"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Юлия-Киев]

Уф... :blink: Буду изучать тему. Спасибо.

[AnnaT]

Мамочки, извините, что задаю такой вопрос, сама очень переживаю по этому поводу. Как ваши сыновья отнеслись к диагноппзу? И как относятся к тому, что мужчины с СК бесплодны?

[Лана-Светлана]

@vi0lett0, здравствуйте!
   Божьей милостью через неравнодушного врача-генетика  сегодня я познакомилась, не побоюсь сказать, с НАШИМ человеком!!! Это врач-генетик, педиатр, репродуктолог, д.м.н. Черных Вячеслав Борисович. Он руководит Лабораторией генетики нарушений репродукции в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр». А докторскую защитил полтора года назад по нашей самой "больной" теме "Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека" (если будет интересно сброшу Вам диссертацию на почту).

   Пыталась перед встречей ночью её прочесть (но придётся ещё не раз и не два))), на многие нюансы открылись глаза, многие мои поверхностные догадки подтвердились и.... увы, "наши" проблемы зарыты не только в лишней 47 женской половой хромосоме, а куда гораздо глубже, ещё и в геноме, поломках генов и, собственно, в наследственности(((.  Фенотип Синдрома Клайнфельтера (физическое его проявление) у мужчин определяется личным геномом каждого - общей совокупностью генов!!! И ещё - тем, откуда и когда  появилась лишняя Х-хромосома! Это уже мне доктор сегодня объяснил на встрече.
  "На пальцах" это выглядет примерно так...  Э-эх, не догадалась диктофон включить на телефоне..., теперь жалею(((

      Вячеслав Борисович условно делит мужчин с классическим СК (кариотип 47 ХХУ) на 2 категории, "мягких"и "жёстких", в зависимости от проявлений синдрома.
      Так вот, в 50% случаев СК лишнюю женскую хромосому (бабушки по отцу)  сыну передаёт отец через "неправильный" сперматозоид.  И в этом случае, считай повезло))), проявления СК у мальчиков-"мягкие" и многие мужчины не догадываются об этой своей "особенности" до поры до времени...
     В других 50% случаев, когда лишняя половая хромосома вкупе с обычной, "необходимой", женской половой хромосомой, обе пришли от матери всё -гораздо сложнее!!! Здесь важно понимать на каком этапе мейоза (деления клетки) появились две материнские ХХ хромосомы.
      Если на 1 этапе, то они гетерозиготные, т.е. две хромосомы от мамы пришли к мальчику разные (одна от бабушки по матери, а другая от прабабушки по отцу матери). Здесь всё не так уж и плохо, хотя как повезёт)).
      А вот если материнская половая хромосома, обычная, "необходимая", на 2 этапе мейоза поделилась, но не разошлась и пришли к мальчику две одинаковые материнские хромосомы (гомозиготная форма), то тут  вероятны "жёсткие" проявления СК...
      Всё гораздо  хуже, если у матери ребёнка, ко всему прочему, есть собственные проблемы со здоровьем, тогда они наследуются мальчиком в тяжелой форме(((. Умозрительно "жёсткие" проявления СК у детей можно прогнозировать в 25% случаев, "мягкие" в 50%.

    Что либо в проявлениях СК предугадать невозможно, можно только сделать платно дополнительно анализ кариотипа родителям ребёнка, чтобы определить откуда пришла лишняя половая хромосома.

[Лана-Светлана]

   Мамочки Москвы, Московской области и ближайших регионов, если у вас при подозрениях на СК нет возможности сделать у себя на местах бесплатный анализ на кариотип, то в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», существует такая возможность с января этого года. Смотрите здесь:
http://med-gen.ru/konsultatsiya-vracha-genetika/

[Лана-Светлана]

    Когда я готовилась к встрече с Вячеславом Борисовичем, случайно наткнулась на статью в Журнале "Андрология и генитальная хирургия" №1 за этот год "БЕСПЛОДИЕ У МУЖЧИН С ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫМ ГИПОГОНАДИЗМОМ, в которой впервые за всё это время (поисков информации по СК с февраля месяца, как узнала о кариотипе сына) встретила отчётливо сформированное мнение учёных медиков, о необходимости системного подхода в лечении гипергонадотропного гипогонадизма.
 
     Приведу здесь заключение статьи:
Гипергонадотропный гипогонадизм – междисциплинарное заболевание, находящееся на стыке урологии, андрологии, эндокринологии и нейрохирургии. При синдроме Клайнфельтера (кариотип XXY) важна роль медицинской генетической консультации. В настоящее время нет единого алгоритма эффективного лечения пациентов с данной патологией. В курации этих больных целесообразно учитывать уровни гонадотропина и ингибина В для принятия решения о первоочередности проведения биопсии яичка с последующим назначением гормонозаместительной терапии под контролем уровня тестостерона и динамическим МРТ головного мозга. Необходимо междисциплинарное сотрудничество специалистов всех заинтересованных областей медицины с целью сохранить фертильность и определить эффективную гормонозаместительную терапию больных с данной нозологией.

    Для полной ясности картины в статье не хватило только вывода, в зоне ответственности которого из специалистов лежит систематизация проявлений СК, т.е. кто именно должен быть связующим звеном этого междисциплинарного сотрудничества))).

   Я раньше писала:

@ЯиЯ, здравствуйте!
        Я до сих пор много читаю на эту тему и пришла к выводу, что нашим мальчикам необходимо наблюдаться у специалиста,  и желательно  детского, андролога-эндокринолога" ...
        Бесплатно наших детей с СК ведут специалисты 2-х НИИ  Государственного Эндокринологического Научного Центра и сюда можно попасть по квоте!!!

     Вот и у Вячеслава Борисовича тоже на этот счёт прозвучало мнение по поводу детского андролога и он рекомендовал искать специалиста в ЭНЦ. Хотя, ненароком у него прозвучало признание, что все ведущие врачи Москвы, специализирующиеся на Синдроме Клайнфельтера, рано или поздно обращаются именно к нему за консультацией. И он является своеобразным связующим воедино звеном...  Так что есть ещё о чём ещё задуматься))

[Лана-Светлана]

      В понедельник  впервые с сыном попали на приём в Консультативно-диагностическое отделение Эндокринологического Научного Центра по направлению эндокринолога поликлиники.
https://www.endocrincentr.ru/departments/mezhinstitutskie-klinicheskie-otdeleniya/konsultativno-diagnosticheskoe-otdelenie

       Чтобы получить бесплатную консультацию в ЭНЦ, нужно на руках иметь:
1. собственно Направление из поликлиники по форме №057/у за подписью врача-эндокринолога и зав.поликлиникой;
2. Свидетельство о рождении ребёнка;
3. Медицинский полис;
4. Паспорт родителя с адресом постоянной регистрации ребёнка.

      Что я в ЭНЦ открыла для себя  принципиально нового:
1. Код  нашего диагноза по МКБ Е29.1 Гипофункция яичек (а не Синдром Клайнфельтера Q98.0);
2. Анализы на гормоны (тестостерон, ФСГ, ЛГ) + Кальций делают тут же рядом в соседнем кабинете и они готовы уже на следующий день (не надо ждать долго);
3. Анализы на тестостерон, ФСГ, ЛГ- БЕСПЛАТНЫ, т.к. входят в  полис ОМС!!!
4. Денситометрия тоже бесплатна (нам не делали, т.к. кальций крови у ребёнка в норме);
5. Пока плотность костной ткани и кальций у ребёнка будут в норме (4 условие) эндокринологи считают назначение ЗГТ тестостероном нецелесообразным несмотря на гормональный дисбаланс и закрытые зоны роста костей (у сына  ФСГ за 6 месяцев поднялся с 29 до 38-больше нормы в 6 раз) !

    Так что мамочки дерзайте, всё в ваших руках!

[апрель]

Светлан, а платно там нельзя проконсультироваться? чтоб без направлений и полисов, иностранцам, например.

[Лана-Светлана]

@апрель, думаю, да. При мне женщина заключала договор на платные услуги.  Насчёт иностранцев, для верности, могу завтра позвонить и уточнить.

[Germiona]

@vi0lett0, здравствуйте!
   Божьей милостью через неравнодушного врача-генетика  сегодня я познакомилась, не побоюсь сказать, с НАШИМ человеком!!! Это врач-генетик, педиатр, репродуктолог, д.м.н. Черных Вячеслав Борисович. Он руководит Лабораторией генетики нарушений репродукции в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр». А докторскую защитил полтора года назад по нашей самой "больной" теме "Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека" (если будет интересно сброшу Вам диссертацию на почту).

       Что либо в проявлениях СК предугадать невозможно, можно только сделать платно дополнительно анализ кариотипа родителям ребёнка, чтобы определить откуда пришла лишняя половая хромосома.

Добрый день!
Скиньте пожалуйста мне тоже эту диссертацию на почту, я пришлю Вам емайл в личном сообщении. А онпро мозаичные формы там пишет?
Мне вот только непонятно, если один из родителей ребенка (например я-мама) сдаст анализ на кариотип, и ответ будет отрицательным, то это 100%значит, что пришла эта хромосома отдругого родителя (папы)? Тогда ему нет необходимости самому сдавать анализ? Просто он может и не захотеть, да и денег это наверное стоит. А у здоровых родителей не может получиться такой ребенок?

[Лана-Светлана]

@vi0lett0, здравствуйте!
   Божьей милостью через неравнодушного врача-генетика  сегодня я познакомилась, не побоюсь сказать, с НАШИМ человеком!!! Это врач-генетик, педиатр, репродуктолог, д.м.н. Черных Вячеслав Борисович. Он руководит Лабораторией генетики нарушений репродукции в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр». А докторскую защитил полтора года назад по нашей самой "больной" теме "Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека" (если будет интересно сброшу Вам диссертацию на почту).

       Что либо в проявлениях СК предугадать невозможно, можно только сделать платно дополнительно анализ кариотипа родителям ребёнка, чтобы определить откуда пришла лишняя половая хромосома.

Добрый день!
Скиньте пожалуйста мне тоже эту диссертацию на почту, я пришлю Вам емайл в личном сообщении. А онпро мозаичные формы там пишет?
Мне вот только непонятно, если один из родителей ребенка (например я-мама) сдаст анализ на кариотип, и ответ будет отрицательным, то это 100%значит, что пришла эта хромосома отдругого родителя (папы)? Тогда ему нет необходимости самому сдавать анализ? Просто он может и не захотеть, да и денег это наверное стоит. А у здоровых родителей не может получиться такой ребенок?

      @Germiona, дело в том, что диссертация имеет специфическую направленность, она несёт информацию, которая будет интересна тем, кто хочет разобраться, почему его физический пол не соответствует его собственным ощущениям, и по каким причинам такое могло произойти в конкретном случае))). И да, там разобраны очень разные случаи хромосомных и генетических патологий, которые влияют не только на пол, но и на возможность в будущем иметь детей. Здесь внизу по ссылке краткое содержание.
http://www.dslib.net/genetika/anomalii-polovyh-hromosom-pri-narushenijah-formirovanija-pola-i-reprodukcii-cheloveka.html
Напишите в личку, если здесь есть то, что Вам надо... А мозаичная форма СК, это - здоровый мужчина, в докторской же разобраны случаи сложнее,  больше про мужчин-химер))).

      Как я поняла, анализ одновременно надо сдавать 2 участникам и самому результату процесса))). Анализ-платный. Мне доктор отсоветовал из 2-х принципов: а "оно Вам надо - процесс уже необратим")) и "меньше знаешь-крепче спишь".

       Даже у молодых и здоровых людей имеет место быть небольшой процент половых клеток с поломками!!! И тут уж как звёзды сойдутся...
       Но, ещё совсем в недалёком прошлом, практически весь неполноценный генетический материал отвергался организмом матери на ранней стадии беременности. Сейчас же настали новые времена, когда медицина стала настолько  продвинутой и гуманной)), что сохраняет любую беременность, но в то же время она остаётся настолько не совершенной и не далёкой, что не в состоянии, в отличии от материнского организма, быстро  определить, а стоит ли, собственно, вмешиваться в Божий промысел... Поэтому и растёт количество детей с хромосомной патологией((.

[Лана-Светлана]

       Сейчас мой 11-летний сын подошёл ко мне с вопросом:"Мама, почему у меня 47 хромосом и что это такое?" Я в шоке срашиваю, -"А откуда ты знаешь и кто тебе сказал?" На что сын ответил, -"Это мне мальчик незнакомый на детской площадке сказал,  брат-свидетель!"  Подозвала к себе младшего, он подтвердил, что мальчик постарше желая их оскорбить сказал старшему: "По лицу заметно, что у тебя 47 хромосом!".
       Обозвав незнакомого мальчика придурком и сказав детям, чтоб не брали в голову сижу теперь и пытаюсь понять, а что это, собственно говоря, было и для чего?!?. И как дальше себя вести... Ведь на столе у меня лежит медицинская папочка со всеми обследованиями и диагнозом "47ХХУ". Плачу и не знаю, может я что-то неправильно делаю? Что будет, если ребёнок узнает-таки правду, как ему сказать и надо ли вообще говорить ему об этом так рано?

[AnnaT]

Не плачьте, ребенку нужна счастливая мама и спокойная, хотя бы внешне для него. Я не зря задавала такой вопрос мамочкам, как сыновья отнеслись к диагнозу, меня тоже очень сильно волнует это, когда говорить, как говорить и как ребенок отнесется к этому. Мы пока ещё маленькие конечно, но это мне не дает покоя..

[Наталиия]

@апрель, Добрый день! Столкнулась я с такой же ситуацией как "Синдром Клайнфельтера" но не как мать а как жена. Сейчас переживаем трудное время в нашей семье. Что делать: разводиться, приемный ребенок, нагулять :( Об этом недуге узнали когда мужчине было 29 лет, когда мы заметили что не можем иметь детей. Перешли кучу врачей и много анализов. Его родители с нали об этой болезни и молчали об этом. Мы уже 5 лет вместе и брак трещит по швам. Очень большая обида на родителей что они не сказали наперед об этом ни мне ни своему сыну. Нашли достойную врача. К сожалению нет шансов иметь общих детей так моему мужу уже 30 лет.
Оказывается когда мальчик который имеет этот синдром в подростковом возрасте (15-19 лет) сделать пункцию (биопсию (поверьте в этой процедуре ничего нет плохого потому делали моему мужу но результатов сожалению 0% а как оказалось что после 25 лет быть отцом равен 0). делается пункция и замораживаются сперматизоиды (которые на половину развитые в яичках).По развитие и как дальше жить. Не плачьте, радуйтесь что у вас есть ребенок хоть и есть сложности но держитесь. Я своего мужа люблю. Он замечательный человек. В умственном развитии ничем не уступает обычному человеку. Только полнота (это начинается проявляться после 19 покив) Женский гормон начинает прогрессировать то надо будет следить за весом (к сожалению мужа родители это
пропустили). И еще одно прошу когда ребенок будет подросток то как-то подготовьте ее к этой болезни (или сами расскажите или врач или психолог) Потому моему мужу пришлось трудно (узнать что он другой чем другие) и уже была обида и ненависть к маме.

[Лана-Светлана]

     @AnnaT, @Наталиия,  спасибо за поддержку. Эта слабость была от бессилия и слишком неожиданного разворота событий((. Я оказалась не готова к разговору и совсем не так представляла себе первое знакомство сына со своей особенностью...

     Я предполагала, что в классе так в 10-м, когда сын будет проходить хромосомы и у него уже сформируется понимание биологического процесса, вот тогда и расскажу ему, предподнеся это как интересный научный факт-эдакую коллизию без привязки к его здоровью и деторождению. А уж потом, когда сын примет эту особенность , уже можно будет и о проблемах поговорить((.
    А тут на тебе-сюрприз, какой-то недоумок озвучивает сыну это, как оскорбление. А он-то откуда знает и кто его научил(подучил) так обзываться? Тут живешь всю жизнь в неведении и только ближе к шестому десятку случайно узнаёшь о лишней хромосоме((.

    Дай  Бог, чтобы сын забыл об этом оскорблении и для него это не стало в будущем потрясением.

[апрель]

Светлана, ребенку надо все рассказать сейчас. Расскажите ему о хромосомах, не дожидаясь 10 класса. В генетике нет ничего непонятного для детей, просто не надо заумных слов. Мое старший сын в 11 лет прекрасно все понял. И про синдром младшего брата, и вообще про наследование.
Не ждите. Научите ребенка сейчас. Вы видели ролик, выше давали ссылку, англоязычный мальчик рассказывал о Ск и картинки показывал, ему ведь не больше чем вашему сыну.

Наталия, спасибо за ваш рассказ. Ужасно, конечно, что родители скрывали от вас диагноз. Наталья, послушайте меня внимательно, пожалуйста. Для женщины ОЧЕНЬ важно родить самой, если у нее есть такая возможность. Вы здоровы. Отказавшись от боременности вы лишите сбя чего-то очень важного, оно обязательно аукнется в будущем.  Постарайтесь уговорить мужа на использование донорской спермы. Может, от родственника?
Усыновление- это потом, когда уже будет СВОЙ.
Мнение мое, на истину не претендую.