"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Бореец]

@КрасивенькийЦветок, пожалуйста. Я сам у себя недавно "проявился"...
Вы немного ошибаетесь. Мужчины не 46 (46 - это норма), а 47. Не помню как там в медицинских талмудах насчет изложения мыслей, они в основном пишут что сложности с восприятием на слух. Такое бывало... но не помню чтобы мне это мешало. Я вообще не помню сложностей по учебе кроме нюансов иностранных языков и какой то гуманитарной ерунды (именно ерунды).
Вам, возможно, сложнее придется, с таким набором хромосомок. Главное даже не сам набор, а то что вы знаете что он особенный. И вы знаете что если что то не так, то ... эндокринолог, психолог и ваше внимание.
О гормонах. Я считаю что они сказываться начнут только в пубертат, то есть лет после 10-ти, а до того времени гормоны... принимать... не знаю... не уверен что они критичный фактор имеют. Компенсировать разницу нужно именно когда начинается рост первичных половых - яички, член и т.д. Т.к своего гормона яички не дадут - надо будет вводить внешний - чтобы все росло как надо. Дозы подбирают маленьким не так как мне сейчас. Там перрорально и гель кожны, пластыри и все варьируется наблюдением. То есть гормоны наблюдать лет с 7-8 начинать регулярно. Не перекармливать, развивать моторику, интеллект и не бояться. Руки не опускать.

[Мария Новосибирск]

@Бореец, Здравствуйте! Почему-то пропустила ваши сообщения, не приходили на почту письма с форума, хотя подписана на тему... Очень рада Вам! Спасибо, что делитесь  с нами. Какая-то надежда появляется. У меня возникают вопросы по поводу приема андрогеля, пока выписывают только его. С сентября2015 по 22 января 2016 принимал сын андрогель непрерывно и покрылся бедный весь гнойничковой сыпью с головы до пят. Это одно и второе  от тела его стал исходить резкий странный  химический запах. С 22 января по 23 февраля 2016 андрогель не мазал и тело совершенно очистилось и запах пропал. Но! Гормоны все опять "полетели" Тестостерон упал ниже минимума и соответственно не в норме стали и другие половые гормоны. С трудом уговорила опять начать принимать андрогель и опять появился неприятный запах от тела, не пота, а не понятно чем((( Прыщи опять полезли , но пока не по всему телу. Могу отметить положительные моменты. Это оволосение  живота и ног, борода  так себе растет, но говорят , что она ни когда не будет густой. Зато гормоны приходят в норму, надеюсь, что и кальций усваивается. Остеопороз был недавно-30% потери костной массы. Маленько становится самостоятельней , а то буквально за ручку со мной ходил  в универ))) Есть робость и нерешительность, но помаленьку с этим боремся. Очень порадовали ваши сообщения о ваших успехах в учебе! Теперь уверена, что мы тоже справимся .  И наконец, Пожалуйста, скажите Бореец, были ли у Вас побочные эффекты при приеме препаратов тестостерона в виде  сильного странного запаха или что  вам больше подходит из существующих препаратов? Кстати, андрогель я по одному рецепту  накупила 10 упаковок в разных аптеках, в одной аптеке мне дали три упаковки андрогеля по выписке от эндокринолога!

[апрель]

За скобками.
Ссылка на ЖЖ мамы мальчика с СД. Просто история рождения глазами мамы.
http://svetlana-panina.livejournal.com/541390.html

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Всем привет! У моего сынишки СК  кариотип 47 ХХУ. Диагноз нам поставил генетик в 2 года. Сейчас моему озорнику 4 года. Все это время, как и многие здесь написавшие, искала информацию по синдрому. Спасибо, что на форуме вы пишете об этой проблеме. Меня долгое время беспокоил вопрос, со скольки лет начать лечение. Врачи наши сошлись на том, что лечить надо в подростковом возрасте. На этом мы пока успокоились. Что касается проявления самого синдрома , то пожалуй отмечу задержку речевого развития, неуклюжесть. В принципе многое из того что пишут про таких ребятишек, можно сказать и про детей без этого синдрома.

[апрель]

Привет, присоединяйтесь
Да, лечение гормонами начинают в подростковом возрасте. Нам назначили первый визит к эндокринологу в 9 лет, но и то только познакомиться, а не лечиться.
А что у вас с ростом и весом? Моему пока годик, по всем показателям "самый средний".

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Привет, присоединяйтесь
Да, лечение гормонами начинают в подростковом возрасте. Нам назначили первый визит к эндокринологу в 9 лет, но и то только познакомиться, а не лечиться.
А что у вас с ростом и весом? Моему пока годик, по всем показателям "самый средний".

У нас рост и вес , как говорит эндокринолог, на границе нормы. В годик сынок весил 15 кг, притом что мы его никогда не перекармливали. К 2 годам немного изрос, а сейчас обычный мальчик, если посмотреть деток нашего возраста есть и повыше и потолще). В еде стараюсь ограничивать - булки, печенье, конфетки давать не часто. Речь у нас идет с задержкой. Мы проставили кортаксин(если не ошибаюсь) в 2,5 года, сын начал по немного произносить слова. Сейчас говорит, но не всегда понятно. Ходить сын начал уверенно в 1,2 года. Он у нас неуклюжий как медвежонок). Хорошо что у сына есть сестричка, она его поправляет если он что-то не так делает, или не так говорит. 

[Мария Новосибирск]

Добрый день все мамам , женам! Дорогие мои, поделитесь , пожалуйста, кто как и где выписывает и покупает омнадрен???  Сейчас изменились форма выпуска- вместо 5 ампул , в упаковке-ОДНА! и за 900 рублей. Говорят, что омнадрен принимают  спортсмены-бодибилдеры и они покупают его без  рецепта в интернет магазинах спортивного питания. Но это это же риск? и криминал? А врачи выписывают рецепт на 1 упаковку всего, как дальше жить??? сын мой пока сидит на адрогеле, покупаем иногда без рецепта по выписке от врача.

[апрель]

Мария, а препарат вам по ОМС бесплатно положен?
Если подойти к главврачу поликлиники и объяснить проблему, он не может выписать рецепт на бОльшее количество упаковок?
А если жалобу написать в ОМС?

[Germiona]

Добрый день!
Хочу присоединиться к вашему форуму. у нас правда случай не совсем такой -у сына (скоро ему будет 11 лет) кариотип смешанный 46\47 - это называется мозаичная форма синдрома, у нас примерно треть клеток с хромосомой 47. Такие люди менее подсчитаны и изучены, чем с обычным набором 47ХХУ, у них симптомы как бы стерты. Но все же странности есть., хотя многие из них можно было бы списать на особенности характера или другие проблемы. В принципе с дошольным развитием было все нормально, ходить начал до года, в саду ни с друзьями, ни с педагогами проблем не было, был первый парень на деревне, первому начали давать роли на праздниках, болел редко (но метко!). Речь тоже развивалась вроде неплохо,но плохо было с моторикой - всякие там лепки, вырезашки и т.д. Потом стали замены больше проблемы с речью, плохая артикуляция, звуки вроде все произносит, но как то не очень внятно (с логопедами тоже никак не могли понять, то ли надо заниматься,то ли так перерастет) но в целом было все замечательно. Память была хорошая, ответственность, усидчивость - тоже, только читать никак не хотел , все пытался как-то по-другому обойти этот вопрос. но думала, что со временем научится и в школе больших проблем не будет. В школе начался АД! Наш воспитанный, слегка застенчивый, ответственный ребенок вдруг превратился в "бестолкового, растерянного неумеху,которому нужна постоянная помощь учителя и т.д." Правда там когда его тетрадь увидела логопед - сказала, что он скорее всего дислексик и дисграфик. сейчас тоже учимся с трудом, переписывает все контрольные. читать и писать со временем стал лучше, но не на уровне его возраста. Задачи решает очень плохо, арифметические примеры лучше, но медленно. Не знаю, связанвы ли эти проблемы с генетикой, или эта дислексия сама по себе. насколько я понимаю - он еще и скрытый левша. В целом мальчик общительный, но и одновременно застенчивый, немного не хватает в нем этого мальчишеского хулиганства что-ли, друзья у него в основном из разряда "чудо-детей" - видимо чувствуют себе подобных. Нравится дружить и с девочками. В классе друзья есть, но в целом отношение не очень, возможно из-за учебы. к сожалению у нас в стране дислексикам помогают мало, зависит многое от компетенции специальных педагогов в школе. Есть еще некоторая иныантильность и детскость в характере и речи.

[Мария Новосибирск]

@апрель, Нет, в России препараты мы покупаем сами, только еще и за рецептом вынуждены побегать. В поликлинике нет врачей , которые имеют право выписывать эти препараты. Тестосерон входит в список сильнодействующих и наркосодержащих препаратов. Имеет право выписывать тестостерон только ГЛАВНЫЙ эндокринолог,К НЕМУ ТОЖЕ ТРУДНО ПОПАСТЬ.

[Мария Новосибирск]

@Germiona, Приятно познакомиться! У меня сын 47XXY, У нас в школе было все ровно тоже самое. Как под копирку. ТОлько еще хуже. Коллектива избегал, на уроках не отвечал. Болел по два раза в месяц, заработал в школе Бр.астму, невроз, скалеоз. Посадил зрение  больше -7. Память слабая, быстро все забывает. Физически слабый, мышцы как кисель.Учителя шли на встречу, не мучили его, дали возможность закончить 11 классов. В девятом классе  был на домашнем обучении. Каждый день  к нам ходили репетиторы.Сдал успешно экзамены в традиционной форме. Читать бегло научился к 11 классу.  Сейчас пытается учиться на заочном в технической ВУЗе, учеба идет трудно, каждый день репетиторы. Замучил невроз в виде навязчивого кашля. Постоянно принимает андрогель, это тестостерон в гелеевой форме. Так что ваши проблемы нам знакомы. Однако  надо ли это связывать с синдромом, не знаю.  Я бы связала.

[NadyaVal]

@Germiona, добро пожаловать в наши ряды особенных деток! Спасибо Вам что поделились с нами Вашей историей. А как сыну выставили этот диагноз?

[Germiona]

к Марии. Спасибо за отзыв, тоже приятно познакомиться. Такой вопрос- говорили ли Вы сыну и учителям о его диагнозе, если да, то как они отнеслись. Я пока никого в школе в известность не ставила, не знаю, будет ли лучше от этого. Была мысль пройти логопедическую комиссию, поставить дислексию официально, может хотя бы будут немного идти навстречу. классному руководителю (нынешнему, из первой школы мы ушли) говорила только про дислексию, но она видно  это списывает на лень или тупость. Пока поблажек нет. А вообще у вашего ребенка друзья есть, чем он увлекается?

к NadyaVal Диагноз поставили во время беременности, делали амниоцентез (у меня самой была патология при рождении - волчья пасть) когда позвонили и сказали, что надо прийти к врачу, была в ужасе, думала, скажут что даун, а прерывать совсем не хотелось, был уже 5 месяц, когда сказали этот диагноз, была почти счастлива. В 2 месяца и в 1.5 года были у генетика, сказали отложить визиты лет до 8-9.  В прошлом году сдавали анализ на тестотерон, был чуть снижен, но эндокринолог сказала, что в этом возрасте у всех примерно такой. В 11 лет сказали пересдать анализы и тогда будут думать, что надо дальше делать. надо сказать, что я даже на какое-то время почти что забыла об этом диагнозе, потому что про проблемы в учебе не предупредили, наверное тогда бы отправила его в логопедический класс, благо школа такая была рядом.

[Мария Новосибирск]

@Germiona,  нам установили диагноз в16 лет, а до этого два года я безуспешно ходила по врачам с УЗИ яичек, ни кто не мог сказать , что это такое и случайно вышли на генетиков, они диагноз и поставили. У меня был шок. В школе я поговорила  с завучем от том, что обнаружили генетическое заболевание и в нем причина  плохой учебы и некоммуникабельности. Может и не надо было говорить, что заболевание генетическое. Но тогда у меня было потрясение. Сыну я только намекнула, что с ним не все в порядке и надо будет всю жизнь принимать лекарства. Сомневаюсь до сих пор , что он знает в подробностях, что с ним. Муж вообще не говорит на эту тему и не комментирует.  У сына кругом невроз и на фоне этого я не могу ему рассказать в подробностях, что его ожидает.

[Мария Новосибирск]

@Germiona,  В школе  я добилась поблажек. Учителя вошли в наше положение. Правда , не хотели брать в 10 класс, но и тут мне удалось договориться, чтоб не выкидывали на улицу. Договорились, что мы будем усиленно готовить  три предмета, по которым надо сдавать экзамены, а остальные предметы проходили вскользь. Друзей у сына нет, виртуально общается с одним мальчиком. НЕ читает, увлекается  компьютером, любит мастерить руками. Совершенно не коммуникабелен. Не знаю, как он будет дальше жить...