пишут количественную "норму" при оценке по данному методу. 
2. Та же количественнаая составляющая касается ФСГ и ЛГ.
3. В норме у здорового мужчины Тестостерон , ну допустим 25 (в промежутке от 12 до 50). СГ и ЛГ при этом 2-13 ед. При этом указывается норма для мужчин, женщин, женщин в период менопаузы и пр. Так вот, у нелеченного ( не принимавшего и не принимающего тестостерон) пациента с СК такие данные будут в диапазонах: тестостерон ниже нижней границы (0-8 например), а ФСГ и ЛГ будут на уровне женских в период  менопаузы, то есть в 4 и более раз выше верхней планки для мужской нормы. Так работают гормоны в любом здоровом мужском организме.

Вы пишите что у мужа (нелеченного 14мг теста) и тут же пишите "фсг так вобще всего 12, при норме 65". Пожалуйста уточните фсг вообще всего? или завышен? Пожалуйста, не поленитесь, посмотрите в бланке с анализами. Либо он принимал тест либо это не СК... либо вообще есть какие то другие формы... 
Таким образом, получается что вы вводите в заблуждение и меня и людей, которые читая ваши даннык будут путаться сверяясь со своими.

[Бореец]

@Бореец, Многое в наших руках. Вот только как помочь психике.

душе нужен доктор. Я думаю, либо это священник, либо хороший психоаналитик, психолог. (только не психиатр)

[Бореец]

Мария, в личку отправил ссылочку которую ранее обещал.

mashaFo
Размышления. Тестостерон в организме выделяют: надпочечники и яички.  У нас, с СК, яички не выделают гормоны. Значит остается только тот, который выделяется надпочечниками. А это всегда ниже нижней границы.  Нулевая спермограмма - причина не только СК. Могут быть другие заболевания.  Муж сдавал анализ на кариотип? как узнали что СК?
Мышцы. Без тестостерона они не растут, не развиваются. Хоть сотню от бедра толкай... Даже усилиями воли и отца-спортсмена. И кальций усваивается с трудом.
Выше кто-то спрашивал, как кальций повысить. В общем случае - рекомендуют на фоне приема теста принимать кальций. Но кальций не усваивается без витамина Д. Соответственно кальций д3 форте - ваш друг. Дозировку должны подобрать врачи.

[mashaFo]

Мария, в личку отправил ссылочку которую ранее обещал.

mashaFo
Размышления. Тестостерон в организме выделяют: надпочечники и яички.  У нас, с СК, яички не выделают гормоны. Значит остается только тот, который выделяется надпочечниками. А это всегда ниже нижней границы.  Нулевая спермограмма - причина не только СК. Могут быть другие заболевания.  Муж сдавал анализ на кариотип? как узнали что СК?
Мышцы. Без тестостерона они не растут, не развиваются. Хоть сотню от бедра толкай... Даже усилиями воли и отца-спортсмена. И кальций усваивается с трудом.
Выше кто-то спрашивал, как кальций повысить. В общем случае - рекомендуют на фоне приема теста принимать кальций. Но кальций не усваивается без витамина Д. Соответственно кальций д3 форте - ваш друг. Дозировку должны подобрать врачи.

перепутала, фсг 65, при норме 12

это последние его анализы, август 2015.
Тестостерон то в пределах нормы.
СК выявили 15 лет назад, в 2015 году ещё раз перепроверяли, подтвердили Q98.0, кариотип 47xxy 13pstk+.
А, ещё в заключении по узи двустороняя гипоплазия яичек.

[Бореец]

Спасибо за информацию. Действительно странно... у вас тест в норме... а ЛГ и ФСГ как по симптоматике. Гипоплазия говорите? А вы сами про СК читали? Про причины и последствия? Гипоплазия - это наше все((((
 Ваш муж , однако, уникален. Дай бог и вам и ему здоровья и скорейшего исполнения мечты)

[mashaFo]

Спасибо за информацию. Действительно странно... у вас тест в норме... а ЛГ и ФСГ как по симптоматике. Гипоплазия говорите? А вы сами про СК читали? Про причины и последствия? Гипоплазия - это наше все((((
 Ваш муж , однако, уникален. Дай бог и вам и ему здоровья и скорейшего исполнения мечты)

Да, много чего читали, и что к онкологии привести это может знаем. периодически ходим на узи, наблюдаем.
Что ещё удивительно, муж мне вчера говорит, что вроде тогда при первом обследовании 15 лет назад, тестостерон даже завышен был. Мне самой интересно стало, нужно добраться до старых справок, и посмотреть.
спасибо большое за пожелания! и Вам и вашей семье я желаю самого доброго и светлого, и конечно же здоровья :)

[Germiona]

Germiona, а чем вам «скрытый левша» не угодил? Я , например, переученный.

Ко всем вопрос, вы пишите про неуклюжесть… Может медлительность? Дайте примеры пожалуйста. Есть мысль…

Мне он "не угодил" именно тем, что скрытый, то есть если бы я знала, что он скорее левша, чем правша, ориентировалась бы больше на работу левой руки (честно говоря считаю, что переучивать не надо, это работа полушарий мозга, а не руки "виноваты"), а то он к примеру пишет, рисует, вырезает и т.д. правой, а получается плохо и медленно, но поскольку уже привык так, то переучиваться не хочет. просто, когда он делает многие более тонкие дыижения, собирает мелкие детали (Лего и т.д.) откручивает что-то, приклеивает, он незаметно для себя переходит на левую. И с речью те же проблемы что бывают у левшей (не у всех).