Микроцефалия

[Sonic]

@Sonic, сдай 23andme

Я сейчас пытаюсь выжать из геномедовского секвенирования максимум.Мне выслали файлы и табличку с мутациями со значительным числом аллелей, которые были расценены как непатогенные.Такая таблица, типа как от 23andme , только там 127 тысяч мутаций  llk Есть программы расшифровки полного экзома как и для 23andme, сейчас закачиваю файлы, долго очень грузятся туда они.

[Roomdragon]

@Sonic, гм, напишу Ноговицыну чтобы он запросил файл!!

[Sonic]

@Roomdragon, я не уверена, что сработает.Но, теоретически, хорошо иметь эту информацию у себя.

[Sonic]

"Brain MRI showed Leigh-like patterns with bilateral changes of the basal ganglia and subthalamic nucleus, suggestive of impaired mitochondrial energy metabolism. " http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26783368
Билатеральные изменения базальных ганглиев и субталамического ядра по МРТ есть у кого?

[Аня]

Привет всем!Нам походу к Вам.Сыночку 1год и 3 мес,головушка 40,5 см(((Девочки подскажите кто то обращался с данным заболеванием к нейрохирургу?Есть ли хороший специалист в Чернигове?

[Roomdragon]

@Аня, а зачем вам нейрохирург?

[Аня]

Нам ставят микроцефалию,но как то один невропатолог на приеме сказал слово краниостеноз.Больше я не от кого этого не слышала,но и у нейрохирурга мы не были.Хотя одна знакомая врач видя форму нашей головы,говорит что уж очень она схожа с краниостенозом,даже назвала ее точное название,уже не упомню как точно(помоему брахицефалия).Вот и метаюсь теперь,вдруг и вправду диагноз поставлен либо не правильно,либо помимо микро есть и эта зараза.Хочу теперь к врачу этой специальности попасть.Сама проживаю там где врачей впомине таких нет,никуда педиатры не посылают,везде сама езжу и консультируюсь.На днях поеду в центр в Чернигов,вот думаю есть ли там специалисты?

[Sonic]

@Аня,    МРТ делали?Газовую хроматографию мочи+аминокислоты крови? Что врачи говорят о причинах микры?

[Аня]

@Аня,    МРТ делали?Газовую хроматографию мочи+аминокислоты крови? Что врачи говорят о причинах микры?

да делали МРТ в 6 мес,написано-На серии полученных томограмм головного мозга очаговой патологии и интракраниальных патологических обьемных образований не выявлено.Боковые желудочки симметричны,умереннорасширены в зоне передних рогов.3 и 4 желудочки не изменены.Срединные структуры не смещены.Определяются гипотрофические изменения корковых отделов лобных и височных долей.Умеренно викарно расширены конвекситальные субарахноидальные пространства,межполушарная щель в зоне лобных долей и обе Сильвиевы щели.Стволово-мозжечковые структуры без патологии.Кранио-вертебральный переход без особенностей.Гипофиз,гипоталамическая зоны не изменены.Структуры орбит,зрительные нервы,хиазма без патологии.
Ни слова о микроцефалии.Сказали повторить в 1 год,но мы так и не сделали.Нейрохирург не смотрел и не консультировал при МРТ.По поводу мочи и крови совсем незнаю что это такое.Состоим на учете у генетиков.Кариотип в норме.Врачи вообще не могли нечего понять,до 6 мес вообще нас не трогали((((возможно из за упущенного времени и тяжелее последствия(((((Сейчас говорят что точно не истинная,а приобретенная,тоесть вторичная.Значит из за родов.Да врач моя накосячела,пустила в роды с обвитием вокруг шеи тугим,потом давила,вот и результат.Была гипоксия и гипертонус,по сей день убираем.Теперь и спастический тетрапарез добавили.Скажите а что это за исследования такие с мочой и кровью???

[Sonic]

@Аня,    МРТ делали?Газовую хроматографию мочи+аминокислоты крови? Что врачи говорят о причинах микры?

Состоим на учете у генетиков.Кариотип в норме.Врачи вообще не могли нечего понять,до 6 мес вообще нас не трогали((((возможно из за упущенного времени и тяжелее последствия(((((Сейчас говорят что точно не истинная,а приобретенная,тоесть вторичная.Значит из за родов.Да врач моя накосячела,пустила в роды с обвитием вокруг шеи тугим,потом давила,вот и результат.Была гипоксия и гипертонус,по сей день убираем.Теперь и спастический тетрапарез добавили.Скажите а что это за исследования такие с мочой и кровью???

Как у малышас развитием?Нахер таких врачей .Ань, Вам теперь самой во всем разбираться надо.Это долго, дорого и сложно. Вот тут делают эти анализы, почитайте-поузнавайтеhttps://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

[Аня]

@Аня,    МРТ делали?Газовую хроматографию мочи+аминокислоты крови? Что врачи говорят о причинах микры?

Состоим на учете у генетиков.Кариотип в норме.Врачи вообще не могли нечего понять,до 6 мес вообще нас не трогали((((возможно из за упущенного времени и тяжелее последствия(((((Сейчас говорят что точно не истинная,а приобретенная,тоесть вторичная.Значит из за родов.Да врач моя накосячела,пустила в роды с обвитием вокруг шеи тугим,потом давила,вот и результат.Была гипоксия и гипертонус,по сей день убираем.Теперь и спастический тетрапарез добавили.Скажите а что это за исследования такие с мочой и кровью???

Как у малышас развитием?Нахер таких врачей .Ань, Вам теперь самой во всем разбираться надо.Это долго, дорого и сложно. Вот тут делают эти анализы, почитайте-поузнавайтеhttps://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

да,врачи у нас здесь совсем плохи,просто  ,поэтому гребусь теперь сама.спасибо за инфу,мы в этом центре как раз и стоим на учете у генетиков,но такие анализы нам там не делали.а что они могут показать?развитие у нас не очень(((((нам 1год и 3 мес,мы переворачиваемся со спины на живот и наоборот,стоим на четвереньках,не ползаем и не сидим.игрушки берет,тянет в рот,перекладывает,а вот с обращенной речью не пойму до сих пор,то откликаеться,то игнорирует( лепечит,смеется,не говорит ничего.маму,папу узнает,радуеться при виде,хвастаеться.спит ужасно,кушаем прикормы в основном,но сейчас нам многое запретили,после анализов,грудь даю только по ночам в основном(молока совсем мало,а он может до 10 раз встать).днем спит 1 раз.

[Liana]

Всем привет! Девочки, очень нужен совет да и просто поддержка.  В августе родила девочку, через месяц загремели в больницу с зчмт, кровоизлияние, ПВЛ. Родилась она с ОГ 35 см. Сейчас нам 5,5 месяцев, ог 37-37,5 см. Это очень мало, я понимаю. Накручиваю себе мысли, что у нее вторичная микроцефалия, педиатр говорит, что не похоже на микроцефалию, невролог успокаивает-еще рано такой диагноз ставить после такой травмы, может быть мозг компенсируется, а нейрохирург сказала возможно будет легкая микроцефалия... Разве такое бывает? Кто сталкивался? Атрофические изменения после курса лечения остановились, извилины и борозды уже четкие, желудочки в норме... Я в ауте, не знаю, что делать...

[Roomdragon]

@Liana, ничего не делать пока, просто наблюдать за развитием.

[Liana]

Спасибо. Развитие потихоньку, но идет. Большой родничок еще не закрыт, а вот на затылке малые заросли, и своды черепа нашли друг на друга. Может, если остеопат поработает, мы получим хоть какие то см...

[Sonic]

@Liana, не таскайте ребёнка по остеопатам и реабилитациям. Ей нужна хорошая среда для развития-всё. Ходите чаще в лес, летом-за город.Почитайте про полисенсорную стимуляцию.создайте дома сенсорную комнату, играйте много, плавайте в большой ванной. Короче, сделайте ребёнку счастливое детство, это нужно для развития мозга.