Генетический анализ "тест Яско"

[Sonic]

а при некоторых заболеваниях с таким типом наследования бывает, что и не описывают их.

Вот я потому и пытаюсь понять.Спасибо!Я стараюсь вникать и зря не дергать)

[Анима]

@Анима, если экзом сдали-просите, чтобы выслали файлы fastq.В 23andme 90 полиморфизмов, в полноэкзомном больше  140 тыс.

Спасибо большое!
но пока еще ни результата, ничего не передали. А обещали сегодня, хотя "кормят" уже полгода 

[Sonic]

@Анима, это геномед так старается?

[Мама Мирошеньки]

Я думаю генотек... Нам 7 месяцев делал... И файл потом три месяца ждали
На луне что ли делают:/

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, вы секвенировались у них?Я забыла.

[Анима]

@Анима, это геномед так старается?

генотек

[Анима]

Я думаю генотек... Нам 7 месяцев делал... И файл потом три месяца ждали
На луне что ли делают:/

как так?!  итого 10 мес?
мы к генетику записались, хотели сразу с поездкой на мониторинг совместить
Мое терпение кончается...

[Мама Мирошеньки]

@Анима, ну результат-то через 7 месяцев. Через 10 файл, он может и не пригодиться.... Мы просто заявление не писали на предоставление файла. Вы можете сейчас написать! Раньше будут.
А вообще их нужно доставать звонками! И мы еще на лето в том числе попали, может все в отпуске были, хз.

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, ага.

[Sonic]

@Анима, а что Вы от генетика ждете?

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, почему не пригодится?

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, ну может и не пригодится, если человек проверил все и доверяет лаборатории и генетикам, диагноз установлен и ничо искать не нужно.
Лично я нашла научного сотрудника ( пипец дотошного и не имеющего материальной заинтересованности, а только интерес к науке) и отправила ему мои данные. Сейчас жду.
Кроме того перепроверила по сенгеру найденные мутации у сына( подтвердились) и применяем показанные пэп при нашей мутации. ( нам лучше)
Теперь типо у нас нужно проверить, но пока не тороплюсь, жду ответа от научного пока.

[Sonic]

@Sonic, ну может и не пригодится, если человек проверил все и доверяет лаборатории и генетикам, диагноз установлен и ничо искать не нужно.
Лично я нашла научного сотрудника ( пипец дотошного и не имеющего материальной заинтересованности, а только интерес к науке) и отправила ему мои данные. Сейчас жду.
Кроме того перепроверила по сенгеру найденные мутации у сына( подтвердились) и применяем показанные пэп при нашей мутации. ( нам лучше)
Теперь типо у нас нужно проверить, но пока не тороплюсь, жду ответа от научного пока.

Если поставят диагноз-то да, и то, я бы все равно забрала.Из генома можно столько информации вытащить при желании!Вот даже через Прометеуса пропустить.И на будущее -наверняка что-то покруче придумают.Где  такого научного сотрудника найти?

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, он помог моей подруге в Солнцево работал( несколько статусов с введением в искусственную кому, в больнице в реанимации были больше 7 месяцев, изначально другой диагноз поставили, а он секвенс перелопатил и нашел нехватку витамина в6, она ему очень благодарна).
Если он нам чо путное скажет, то я у него спрошу может кому еще поможет.
К слову из Солнцево его сократили! Кому сейчас научные работники нужны:/.

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, вау.А какое изначально заключение давали по секвенированию?