Дорога к счастью.История Зои-ангела.

[Helly]

Марина, спасибо! Срочно все делаем. Нас тоже наблюдает Щедеркина И.О.
Люська, я тоже дергаюсь во сне. Но Данька начинает дергаться когда как-будто что-то накапливается в организме, а что мы не можем определить. У него дергается то ручка, то ножка, то ... То весь вздрагивает. Я понимаю, что это миоклонии сна, НО меня беспокоит, что это связано с общим состоянием. У нас все странно - есть головокружения, резкие скачки давления, боли в животе,.... Это не эпи - проверяли. И есть статусы с сознанием. Неврологи считают, что на головной мозг что-то влияет, а что не понятно... От пэпов только хуже - если давление поднимается то совсем высоко, головокружение совсем длительные становятся, и еще рвоты добавляются. А статусы как были так и есть. Проходит все от инфузионного промывания.

[Люська]

У вас все это похоже на сосудистое...надо смотреть что может так резко тонус сосудов повышать( АД,рвота и вздрагивания по типу спазмов) а вы на митохондральные дисфункции не сдавали,часто когда магний или калий не усваивается так бывает. Мышечные судороги еще и болючие при недостатке калия и магния. Мы кстати тезки,мой тоже Данька.

[Люська]

У меня лично было такое,резко закружилась голова,затошнило до рвоты,в глазах потемнело и стало колбасить,озноб как при лихорадке. Я испугалась Жесть и сделала МРТ гол.мозга и шеи( без патологий) потом УЗДГ сосудов,написали вегето-сосудистая дистония( это даже не диагноз). Лечилась Вазобралом,ну и налегла на витамины( С,В1,В6) Еще Глицын,он лучше всех помог. Спазм снимал сразу( по 10-15 таб.за один прием) И со временем все прошло.

[Helly]

Люська, вот сдаем все в Харьков, не знаю помогут ли. А как проверить что калий и магний правильно усваивается? Просто мы в реанимации путешествуем часто, все руки исколоты, мне его так жалко еще колоть - вот жду следующей реанимации. В понедельник на прошлой неделе были, а у меня такой стресс был, что я обо всех анализах позабыла. Теперь переслала все врачам, они сказали что проконтролируют меня. Господи, как я им благодарна, что с нами нянчатся.

[Люська]

Анализ сдать надо на ионограмму,там смотрят как раз калий,магний,кальций,фосфор,хлор и железо.

[Люська]

Искать причину в любом случае надо,не может же это вечно продолжаться? Именно что дает сбой в организме и приводит к спазму. Думаю генетика не причем,были бы и другие признаки,эпи тоже исключили. Значит надо копать в обмене веществ...

[Helly]

Люська, спасибо!

[Ольга П.]

Получается миоклонии связаны только  со сном? А если во время бодрствования вздрагивания, то это уже не миоклонии?

Отправлено с моего GT-I8552 через Tapatalk

[марина шашкова]

Helly, если всё проходит от инфузионного промывания,то это болезнь накопления!Какая-то хрень накапливается и  токсически действует на мозг!Надо искать,что именно накапливается.

[марина шашкова]

Люська, а нарушение обмена веществ-это и есть генетика!((

[Helly]

Марина, знать бы где искать. А в генетику я не совсем верю :( - у нас практически такая же история как у вас - масса диагнозов, только пока ответа нет. А в генетику я не совсем верю, т.к. Никто не понимает почему совсем одинаковые мутации дают разную клинику. Например, одна и таже мутация в гене scn1a (например 128 позиция) дает нормального человека или дите только с фебрильными судорогами или дите с абсансами или дите с гткп каждые 2 недели.
Ольга, есть разные миоклонии - есть доброкачественные миоклонии сна, а есть эпилептические миоклонии. Эпилептические миоклонии бывают и во сне и в бодроствании. Это надо смотреть на вээг, если есть какие-то сомнения.

[Люська]

Марин,чуток не соглашусь,генетика-это нарушения на генном уровне,и этот сбой может привести к нарушению обменных процессах,но бывают нарушения обмена вследствие других заболеваний,не обьязательно генных,например эндокринные заболевания или вследствие интоксикации лекарствами,химвеществами,радиации и т.д. В нашем случае нарушения вследствие гипоксического поражения мозга,ведь все процессы в организме проходят с подачи импульсов гол.мозга( выработка гормонов,обмен веществ и т.д.)

[марина шашкова]

Ольга П., если во время бодрствования,то это тоже миоклонии,но не сна и это не норма.Обычно при таких вздрагиваниях (патологических) ставят миоклоническую (фокальную) эпилепсию.Эпилепсия-сложная штука.

[марина шашкова]

Марина, знать бы где искать. А в генетику я не совсем верю :( - у нас практически такая же история как у вас - масса диагнозов, только пока ответа нет. А в генетику я не совсем верю, т.к. Никто не понимает почему совсем одинаковые мутации дают разную клинику. Например, одна и таже мутация в гене scn1a (например 128 позиция) дает нормального человека или дите только с фебрильными судорогами или дите с абсансами или дите с гткп каждые 2 недели.
Ольга, есть разные миоклонии - есть доброкачественные миоклонии сна, а есть эпилептические миоклонии. Эпилептические миоклонии бывают и во сне и в бодроствании. Это надо смотреть на вээг, если есть какие-то сомнения.

Нам поставили харьковчане диагноз-вторичная митохондриальная дисфункция-а это генетическая болезнь((К счастью её можно корректировать!

[Ольга П.]

Во время вздрагивания на ээг ничего такого зарегистрировано  не было. Надеюсь что это не эпи.

Отправлено с моего GT-I8552 через Tapatalk