Автор Тема: Микроцефалия  (Прочитано 915764 раз)

0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн Aleksandra93

Re: Микроцефалия
« Ответ #6705 : 27 Ноября 2018, 20:56:33 »
И мы немного похвастаться. За месяц голова выросла на 4мм, уже 43,5 в наши два года. Научились слову «дай», характер показывает, пытается ходить с опорой. Поведенческих проблем куча конечно, все в рот тянет. Но занимаемся.
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Анна30

Re: Микроцефалия
« Ответ #6706 : 28 Ноября 2018, 10:11:23 »
привет форучане) мы носим шапки фирмы рейма. у большинства их моделей высоко открытый лоб, т.к. если шапка ровная, то спадает на глаза. т.е. рекомендую шапки с максимально открытым лицом. не знаю понятно ли объяснила). плюс они на завязках и не съезжают как шапки без завязок.

Оффлайн Анна30

Re: Микроцефалия
« Ответ #6707 : 28 Ноября 2018, 10:13:18 »
моей дочке в декабре будет  5 лет. ОГ=44см. я на форуме с рождения ребенка, т.е. 5 лет почти. родились с ОГ 32см.

Оффлайн Murkavcha

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 167
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Катя и Верочка
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6708 : 29 Ноября 2018, 15:08:46 »
У сына крупное лицо и над ушами достаточная окружность для его возраста, но потом головушка резко сужается и на этом заканчивается((( . Вот так и получается, что шапки все очень глубокие.

Оффлайн Murkavcha

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 167
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Катя и Верочка
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6709 : 29 Ноября 2018, 15:11:54 »
Попробуем  reima .

Оффлайн Lamiatta

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6710 : 30 Ноября 2018, 22:45:42 »
@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?

Оффлайн Lamiatta

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: Микроцефалия
« Ответ #6711 : 30 Ноября 2018, 22:46:55 »
@Анна30, моей дочке тоже Рейма подходит. А как развитие у вашей девочки? Вы говорили, что хорошо развивается, отставания нет?

Оффлайн Aleksandra93

Re: Микроцефалия
« Ответ #6712 : 30 Ноября 2018, 22:54:56 »
@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?
Клиническое секвенирование экзома
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6713 : 02 Декабря 2018, 01:09:53 »
@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?
Клиническое секвенирование экзома
вам бесплатно делали? нам сейчас предлагают сдать платно только анализ на синдром ниймеген, но я не хочу платно... да и думаю нет у нас его, т. к он чаще у славян, а у нас папа к славянам вообще никакого отношения не имеет. Вот думаю сдавать ли вообще что то..... недавно наткнулась на статью профессора, который пишет, что микрокрания и микроцефалия могут быть следствием родовой травмы

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6714 : 02 Декабря 2018, 01:12:32 »
Нам кстати Рейма, единственная шапка шлем подходит, потому что лицо нормальное, а затылка нет толком, и остальные шапки лезут на глаза.

Оффлайн Aleksandra93

Re: Микроцефалия
« Ответ #6715 : 02 Декабря 2018, 23:34:02 »
@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?
Клиническое секвенирование экзома
вам бесплатно делали? нам сейчас предлагают сдать платно только анализ на синдром ниймеген, но я не хочу платно... да и думаю нет у нас его, т. к он чаще у славян, а у нас папа к славянам вообще никакого отношения не имеет. Вот думаю сдавать ли вообще что то..... недавно наткнулась на статью профессора, который пишет, что микрокрания и микроцефалия могут быть следствием родовой травмы
У нас микра врожденная ( от нашей поломки), не вуи , не ьравм не было. Он изначально родился с таклй головой. По обьему она была 34 см, грудь 33, но все равно по форме было понятно , что там микра ( это я сейчас уже на фото смотрю
И вижу) большинство всех анализов по генетике платные, гам оплачивал фонд, свми бы не потянули, а сейчас в перечень включили много генетических анализов на возмещение через депздрав. По показаниям вы его делайте за свой счет и департамент потом вам возмещает 100% от оплаченой суммы. Вот сейчас еще будем сдавать ХМА, его уже через депздрав проводить будем
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6716 : 03 Декабря 2018, 00:56:25 »
@Aleksandra93, здравствуйте! Я у вас в подписи вижу генетическую поломку. А как вы ее определили? Какой анализ сдавали?
Клиническое секвенирование экзома
вам бесплатно делали? нам сейчас предлагают сдать платно только анализ на синдром ниймеген, но я не хочу платно... да и думаю нет у нас его, т. к он чаще у славян, а у нас папа к славянам вообще никакого отношения не имеет. Вот думаю сдавать ли вообще что то..... недавно наткнулась на статью профессора, который пишет, что микрокрания и микроцефалия могут быть следствием родовой травмы
У нас микра врожденная ( от нашей поломки), не вуи , не ьравм не было. Он изначально родился с таклй головой. По обьему она была 34 см, грудь 33, но все равно по форме было понятно , что там микра ( это я сейчас уже на фото смотрю
И вижу) большинство всех анализов по генетике платные, гам оплачивал фонд, свми бы не потянули, а сейчас в перечень включили много генетических анализов на возмещение через депздрав. По показаниям вы его делайте за свой счет и департамент потом вам возмещает 100% от оплаченой суммы. Вот сейчас еще будем сдавать ХМА, его уже через депздрав проводить будем
спасибо, поняла... хорошо что можно возместить. У моего в роддоме тоже специфическая голова была, в отличие от старших трех детей...

А почему вы думаете, если не секрет, что травмы быть не могло? Я вот на травму грешу...

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6717 : 03 Декабря 2018, 10:15:37 »
Анна вы помните мы с вами списывались? У моего сына точь точь такая же форма головы и генетик требует сдать на Ниймеген, но я сомневаюсь, т. к этот синдром у славян как я поняла, а у нас папа далеко не славянин. Вот тоже в мыслях сдавать или нет. Еще при Ниймеген читала встречаются пятна кофе с молоком, иногда искривление пальцев на руках, и частые болезни.


Оффлайн Анна30

Re: Микроцефалия
« Ответ #6718 : 03 Декабря 2018, 11:02:04 »
@neo20131985, конечно помню) у нас нет пятен, когда дочка загорела в этом году, на теле были пятна. других симптомов стигм не видели. до садика не болели, первые 2 года по 1 разу в год болели. в этом году конечно нас скосила ветрянка+бронхит и как следствие отит. 2 месяца вот лечимся.

Оффлайн neo20131985

Re: Микроцефалия
« Ответ #6719 : 03 Декабря 2018, 20:35:08 »
@neo20131985, конечно помню) у нас нет пятен, когда дочка загорела в этом году, на теле были пятна. других симптомов стигм не видели. до садика не болели, первые 2 года по 1 разу в год болели. в этом году конечно нас скосила ветрянка+бронхит и как следствие отит. 2 месяца вот лечимся.
а мой болеет бесконечно, только за этот год ветрянка, орви 14 раз из них 10 на антибиотиках((, т. к осложнения пошли.. я вешаюсь..у иммунолога были, кровь без претензий, ужасного ничего не нашли.