Генетический анализ "тест Яско"

[Roomdragon]

ну слава Богу!
Крутила-вертела, хоть поняла что у дочери будет большой размер груди! Я спокойна! 

А Томми если и облысеет, то после 40!

[steriks2]

ну слава Богу!
Крутила-вертела, хоть поняла что у дочери будет большой размер груди! Я спокойна! 

А Томми если и облысеет, то после 40!

Оль, ну прям от души отлегло! Столько перспектив открывается!

[steriks2]

А еще нашлось, что мой ребенок единственный человек европеоидной рассы из базы snpedia.com, который имеет Rs1426654(A;G).
Вот мне выдало: Это G не найден в европейских популяциях. Предлагает по крайней мере половина родословную с африканскими или азиатских народов.

[Roomdragon]

@steriks2, Надеюсь, твоя любит мужчин посвежее, А МОЙ ПЫШНОГРУДЫХ:)) чотаржунеудержимо

[steriks2]

@steriks2, Надеюсь, твоя любит мужчин посвежее, А МОЙ ПЫШНОГРУДЫХ:)) чотаржунеудержимо

Я надеюсь твоего не оттолкнет тайна появления у Мари азиатской или африканской крови)))) Вдруг у них малыш родится чумазый))



#телефонирую

[Sonic]

Расскажите, что вам дает 23andme в этом свете.

[steriks2]

@Sonic, у меня не достает ума понять в этом интерфейсе, в этих табличках
: https://yadi.sk/d/7oy0LVuxniKqL
К примеру написано: мы изучили распространенность C677T и A1298C MTHFR генотипов
MTHFR это ген
а генотипы как увидеть свои?
конкретно в нашем случае мутация гомозиготная или нет?
    --------------------------------------------------------------------
апдейт: я так поняла, что если 2 одинаковых буквы стоит((A;A),(C;C) (T;T)) , то тогда гомозигота? Или нет))

[Sonic]

@steriks2, неет, это последовательность аминокислот.@steriks2,  там написано, что одна копия в аллеле C677T гена MTHFR повышает вероятность того, что у вас повышенный уровень  гомоцистеина и пониженный уровень вит В12 и уровня фолатов.Такой  полиморфизм встречается у 45% европеоидных американцев.Этот снип хорошо изучен, а сам ген MTHFR кодирует энзим, участвующий в метаболизме фолатов.Такой снип хотя бы раз был связан с такими заболеваниями (список), но не обязательно reproducible  (повторяемо -?). Активность этого энзима-65%, в сравнении с обычным генотипом.
Он считается не патогенным! Вам бы все варианты по этому гену посмотреть.Хотя, если у centogene претензий нет-то все ок.

Т.е. получается , что на 65 % понижена methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity, что встерается в среднем у 44.2 % популяции.

[steriks2]

@steriks2, неет, это последовательность аминокислот.@steriks2,  там написано, что одна копия в аллеле C677T гена MTHFR повышает вероятность того, что у вас повышенный уровень  гомоцистеина и пониженный уровень вит В12 и уровня фолатов.Такой  полиморфизм встречается у 45% европеоидных американцев.Этот снип хорошо изучен, а сам ген MTHFR кодирует энзим, участвующий в метаболизме фолатов.Такой снип хотя бы раз был связан с такими заболеваниями (список), но не обязательно reproducible  (повторяемо -?)
Он считается не патогенным! Вам бы все варианты по этому гену посмотреть.Хотя, если у centogene претензий нет-то все ок.

Я уже поняла тоже, но немного.
Варианты есть в таблице, что мы ранее составляли.
У нас там везде гетерозиготы в этом гене.
И гомоцистеин у нас не повышен.
Но! в другом гене есть гомозигота, и там как раз опять вылазит фолиевая и В12.
Другое дело, что я думала одну программу перепроверить другой.

Но я уже читаю дальше и мне опять нужна помощь .
Вот что имеем: https://yadi.sk/d/vMtVsFa9nifne
По-сути, из этого: http://www.helix.ru/kb/item/18-073 (взяла эту ссылку,т.к она наиболее просто обьясняет суть) и  http://www.omim.org/entry/102770?search=102770&highlight=102770 
https://en.wikipedia.org/wiki/Adenosine_monophosphate_deaminase_deficiency_type_1
Получается мы имеем дефицит АМФ-дезаминазы? Описание клиники похоже.
Почему Центоген этого не нашел? Не могу понять? Или же я что-то не правильно поняла?
Возможно, эта статья отвечает на мой вопрос о центогене? http://snpedia.blogspot.ru/2012/12/snpedias-nightmare-before-christmas.html
Или, просто,надо делать биопсию мышцы?

[Sonic]

@steriks2, гетеро-гомозигота -не показатель,патогенность не всегда напрямую от этого зависит, надо оценивать по конкретным базам данных, как в них патогенность указана. Сейчас посмотрю.

[eNochka]

Юля, я в общем напишу.
При моногенных заболеваниях причиной болезни являются патогенные варианты в одном гене. Речь именно о наследственных заболеваниях. И эти варианты очень редкие в популяции. У них могут быть разные типы наследования. И в одних случаях уже гетерозигота может вызвать клинику заболевания (при аутосомно-доминантном типе наследования), а в других случаях к болезни приводит только гомозигота (при аутосомно-рецессивном типе наследования). С небольшими ограничениями эти варианты (при соблюдении "требований" - гомо-  или гетерозигота) практически всегда вызывают болезнь.
Вот такие варианты ищет сентоген и другие лабы.

И есть варианты, которые встречаются часто в популяции, но несколько реже, чем другие варианты этого аллеля, и которые по ряду исследований МОГУТ (с разной степенью вероятности) приводить к тем или иным состояниям (иногда в комплексе с другими вариантами), особенностям. А могут и не приводить. Чаще всего говорят, что такие особенности могут проявиться сильнее, когда такой вариант - гомозигота, меньше - когда такой вариант - гетерозигота (это обобщение, но вообще чаще всего есть подробная аналогичная информация по каждому варианту, иногда гетерозиготы вообще не учитывают). НО это к моногенным наследственным заболеваниям вообще не имеет никакого отношения!
Это обычно или какие-то вероятности и/или мультифакториальные влияния.
Панель Яско, например.

И еще - когда читаете про варианты в SNPedia, смотрите какой генотип у вас.

[steriks2]

Юля, я в общем напишу.
При моногенных заболеваниях причиной болезни являются патогенные варианты в одном гене. Речь именно о наследственных заболеваниях. И эти варианты очень редкие в популяции. У них могут быть разные типы наследования. И в одних случаях уже гетерозигота может вызвать клинику заболевания (при аутосомно-доминантном типе наследования), а в других случаях к болезни приводит только гомозигота (при аутосомно-рецессивном типе наследования). С небольшими ограничениями эти варианты (при соблюдении "требований" - гомо-  или гетерозигота) практически всегда вызывают болезнь.
Вот такие варианты ищет сентоген и другие лабы.

И есть варианты, которые встречаются часто в популяции, но несколько реже, чем другие варианты этого аллеля, и которые по ряду исследований МОГУТ (с разной степенью вероятности) приводить к тем или иным состояниям (иногда в комплексе с другими вариантами), особенностям. А могут и не приводить. Чаще всего говорят, что такие особенности могут проявиться сильнее, когда такой вариант - гомозигота, меньше - когда такой вариант - гетерозигота (это обобщение, но вообще чаще всего есть подробная аналогичная информация по каждому варианту, иногда гетерозиготы вообще не учитывают). НО это к моногенным наследственным заболеваниям вообще не имеет никакого отношения!
Это обычно или какие-то вероятности и/или мультифакториальные влияния.
Панель Яско, например.

И еще - когда читаете про варианты в SNPedia, смотрите какой генотип у вас.

Спасибо, но в моем последнем посте нужно именно частный вариант рассмотреть, т.к там все непонятно.

#телефонирую

[Sonic]

Получается мы имеем дефицит АМФ-дезаминазы? Описание клиники похоже.
Почему Центоген этого не нашел? Не могу понять? Или же я что-то не правильно поняла?
Возможно, эта статья отвечает на мой вопрос о центогене? http://snpedia.blogspot.ru/2012/12/snpedias-nightmare-before-christmas.html
Или, просто,надо делать биопсию мышцы?

Надо покопаться в pubmed на тему ampd1 deficiency  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26439223 По поводу биопсии-мне кажется, что очень хорошо иметь клинические данные по биопсии мышц и анализ цереброспинальной жидкости на аминокислоты-смотреть по результатам гены, кодирующие метаболизм этих веществ, смотреть по ним полиморфизмы и литературу.

[Sonic]

@eNochka, да там какая-то неувязка в базах, интересно, как это влияет на отчет по патогенности "This position is odd. Under the older reference genome build36, it was on the plus strand; in build37 it is on the minus strand. This makes it very prone to some ambiguous flip confusion in the literature, plus, 23andMe users have self-reported the flipped form. IN addition, instead of the usual SNP listed as having 2 alleles, all 4 alleles are reported in dbSNP, even if this is probably due to the strand changes. dbSNP currently says the normal allele is C, and T is the rare geno which causes a premature stop, early in the gene. We at SNPedia suspect that the A & G alleles are not common enough to have ever been genuinely reported, but for de-novo mutations each allele would be non-synonymous and result in a different amino acid.
http://snpedia.com/index.php/Rs17602729

[eNochka]

rs17602729 - ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1,

в OMIM этот вариант тоже описан под номером
(102770) .0001 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY
AMPD1, GLN12TER [dbSNP:rs17602729] [ClinVar]

Вот это как раз пример варианта, вызывающего моногенное заболевание.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Болезнь может вызвать только гомозигота (homozygous 34C-T transition in exon 2 of the AMPD1 gene), в вашем случае гомозиготная замена нуклеотида С на Т в позиции 34 экзона 2 указанного гена.
Если у вас гетерозигота, то биопсия мышцы для проверки этого диагноза не нужна.