Генетический анализ "тест Яско"

[Олекса]

@Олекса, мы пили как то. Нормальный, ничего плохого не увидела

Спасибо, вот хочу его заказать, интересно как он усваиваится лучше вигантола?
Я тут для себя Америку открыла)))) что помимо Колекальциферола бывает еще Кальцифедиол, Кальцитриол, Альфакальцидол только они рецептурные почему-то в Европпе. Интересно почему? И в каких случаях назначается, может кто знает и скажет где почитать...
 Кстати вот нашла где можно купить http://goldpharma.com/article/10581/lang/russian//page/7/ я отсюда другие препараты заказываю, цена отличная, приходит из Европпы посылка, без участия наших посредников
 

[Olesha]

@Олекса, мне кажется эти разные названия витамина Д3, с легкой формой усвоения,  как витамин В6 и Р-5-Р.

[Олекса]

@Олекса, мне кажется эти разные названия витамина Д3, с легкой формой усвоения,  как витамин В6 и Р-5-Р.

Ага, уже википедию мучаю, но не пойму пока почему рецептурные и какой лучше

[Tayana]

Кальцитриол только врач назначает, большой риск с передозировкой. назначают по результатам анализа на метаболиты вит Д.1.25(OH)2D

[Tayana]

вот очень хорошая статья по вит Д http://www.rmj.ru/articles_6509.htm

[Олекса]

@Tayana, спасибо, почитаю

[Loaff]

У нас еще есть ++ в генах, связанных с синдромами. Несколько... даже не знаю как это правильно воспиримать. Теперь в этих генах поломки молекулярными исследованиями искать или как?

Юль, по поводу твоего вопроса про возможную связь ваших некоторых "поломок" с синдромами. Чтобы разобраться, тебе надо найти информацию по вашему конкретному варианту в гене.
В твоей табличке есть второй столбец - rsID # - в нем указан код найденного варианта - rs и цифры. Вот по этим rs_с_цифрами и надо искать (для  интересующих тебя вариантов).
Например, можно по этой ссылке:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/
Там в поле рядом с текстом ID вводишь интересующий тебя rs_с_цифрами (без пробелов) и нажимаешь Search

И отображается страница с информацией об этом конкретном полиморфизме в базе dbSNP, например:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?searchType=adhoc_search&type=rs&rs=rs2229765

Самое важное для тебя - это значение, указанное в графе клиническое значение - "Clinical Significance"  (это в центральной табличке - Allele - в самом верху страницы).
Если там "With Benign allele" - это доброкачественный вариант
если "NA" - значение не определено
Если вариант патогенный, то будет указано  pathogenic или deleterious

А, например, для варианта rs1135840 (у вас есть)  указано "With drug-response allele":
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?searchType=adhoc_search&type=rs&rs=rs1135840
Если перейти по ссылке (там же, где указано клиническое значение) на [ClinVar], то можно увидеть, какая конкретно реакция (ответ) на лекарства имеется в виду:
"Debrisoquine, ultrarapid metabolism" - сверхбыстрый метаболизм Debrisoquine

Хотя ты, наверное, так и смотрела.
Но я на всякий случай написала. Вдруг пригодится.

Девочки, наши результаты готовы! Сижу, разбираюсь, пытаюсь открыть эти ссылки, почему-то не открываются... Пишут, веб-страница недоступна...

[steriks2]

@Loaff, я вот сейчас делала то же самое, все работает.

[eNochka]

@Дашу, в книге Яско про MAO A не так мало написано. Вряд ли я лучше объясню.
У вас "+"?
Если коротко - при этом полиморфизме снижается активность фермента МАО, что может приводить к снижению разрушения нейромедиатора серотонина. При этом (как пишут) возможны колебания концентрации серотонина "высокая-низкая". Что может вызывать перепады настроения, агрессивное поведение, тревожность, обсессивно-компульсивное расстройство и т.д. И еще пишут про непереносимость метилфолатов: повышается уровень нейротрансмиттеров, что может привести к перевозбуждению.

[eNochka]

@steriks2, Юля, вы вигантол принимаете? Напиши потом про результаты, пожалуйста.
У нас уже давно обнаружили низкий уровень вит Д (25OH D), при этом еще были низкий кальций и фосфор, повышенная ЩФ.
Назначали 6 кап аквадетрима, на этой дозе через месяц вит Д оказался значительно выше нормы. Проявления при этом были похожи на ваши, только возникли не сразу и не так сильно были выражены.
Потом вроде подобрали дозу 3-4 капли,  с периодическим контролем вит Д, кальция и фосфора. При этом периодически что-нибудь из этого да понижается.
И еще на аквадетрим есть высыпания, не сильные, но есть.

У нас тоже есть полиморфизмы в VDR: VDR Bsm +/+  и VDR Fok +/-

[steriks2]

@steriks2, Юля, вы вигантол принимаете? Напиши потом про результаты, пожалуйста.
У нас уже давно обнаружили низкий уровень вит Д (25OH D), при этом еще были низкий кальций и фосфор, повышенная ЩФ.
Назначали 6 кап аквадетрима, на этой дозе через месяц вит Д оказался значительно выше нормы. Проявления при этом были похожи на ваши, только возникли не сразу и не так сильно были выражены.
Потом вроде подобрали дозу 3-4 капли,  с периодическим контролем вит Д, кальция и фосфора. При этом периодически что-нибудь из этого да понижается.
И еще на аквадетрим есть высыпания, не сильные, но есть.

У нас тоже есть полиморфизмы в VDR: VDR Bsm +/+  и VDR Fok +/-

неа, Надь, еще не начали
Наша мадам истерит еще немного. Не так и не от витамина Д, я думаю, но пока не прекратиться, я все добавки убрала. Тем более у нас жуткие запоры, боремся пока с этим. Страннее всего, что у нас с кишечником норма. Поджелудка ,по ходу, совсем с ума сошла(( Но неврология после четырех дней витамина Д наросла. Опять на цыпочках ходим((

[Loaff]

@steriks2, спасибо, вечером с компа попробую открыть, может с планшеты просто не открывает )

[Дашу]

@eNochka, Надя, спасибо !
У нас мао сначала не этот был ++, а по Юлиным таблицам еще и этот добавился
С серотонином вообще непонятно : по анализам он на нижней границе, начинаю вводить он истерит
Агрессии без приема серотонина, а также тревожности никакой нет - в общем никак не пойму что не так

[Tayana]

Надя, спасибо большое, за подробные инструкции. У нас две патогенных поломки поткрови. склонность к тромбам SERPINC1
и еще одна ITGB3 T196C тромбоцитопения, инфаркт миокарда

[eNochka]

@Дашу, так, может, не надо тогда вам его вводить?
Там же вроде при этом полиморфизме фермент нарушен, который разрушает серотонин. Т.е. концентрации серотонина и высокие могут быть. Там и пишут про то, что они меняться могут - высокие - низкие. Анализ в определенный момент времени - это все же не мониторинг ежечасный. Кто знает, что там у вас с этим серотонином происходит. Наверное, стоит к самочувствию-поведению и переносимости прислушаться...
имхо
А еще может отличаются его концентрация в крови и концентрация в тканях (например в мозге)...

А что, разве несколько полиморфизмов МАО определяют? Я только один видела.

А какой у вас генотип указан для МАО (значение в предпоследнем столбце - Your Alleles - в табличке)?