Генетический анализ "тест Яско"

[Loaff]

@steriks2, значит наше горе от ума ) начитаемся, сами себя пугая переизбытком информации... Он же профессионал, наверняка, раз говорит, что операция несложная, значит он в теме и видимо делал уже подобные и знает своё дело! Он же, я так поняла, даже не допускает вероятности, что может что-то не получиться, да, сложно, да, работа требует филигранной точности, но ведь какие тогда перспективы открываются перед ребёнком! Юль, не паникуй, ведь слезами ничего не изменишь и никак на решение ситуации не повлияешь, наоборот надо позитивный настрой и Веру в то, что все пройдёт успешно и не будет никаких рецидивов!

[Tayana]

девочки а у нас гомозигота по белку в иммунитете  STAT4
Белок, кодируемый этим геном является членом семейства STAT транскрипционных факторов. В ответ на цитокинов и факторов роста, члены семьи STAT фосфорилируется, ассоциированного с рецептором киназ, а затем формируют гомо- или гетеродимеры, что транслокации в ядро ​​клетки, где они действуют как активаторы транскрипции. Этот белок имеет важное значение для опосредования ответы на IL12 в лимфоцитах, и регулирующий дифференцировку Т-клеток-хелперов. Мутации в этом гене могут быть связаны с системной красной волчанкой и ревматоидным артритом. Альтернативные результаты сплайсинга транскрипта множественных вариантов, которые кодируют тот же белок. [обеспечивается RefSeq, авг 2011]

а мы когда иммунограмму сдавали у нас антинуклеарный фактор 1/160... это маркер красной волчанки.

[Олекса]

@Tayana, а у нас вот этот по краной волчанке Irf5   rs4728142 http://omim.org/entry/612251
тоже переживаю, не знаю какой анализ надо сдать

[анна сергеевна]

@steriks2, Юля, желаю вам принять правильное решение!! А срочна нужна эта операция? Если попробовать на заграницу в соцсетях пособирать и в фонды обратиться? В Бурденко Меликян?

[Tayana]

 

@Tayana, а у нас вот этот по краной волчанке Irf5   rs4728142 http://omim.org/entry/612251
тоже переживаю, не знаю какой анализ надо сдать

нужно сдать АНФ антинуклеарный фактор

[Дашу]

@Tayana, у нас тоже эта мутация и что сдавать?

[Matveikina_mama]

@Tayana, Подскажите что иммунолог по этому поводу сказал? Это все еще риск, или это факт заболевания? У Вас симптомы есть? Если нет симптомов, значит заболевание все-равно со временем проявится? А лечение возможно или профилактика? Закидала вопросами :) Просто у нас я прям по нескольким генам встречалась с этой СКВ и везде "есть риск", анализ сдадим обязательно.

[Tayana]

ох, я и сама ничего не знаю. Иммунолог сказала, что неизвестно на что иммунитет так реагирует, что титры небольшие и это ерунда все. но я не верю.Симптомов нет. Ну может, что ходит мало, быстро устает. На ручки просится. Мало по сравнению с ее сверстниками здоровыми.
не должно быть АНФ в норме, раз есть аутоиммунный процес значит есть проблема с иммунитетом. я сама начала для иммунитета и для суставов давать настойку сабельника фирмы эвалар. Когда хоть что то делаешь, то спокойнее

[Tayana]

 вот нашла немного про диагностику волчанки
Несмотря на наличие определенных признаков заболевания, каждый случай больного СКВ различен. Клинические проявления СКВ могут колебаться от минимальных до тяжелых поражений жизненно-важных органов и могут периодически появляться и уходить. Общие симптомы волчанкивключают повышенную утомляемость (синдром хронической усталости), болезненность и припухлость суставов, необъяснимую лихорадку и кожные высыпания. Характерная кожная сыпь может появиться на переносице и на щеках и из-за того, что по форме напоминает бабочку называется «бабочкой» или эритематозная (красная) сыпь на коже скуловой области. Высыпания красного цвета могут появиться на любой части кожи тела: на лице или ушах, на руках – плечах и кистях, на коже груди.Общие симптомы СКВ:
Болезненность и припухание суставов, мышечная боль
Необъяснимая лихорадка
Синдром хронической усталости
Высыпания на коже лица красного цвета или смена окраски кожиных покровов
Боли в грудной клетке при глубоком дыхании
Усиленное выпадение волос
Побеление или посинение кожи пальцев кистей или стоп на холоде или при стрессе (синдром Рейно)
Повышенная чувствительность к солнцу
Припухание (отеки) ног и/или вокруг глаз
Увеличение лемфатических узлов.Другие симптомы волчанки включают боль в груди, выпадение волос, чувствительность к солнцу, анемию (уменьшению красных клеток крови), и бледность или багровость кожи пальцев рук или ног от холода и стресса. Некоторые люди также испытывают головные боли, головокружение, депрессию или судороги. Новые симптомы могут продолжать появляться спустя годы после постановки диагноза, также как и различные признаки болезни могут проявиться в различное время.У некоторых больных СКВ вовлекается только одна какая-либо система организма, например кожа или суставы, или органы кроветворения. У других больных проявления заболевания могут затрагивать многие органы.Тяжесть поражения систем организма различна у разных больных. Более часто поражаются суставы или мышцы, вызывая артриты или боль в мышцах - миалгии. Кожные высыпания довольно схожи у разных пациентов.Диагностика волчанки может быть трудной. Это может занять месяцы или даже годы для врачей, чтобы собрать симптомы и точно диагностировать это сложное заболевание. Признаки, упоминаемые в этой части, больной может развивать в течение длительного периода болезни или за короткий промежуток времени. Диагностика СКВ строго индивидуальна и нельзя по наличию одного какого-либо симптома верифицировать это заболевание. Правильный диагноз волчанки требует знаний и осведомленности со стороны доктора и хорошая связь со стороны пациента. Рассказать доктору полную, точную медицинскую историю (например, какие проблемы со здоровьем у вас были и как долго, что провоцировало появление болезни) крайне необходимо для процесса диагностики. Эта информация, вместе с объективным обследованием и результатами лабораторных тестов, помогает врачу принимать во внимание другие заболевания, которые могут быть похожи на СКВ, или действительно подтвердить ее. Для постановки диагноза может потребоваться время, и болезнь может быть верифицирована не сразу, а только при появлении новых симптомов.Нет одного теста, который может определить, болеет ли человек СКВ, но несколько лабораторных анализов могут помочь врачу поставить диагноз. Используют анализы, определяющие специфические аутоантитела часто присутствующие у больных волчанкой. Например, анализ на антинуклеарные антитела обычно проводится для выявления аутоантител, которые противодействуют компонентам ядра, или «командному центру» собственных клеток человека. Многие больные имеют положительный анализ на антинуклеарные антитела; однако, некоторые лекарства, инфекции и другие заболевания также могут вызвать положительный результат. Анализ на антинуклеарные антитела просто дает другой ключ для доктора делать заключение в постановке диагноза. Также есть анализы крови для индивидуальных типов аутоантител, которые более специфичны для людей с волчанкой, хотя не все люди с волчанкой имеют положительный для них результат.
взято изгруппы в контакте https://m.vk.com/board35026274

[Олекса]

А у кого нибудь получилось данные получить по Юлиной ссылке, что- я не пойму там вообще ничего
Получилось выгрузить, теперь надо смотреть соответствия с буквами? Хорошо, поняли где -/-, где +/+, но что означает 2 предпосл. столбца OR и   P-Value. @eNochka, Надь, помоги, пожалуйста...
Disease                                                 dbSNP   Genotype   Risk Allele   OR   P-Value   Link
Acenocoumarol maintenance dosage   12767583   CC   ?           NR   3E-7           19578179
Acenocoumarol maintenance dosage   10935268   GG   ?           NR   8E-7           19578179
Acenocoumarol maintenance dosage   12772169   CC   ?           NR   8E-12   19578179
Acenocoumarol maintenance dosage   2108622        CT   ?           NR   3E-10   19578179
Activated partial thromboplastin time   2050190      AG   A             .25   7E-7           22703881
Activated partial thromboplastin time   1593       AA   A             .54   2E-18   22703881
Activated partial thromboplastin time   2545801       CC   C            1.68   6E-88   22703881
Activated partial thromboplastin time   710446       CT   C           1.18   2E-203   22703881

[eNochka]

@steriks2 , Юля, удачи вам огромной!
Сейчас тебе очень тяжело.
Зато шанс есть все исправить.
Тебе просто сейчас время нужно собраться.

[eNochka]

@Олекса, в этой программе необработанные данные.
P-Value - это статистический критерий, которым в статистике пользуются для оценки вероятности нулевой гипотезы.
OR - Odds Ratio - соотношение вероятностей.
Я в эти дебри лезть не стала... Подсказать ничего не могу.

В столбце "dbSNP" указаны rsid - теоретически можно по ним информацию искать так же, как и раньше. И на SNPedia.com
Только есть ли в этом смысл...

[Loaff]

@Олекса, тоже уже дня два по этому сайту пытаюсь разобраться, но что-то пока не очень получается...

[Окса]

@steriks2, Юля, желаю, чтобы всё получилось наилучшим образом!

[Sonic]

@steriks2 , Юля, удачи вам огромной!
Сейчас тебе очень тяжело.
Зато шанс есть все исправить.
Тебе просто сейчас время нужно собраться.

Это отличные новости! Удачи!