"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[апрель]

Мария, вы из Новосибирска? (не спрашивайте, как я догадалась )
Мне кажется, ваш вопрос можно попробовать решить через местное отделение министерства здравоохранения (это сейчас так департаменты называют, штоль? Я отстала от российских реалий)
Вот смотрите, ответ на вопрос "кому жаловаться"

В Министерство здравоохранения. В каждом территориальном образовании имеется такой орган. При министерстве всегда действует общественная приемная, деятельность которой непосредственно связана с приемом и обработкой обращений граждан, на основании которых проводятся проверки и привлекаются к ответственности виновные в нарушениях. Письменно оформите свою жалобу и отдайте ее в территориальное Министерство здравоохранения. Более того, на сегодняшний день имеется возможность подать жалобу несколькими способами:

- лично, то есть отвезти жалобу непосредственно в вышестоящий орган;
- почтовым отправлением (при этом нужно непременно сохранить квитанцию об отправке);
- посредством электронной почты на адрес министерства;
- или же оставить обращение на официальном сайте.

В любом из этих случаев жалоба должна быть рассмотрена и вам должны дать официальный ответ на нее. В соответствии с Федеральным законом N 59-ФЗ "О порядке рассмотрения обращений граждан Российской Федерации", ваше обращение должно быть рассмотрено и ответ вам должен быть направлен не позднее чем через 30 дней с момента поступления жалобы. Ответ направляется в той форме, которая указана в вашем заявлении, а в случае отсутствия такого пожелания — посредством почты на адрес, указанный в обращении.

Общественная приёмная расположена по адресу: Красный проспект, 18, г. Новосибирск, 630011, кабинет 415
Время работы:    пн-чт: 9.00-18.00  Обед: 13.00-14.00
                            пт:      9.00-17.00  Обед: 13.00-14.00

Телефон для справок:   8(383) 210-11-04
Телефон горячей линии министерства здравоохранения Новосибирской области:  8(383) 223-67-67   
http://www.zdrav.nso.ru/page/591

В вашем случае речь не о жалобе, а, скорее, это вопрос, на который вы просите ответить.

Еженедельные походы за рецептом на лекарство, которое нужно пожизненно, это унизительная процедура. Кроме того это ухудшает качество жизни, ведь врачи работают в рабочее время, соответственно, человек должен пропускать работу или учебу постоянно один день в неделю тратя на стояние в очереди  к врачу. Обязательно напишите это в своем запросе. Пишите письменно и ответ требуйте письменно, чтоб было, что в прокуратуре показать, если чо.

Наверное, в обращени нужно уточнить, что вы НЕ жалуетесь на врача (зачем портить взаимоотношения с человеком, с которым вам еще по жизни шагать), вы, наоборот, понимаете, что врач действует согласно инструкции. Нельзя ли инструкцию пересмотреть в отношении конкретно данного заболевания?
Да и самому врачу, наверное, лучше, когда его еженедельно не отвлекают от работы выпиской рецепта...

[Germiona]

к Мария Новосибирск
"НЕ читает, увлекается  компьютером" На самом деле это сейчас стандартный набор 50%, а то и более молодых людей. Большинство читают из-под палки, когда родители заставляют. Я сама работаю в школе, и часто когда даешь задание которое нужно сначала прочитать, большинство "нормальных!" детей спрашивает - а что тут надо делать? Видела кучу детей, вроде не дислексиков, но не способных решить доcтаточно несложную задачу. Очень зависит от уровня требований в школе, а как у вас со школами и классами коррекции? с психологом он работал?
 А вот умение и желание работать руками - это сейчас большая редкость! в основном дети очень криворукие, наш вообще до сих пор шнурки не завязывает, а вот Лего собирает без проблем, одно время увлекся такой специальной мозаикой, Нама называется, там очень мелкие детали. Да и увлечение компьютером тоже можно сделать профессией...

[Мария Новосибирск]

@апрель, Спасибо большое за ваше внимание к нашей проблеме! Я с этого и начала)) На самом высоком врачебном уровне Главным эндокринологом области мне было объяснено, что ни кто  ни чего нам не должен! Я писала письмо с  просьбой упростить выписку рецептов, в итоге мне просто их не выписывают, ссылаясь на вредность и побочные эффекты сустанона и омнадрена. Я выкупаю тестостерон в виде геля -андрогель в одной аптеке города без рецепта, по выписке от эндокринолога , а так же мне андрогель высылают из другого города знакомый аптекарь. Гель не входит в список сильнодействующих препаратов. У меня есть мысль просить хотя бы компенсацию за дорогое лекарство, знакомые врачи говорят, что только через суд. Мое письмо помогло мне в том , что теперь мы знаем телефон своего врача эндокринолога  и можем писать ему СМС.

[Мария Новосибирск]

@апрель,   Вспоминаю, через какой шок я проходила с этими рецептами))) Главный эндокринолог области меня послал к заведующей  эндокр.консультационного центра Новосибирска, где мне был расписан путь, который я должна проделывать, чтоб попасть в эндокр.центр на прием и выписку рецепта. Первое-записаться на прием к терапевту за две недели, у терапевта взять направление к эндокринологу поликлиники, записаться к эндокринологу поликлиники за две недели, у нее взять направление к заведующей эндокринного центра Новосибирска и записаться к заведующей тоже за две недели. Тут я просто взбесилась и написала письмо Главврачу поликлиники, что не вынесу таких издевательств. Мне сообщили, что могут пойти на встречу и я могу получать у терапевта направление к заведующей центра , которое действует полгода. Полгода! какое счастье, путь сократился, но записывают на прием за две-три недели. И даже можно писать врачу СМС. Каждые три месяца должны ходить на прием для контроля гормонов, гормоны сдаем за свой счет у нас это больше 3000 руб и делать УЗИ мошонки, грудных желез и предстательной железы, тоже за свой счет.  По поводу компенсаций я бы похлопотала, большие расходы. Вот нам повезло с болячкой, так повезло!

[апрель]

У меня только один ответ: КАКОЙ ужас.  Они совсем о людях не думают?
Мария, а зачем каждые 3 месяца узи-то?

[Мария Новосибирск]

@апрель, постоянный прием гормонов может отражаться на этих органах, требуют контролировать. У сына увеличены грудные железы и все остальное не в норме. А государство не только не помогает , но и чинит препятствия. Оптимизация здравоохранения, выживет сильнейший)))

[Бореец]

Извините что давно не появляюсь. Какая-то апатичная безразличность ко всему. На тренировки и на работу прям через силу. Может гормональное, может еще что.
Мария, не могу ничего толкового сказать вам про изменения запаха при приеме гормонов. То что угревая сыпь появилась – это как раз факт того что гормон «пошел куда надо»  и вам остается только замерять его уровень и поддерживать на уровне. А побочек у гормонов хватает. Предполагаю, что может быть и  в виде запаха от тела. Вспомните какой запах стоит в мужских раздевалках на заводе или в спорт секциях. Я найду ссылочку вам почитать и пообщаться с людьми кто на гормонах сидят. Если у вас нет возможности у врача спросить – можно с ними пообщаться. По опыту и стажу они подольше моего на згт.  Еще момент, Мария… андрогель все же лучше будет сустанона и омнадрена… они дают пики в приеме. То есть подскок теста и потом спад резкий. На этапе подросткового периода… все же андрогель более стабилен. Плюс андрогеля и в том что можно отменить прием и в 2 суток опустить гормон, а на инъекциях такого результата не будет. Не знаю пока как будут дома выписывать врачи, знают ли они в принципе про диагноз. Но в платной кинике пока проблем нет на рецепт. Огорчает что прием тоже платный. Но… как было сказано мне ранее и мной процитровано тут «все что касается в России гормонов – все очень очень доррррого».  Мария, скажите, а в вашей семье вы, муж, ваши близкие и ближайшее окружение чем увлекаетесь, что можете из увлечений предложить сыну, например? Может ли он глядя на вас, увлечься тем же чем и вы или ваше окружение? «Друзей у сына нет, виртуально общается с одним мальчиком. НЕ читает, увлекается  компьютером». Прежде чем «упрекатЬ» его  в некоммуникабельности… посмотрите, пожалуйста, в зеркало. И, судя по тому что вы пишите… к зеркалу мужа позовите и внимательно посмотрите в зеркало. А потом еще раз и только потом на сына. Насчет компенсации лекарств. Покачто я точно знаю только что можно отмотать подоходний налог. Как пока точно не знаю. Собирайте и храните чеки на лекарства.

Апрель, а с чего вы взяли что мама мальчика с СК делится в статье на ЖЖ? Там СД как я понял. Даже близко про СК ни слова.  Насчет «поругаться» с нашей системой ОМС здравоохранения до конца этого года еще буду знать что оно наше ОМС. Но исходя из того что уже знаю, бесплатно нам с таким диагнозом ничего не положено. Кроме, может быть, анализов в местной поликлинике и то не факт.
Ох уж этот «совок» и пережитки его… вот смотрите что мама пишет «сына кругом невроз и на фоне этого я не могу ему рассказать в подробностях, что его ожидает.» Смотрите что в наших головах. Как детям помогать … если сами около него ходите кругами и палочкой тыкаете «а не заразный ли он»
Апрель, и еще. И вам и всем пригодится. Контроль за всеми органами мишенями (предстательная железа и яички, как ни парадоксально) – при приеме гормона обязателен. Маловероятно, но есть риск рака предстательной железы. А грудные на узи – это тоже из за побочки и из-за диагноза – есть риск гинекомастии – то есть роста железистой ткани у мальчиков. Контроль раз в 3 месяца или по окончанию действия инъекций (сустанон и омнадрен от 2 до 4 недель, небидо от 10 до 12 недель), контроль на андрогеле и оральных препаратах видимо тоже с периодичностью. И еще  появляется риск повышения АД, свертываемости, обязательно контроль гематокрита (побочка от згт).
Germiona, а чем вам «скрытый левша» не угодил? Я , например, переученный.

Ко всем вопрос, вы пишите про неуклюжесть… Может медлительность? Дайте примеры пожалуйста. Есть мысль…

[Бореец]

@Мария Новосибирск,  . Каждые три месяца должны ходить на прием для контроля гормонов, гормоны сдаем за свой счет у нас это больше 3000 руб и делать УЗИ мошонки, грудных желез и предстательной железы, тоже за свой счет.  По поводу компенсаций я бы похлопотала, большие расходы. Вот нам повезло с болячкой, так повезло!

Узи мошонки раз в год наверное в вашем возрасте достаточно было бы... да и узи простаты ни к чему. Довольно это болезненно переноситься будет. Не могу быть полностью уверенным, действует ли такой же подход в отношении детей. Я сдаю анализ крови на ПСА (онко маркер). тьфу-тьфу все в норме. А вот при выходе из нормы - прямой путь на УЗИ , биопсию и т.д.. Все остальное - действие врача по инструкции (собственно так врач и сказал будучи приперт вопросом в лоб). Они должны всесторонне обследовать, дабы не нарушить инструкцию. Ваш конкретный случай они рассматривать не обязаны и рассказывать какой анализ для чего они тоже не будут. В моем случае оказалось врач и не знает для чего сдается данный анализ...  А УЗИ мошонки при СК что даст? да ничего не поменяется. Там перерождение ткани. Они всегда будут в одном размере и состоянии....
Новосибирск большой город. Региональный центр. Главный хренолог понятно он очень важный... но нет ли эндокринолога ... ? можно и не детского?

[Мария Новосибирск]

@Бореец, Спасибо, что откликнулись! Вы правы, конечно, сыну надо все рассказывать, но не в коем случае я не считаю его "заразным". Отношения у нас  сыном хорошие , дружеские, но он сильно закрывается, не поймешь о чем переживает, только нервный тик усиливается. Собственно, я ему только не сказала, что у него детей не будет. Девушек у нас пока на горизонте не видно, так как из дома не делает ни шагу. ТОлько редко в институт, учится на заочном. Выдастся случай, расскажу. Я  решила  не страдать по поводу отсутствия у себя внуков. У Мужа есть старший сын от первого брака 30 лет, с 18 лет в гражданском браке- детей нет. У Двоюродного брата моего мужа тоже нет детей, трижды был женат, удочерили девочку.
      По поводу коммуникабельности могу сказать, что муж у меня суперкоммуникабелен, куча друзей со школы, института и работы, всякие мероприятия не пропускает, он молодец. Я в силу оторванности от родины, в Н-ске друзей не имею, только приятельские отношения с небольшим кругом людей. Сына психологи записали в аутичные люди, он с этим согласился. Вот я такой аутичный , не буду звонить преподавателю, ты звони! Но мы это вместе преодолеваем потихоньку. Хошь, не хошь, вопросы по учебе он должен решать  сам.
     Увлечения... Муж завален работой,  часто в длительных командировках, зимой с сыном ездят кататься на сноуборде. Я конечно, переживаю,  у сына остеопароз 30% потери костной массы. А чем укреплять кости не понятно. Кальцемин дает боли в желудке.  Надеюсь, что при регулярном приеме тестостерона, кости укрепятся. У меня увлечение -живопись , это моих мужчин не интересует))
     Узи Предстательной сыну делают пока наружно.  Я тоже думаю, потом будем делать УЗИ  раз в год. На счет омнадрена и сустанона врачи эндокринолог и андролог высказали тоже мнение , что и Вы, они дают скачки гормона и это сказывается на самочувствии. Так что я успокоилась и остановилась на андрогеле. Его в некоторых аптеках продают без рецепта.  Теперь в принципе можно обойтись без эндокринологов, самим контролировать гормоны и узи?

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Ко всем вопрос, вы пишите про неуклюжесть… Может медлительность? Дайте примеры пожалуйста. Есть мысль…

Попробую объяснить как проявляется, сын малоподвижный, мало бегает, быстро устает (вес у него на границе нормы, парень у меня тяжелый). Прыгать плохо получается. Может упасть споткнувшись на ровном месте. Даже по лесенкам ходим с опаской, все за меня хватается чтоб не упасть. Но опять же это в сравнении с сестрой двойняшкой, та вообще не сидит на месте.

[mashaFo]

Здравствуйте. Расскажу и нашу историю, только о муже, а не о ребенке. Меня очень волнует репродуктивная функция.
47XXY. Сейчас мужу 33 года. Узнал о своем синдроме в 18 лет. Родился недоношенным на седьмом месяце со своей сетрой двойняшкой. Развивались в детстве совершенно одинаково, никто из них не отставал. всегда у него было много друзей, и сейчас много, легко заводит новые знакомства. Очень общительный и активный. По сравнению со своими сверстниками, девушками заинтересовался позже.
Не скажу, что муж высокий(около 180 см). Вес 61-63кг.  с растительностью на телё всё ок, есть хорошие борода и усы.худощавый, грудь впалая, из-за чего очень комплексует. Даже когда я ним только познакомилась(он мне как-то сразу откровенно о синдроме рассказал), замечала за ним, что очень стеснялся раздеваться при других, даже на пляже был в майке и шортах. Всю жизнь старается заниматься спортом. Наше любимое это велосипед. Ноги у мужа всегда были мускулистые и твердо накаченные. Но потом начали ходить на кроссфит, муж вместе с этим ещё и гейнер употреблял, заметили что и тело подкачал, перестал стесняться, стал раздеваться, ходить в бассейн. Каждый год учавствует в марафоне, проезжает либо 200км на велике, либо 80-100 бегом/пешком. Очень выносливый и целеустремленный. С мозгами тоже всё ок, работает 3д художником, моделером. Есть конечно такие моменты, что много чего записывает по работе, так как есть у него забывчивость. И ещё придумать что-то ему бывает сложно. Допустим дали ему работу придумать, и сделать визуализацию интерьера, из него всё прёт, работать хочется, а придумать ему сложно. Приходится идти на помощь, придумываем вместе.
Глядя на этого человека, я бы и не сказала, что у него СК. И всё было хорошо, пока не проснулись материнские и отцовские чувства. Пошли по врачам, так как начитались, что есть какой-шанс быть родителями родного ребенка. Это было год назад. Конечно же наш андролог заметил, что пришли мы поздно, рассказал что лучше биопсию делать в подростковом возрасте, тогда есть шансы что-то найти. Но сказал, что если была до этого згт, то врядли что-то найдётся. Корили себя, что не пошли за этим раньше. Я просто перечитала эту тему,  и не заметила, чтобы тут кто-то говорил про это, да и вообще о репродуктивных функциях своего ребенка, не пробовали делать биопсию, а сразу сажали на гормоны.
Так как мой муж думал о суициде именно по этому поводу.
Так вот выбор у нас стоял - делать микро tese или не делать. Вроде и хотелось использовать последний шанс, но и врач нам рассказал о возможных последствиях.
Думали, думали, и в итоге пошли на эко с ДС. Искали донора по фото, очень похожего на мужа внешне.  Первая попытка -  беременность наступила, собрались радоваться, но как наступила, так и сорвалась. Вторая попытка - пролёт. Тут я уже стала мужа понимать(у меня выявили склонность к тромбофилии, соответственно невынашивание), каково это ему чувствовать и осознавать бесплодие. Решили стать как можно скорее счастливыми, и собираем документы на усыновление))
Сумбурный рассказ получился...
Вы можете меня не слушать, но я бы советовала делать биопсию в подростковом возрасте, может ребенок ваш ещё этого и не поймет, но вы попытаетесь дать ему шанс быть отцом собственному ребенку.

[Мария Новосибирск]

@mashaFo, Да удивительная у вас история... 47XXY, а борода и усы густые, мускулистый. Это на фоне приема тестостерона? Сколько лет его принимает, если принимает? Активный, спортивный , общительный- да, совсем на СК не похоже. Есть мозаичные формы  СК, у них могут быть дети, а у  47XXY 100% не может быть детей. Как врачи заявляют.  У моего сына очень, очень редкая растительность на лице. В подростковом возрасте не все родители рискнут отдать ребенка на биопсию яичка, мы побоялись.

[Мария Новосибирск]

@mashaFo,  Когда мне андолог рассказал подробно , как будут делать биопсию:  резать , вынимать яичко, резать его,  у меня ноги подкосились...я не согласилась. Все-таки довольно травматично.

[апрель]

И тем не менее биопсия яичка в подростковом возрасте- это реальный шанс на кровных внуков.

Маша, удачи вам  в усыновлении! Желаю, чтоб День Аиста наступил побыстрее. Но не торопитесь, ищите сердцем СВОЕГО ребенка.

[mashaFo]

@mashaFo, Да удивительная у вас история... 47XXY, а борода и усы густые, мускулистый. Это на фоне приема тестостерона? Сколько лет его принимает, если принимает? Активный, спортивный , общительный- да, совсем на СК не похоже. Есть мозаичные формы  СК, у них могут быть дети, а у  47XXY 100% не может быть детей. Как врачи заявляют.  У моего сына очень, очень редкая растительность на лице. В подростковом возрасте не все родители рискнут отдать ребенка на биопсию яичка, мы побоялись.

Нет, он тестостерон не принимал, ничего не принимал, даже в сентябре тестостерон у него в норме был 14,5. а вот ЛГ и ФСГ завышен, фсг так вобще всего 12, при норме 65. андролог предлагал принимать тестостерон, если вдруг внешность будет доставлять неудобства. но пока не понадобилось. а с бородой  и усами повезло, потому как когда сбривает, выглядит как кощей. не то чтобы мускулистый, с виду он худой и плоский, но спорт дал свое, мышцы укрепились, когда занимается видно и чувствуется, но внешне почти такой же и остался. Но он этого многие годы добивался. в прошлом году летом у него случилась травма, обострилась позвоночная грыжа, тот позвонок который за ноги отвечает. так вот он почти три месяца одну ногу почти не чувствовал, так она так быстро стала худой и тощей, и до сих пор не сравнялась с другой ногой, хоть и одинаково занимается. тяжело клайнфельтерам в этом плане дается.
у нас не мозаичная форма. но как нам врач говорил, что в подростковом возрасте не микро тезе делают, а сначала обычную биопсию.
Но тогда да, я Вас очень понимаю. Потому как и мы, подумали и решили не рисковать. Главное относится к этому спокойнее, и понимать, что в любом случае при желании будет полноценная семья, и не важно каким способом.